Við skulum einfaldlega læra um Turner heilkenni, sem hefur áhrif á dóttur þína.

Finnst þér stundum að dóttir þín sé lægri en önnur börn? Jafnvel þótt aðrir vinir á hennar aldri séu komnir á kynþroskaskeið, sýnir dóttir þín ekki þessi merki ennþá? Það er mjög eðlilegt að móðir eða faðir finni fyrir smá ótta og áhyggjum yfir svona hlutum. Oftast getur þetta verið eðlilegt. Hins vegar getur ástæðan fyrir þessu stundum verið sérstakur erfðasjúkdómur sem kallast „Turner heilkenni“ sem hefur aðeins áhrif á stelpur. Við þurfum ekki að vera hrædd þegar við heyrum þetta nafn. Í dag munum við ræða mjög einfaldlega og skýrt um hvað þetta er, hvers vegna það gerist og hvað er hægt að gera í því.

Einfaldlega sagt, hvað er Turner heilkenni?

Turner heilkenni er meðfæddur erfðasjúkdómur sem aðeins hefur áhrif á stúlkur. Það er ekki smitandi.

Förum aftur til líffræðinnar til að skilja þetta. Einfaldlega sagt, hver fruma í líkama okkar inniheldur „litninga“ sem ákvarða erfðafræðilegar upplýsingar okkar (hæð, lit, útlit o.s.frv.). Venjulega hefur kvenfruma tvo kynlitninga sem kallast X (XX). Karlfruma hefur einn X og einn Y ​​(XY).

Turner heilkenni er ástand þar sem stúlka vantar allan eða hluta af öðrum hvorum tveggja X-litninga. Þetta er tilviljunarkenndur atburður sem á sér stað við getnað eða á fósturstigi. Mikilvægt er að muna að þetta er ekki vegna neins sök móður eða föður .

Þetta ástand getur haft mismunandi áhrif á hvert barn, en það eru tvö helstu algeng einkenni:

1. Að vera lægri en aðrir (lágur á hæð)

2. Eggjastokkar með lélega starfsemi , sem þýðir að kynþroski og hæfni til að eignast börn hefur áhrif.

Hver eru einkennin? Hvernig greinum við þetta?

Sum börn sýna þessi einkenni við fæðingu. Hjá öðrum koma einkennin fram smám saman á bernskuárunum. Stundum er ekki grunur um þetta fyrr en á fullorðinsárum. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þessi einkenni.

Stundum geta fósturpróf, eins og ómskoðun á meðgöngu, gefið vísbendingar. Til dæmis, ef barnið lítur út fyrir að vera með vökvi á bak við hálsinn, eða ef vandamál eru með hjartað eða nýrun, gætu læknar verið grunsamlegir.

Eru til nokkrar helstu gerðir af Turner heilkenni?

Já, það eru tvær megingerðir eftir því hvernig þetta ástand kemur fram.

Einkynja X

Þetta er algengasta gerðin. Þar sem einn X-litningur vantar alveg í allar frumur í líkama barnsins. Þetta er venjulega af völdum handahófskenndra galla í eggi móður eða sæði föður við getnað. Einkenni eru venjulega meira áberandi í þessari gerð.

Mosaic Turner heilkenni

Eins og orðið „mósaík“ gefur til kynna, þá gerist það hér að hluti eða allur X-litningurinn vantar í aðeins sumum frumum í líkama barnsins.Aðrar frumur hafa eðlilega (XX) litninga. Hugsið ykkur líkama okkar sem vegg úr litlum múrsteinum (frumum). Í mósaíkástandi hafa aðeins sumir múrsteinanna þennan mun. Hinir eru eðlilegir. Þetta er handahófskennd villa sem kemur upp við frumuskiptingu á fósturstigi. Þetta getur valdið tiltölulega fáum einkennum og getur líka verið svolítið erfitt að greina.

Hvaða önnur heilsufarsvandamál (fylgikvillar) geta komið upp vegna þessa ástands?

Börn með Turner heilkenni eru í aukinni hættu á ákveðnum heilsufarsvandamálum, þannig að það er mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðun.

Hvernig greinir læknir þetta?

Læknir getur greint þetta ástand fyrir eða eftir fæðingu barnsins.

Fyrir fæðingu:

• NIPT (óinngripspróf fyrir fóstur): Þetta er aðferð til að greina erfðafræðilegar upplýsingar barnsins með því að nota blóðsýni sem tekið er frá barnshafandi móður.
• Ómskoðun: Þetta gæti verið grunur ef ómskoðunin sýnir merki um vandamál í hjarta barnsins, nýrum eða vökvasöfnun á bak við hálsinn.
• Legvatnsástungu: Þetta ástand er hægt að staðfesta 100% með því að taka sýni af legvatninu sem umlykur barnið og framkvæma erfðafræðilega prófun (karíótýpugreiningu) á frumum barnsins.

Eftir fæðingu:

Eftir að barnið er fætt, ef læknirinn grunar að eitthvað sé að út frá einkennum barnsins, mun hann panta blóðprufu sem kallast „karyotyping“. Þetta felur í sér að taka blóðsýni og skoða litningana undir smásjá til að ákvarða nákvæmlega hvort X-litningur vantar, að hluta eða í heild.

Hvaða meðferðir eru í boði? Er hægt að lækna þetta alveg?

Í fyrsta lagi er ekki hægt að lækna Turner heilkenni að fullu þar sem það er erfðafræðilegt ástand.

Meðferðin beinist aðallega að hormónum.

• Vaxtarhormónameðferð fyrir menn: Þessi meðferð er mjög mikilvæg til að auka hæð barnsins. Þetta er hormónasprauta sem gefin er daglega. Ef þessi meðferð er hafin á unga aldri, það er að segja um leið og tekið er eftir að vöxturinn er hægur, mun barnið geta náð góðri hæð.
• Östrógenmeðferð: Margar stúlkur með Turner heilkenni framleiða ekki estrógen náttúrulega, þannig að þær fá venjulega estrógen utan frá í kringum kynþroska (um 11-12 ára aldur). Þetta er það sem veldur einkennum kynþroska, svo sem brjóstamyndun og upphafi blæðinga. Það er einnig mikilvægt fyrir sterk bein og hjartaheilsu.
• Prógestínmeðferð: Eftir nokkurra ára estrógenmeðferð er einnig gefið hormón sem kallast prógestín til að viðhalda tíðahringnum á náttúrulegan hátt.

Auk þessara hormónameðferða er nauðsynlegt að leita meðferðar og reglulegar skoðanir hjá viðeigandi sérfræðingum vegna þeirra fylgikvilla sem áður voru ræddir (svo sem hjartasjúkdóma, nýrnavandamála og heyrnarskerðingar).

Hvenær ætti ég að tala við lækninn um barnið mitt?

Það er mikilvægast að greina sjúkdóminn eins fljótt og auðið er og hefja meðferð eins fljótt og auðið er.

Fylgstu með vexti og áföngum barnsins. Ef þú heldur að dóttir þín sé marktækt lægri en önnur börn á hennar aldri, eða ef hún sýnir einhver af þeim líkamlegu einkennum sem nefnd eru hér að ofan, skaltu ekki fresta því að tala við barnalækninn þinn.

Það eru tvö önnur mikilvæg atriði sem læknar mæla með:

• Skimun fyrir námsörðugleikum: Það er góð hugmynd að fylgjast með þroska barnsins eins snemma og mögulegt er, kannski strax við 1-2 ára aldur, og kanna hvort það eigi við námsörðugleika að stríða. Ef einhverjir eru til staðar er einnig hægt að ræða við kennarana í skólanum og veita barninu þann sérstaka stuðning sem það þarfnast.
• Að leita sér aðstoðar í geðheilbrigðismálum: Það er mjög mikilvægt að leita sér aðstoðar geðheilbrigðisráðgjafa (barnasálfræðings) til að hjálpa barninu þínu að takast á við félagsleg vandamál, lágt sjálfsmat og kvíða sem upp koma þegar það lifir með þessum sjúkdómi.

Þó að lífslíkur barns með Turner heilkenni geti verið örlítið styttri en hjá almenningi, geta þau lifað fullkomlega eðlilegu og hamingjusömu lífi með stöðugu læknisfræðilegu eftirliti, tímanlegri meðferð og góðri meðferð heilsufarsvandamála.