Á barnið þitt erfitt með að ganga? Við skulum læra um Friedreichs ataxíu!

Vaggar barnið þitt aðeins þegar það gengur eða hleypur? Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir erfiðleikum með að halda jafnvægi? Eða er eðlilegt að vera mjög hræddur og áhyggjufullur þegar þú sérð slík einkenni hjá litlu barni? Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan erfðasjúkdóm sem þú ættir að vera meðvitaður um á slíkum tímum. Þetta kallast Friedreichs ataxía, eða „(FA)“ eða „(FRDA)“ í stuttu máli.

Hvað er Friedreichs ataxía?

Einfaldlega sagt er Friedreichs ataxía erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Þetta veldur því að taugakerfið okkar hrörnar smám saman og veldur vandamálum með hreyfingar líkamans. Nánar tiltekið minnkar hæfni okkar til að stjórna vöðvum. Þetta er það sem við köllum „ataxia“. Þetta ástand hefur tilhneigingu til að versna með tímanum.

Oftast byrja þessi einkenni á unga aldri. Það er að segja á barnsaldri. En þetta er ekki bara eitthvað sem hefur áhrif á taugakerfið. Það getur einnig haft áhrif á staði eins og beinagrind, hjarta og bris. En góðu fréttirnar eru þær að þetta hefur ekki áhrif á hugsunarhæfni þína, það er að segja vitsmunalega getu þína (hugræna getu).

Friedreichs ataxía er ein algengasta tegund arfgengrar ataxíu, en hún er almennt mjög sjaldgæf. Í Bandaríkjunum hefur hún áhrif á um einn af hverjum 50.000 manns. Á heimsvísu hefur hún áhrif á um einn af hverjum 40.000 manns. Sjúkdómurinn var fyrst uppgötvaður og lýstur árið 1863 af lækni að nafni Nicholas Friedreich. Þess vegna er hann nefndur eftir honum.

Það er eðlilegt að finna fyrir hræðslu þegar barnið þitt byrjar að eiga erfitt með að ganga eða missir jafnvægið. Þú gætir verið að velta fyrir þér: „Hversu lengi mun þetta ganga? Hvernig mun þetta hafa áhrif á líf barnsins míns?“ Það besta sem þú getur gert er að leita til læknis sem sérhæfir sig í þessum kvillum. Þannig geturðu fengið svör við spurningum þínum og fengið þann stuðning sem þú þarft á þessari vegferð að halda.

Eru til mismunandi gerðir af Friedreichs ataxíu (FA)?

Já, hin „dæmigerða“ Friedreich-ataxia kemur venjulega fram fyrir 25 ára aldur. Hins vegar eru til tvær aðrar ódæmigerðar gerðir. Þessar eru um 15% allra tilfella af FA:

• Seint uppkomin Friedreich-ataxia (LOFA): Í þessari gerð koma einkenni fram eftir 25 ára aldur.
• Mjög seint komið fram Friedreichs ataxi (VLOFA): Hér byrja einkenni eftir 40 ára aldur.

Þessar tvær gerðir, `(LOFA)` og `(VLOFA)`, eru örlítið alvarlegri en venjuleg `(FA)`.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni Friedreichs ataxíu byrja venjulega að koma fram á aldrinum 5 til 15 ára. Hins vegar geta sumir fengið einkenni strax við tveggja ára aldur og aðrir strax við fimmtugsaldur.

Fyrstu sýnilegu einkennin

Fyrstu taugaeinkennin sem koma fram eru erfiðleikar við að standa, ganga og jafnvægisvandamál (kölluð gönguslappleiki). Með tímanum versna þessi einkenni smám saman og ný einkenni geta komið fram.

Helstu einkenni taugakerfisins (FA) eru:

• Vöðvaslappleiki.
• Tap á jafnvægi og samhæfingu (ataxia).
• Tap á snertiskyni (þetta kallast „(útlægur taugakvilli)“).
• Veiklun á viðbrögðum (hyporeflexia).

Þú getur upplifað þessa eiginleika hér:

• Erfiðleikar við að standa, ganga og hlaupa.
• Chorea er ósjálfrátt skjálfti og titringur í útlimum.
• Tilfinningarleysi sem byrjar í fótleggjum og breiðist út í handleggi og kvið.
• Stöðug þreyta.
• Þegar talað er verða orðin óskýr og talið hægfara (raddleysi).
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða).
• Spasticity er tilfinning um stífleika í vöðvum.
• Tap á tilfinningu fyrir eigin líkamsstöðu (Tap á „(eignarskynjun)“).
• Heyrnarskerðing.
• Sjóntap.
• Hryggskekkju og/eða afmyndanir á fæti. Til dæmis fætur sem snúa inn á við, háir fótaboga og stuttir fætur (Pes Cavus).

Ímyndaðu þér, það er átta ára gamalt barn sem heitir Sadun. Hann var góður hlaupari og leikfélagi. En um tíma hefur hann verið að hrasa þegar hann gengur, eins og hann geti ekki haldið jafnvægi. Jafnvel þegar hann leikur sér í skólanum dettur hann þegar hann hleypur með vinum sínum. Í fyrstu héldu foreldrar hans að þetta væri eitthvað minniháttar. En það var ekki fyrr en þau sýndu hann lækni að þau fréttu af þessu (FA)“.

Aðrar fylgikvillar sem geta komið upp vegna Friedreichs ataxíu (FA)

Um 75% fólks með FA geta fengið hjartasjúkdóma. Algengustu þeirra eru:

Áhrif á hjartað

• Sjálfvirk taugakvilli í hjarta.
• Ofvöxtur hjartavöðvakvilla.
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).

Að auki geta aðrir hjartasjúkdómar sem geta komið upp vegna `(FA)` verið meðal annars:

• Hjartavöðvabólga.
• Örmyndun í hjartavöðva (hjartavöðvafibrósa).
• Stækkun hjartans (hjartastækkun).
• Hjartabilun.
• Hraður hjartsláttur (hraðsláttur).
• Gáttatif.
• Hjartablokk.

Hætta á að fá sykursýki

Fita (FA) getur skemmt frumur í brisi sem framleiða hormónið insúlín. Insúlín er nauðsynlegt til að stjórna blóðsykursgildi. Þess vegna, þegar ekki er nægilegt insúlín, hækkar blóðsykurinn, sem veldur of háum blóðsykri. Þetta getur leitt til sykursýki. Um 30% fólks með FA fá sykursýki.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Er þetta erfðafræðileg áhrif?

Já, Friedreichs ataxía er algjörlega erfðafræðilegt ástand. Það orsakast af breytingu eða stökkbreytingu í geni sem kallast „FXN“. Þetta gen ber kóðann fyrir framleiðslu á mjög mikilvægu próteini í líkama okkar, „Frataxin“ .

Frataxín er prótein sem starfar í frumuhimnum.

Frataxín er prótein sem finnst í hvatberum , þeim hluta frumna okkar sem framleiða orku. Þó að vísindamenn skilji enn ekki til fulls hvernig það virkar, hafa þeir komist að því að frataxín er nauðsynlegt fyrir eðlilega starfsemi hvatbera. Genstökkbreytingin sem veldur frataxíni (FA) hindrar alveg framleiðslu frataxínpróteinsins.

Þegar við höfum ekki nægilegt frataxín geta sumar frumur líkamans ekki framleitt orku á réttan hátt. Einnig byrja eiturefni að safnast fyrir. Þetta kallast oxunarálag . Þetta skaðar frumur okkar.

Frumur á eftirfarandi stöðum verða sérstaklega fyrir áhrifum af `(FA)`:

• Úttaugarnar.
• Mænu.
• Heilinn, sérstaklega litli heilinn.
• Hjartavöðvi.

Þetta er erfðamynstur með sjálfsvaldandi víkjandi erfðabreytileika.

Friedreichs ataxi kemur aðeins fram ef þú erfir tvö stökkbreytt eintök af (FXN) geninu, bæði frá móður þinni og föður. Læknar kalla þetta erfðamynstur með víkjandi erfðum .

Báðir foreldrar einstaklings með þennan sjúkdóm eru yfirleitt með eitt eintak af stökkbreytta geninu (þ.e. þeir eru berar ). En þeir sýna venjulega ekki einkenni. Ímyndaðu þér, ef báðir foreldrar eru berar, þegar þeir eignast barn:

• Það eru 25% líkur á að barnið fái `(FA)` (ef bæði stökkbreyttu genin eru arfgeng).
• Það eru 50% líkur á að barnið verði berandi (ef eitt stökkbreytt gen erfist).
• Það eru 25% líkur á að barnið verði heilbrigt án þess að erfa nein stökkbreytt gen.

Hvernig greinir maður þetta nákvæmlega? (Greining)

Fyrst mun læknir barnsins spyrja um einkenni og fjölskyldusögu. Síðan mun hann framkvæma ítarlega líkamsskoðun og taugafræðilega skoðun.

Næst mun læknirinn líklega mæla með nokkrum mismunandi prófum.Erfðafræðileg prófun er aðalprófið sem getur staðfest Friedreichs ataxíu. Að auki má framkvæma eftirfarandi próf til að aðstoða við greiningu og/eða til að kanna svæði líkamans sem gætu orðið fyrir áhrifum af (FA):

• Segulómun eða tölvusneiðmynd: Þessar myndir geta tekið myndir af heila og mænu. Þær geta hjálpað lækninum að útiloka aðra taugasjúkdóma.
• Rafvöðvamælingar (EMG) og taugaleiðnimælingar: Þessar prófanir meta hvernig vöðvar og taugar virka.
• Hjartarafrit (ECG/EKG): Þetta sýnir rafvirkni hjartans, það er að segja hjartsláttinn.
• Hjartaómun: Þetta gefur myndir af hreyfingum hjartans.
• Blóðprufur: Sumar blóðprufur geta verið gerðar til að kanna hluti eins og blóðsykur og E-vítamínmagn.

Hvaða meðferðir eru til við Friedreichs ataxíu (FA)?

Þetta eru sannarlega góðar fréttir! Árið 2023 samþykkti Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) fyrsta lyfið sem er sérstaklega notað við Friedreichs ataxíu. Það heitir Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Það má nota hjá fólki 16 ára og eldri. Rannsóknir hafa sýnt að þetta lyf getur bætt taugastarfsemi og ástand „ataxíu“ að einhverju leyti. Frekari rannsóknir eru gerðar á langtímaáhrifum þessa lyfs.

Hins vegar læknar Ómaveloxólón ekki FA. Auk þessa lyfs er aðalmarkmið meðferðarinnar að stjórna einkennum og fylgikvillum FA og hjálpa þér að lifa eins vel og mögulegt er. Slíkar meðferðir geta falið í sér:

• Sjúkraþjálfun: Viðhalda vöðvastarfsemi í langan tíma, bæta samhæfingu, jafnvægi og styrk.
• Talþjálfun: Bætir mál og kyngingu með því að endurþjálfa vöðva í tungu og andliti.
• Tannréttingar eða skurðaðgerðir vegna beinvandamála eins og afmyndunar á fótum og hryggskekkju.
• Ef þú ert með hjartasjúkdóma skaltu taka lyf við þeim.
• Ef þú ert með sykursýki skaltu taka lyf við því.
• Meðferðir við verkjastillingu.
• Sýklalyf til að fyrirbyggja eða meðhöndla sýkingar.
• Tæki sem aðstoða við göngu, til dæmis sérstakir skór, göngustafir, hjólastólar.
• Hjartaígræðsla er meðferð við vægum FA, en ef um veruleg hjartavöðvakvilla er að ræða.

Til að meðhöndla FA þarftu oft aðstoð fjölfaglegs teymis lækna. Þetta teymi getur innihaldið:

• Taugalæknar.
• Hjartalæknar.
• Læknisfræðilegir og lífefnafræðilegir erfðafræðingar.
• Innkirtlafræðingar eru læknar sem sérhæfa sig í innkirtlakerfinu.
• Sjúkraþjálfarar.
• Talmeinafræðingar.
• Iðjuþjálfarar.
• Bæklunarskurðlæknar.
• Sálfræðingar.

Friedreichs ataxía hefur mismunandi áhrif á alla og þróast á mismunandi hraða. Læknateymi barnsins mun þróa meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum barnsins og hægt er að aðlaga hana eftir því sem það vex.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem Friedreichs ataxía orsakast af erfðabreytingu er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir hana. Hins vegar, ef þú hyggst eignast börn, geturðu talað við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa um prófanir til að kanna áhættu þína á að eignast barn með erfðasjúkdóm eins og Friedreichs ataxíu.

Hverjar eru horfur einstaklings með Friedreichs ataxíu (FA)?

Mikilvægast er að muna að ekki allir með Friedreichs ataxíu verða fyrir sömu áhrifum. Enginn getur sagt þér nákvæmlega hverjar horfur þínar verða. Það besta sem þú getur gert til að undirbúa þig fyrir framtíðina er að tala við sérfræðinga sem rannsaka og meðhöndla Friedreichs ataxíu.

Um lífslengd

Þar sem Friedreichs ataxía er ástand sem versnar með tímanum, geta lífslíkur fólks með FA verið örlítið styttri en hjá almenningi. Helsta dánarorsök fólks með FA er ástand sem kallast ofvöxtur hjartavöðvakvilla.

En FA hefur ekki sömu áhrif á alla. Flestir sem þjást af FA lifa að minnsta kosti fram á þrítugsaldur. Sumir lifa fram á sextugsaldur eða jafnvel lengur.

Hvenær ættir þú að leita læknisráða?

Ef þú eða barn þitt eruð með Friedreichs ataxíu, ættuð þið að leita reglulega til læknateymisins til meðferðar og til að fylgjast með einkennum.

Það er eðlilegt að finnast maður vera að þjást af Friedreichs ataxíu (FA). En læknateymið mun þróa meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum barnsins. Það mikilvægasta er að veita barninu þínu þá ást og stuðning sem það þarfnast alla ævi og vera meðvitað um öll ný einkenni sem kunna að koma upp. Ekki gleyma að hugsa líka um sjálfan þig. Ef nauðsyn krefur skaltu ganga í stuðningshóp eða leita aðstoðar ráðgjafa ef þú finnur fyrir vanlíðan.

Muna sem samantekt (skilaboð til að taka með heim)

Friedreichs ataxía (FA) er sjaldgæfur, arfgengur erfðasjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á taugakerfið og veldur hreyfitruflunum (sérstaklega ataxíu - jafnvægisleysi).

• Orsök: Stökkbreyting í geninu sem kallast „(FXN)“ veldur lækkun á „Frataxin“ próteininu.
• Einkenni:Erfiðleikar við göngu, jafnvægisleysi, vöðvaslappleiki, talörðugleikar, hjartasjúkdómar og sykursýki geta komið fyrir.
• Greining: Aðallega með erfðafræðilegri prófun.
• Meðferð: Einkennameðferð, sjúkraþjálfun, talþjálfun og nýlega samþykkta lyfið Omaveloxolone.
• Mikilvægt: Það er nauðsynlegt að greina sjúkdóminn snemma, leita stuðnings sérhæfðs læknateymis og njóta ást og stuðnings fjölskyldunnar. Það er mikilvægt að vera ekki hræddur heldur bregðast við réttum upplýsingum og læknisfræðilegum ráðleggingum.

Friedreichs ataxía, FA, erfðasjúkdómar, taugakerfi, hreyfitruflanir, ataxía