Geturðu skyndilega ekki gengið og misst jafnvægið? Gæti þetta verið tíðahringrás?

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að þú hafir skyndilega misst stjórn á líkama þínum, hrasað við göngu eða talið óskýrt? Stundum koma þessir hlutir og fara um tíma. Ef þú hefur upplifað slíka reynslu er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta ástand sem kallast tíðahringangur , sem við ætlum að ræða um í dag.

Veistu hvað tíð ataxi er?

Einfaldlega sagt er hreyfitruflanir ástand sem orsakast af veikleika í þeim hlutum heilans sem stjórna hreyfingum, jafnvægi og tali . Hugsaðu um það eins og bilun í tölvukerfi líkamans. Það eru til mismunandi gerðir af hreyfitruflunum.

Ein af þessum gerðum kallast tíðahringrás (episodic ataxia) eða EA . Eins og orðið „tíðahringrás“ gefur til kynna er þetta ástand sem kemur fyrir með hléum eða aðeins á ákveðnum tímum . Það er að segja, þú færð „köst“ eða tímabil þar sem þú átt við þessi hreyfi- og jafnvægisvandamál að stríða. Þessi tímabil byrja og enda greinilega. En stundum geta verið minniháttar einkenni á milli þessara „kösta“.

Eru til önnur nöfn yfir þetta?

Já, sumir kalla þetta ástand tíðahringrásarheilkenni eða EA heilkenni . Hvort heldur sem er, þá er þetta sama ástandið.

Eru til aðrar tegundir af ataxi?

Það eru í raun margar gerðir af ataxíu. Læknar munu ákvarða hvaða tegund ataxíu þú ert með út frá einkennum þínum og hvernig ástandið þróaðist.

• Sumar tegundir ataxíu eru „stigvaxandi“. Það er að segja, einkenni eru alltaf til staðar og versna smám saman með tímanum.
• Sum eru erfðafræðileg, sem þýðir að þau eru erfð frá foreldrum í gegnum gen.
• Aðrir eru áunnir eða af völdum annars sjúkdóms.

Þessar mismunandi gerðir af ataxi geta valdið mismunandi einkennum, svo sem vöðvavandamálum og kyngingarerfiðleikum .

Hver getur fengið ataxíu í tilfellum? Hversu algeng er hún?

Slagsleg ataxi orsakast venjulega af breytingum (stökkbreytingum) í ákveðnum genum sem erfist frá foreldrum . Hins vegar geta þessar stökkbreytingar stundum komið fram sjálfkrafa, án fjölskyldusögu. Aldur þegar þessi einkenni koma fyrst fram getur einnig verið mismunandi eftir einstaklingum.

Ataxía í tilfellum er í raun mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt sérfræðingum er talið að það hafi aðeins áhrif á einn af hverjum hundrað þúsund manns . Þetta er því ekki mjög algengt ástand.

Hvernig hefur tíð ataxi áhrif á þig? Hver eru einkennin?

Ef þú ert með tímabundin ataxía gætirðu átt erfitt með að ganga, misst jafnvægið eða átt við önnur hreyfitruflanir að stríða sem vara í nokkrar mínútur upp í nokkrar klukkustundir . Þessi „köst“ geta komið fram daglega eða öðru hvoru.

Ímyndaðu þér að þú sért að vinna eitthvað eða að búa þig undir að fara eitthvað. Skyndilega finnst þér eins og fæturnir hlusti ekki á þig, þeir titra þegar þú gengur, eins og þeir snerti ekki gólfið almennilega. Þetta getur verið mjög óþægileg og ógnvekjandi upplifun.

Vandamál með hreyfingar og jafnvægi eru helstu einkenni tímabundinnar ataxíu. Þú gætir fundið fyrir því að þú sért að fara að detta eða hegðað þér mjög óstöðugur .

Þegar „þáttur“ kemur upp geta önnur einkenni einnig komið fram:

• Sundl : Tilfinning um að snúast.
• Höfuðverkur : Þetta getur verið venjulegur höfuðverkur eða mikill höfuðverkur.
• Nystagmus : Þetta er ástand þar sem augun virðast dansa.
• Tvöföld sjón : Að sjá tvo hluti í einu.
• Ógleði og uppköst .
• Helmingalömunarlömun: Stundum getur máttleysi komið fram í annarri hlið líkamans, svo sem í handlegg eða fæti.
• Eyrnasuð: Að heyra mismunandi hljóð í eyrunum.
• Óskýr orðaval við tal (truflanir á tali) : Erfiðleikar við að tala skýrt.

Þessi einkenni koma ekki eins fram hjá öllum. Sumir geta fundið fyrir nokkrum þessara einkenna en aðrir á mismunandi vegu.

Hvað veldur ataxíu í tilviki tíðni?

Rannsakendur telja að stökkbreytingar í genum séu aðalástæða tímabundinnar ataxíu. Stökkbreytingar í genum sem valda sumum gerðum af æðakölkun hafa þegar verið greindar. Rannsóknir eru þó enn í gangi, þar sem þetta er flókið ástand.

Eru til tilteknar gerðir af episodic ataxia syndrome?

Já, átta gerðir af tímabundnum ataxíuheilkennum hafa verið greindar . Sérfræðingar hafa einnig bent á erfðabreytingar sem tengjast nokkrum af þessum. Tvær af helstu gerðunum eru:

• Episodic ataxia tegund 1 (EA1) : Þetta orsakast af stökkbreytingum í geninu KCNA1 . Ástandið byrjar venjulega á barnsaldri . Einkenni eru meðal annars vöðvakippir eða stirðleiki . Stundum tengist EA1 flogaveiki.
• Tímabundin ataxi af gerð 2 (EA2) : Þetta er af völdum stökkbreytinga í geninu CACNA1A . Þetta er algengasta tegund tímabundinnar ataxi. Augnhreyfingar (nystagmus)Þetta er algengt einkenni. Það byrjar venjulega í bernsku eða snemma á unglingsárum .

Fyrir fólk með „EA1“ og „EA2“ geta þessi „köst“ skyndilega komið fram vegna ákveðinnar hegðunar eða aðstæðna. Við köllum þetta „kveikjur“ . Dæmi:

• Tilfinningalegt álag : Svo sem óhófleg sorg, reiði eða kvíði.
• Líkamlegt álag : Ástand eins og mikil þreyta og hiti.

Eru sumar tegundir af tímabundinni ataxi mjög sjaldgæfar?

Já, sumar af gerðunum „EA“ (t.d. „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) eru svo sjaldgæfar að sérfræðingar hafa aðeins fundið þær í einni eða tveimur fjölskyldum . Þó genin sem tengjast sumum þessara gerða hafi verið greind, eru vísindamenn enn að rannsaka aðrar.

Hvernig greina læknar ataxíu í tíðahvörfum?

Læknirinn mun fyrst framkvæma líkamsskoðun , ræða við þig um einkenni þín og spyrja hvort einhver í fjölskyldunni þinni þjáist af ataxi.

Þú gætir þá verið vísað til taugasérfræðings sem getur framkvæmt frekari prófanir til að staðfesta greiningu á tímabundinni ataxi.

Hvers konar prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt nokkrar prófanir til að kanna starfsemi heilans og taugakerfisins. Þetta getur falið í sér:

• tölvusneiðmynd
• Rafvöðvamæling (EMG) : Þetta mælir rafvirkni vöðva og tauga.
• Segulómun (MRI)

Að auki gæti læknirinn þinn mælt með erfðaprófum til að kanna hvort erfðabreytingar tengist tímabundinni ataxi.

Er hægt að lækna ataxíu í tilfellum? Hvaða meðferðir eru í boði?

Því miður er ekki hægt að lækna tíðahringrás að fullu . En ekki hafa áhyggjur! Læknar geta mælt með ýmsum meðferðum og lyfjum til að hjálpa þér að stjórna einkennunum og lifa virku og sjálfstæðu lífi .

Læknar gætu ávísað taugagangablokkurum , allt eftir einkennum þínum. Þessi lyf geta hjálpað til við að stjórna eða draga úr ataxíuköstum.

Að auki eru til lyf við ákveðnum einkennum, svo sem augnhreyfingum eða flogum . Rannsakendur eru enn að leita að nýjum lyfjum sem geta hjálpað fólki með augnhreyfingar.

Einnig getur sjúkraþjálfun hjálpað til við að styrkja líkamann og bæta hluti eins og gönguvandamál.

Hefur matur og drykkur áhrif á þetta ástand?

Sumir matvæli og drykkir (til dæmisKoffínríkar drykkir (eins og þeir sem innihalda koffín) geta aukið hættuna á ataxíu. Þess vegna er góð hugmynd að ræða þetta við lækninn þinn og komast að því hvað gæti verið vandamál fyrir þig. Rannsakendur eru enn að rannsaka hvernig ákveðin matvæli og drykkir hafa áhrif á ataxíu.

Hvað þarf að hafa í huga þegar maður lifir með tíðahvörfum?

Læknirinn þinn er besti vinur þinn á þessari vegferð. Almennt séð er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta:

• Borðaðu hollt mataræði.
• Fylgdu leiðbeiningum læknisins varðandi hreyfingu .
• Fáðu góðan svefn .

Er einhver leið til að koma í veg fyrir að þetta gerist?

Ataxía í tíðahvörfum er erfðafræðilegt ástand . Það er ekki sök neins. Þú getur erft þessar stökkbreytingar í genum eða þær geta komið fyrir af handahófi. Þess vegna er ekkert sem þú getur gert til að draga úr hættu á að fá ataxíu í tíðahvörfum eða koma í veg fyrir það.

Hversu lengi mun þetta ástand vara?

Slagsímóðaójafnvægi er yfirleitt ævilangt ástand . En ekki hafa áhyggjur. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að lifa heilbrigðu lífi. Ræddu við hann eða hana um hvernig á að takast á við einkennin og fáðu þann stuðning sem þú þarft.

Hverjar eru horfurnar til framtíðar í ljósi þessara aðstæðna?

Lífslíkur fólks með tímabundna ataxíu eru svipaðar og hjá almenningi . Þetta þýðir að lífslíkur skerðast ekki vegna þessa ástands.

Stundum geta einkenni EA horfið með aldrinum, en það gerist ekki hjá öllum.

Margir með æðakölkun geta stjórnað einkennum sínum með lyfjum . Aðrir læra að lifa með einkennum sínum með sjúkraþjálfun og tilfinningalegum stuðningi.

Hvernig ætti ég að hugsa um sjálfan mig? Telst það vera fötlun?

Mættu í lækninn á réttum tíma . Fylgdu ráðleggingum hans eða hennar um mataræði og hreyfingu nákvæmlega. Láttu lækninn vita tafarlaust ef þú færð ný einkenni eða ef núverandi einkenni verða óþægileg.

Ef einkenni tímabundinnar ataxíu valda þér svo miklum erfiðleikum að þú getur ekki unnið neitt , gætirðu átt rétt á örorkubætur. Þú getur talað við lækninn þinn til að komast að því hvort ástand þitt og einkenni uppfylla skilyrði.

Heimaboðskapur frá því sem við höfum verið að ræða

Allt í lagi, nú skilur þú betur hvað við höfum verið að tala um, tíðar ataxía (EA). Mundu:

• EA er sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur sem veldur óreglulegum hreyfingum og jafnvægisvandamálum .
• Helstu einkenni þessa eru erfiðleikar við göngu, jafnvægisleysi, sundl og erfiðleikar við tal.Svona hlutir.
• Þótt ekki sé hægt að lækna EA að fullu er hægt að stjórna einkennum vel og lifa eðlilegu lífi með lyfjum, sjúkraþjálfun og lífsstílsbreytingum .
• Þetta er engum að kenna, þetta er erfðafræðilegt ástand .
• Ef þú finnur fyrir þessum einkennum skaltu ekki hika við að leita til læknis . Það er mjög mikilvægt að fá rétta greiningu og meðferð eins fljótt og auðið er.
• Læknirinn þinn er besti vinur þinn og ráðgjafi í þessari vegferð.

Ef þér fannst þessar upplýsingar gagnlegar, þá er það það mikilvægasta. Góða heilsu öllum!

` tíðahringrás, hreyfitruflanir, jafnvægi, erfðabreytingar, taugasjúkdómar, einkenni