Ertu með nýrnavandamál? Við skulum tala um Fanconi heilkenni!

Finnur þú fyrir óhugsandi þorsta allan tímann? Eða ef um lítið barn er að ræða, hefur þú tekið eftir verkjum í líkama þess og veikum beinum? Stundum, á bak við þessi einkenni, getur verið sjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um, en það er mjög mikilvægt að vita um. Einn slíkur sjúkdómur er Fanconi heilkenni. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er Fanconi heilkenni?

Einfaldlega sagt er Fanconi heilkenni ástand sem kemur upp þegar mjög viðkvæmt kerfi nýrnaganga, sérstaklega nærliggjandi nýrnapíplar, starfar ekki rétt. Hugsið ykkur þetta svona: nýrun eru eins og ofursíukerfi í líkama okkar. Þau sía blóðið og fjarlægja úrgangsefni sem þvag. Þau endurtaka einnig nauðsynleg næringarefni, svo sem rafvökva og glúkósa.

Hins vegar, í nýrum einstaklings með Fanconi heilkenni, virka þessar svokölluðu efri nýrnapíplar ekki rétt. Það sem gerist er að það sem er líkamanum nauðsynlegt frásogast ekki aftur og skilst út í þvagi. Með öðrum orðum, verðmætir hlutir fara til spillis.

Meðal nauðsynlegra efna sem skiljast út úr líkamanum á þennan hátt eru eftirfarandi aðallega til staðar:

• Fosfór
• Glúkósi
• Kalíum
• Bíkarbónat
• Þvagsýra
• Amínósýrur

Þessi efni eru nauðsynleg fyrir nánast öll ferli í líkama okkar. Þegar þau klárast byrja vandamál að koma upp.

Hverjir geta fengið Fanconi heilkenni?

Þetta er sjúkdómur sem getur í raun haft áhrif á alla. Hann getur komið fram á tvo megin vegu.

1. Arfgengt Fanconi heilkenni: Þetta er erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann erfist annað hvort frá móður eða föður.

2. Áunnið Fanconi heilkenni: Þetta ástand getur komið fram einhvern tímann í lífinu, af öðrum ástæðum.

Hver eru einkenni Fanconi heilkennis?

Einkennin geta einnig verið örlítið mismunandi eftir því hvort um meðfædda eða áunna sjúkdóma er að ræða.

Einkenni meðfædds Fanconi heilkennis:

• Tíð þvaglát: Meiri þvaglát en venjulega.
• Ofþornun: Skortur á vatni í líkamanum.
• Stöðugur þorsti (fjölþorsti): Tilfinning um að fá ekki nóg vatn, sama hversu mikið þú drekkur.
• Beinverkir: Þú gætir fundið fyrir verkjum í líkamanum, sérstaklega í beinum.
• Vöðvaslappleiki.
• Veik bein: Bein geta orðið brothætt og brotnað auðveldlega.
• Beinbrot: Jafnvel minniháttar fall getur valdið beinbroti.
• Lítil vöxtur: Þú gætir verið lægri en aðrir á sama aldri.

Seinni einkenni Fanconi heilkennis:

• Vöðvaslappleiki.
• Lágt fosfatgildi í blóði (blóðskortur í blóði): Þetta getur valdið beinvandamálum.
• Lágt kalíumgildi í blóði (blóðkalíumlækkun): Þetta getur einnig haft áhrif á hjartsláttartíðni.
• Ofuramínósýrumigu er tilvist umfram amínósýra í þvagi.
• Aukin sýrustig í líkamanum (efnaskiptasýring): Þetta getur valdið þreytu og öndunarerfiðleikum.
• Tíð þvaglát.
• Ofþornun.
• Stöðugur þorsti.

Nú sérðu að sum þessara einkenna eru svipuð, svo það er best að leita læknisráða til að komast að því nákvæmlega hvað er í gangi.

Hvað veldur Fanconi heilkenni?

Það gætu verið margar ástæður. Við skulum skipta þeim niður í tvo hluta.

Orsakir meðfædds Fanconi heilkennis:

Þetta eru oftast erfðafræðilegir sjúkdómar.

• Systínósa: Þetta orsakast af uppsöfnun amínósýrunnar systíns í líkamanum. Það getur haft áhrif á marga líkamshluta, þar á meðal nýru, augu, vöðva, hjarta og heila. Það er aðal orsök meðfædds Fanconi heilkennis.
• Lowe heilkenni: Þetta er einnig sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem tengist X litningi. Það hefur áhrif á augu, nýru og heila. Einkenni eru venjulega sýnileg við fæðingu.
• Wilsonssjúkdómur: Í þessu ástandi getur líkaminn ekki losað sig við kopar á réttan hátt. Þegar kopar safnast fyrir getur það skaðað lifur, heila, nýru og augu.
• Arfgengt frúktósaóþol: Þetta orsakast af skorti á ensíminu aldólasa B, sem veldur lágum blóðsykri (blóðsykurslækkun) við neyslu ávaxtasykurs (frúktósa) og súkrósa, sem getur haft áhrif á lifur.
• Beygjusjúkdómur: Þetta er einnig sjaldgæfur nýrnasjúkdómur. Hann getur valdið próteini í þvagi, auknu kalsíummagni í þvagi, kalsíumútfellingum í nýrnapíplum (nýrnakalsínósa), nýrnasteinum og að lokum nýrnabilun (langvinnum nýrnasjúkdómi). Hann kemur aðallega fyrir hjá körlum.
• Glýkógenósa: Þetta er erfðasjúkdómur sem orsakast af galla í próteini sem kallast GLUT2, sem flytur glúkósa. Það er einnig þekkt sem Fanconi Bickel heilkenni.
• Arfgeng týrósínemía af gerð I: Þetta er galli í umbrotum amínósýrunnar týrósíns, sem getur haft áhrif á lifur, taugar og nýru, sem leiðir til Fanconi heilkennis.

Orsakir síðari Fanconi heilkennis:

• Sum lyf:Þetta ástand getur komið fram sem aukaverkun ákveðinna lyfja, svo sem sýklalyfja, HIV/alnæmislyfja og krabbameinslyfja, sem geta skaðað nýrun.
• Nýrnaígræðsla: Þetta getur gerst vegna lyfja sem notuð eru eftir nýrnaígræðslu, skemmda á nýra við aðgerð eða höfnunar á ígrædda nýra.
• Mergæxli: Þetta er krabbamein í plasmafrumum í blóði. Óeðlilegt prótein sem þessar frumur framleiða getur haft áhrif á nýrun og valdið Fanconi heilkenni.
• AL amyloidosis (frumkomin amyloidosis): Í þessu tilviki verður prótein í plasmafrumum óeðlilegt og hefur áhrif á fjölda líffæra, þar á meðal nýru.
• Léttkeðjuæxli í nálægð við nýru (LCPT): Í þessu ástandi eru óeðlileg prótein einnig sett í nýrun.
• Blýeitrun: Of mikil blýútsetning getur einnig valdið þessu. Gömul málning, sumar rafhlöður og sum hefðbundin lyf geta einnig innihaldið blý, svo verið varkár.
• Útsetning fyrir tólúeni: Tólúen er efni sem finnst í gúmmíi, málningu og málmhreinsivökvum. Að anda að sér þessu efni (t.d. að finna lykt af gúmmíi) getur valdið Fanconi heilkenni.
• Sum náttúrulyf: Sum náttúrulyf sem innihalda aristolochic sýru hafa einnig reynst tengjast þessu. Þess vegna er ekki ráðlegt að nota slík lyf án læknisráðs.

Hvaða lyf valda Fanconi heilkenni?

Almennt hefur verið greint frá því að þessar tegundir lyfja valdi Fanconi heilkenni:

• Cisplatín (Cisplatín)
• Ífosfamíð
• Tenófóvír (Tenófóvír)
• Valpróínsýra (Valpróínsýra)
• Amínóglýkósíð sýklalyf, svo sem gentamísín
• Deferasírox (Deferasírox)

Ekki allir sem nota þetta lyf fá þetta, en það er hætta á því. Því mun læknir fylgjast með þér ef hann ávísar þessu lyfi.

Er Fanconi heilkenni smitandi?

Nei. Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Hann smitast ekki milli einstaklinga í gegnum náin samskipti.

Hvernig er Fanconi heilkenni greint?

Læknirinn mun spyrja þig um einkenni þín og lyfin sem þú tekur. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun. Hann gæti einnig gert nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna. Þú gætir einnig verið vísað til læknis sem sérhæfir sig í nýrnasjúkdómum (nýrnasérfræðings).

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Aðallega eru gerðar þvag- og blóðprufur.

• Þvagprufur / Þvaggreining:Þeir munu taka þvagsýni úr þér og athuga hvort það innihaldi mikið magn af hlutum eins og glúkósa, amínósýrum og fosfati. Ef þetta er hátt er það merki um Fanconi heilkenni.
• Blóðprufur: Blóðprufur mæla einnig lágt gildi fosfats, bíkarbónats og kalíums. Lágt gildi þessara eru einnig merki um þennan sjúkdóm.

Læknirinn gerir greininguna út frá þeim upplýsingum sem aflað er úr þessum prófum.

Er hægt að lækna Fanconi heilkenni?

Þetta fer eftir orsök sjúkdómsins.

• Erfðafræðilegu ástandin sem valda Fanconi heilkenni eru oft erfið að lækna að fullu. Hins vegar geta breytingar á mataræði og meðferð hjálpað til við að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.
• Ef orsök Fanconi heilkennis er greind og meðhöndluð geta nýrun stundum náð sér. Það er þó ekki alltaf tryggt. Hins vegar er hægt að stjórna einkennum og takmarka skaða á nýrum, vöðvum og beinum.

Hvernig er Fanconi heilkenni meðhöndlað?

Meðferðaraðferðin er einnig mismunandi eftir orsök og alvarleika sjúkdómsins.

1. Meðferð undirliggjandi orsökar: Læknirinn mun fyrst meðhöndla undirliggjandi ástand sem olli Fanconi heilkenni. Til dæmis, ef það er af völdum lyfja, gæti verið hætt að taka lyfið eða minnka skammtinn.

2. Endurnýjun: Líkaminn fær nauðsynleg næringarefni (sölt, vökva) sem tapast með þvagi. Þetta er hægt að gera með breytingum á mataræði, fæðubótarefnum til inntöku eða með innrennsli í bláæð.

3. Að stjórna sýrustigi líkamans (efnaskiptasýring): Þar sem margir þjást af þessu ástandi er hægt að gefa lyf eins og natríumbíkarbónat til að endurheimta pH gildi blóðsins (pH kvarðann).

4. Fyrir þá sem eru með lágt fosfatgildi: Þar sem lágt fosfatgildi veikja bein er hægt að gefa fosfatuppbót og D-vítamín.

5. Sérstakt mataræði fyrir meðfædda sjúkdóma: Ef barn fæðist með Fanconi heilkenni gæti það þurft sérstakt mataræði. Til dæmis gæti það þurft að takmarka matvæli sem innihalda frúktósa, galaktósa eða týrósín. Þetta fer eftir undirliggjandi erfðafræðilegum sjúkdómi.

Það mikilvægasta er að fylgja fyrirmælum læknisins. Ef þú reynir að gera hlutina sjálfur getur ástandið versnað.

Hversu fljótt mun ég jafna mig eftir meðferð?

Þetta getur einnig verið mjög mismunandi eftir orsökum. Sum tilfelli af Fanconi heilkenni sem þróast síðar geta horfið á nokkrum dögum eða vikum. Hins vegar geta sumir meðfæddir sjúkdómar og sjúkdómar sem koma síðar verið langtíma. Þess vegna er mikilvægt að vera þolinmóður og fá meðferð.

Er hægt að koma í veg fyrir Fanconi heilkenni?

Það er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir erfðafræðilega sjúkdóma sem eru til staðar við fæðingu. Hins vegar eru nokkur atriði sem við getum gert til að vernda okkur gegn því að fá Fanconi heilkenni síðar :

• Forðist blý. Blý er að finna í gamalli húsmálningu, sumum leikföngum og blýlögnum fyrir vatnslögn.
• Ráðfærðu þig við lækni áður en þú notar náttúrulyf eða önnur fæðubótarefni. Sum þeirra geta verið skaðleg nýrum.
• Ræddu við lækninn þinn um áhættu af völdum lyfja (t.d. sýklalyfja, krabbameinslyfja) sem hann eða hún ávísar. Ef lyfin eru nauðsynleg mun læknirinn einnig annast nýrun þín.

Hvað má búast við ef maður er með Fanconi heilkenni?

Í dag vita læknar og vísindamenn mikið um Fanconi heilkenni og hvernig á að meðhöndla það. Nýjar meðferðir hafa gert mörgum kleift að lifa eðlilegu lífi.

• Meðfætt Fanconi heilkenni: Einkenni koma venjulega fram á unga aldri. Ef þetta er af völdum cystinosis getur barnið átt í vandræðum með vöxt og þyngdaraukningu. Nýrnabilun getur komið fram snemma. Önnur líffæri, svo sem augu, lifur og bein, geta einnig orðið fyrir áhrifum.
• Fanconi heilkenni sem kemur fram síðar: Þegar orsökin hefur verið greind og meðhöndluð geta nýrun náð sér. Hins vegar geta skaðarnir á nýrunum stundum verið varanlegir.

Hversu lengi er hægt að lifa með Fanconi heilkenni?

Það er ekki hægt að segja nákvæmlega til um hversu lengi þetta mun vara. Ef þú vinnur samkvæmt réttri meðferð og læknisáætlun geturðu lifað eðlilegu lífi. Hins vegar, ef nýrun þín bila, geta lífslíkur þínar minnkað. Í tilfellum meðfæddra sjúkdóma eru lífslíkur mismunandi eftir eðli erfðasjúkdómsins.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Læknirinn þinn mun þróa meðferðaráætlun sem hentar þér. Þetta getur falið í sér að taka fæðubótarefni, gera breytingar á mataræði og breyta lífsstíl. Mikilvægt er að fylgja fyrirmælum læknisins nákvæmlega. Gakktu úr skugga um að þú farir í eftirlit á réttum tíma og takir lyfin þín eins og mælt er fyrir um.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum Fanconi heilkennis, eða einhverjum af þeim sjúkdómum sem við höfum rætt um sem gætu valdið því, skaltu leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining er auðveldari í meðferð og getur dregið úr fylgikvillum.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

• Hvernig veistu hvort ég er með Fanconi heilkenni?
• Hvers konar prófanir eru gerðar til að greina þetta?
• Er þetta eitthvað sem ég fæddist með eða eitthvað sem ég þróaði með mér síðar?
• Hver er orsök Fanconi heilkennsins míns?
• Ætti ég að leita til sérfræðings?
• Hvaða viðbótar næringarefni ætti ég að taka inn?
• Hver er hættan á nýrnabilun hjá mér?
• Þarf ég að gangast undir nýrnaígræðslu?
• Ætti ég að fara í erfðafræðilega prófun?
• Hversu oft ætti ég að koma til að fylgjast með ástandi mínu?
• Eru til stuðningshópar fyrir fólk með Fanconi heilkenni?

Hver er munurinn á Fanconi heilkenni og Fanconi blóðleysi?

Þetta er eitthvað sem margir rugla saman. Fanconi heilkenni og Fanconi blóðleysi eru tveir gjörólíkir sjúkdómar.

• Fanconi heilkenni er vandamál þar sem nýrun geta ekki endurupptekið þau efni sem líkaminn þarfnast.
• Fanconi blóðleysi er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á beinmerginn. Í þessu ástandi getur beinmergurinn ekki framleitt heilbrigðar blóðfrumur. Það eykur einnig hættuna á að fá hvítblæði og aðrar tegundir krabbameins.

Þannig að þú getur séð hversu ólík þessi tvö eru.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Fanconi heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á nýrun, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um hann. Hann veldur því að líkaminn tapar nauðsynlegum næringarefnum í gegnum þvag. Hann getur verið til staðar við fæðingu eða þróast síðar á ævinni af öðrum ástæðum.

Þú gætir fundið fyrir ótta og kvíða þegar þú heyrir um þennan sjúkdóm. Hins vegar, með nútíma meðferðum, geta margir lifað eðlilegu lífi. Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta skaltu ræða við lækni. Hann eða hún getur svarað spurningum þínum, vísað þér til sérfræðings ef þörf krefur eða veitt upplýsingar um stuðningshópa. Ekki örvænta og fylgdu réttum læknisráðum.

Fanconi heilkenni, nýrnasjúkdómur, erfðasjúkdómar, rafvökvi, þvagfærasjúkdómar, heilsufar barna, aukaverkanir lyfja