Það sem þú þarft að vita um Gaucher-sjúkdóminn

Færðu blóðhlaupin augu af jafnvel minnstu hlutum? Eða finnurðu fyrir þreytu sama hversu mikið þú sefur? Áttu í erfiðleikum með hluti eins og beinverki og bólginn maga? Það gæti verið sjúkdómur á bak við þetta sem við höfum ekki heyrt mikið um, en það er mjög mikilvægt að vita. Í dag erum við að tala um einn slíkan sjaldgæfan en meðhöndlanlegan sjúkdóm. Það er Gaucher-sjúkdómurinn .

Einfaldlega sagt, hvað er Gaucher-sjúkdómur?

Gaucherssjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Nánar tiltekið tilheyrir hann flokki sjúkdóma sem kallast leysikornageymslutruflanir (LSD) . Nafnið hljómar svolítið flókið, er það ekki? Ekki hafa áhyggjur, ég skal útskýra það einfaldlega.

Ímyndaðu þér að inni í frumum líkamans séu litlar „ruslatunnur“ sem kallast lýsósóm. Hlutverk þeirra er að brjóta niður og hreinsa óæskileg efni, eins og fitu, sem safnast fyrir inni í frumunum. Í Gaucher-sjúkdómi framleiðir líkaminn ekki ensím sem brýtur niður sérstaka tegund af fitu sem kallast sfingólipíð . Þá byrjar þessi óæskilegu fita að safnast fyrir á stöðum eins og í beinmerg, lifur og milta.

Þegar fita safnast fyrir á þennan hátt veikjast bein okkar og líffæri eins og lifur og milta bólgna upp og stækka. Þessi líffæri geta ekki lengur sinnt hlutverki sínu rétt. Þó að ekki sé hægt að lækna Gaucherssjúkdóm að fullu eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og leyfa þér að lifa góðum lífsgæðum.

Það eru þrjár helstu gerðir af Gaucher-sjúkdómi:

Gaucher-sjúkdómur er ekki alltaf eins. Við höfum greint þrjár megingerðir hans. Allar þrjár gerðir hafa áhrif á bein og líffæri. En sumar gerðir hafa einnig áhrif á heilann. Við skulum skoða hvaða gerðir þessar eru.

Af hverju kemur Gaucher-sjúkdómur fram?

Gaucherssjúkdómur er arfgengur efnaskiptasjúkdómur . Þetta þýðir að við fáum hann í gegnum gen frá foreldrum okkar.

Líkaminn okkar hefur gen sem kallast GBA-genið . Hlutverk þessa gens er að fyrirskipa líkamanum að framleiða ensím sem kallast glúkóserebrósídasi (GCase) . Vegna stökkbreytingar í GBA-geninu framleiðir einstaklingur með Gaucher-sjúkdóm ekki nóg af þessu GCase-ensími.

Þessi fitusöfnun hefur áhrif á líffærastarfsemi, eyðileggur blóðfrumur og veikir bein.

Hver eru einkenni Gaucherssjúkdóms?

Einkenni Gaucherssjúkdóms geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa mjög væg einkenni en aðrir geta átt við alvarleg heilsufarsvandamál að stríða. Við skulum flokka þessi einkenni niður í nokkra flokka.

Áhrif á innri líffæri og blóð

Þegar fituefni safnast fyrir í líkamanum geta þau haft ýmis áhrif á blóð og líffæri.

• Blóðleysi:Þegar fita safnast fyrir í beinmerg eyðileggjast rauðu blóðkornin sem flytja súrefni. Blóðleysi stafar af skorti á rauðum blóðkornum.
• Stækkuð líffæri: Milta og lifur bólgnast upp og stækka þegar fita safnast fyrir inni í þeim. Þetta getur valdið því að kviðurinn bólgna fram og veldur sársauka. Þegar milta stækkar eyðileggur hún blóðflögur, sem hjálpa blóðstorknun.
• Marblettir og blæðingar: Vegna lágs blóðflagnafjölda fær líkaminn auðveldlega marbletti (blóðblettir myndast). Blóð storknar ekki almennilega. Nefblæðingar og viðvarandi blæðingar, jafnvel frá litlu sári, geta komið fyrir.
• Þreyta: Blóðleysi veldur því að þú finnur fyrir þreytu og úrvinda allan tímann.
• Lungnavandamál: Fita getur safnast fyrir í lungunum og valdið öndunarerfiðleikum.

Áhrif á bein

Þegar bein fá ekki nægilegt blóð, súrefni og næringu verða þau veik og líkleg til að brotna.

• Verkir: Miklir verkir geta komið fram vegna minnkaðs blóðflæðis til beina. Liðverkir og liðagigt eru algeng.
• Beindrep: Einnig kallað æðadrep , þetta er dauði beinvefs vegna súrefnisskorts til beina.
• Bein brotna auðveldlega: Gaucherssjúkdómur getur valdið ástandi sem kallast beinþynning (lítið kalsíum í beinum, þynning beina). Þetta getur valdið því að bein brotna jafnvel við minniháttar meiðsli.

Áhrif á heilann (eingöngu af gerð 2 og 3)

Auk annarra einkenna hafa 2. og 3. tegund Gaucher-sjúkdóms einnig áhrif á heilann.

• Tegund 2: Einkenni koma fram innan fyrstu 6 mánaða lífs. Þú gætir fundið fyrir hlutum eins og erfiðleikum við brjóstagjöf og seinkuðum vexti.
• Tegund 3: Einkenni koma fram fyrir 10 ára aldur. Þau verða alvarlegri með tímanum.
• Algeng taugaeinkenni:
• Erfiðleikar með að hreyfa augun frá hlið til hliðar
• Vandamál með göngu og jafnvægi
• Flog og vöðvakippir

Hvernig er Gaucher-sjúkdómur greindur?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, ættuð þið að leita til læknis og láta hann vita af því. Læknirinn mun skoða ykkur og spyrja um einkennin.

Það eru tvær helstu leiðir til að staðfesta tilvist Gaucher-sjúkdóms:

1. Blóðprufa: Þetta mælir magn GCase ensímsins sem við ræddum um í blóðinu.

2. DNA-próf: Þetta próf, sem framkvæmt er á munnvatnssýni eða blóði, getur greint beint hvort stökkbreytingin í GBA-geninu, sem veldur Gaucherssjúkdómi, sé til staðar.

Er til meðferð við Gaucherssjúkdómi?

Já! Það eru til mjög árangursríkar meðferðir, sérstaklega við Gaucher-sjúkdómi af tegund 1. Hins vegar er enn engin lækning við heilaskaða af völdum tegunda 2 og 3.

Það eru tvær helstu meðferðaraðferðir.

Þessi meðferð verður að vera tekin alla ævi. Ef meðferðin er rétt getur einstaklingur með sjúkdóm af tegund 1 lifað eðlilegu og innihaldsríku lífi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af einkennunum sem nefnd eru í þessari grein skaltu tafarlaust leita til heimilislæknis.

• Ef þú ert með fjölskyldusögu , þ.e. ef ættingi er með Gaucher-sjúkdóm, er mikilvægt að láta prófa sig líka.
• Ef þú greinist með Gaucherssjúkdóm skaltu láta systkini þín vita, þar sem þau gætu einnig verið með sjúkdóminn eða verið smitberar.
• Ef þú átt von á börnum og telur þig vera í áhættuhópi skaltu leita erfðaráðgjafar .

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður fréttir af sjaldgæfum sjúkdómi eins og Gaucherssjúkdómi. En munið að meðferðirnar sem í boði eru í dag eru mjög árangursríkar. Það mikilvægasta er að fá nákvæma greiningu, vinna með sérfræðingi og fylgja samræmdri meðferðaráætlun. Þannig er hægt að stjórna einkennunum, koma í veg fyrir langtímaskaða og halda heilsu.