Hefur þú heyrt um sjaldgæfan sjúkdóm sem breytir holdi þínu í bein? Við skulum tala um Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Í dag ætlum við að ræða um undarlegt og mjög sjaldgæft ástand. Ímyndaðu þér, hvað ef vöðvarnir í líkamanum, það er að segja holdið, myndu smám saman breytast í bein, það er að segja bein? Það er ótrúlegt að heyra, er það ekki? Þetta ástand kallast Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, sem læknar kalla FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Þetta er mjög flókið og hefur mikil áhrif. Svo við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er FOP? Einfaldlega sagt...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) er erfðasjúkdómur . Það sem gerist er að vöðvar og bandvefir í líkama okkar, svo sem sinar og liðbönd, breytast smám saman í bein. Það mikilvæga er að þetta nýja bein myndast *utan* beinagrindarinnar. Það er eins og önnur beinagrind sem vex inni í líkamanum.

Þessi óeðlilega beinmyndun takmarkar smám saman hreyfifærni líkamans. Með tímanum getur orðið erfitt að ganga, hlaupa eða hoppa og einnig getur það gert það erfitt að hreyfa útlimi. Þessi einkenni byrja venjulega á barnsaldri . Þau koma fyrst fram á svæðum eins og hálsi og öxlum og dreifast síðan til neðri hluta líkamans.

Þetta ástand vakti fyrst athygli lækna á 17. og 18. öld. Síðar var það einnig kallað „myositis ossificans progressiva“ (vöðvi breytist smám saman í bein). Hins vegar leiddu síðari rannsóknir, sérstaklega rannsóknir Dr. Victor Maciusik frá Johns Hopkins háskóla, til nafnsins Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , þar sem það hefur ekki aðeins áhrif á vöðva heldur einnig mjúkvefi. Það var ekki fyrr en árið 2006 að sú sérstaka genastökkbreyting sem veldur því var uppgötvuð.

Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?

FOP er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að þetta ástand hrjái um eina af hverjum tveimur milljónum manna um allan heim. Þetta þýðir að í landi eins og Srí Lanka eru færri en fingurnir á annarri hendi sem geta talið þessa sjúklinga.

Hver sem er getur fengið þetta ástand. Þetta er vegna þess að það er oft af völdum nýrrar erfðabreytingar. Þetta þýðir að það er af völdum handahófskenndrar breytingar sem eiga sér stað þegar frumur fósturvísisins skipta sér, frekar en að erfast frá móður eða föður. Við getum ekki sagt með vissu að erfðabreytingar gerist á þennan hátt. Stundum geta hlutir eins og reykingar og útsetning fyrir efnum aukið hættuna á erfðabreytingum almennt. En í tilviki FOP er það oft handahófskenndur atburður. Ef þú ert von á barni er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um að fá erfðaráðgjöf til að læra um erfðasjúkdóma.

Hvernig hefur FOP áhrif á líkamann?

Þegar vöðvar og bandvefur einstaklings með FOP breytast smám saman í bein er hreyfing takmörkuð.Þetta ástand byrjar í bernsku í hálsi og öxlum og dreifist smám saman niður líkamann.

Það sem skiptir máli er að hvers kyns meiðsli (áverkar) á líkamanum geta hrundið þessum sjúkdómi af stað, sem þýðir að ný beinmyndun eykst. Þessi meiðsli þurfa ekki að vera alvarleg. Þau geta stafað af minniháttar falli, skurðaðgerð eða veikindum eins og kvefi eða flensu. Á þessum tímapunkti bólgna vöðvarnir á viðkomandi svæði og verða bólgnir (vöðvabólga). Þessi bólga getur varað frá nokkrum dögum upp í mánuði.

Hugsaðu um það, ef lítið barn dettur við leik eða fær hita, þá jafnar það sig venjulega á nokkrum dögum. En hjá barni með FOP getur jafnvel eitthvað eins lítið og það valdið því að ný beinmyndun hefst, „bloss-up“ .

Börn geta átt erfitt með að borða og tala. Þetta er vegna þess að nýr beinvöxtur í kjálkasvæðinu kemur í veg fyrir að þau geti opnað munninn rétt. Þetta getur einnig leitt til vannæringar . Ef nýr beinvöxtur á sér stað í kringum rifbeinin í brjósti getur það gert lungun erfitt að blása upp rétt og gert það erfitt að anda .

Hvað veldur FOP?

Helsta orsök FOP er stökkbreyting í ACVR1 geninu . Þetta ACVR1 gen segir líkama okkar að framleiða viðtaka af tegund 1 fyrir prótein sem kallast beinmyndunarprótein (BMP) sem finnst í vöðvum og brjóski. Einfaldlega sagt stjórnar þetta BMP hvernig og hvenær bein og vöðvar vaxa.

Þegar stökkbreyting á sér stað í ACVR1 geninu verður þessi viðtaki eins og ljósrofi sem er alltaf „kveikt“. Það er að segja, hann helst kveiktur jafnvel þegar hann ætti að vera slökktur og heldur áfram að framleiða BMP prótein. Þetta er það sem veldur einkennum FOP.

FOP er erfðafræðilega ríkjandi sjúkdómur. Þetta þýðir að barn getur erft sjúkdóminn jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi breytta genið. Ef annað hvort foreldrið hefur genið sem veldur FOP eru 50% líkur á að barnið erfi hann.

Hins vegar er FOP oftast af völdum nýrrar stökkbreytingar („de novo stökkbreytingar“) í „ACVR1“ geninu. Þetta þýðir að þessi genastökkbreyting verður af handahófi, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hver eru einkenni FOP?

Helsta einkenni FOP er að hlutir eins og vöðvar, sinar og liðbönd breytast smám saman í bein. Læknar kalla þetta „heterotopísk beinmyndun“ . Þetta ferli hefst í bernsku á hálsi og öxlum. Síðan, með tímanum, dreifist það til annarra líkamshluta. Hjá sumum getur þessi beinmyndun verið mjög hröð, hjá öðrum mjög hæg. Það er mismunandi eftir einstaklingum.

Einkenni birtast í formi þeirra „kösta“ sem áður voru nefnd.Með. Það er að segja, með viðbrögðum líkamans þegar eitthvað skaðar líkamann (eins og meiðsli, skurðaðgerð, hiti). Á þessum tíma bólgnar viðkomandi svæði og verður sársaukafullt. Vegna þess að „beinmyndandi prótein af gerð 1“ viðtakinn heldur áfram að framleiða prótein, myndast nýtt bein ofan á vöðvum og sinum. Eftir að nýja beinið myndast minnkar bólgan. Þetta getur varað frá nokkrum dögum upp í mánuð.

Helstu einkenni: Breytingar á stóru tánni

Eitt algengasta einkenni FOP, sem sést við fæðingu , er frávik í stóru tánni . Hún getur verið styttri en venjulega, stundum sveigð inn á við og verið staðsett fyrir ofan aðra tána. Þessi frávik geta verið áberandi áður en önnur einkenni koma fram. Um 50% fólks með FOP hafa einnig svipaða frávik í stóru tánni.

Önnur einkenni:

Önnur einkenni FOP eru meðal annars:

• Nýmyndun beins yfir vöðvum, liðböndum og bandvef.
• Minnkuð hreyfigeta (að ganga á rassinum í stað þess að skríða, stífleiki í liðum, læsing í liðum).
• Erfiðleikar við að borða og tala.
• Heyrnarskerðing.
• Óvenjuleg lögun stóru tánnar.
• Algjör vanhæfni til að hreyfa sig með tímanum.
• Sum svæði líkamans verða rauð, fjólublá, aum, heit viðkomu og bólgna upp eins og æxli.
• Sveigja í hrygg („hryggskekkja“ eða „kýfósa“).
• Bólga í mjúkvefjum í hálsi, öxlum og baki.

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar getur einstaklingur með FOP misst alla hreyfigetu . Nýi beinvöxturinn getur þrýst á taugar og valdið sársauka og stirðleika. Á þessu stigi er aukin hætta á öndunarfærasýkingum og hjartabilun . Í alvarlegum tilfellum geta sumir einnig átt í erfiðleikum með hugsun og nám .

Hvernig er FOP greint?

Greining á FOP hefst með líkamsskoðun hjá lækni . Einkenni þín verða skráð og sjúkrasaga þín skoðuð. Að auki verður erfðapróf , sem felur í sér að taka blóðsýni, gert til að kanna hvort erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum sé til staðar. Röntgenmyndir geta einnig verið notaðar til að kanna hvort nýr beinvöxtur sé í vöðvum og bandvef.

Hins vegar getur verið krefjandi fyrir lækna að greina FOP. Þar sem það er svo sjaldgæft sjá margir læknar sjaldan sjúkling með það á lífsleiðinni. Þar af leiðandi er stundum hægt að rugla saman einkennum FOP við aðra sjúkdóma, svo sem krabbamein, barnavefsmyndun (vöxtur í mjúkvef eða húðskemmdum) eða trefjamyndun (tegund af beinvöxt).

Mjög mikilvægt: Jafnvel þótt hnúður í FOP líti út eins og æxli, þá er ekki góð hugmynd að taka sýni (vefjasýni) af honum.Vegna þess að það getur gert sjúkdóminn verri og aukið hættuna á nýmyndun beins (bloss-ups). Vefjasýni úr FOP æxli getur stundum litið út eins og krabbameinsæxli.

Þess vegna eru tveir af helstu þáttunum við nákvæma greiningu á FOP frávik í stóru tánum og bólga í mjúkvefjum sem kemur fram í ýmsum hlutum líkamans.

Hvaða meðferðir eru í boði við FOP?

Engin lækning er til við FOP. Meðferðir miða þó að því að stjórna einkennum, sérstaklega þeim köstum sem koma fram þegar beinmyndun hefst. Rannsóknir og klínískar rannsóknir eru í gangi. Meðferðarúrræði geta verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir því hvaða einkenni viðkomandi hefur.

Sumar af meðferðunum sem hægt er að nota við FOP eru:

• Fáðu félagslegan, sálfræðilegan og heilsufarslegan stuðning og erfðafræðilega ráðgjöf .
• Að taka þátt í iðjuþjálfun til að aðstoða við líkamlegar þarfir.
• Að taka sýklalyf (samkvæmt fyrirmælum læknis) til að koma í veg fyrir öndunarfærasýkingar.
• Notkun lyfja (t.d. barkstera , bólgueyðandi gigtarlyfja sem ekki eru sterar , vöðvaslakandi lyfja) til að draga úr bólgu og verkjum við köst.
• Notkun hjálpartækja til að komast í gang (t.d. hjólastóls).
• Stundum með tannréttingar.

Hvernig á að draga úr köstum?

Til að koma í veg fyrir að einkenni FOP komi upp aftur er mikilvægt að forðast vöðva- og vefjaskemmdir . Þessi köst koma upp þegar líkaminn verður fyrir streituvaldandi atburði (aðgerð, meiðsli, veikindi). Þú getur gert eftirfarandi til að draga úr áhættunni:

• Forðastu aðstæður þar sem þú gætir slasast, dottið eða brotið bein. Þú ættir alltaf að hugsa um öryggið.
• Þegar þú færð bólusetningar skaltu sprauta þig í fituvefinn undir húðinni (innspýtingar undir húð) í stað sprautna í vöðva. Ræddu þetta við lækninn þinn.
• Forðist vefjasýni eða rannsóknir sem fjarlægja vef í greiningarskyni. Spyrjið lækninn ykkar um aðrar rannsóknir.
• Forðast skal of mikið tog á kjálkasvæðið og staðdeyfilyf eins og kostur er meðan á tannlæknameðferð stendur. Tannlæknirinn skal upplýstur um þetta.
• Gerðu ráðstafanir til að vernda þig gegn veirusjúkdómum eins og inflúensu og kvefi.

Er hægt að koma í veg fyrir FOP alveg?

Þar sem FOP orsakast af erfðabreytingu er ekki hægt að koma í veg fyrir það alveg . Til að skilja áhættuna á að barn fái erfðasjúkdóm geturðu talað við lækninn þinn um erfðapróf.

Hvað má búast við þegar maður lifir með FOP?

FOP er ólæknandi ástand sem varir alla ævi . Horfur sjúkdómsins eru slæmar vegna alvarlegra einkenna sjúkdómsins, sérstaklega öndunarfærasýkinga og stigvaxandi hreyfitruflana. Lífslíkur einstaklinga með FOP styttast venjulega niður í unglingsár. Fyrir 30 ára aldur eru margir algerlega hreyfihamlaðir . Öndunarfærasýkingar eru helsta dánarorsök sjúklinga með FOP.

Rannsóknir og klínískar rannsóknir halda þó áfram að finna nýjar meðferðir og þær veita von.

Hvernig hugsar þú um sjálfan þig?

Eftir að þú hefur fengið greiningu á FOP þarftu að vinna náið með lækninum þínum að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar þér og einkennum þínum. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja greininguna og veitt þér og fjölskyldu þinni tilfinningalegan stuðning. Köst geta verið sársaukafull og óþægileg. Hins vegar getur læknirinn þinn lagt til leiðir til að takast á við þessi einkenni.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Þú ættir að leita til læknis ef:

• Ef það eru miklir verkir .
• Ef bólgan fer ekki niður.
• Ef hreyfigeta þín er takmörkuð, liðirnir eru stífir eða fastir.
• Ef þú getur ekki borðað.

MIKILVÆGT: Ef þú átt í erfiðleikum með öndun skaltu hringja strax í 1990 eða fara á næstu bráðamóttöku.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Þegar þú færð svona sjaldgæfa greiningu gætirðu velt því fyrir þér: „Hvað geri ég núna?“ Læknirinn mun stöðugt fylgjast með heilsu þinni og veita nauðsynlegan stuðning.

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og:

• Hvaða hjálpartæki og verkfæri eru í boði til að hjálpa mér að sinna daglegum störfum?
• Hvaða lyfjum mælir þú með til að draga úr bólgu og bólgum?
• Hvernig get ég tekist á við sársaukann sem fylgir einkennunum mínum?

Þeir gætu einnig vísað þér til erfðaráðgjafa eða iðjuþjálfa. Þeir geta hjálpað þér að skilja greiningu þína, lágmarka köst og lifa þægilegu lífi.

Ágrip: Munum eftir því!

FOP er mjög flókið og krefjandi ástand. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um það, greina einkennin snemma og leita viðeigandi læknisráðgjafar og stuðnings.

• FOP er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem vöðvar og bandvefur breytast í bein.
• Lykilatriði er frávik í stóru tánni sem var til staðar við fæðingu.
• Allur líkamsskaði (meiðsli, veikindi) getur valdið „köstum“. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera varkár.
• Sýnipróf henta ekki þessum sjúklingum.
• Þótt engin lækning sé til, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Rannsóknir eru í gangi.
• Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum skaltu tafarlaust leita læknisráða.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Mundu að þú ert ekki einn. Megi þú finna styrk til að takast á við þessa áskorun með réttum upplýsingum og stuðningi!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Erfðasjúkdómar, Bein, Vöðvar, Sjaldgæfir sjúkdómar, ACVR1