Beygjast liðirnir þínir of mikið? Teygist húðin þín? Tölum um Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)!

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að liðirnir þínir séu liðugri en aðrir? Kannski geturðu beygt fingurna aftur á óvenjulegan hátt, eða húðin þín teygist meira en venjulega. Þó að þetta virðist eðlilegt, getur það stundum stafað af erfðasjúkdómi sem kallast Ehlers-Danlos heilkenni (EDS). Ekki hafa áhyggjur, þetta er eitthvað sem margir hafa ekki heyrt um, svo í dag ætlum við að ræða það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)?

Hugsið ykkur líkama okkar sem byggingu úr múrsteinum. Þessir múrsteinar (þ.e. líffæri okkar, bein og húð) eru haldnir saman með múrsteini. Á sama hátt kallast múrinn sem heldur líkamshlutum okkar saman og heldur þeim sterkum bandvefur . Þessir vefir finnast alls staðar í beinum okkar, brjóski, húð og æðum.

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er erfðasjúkdómur sem veldur því að bandvefur veikist. Helsta orsökin er skortur á kollageni, próteini sem er nauðsynlegt fyrir styrk bandvefs. Það er eins og múrblöndu sem skortir sement. Þetta veldur lausum liðum, húð sem er of teygjanleg, marblettum auðveldlega og stundum jafnvel æðum og innri líffærum sem veikjast.

Þetta er erfðasjúkdómur sem gengur í ættir. Hins vegar er engin sérstök lækning við honum ennþá. En það besta er að geta stjórnað einkennunum og lifað eðlilegu lífi.

Hverjar eru helstu gerðir EDS?

EDS er nefnt eftir læknunum tveimur sem lýstu því fyrst. Það eru nú 13 megingerðir af því. Þó að hver gerð sé örlítið ólík, eiga þær allar sameiginlega orsök: veiklun liða og húðbyggingar. Við skulum skoða algengustu gerðirnar.

Hver eru algeng einkenni EDS?

Einkenni geta verið mismunandi eftir því hvers konar EDS þú ert með, en þetta eru algeng einkenni sem flestir upplifa.

• Of sveigjanlegir liðir: Til dæmis gætirðu getað krullað þumalinn og nuddað honum við handarbakið eða beygt hnén aftur. Sumir kalla þetta „tvíliða“.
• Teygjanleg húð: Hægt er að toga húðina frá líkamanum og þegar þú sleppir henni smellur hún aftur á sinn stað. Hún getur líka verið mjög slétt, eins og flauel.
• Viðkvæm húð: Húðin verður blá og marblettir jafnvel eftir lítið högg. Ef þú slasast tekur það lengri tíma að gróa. Ör myndast auðveldlega.

Þetta er líka algengt:

• Tannvandamál (tanntökur, blæðandi tannhold)
• Liðverkir
• Mjög þreytt jafnvel eftir góðan svefn
• Erfiðleikar með einbeitingu
• Höfuðverkur
• Flatfætur
• Vöðvaslappleiki, sérstaklega í köldu veðri
• Erfiðleikar við að stjórna þvagi
• Sundl
• Vandamál með meltingarkerfið, svo sem uppþemba

Ef börn eru með EDS geta hreyfifærni eins og göngu og setu haft áhrif.Það getur tafist og þú gætir ekki verið í hæð sem hentar þínum aldri.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Þegar þú tilkynnir um einkenni eins og þessi mun læknirinn fyrst skoða þig vandlega.

• Þeir munu sjá hversu langt þú getur beygt hné, olnboga og tær.
• Þeir munu athuga hversu mikið húðin þín er teygð og hvort það séu einhver ör eða marblettir.
• Spyrðu hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi þessi einkenni.

Oftast er hægt að greina gerðir eins og hEDS með þessari líkamsskoðun einni saman. Stundum er þó þörf á frekari prófum til að staðfesta greininguna og ákvarða nákvæma gerð.

• Erfðafræðileg prófun: Hægt er að taka blóðsýni til að kanna hvort það séu genastökkbreytingar sem valda EDS.
• Hjartaómun: Hljóðbylgjupróf til að kanna hvort vandamál séu í hjarta og æðum.
• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Þessar skannanir hjálpa til við að sjá ástand hryggsins eða innri líffæra.
• Húðvefjasýni: Lítill bútur af húð er tekinn og skoðaður undir smásjá til að athuga hvort frávik séu í kollageni.

Meðferð og stjórnun

Þegar þú hefur greint hvaða tegund af EDS þú ert með geturðu rætt við lækninn þinn um hvernig eigi að meðhöndla einkennin. Þú gætir einnig þurft að leita til annarra sérfræðinga.

• Bæklunarlæknir
• Húðlæknir
• Gigtarlæknir

Hér eru nokkrar af helstu meðferðaraðferðunum:

• Sjúkraþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt til að styrkja vöðva og koma í veg fyrir stífleika í liðum. Lítilsháttar æfingar eins og ganga og sund eru góðar.
• Iðjuþjálfun: Þú getur lært um aðferðir og tæki til að auðvelda dagleg verkefni. Þú munt fá ráðgjöf um hvernig hægt er að draga úr álagi á liðina.
• Hjálpartæki: Þú gætir þurft spelkur til að koma í veg fyrir liðhreyfingar eða hjólastól til að hjálpa þér að komast um.
• Verkjalyf: Við liðverkjum er hægt að taka venjuleg verkjalyf eða, ef þörf krefur, sterkari lyf sem læknir hefur ávísað.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð er notuð til að gera við liði sem eru oft fyrir áhrifum og ekki er hægt að stjórna með öðrum meðferðum. Hins vegar, þar sem fólk með EDS hefur oft seinkað sáragræðslu, er þetta talið síðasta úrræði.

Það sem þarf að hafa í huga þegar maður lifir með EDS

Að lifa með EDS þýðir að þú þarft að hugsa aðeins betur um líkama þinn. Þetta getur hjálpað þér að forðast slys.

• Forðastu erfiðar íþróttir:Forðastu snertiíþróttir og æfingar sem setja mikið álag á liðina, eins og hlaup.
• Ekki lyfta lóðum: Að lyfta lóðum eykur hættuna á liðamótum og meiðslum.
• Verndaðu húðina: Notaðu mildar sápur. Berðu sólarvörn á daglega. Notaðu hlífðarpúða á svæði eins og hné og olnboga.
• Gættu vel að tönnunum þínum: Notaðu tannbursta með mjúkum burstum.
• Geðheilsa: Að lifa með langtímasjúkdóm eins og þennan getur verið tilfinningalega tæmandi. Að tala við ráðgjafa eða ganga í stuðningshóp með fólki með svipað hugarfar getur verið mikil hjálp.

Ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu geturðu talað við erfðaráðgjafa til að skilja áhættuna á að smita börnin þín með þessum sjúkdómi.