Virðist litla krílið þitt vera þreytt allan tímann? Líkar honum/henni ekki að borða mikið? Hefur hann/hún tekið eftir því að hann/hún er aðeins fölara en önnur börn? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið sjaldgæft ástand sem við heyrum ekki mikið um. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft ástand, en ef það er meðhöndlað rétt er hægt að lifa með því með góðum árangri. Það er Diamond-Blackfan Anemia, eða „(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)“.
Einfaldlega sagt, hvað er Diamond-Blackfan blóðleysi (DBA)?
Ímyndaðu þér að við höfum stóra verksmiðju inni í líkama okkar sem framleiðir blóð. Við köllum hana beinmerg . Helsta hlutverk þessarar verksmiðju er að framleiða rauð blóðkorn, litlu verkamennina sem flytja súrefni um líkama okkar. Beinmergur (DBA) er ástand þar sem þessi verksmiðja, sem kallast beinmergur, getur ekki framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn. Þetta er mjög sjaldgæft, sem þýðir að þetta ástand kemur fyrir hjá um það bil einu af hverjum 500.000 börnum.
Þetta er erfðasjúkdómur . Það þýðir að hann orsakast af breytingum á genum í frumum líkamans. Þetta veldur fækkun rauðra blóðkorna í líkamanum. Við köllum þetta ástand blóðleysi , eða blóðskort eða blóðleysi. DBA er ævilangt ástand. En ekki hafa áhyggjur, með góðri meðferð geta margir stjórnað einkennum sínum og lifað góðu lífi .
Hver eru einkenni einstaklings með DBA?
Einkenni DBA geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta fundið fyrir vægum einkennum en aðrir geta fundið fyrir alvarlegri einkennum. Við skulum skoða helstu einkennin.
| Einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Tíð þreyta | Þar sem frumur líkamans fá ekki nauðsynlegt magn af súrefni, finnur maður oft fyrir syfju og hefur enga orku til að gera nokkuð. |
| Bleikleiki húðarinnar (Pallor) | Húð, varir og neglur verða fölar vegna skorts á rauðum blóðkornum, sem bera ábyrgð á rauða lit blóðsins. |
| Hraður hjartsláttur (hraðtaktur) | Hjartað þarf að vinna meira til að dæla blóðinu hraðar og veita líkamanum það súrefni sem hann þarfnast. |
| Öndunarerfiðleikar | Stundum, eins og þegar ég geng stutta vegalengd eða klíf upp stiga, á ég erfitt með að anda og mér líður eins og ég sé að gnísta eftir andanum. |
| Matarlyst | Sérstaklega ung börn sem hafa ekki mikinn áhuga á að borða. |
| Höfuðverkur og máttleysi | Algengt ástand sem orsakast af ófullnægjandi súrefnisgjöf til líkama og heila. |
Hvers vegna kemur þessi tegund sjúkdóms upp? Hver er orsökin?
Eins og við ræddum áðan er þetta erfðasjúkdómur. Það eru ákveðin gen í líkama okkar sem fyrirskipa okkur að framleiða rauð blóðkorn. Þau eru kölluð „(ríbósóm prótein gen)“. Einstaklingur með ríbósóm prótein er með breytileika eða stökkbreytingu í þessum genum. Fyrir vikið gerist ferlið við að framleiða rauð blóðkorn ekki rétt.
Það sem skiptir máli er að það getur erfst frá foreldrum til barna. En þetta gerist aðeins í litlum hluta, um 10% - 25%. Í mörgum tilfellum getur barn fengið sjúkdóminn jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með hann, vegna handahófskenndrar erfðabreytingar.
Hvaða aðrir fylgikvillar geta komið upp vegna DBA?
DBA hefur ekki bara áhrif á rauð blóðkorn. Stundum getur það einnig valdið öðrum heilsufarsvandamálum. Einnig er fólk með DBA í örlítið meiri hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins en almenningur.
| Tegund fylgikvilla | Lýsing |
|---|---|
| Algengar fylgikvillar | |
| Fæðingargallar | Það geta verið einhver vandamál með hjarta, nýru eða útlimi. |
| Vöxtur hikandi | Líkamlegur vöxtur er hægari en búist er við miðað við aldur. |
| Járnofhleðsla | Tíð blóðgjöf getur valdið því að járnmagn líkamans hækkar óþarflega og skaðar líffæri eins og hjarta og lifur. |
| Minnkun annarra blóðkorna | Stundum geta aðrar blóðfrumur, svo sem hvít blóðkorn (daufkyrningafæð) eða blóðflögur (blóðflagnafæð), einnig verið lágar. |
| Krabbameinsáhætta (örlítið hærri) | |
| Hvítblæði | Sérstaklega tegund blóðkrabbameins sem kallast „bráð mergfrumuhvítblæði - AML“. |
| Mergmisþroskaheilkenni (MDS) | Annar blóðsjúkdómur sem skerðir starfsemi beinmergs. |
| Beinþynning | Krabbameinssjúkdómur sem kemur fram í beinum. |
Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm nákvæmlega?
Ef barnið þitt hefur þessi einkenni mun læknirinn fyrst skoða það vandlega og spyrja þig út í smáatriðin. Síðan gætu þeir framkvæmt nokkrar rannsóknir til að staðfesta greininguna.
- Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir fjölda rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóði. Einstaklingur með DBA hefur mjög lágan fjölda rauðra blóðkorna.
- Netfrumufjöldi: Netfrumur eru nýmyndaðar rauðar blóðkorn sem eru ekki fullþroskaðar. Lágt magn þýðir að beinmergurinn framleiðir ekki nægilega mörg ný rauð blóðkorn.
- Beinmergssog og vefjasýni: Þetta er aðalprófið sem notað er til að staðfesta sjúkdóminn. Í þessu er mjög lítið sýni af beinmerg tekið, venjulega úr mjaðmarbeini, undir svæfingu. Það er síðan skoðað undir smásjá til að ákvarða nákvæmlega hversu mikil framleiðsla rauðra blóðkorna á sér stað.
Hvaða meðferðir eru í boði við DBA?
Þó að ekki sé hægt að lækna DBA að fullu, þá eru til árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og viðhalda góðum lífsgæðum.
1. Barksterar: Þessi lyf örva beinmerginn til að framleiða fleiri rauð blóðkorn. Þessi meðferð hefur reynst mörgum sjúklingum vel.
2. Blóðgjöf: Fólk með mjög lágt blóðgildi fær rauð blóðkorn frá heilbrigðum blóðgjafa. Læknar geta hafið þessa meðferð um leið og sjúkdómurinn er greindur. Þetta veitir skjótari léttir frá einkennum.
3. Stofnfrumuígræðsla: Þetta er eina meðferðin sem getur læknað DBA að fullu . Hins vegar er þetta mjög flókin og áhættusöm meðferð. Í henni eru stofnfrumur úr beinmerg heilbrigðs einstaklings (venjulega fjölskyldumeðlims) græddar í sjúklinginn. Þetta er ekki mögulegt fyrir alla. Læknirinn rannsakar ástand sjúklingsins vandlega, finnur bestu mögulegu meðferðina og tekur ákvörðun eftir mikla íhugun.
Hvað á að gera í neyðartilvikum?
Ef þú eða barn þitt eruð með DBA er mjög mikilvægt að halda sambandi við lækninn. Það er mikilvægt að mæta í tíma og taka lyfin þín samkvæmt fyrirmælum. Ef einkenni versna (til dæmis ef þú ert þreyttari en venjulega, ef þú færð fleiri sýkingar) skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
Einnig, ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi bráðaeinkennum, farðu tafarlaust á næstu bráðamóttöku sjúkrahúss .
- Mikill brjóstverkur
- Skyndilegir miklir magaverkir
- Skyndilegur, mikill höfuðverkur, rugl eða erfiðleikar með að tala (þetta geta verið merki um heilablóðfall)
- Óstjórnleg blæðing
Það getur verið mjög erfitt að lifa með sjaldgæfan sjúkdóm eins og DBA, sérstaklega ef um barn þitt er að ræða. Það getur verið einmanalegt. En mundu að þú ert ekki einn. Læknirinn þinn og læknateymið munu veita þér þann stuðning og leiðsögn sem þú þarft.
Skilaboð til að taka með heim
- Diamond-Blackfan blóðleysi (DBA) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem kemur í veg fyrir að beinmergurinn framleiði nægilega mikið af rauðum blóðkornum.
- Tíð þreyta, fölvi og mæði eru helstu einkennin.
- Þótt þetta sé ævilangt ástand er hægt að meðhöndla það með góðum árangri með meðferðum eins og steralyfjum og blóðgjöfum.
- Það er nauðsynlegt að vera í reglulegu sambandi við lækninn þinn og fá viðeigandi prófanir og meðferð.
- Verið meðvituð um viðvörunarmerki um neyðartilvik (eins og mikinn brjóstverk, meðvitundarleysi) og farið tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahússins í slíkum tilfellum.
- Jafnvel þótt þér finnist þú einangraður vegna þess að þetta er sjaldgæfur sjúkdómur, mundu að það eru læknateymi og stuðningsnet til að styðja þig.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni