Veistu um GM1 gangliosidosis? Við skulum tala um þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um ástand sem kallast GM1 gangliosidosis? Sennilega ekki. Þar sem þetta er sjaldgæft ástand hefur það ekki áhrif á alla. En það er mikilvægt að vera meðvitaður um þessi ástand. Einfaldlega sagt veldur þessi sjúkdómur því að ákveðnar agnir í líkama okkar, sérstaklega taugafrumur, safnast fyrir og skemma heila og mænu. Þetta er óafturkræft tjón.

Hvað er GM1 gangliosidosis?

Allt í lagi, við skulum skoða þetta aðeins nánar. GM1 gangliosidosis er sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann veldur því að ákveðnar sameindir í líkama okkar, sérstaklega fita og sykur, safnast fyrir inni í taugafrumum í heila og mænu. Þessi uppsöfnun á sér stað vegna þess að líkaminn framleiðir ekki sérstakt ensím sem hjálpar til við að brjóta niður þessar sameindir. Þegar þessar sameindir safnast fyrir skemmast taugafrumurnar og missa virkni sína.

Þessi sjúkdómur er arfgengur . Þetta þýðir að hann orsakast af stökkbreytingu í genum sem erfist frá báðum foreldrum. Einkenni geta byrjað strax á unga aldri, komið fram í bernsku eða jafnvel síðar á ævinni. Þetta er sjúkdómur sem tilheyrir flokki sem kallast leysikornageymsluraskanir . Því miður er engin lækning við þessum sjúkdómi í augnablikinu.

Hvað eru geymslutruflanir í lýsósómum?

Nú ertu líklega að velta fyrir þér: „Hvað er þessi leysikornageymslusjúkdómur?“ Við skulum útskýra það líka.

Geymslusjúkdómar í leysikornum eru hópur arfgengra sjúkdóma sem hafa áhrif á efnaskipti okkar. Efnaskipti okkar eru ferlið þar sem við umbreytum matnum sem við borðum í orku og fjarlægjum eiturefni úr líkamanum. Það eru um 50 gerðir af geymslusjúkdómum í leysikornum. Til dæmis er Tay-Sachs sjúkdómurinn einn slíkur sjúkdómur.

„Lýsósóm“ vísar til litlu hólfanna inni í frumum okkar, sem kallast lýsósóm. Inni í þessum lýsósómum eru sérstök prótein sem kallast ensím. Þessi ensím brjóta niður stórar sameindir eins og fitu og sykur sem koma inn í líkama okkar og breyta þeim í einfaldari sameindir. Hins vegar, í líkama einstaklings með lýsósómgeymslusjúkdóm, geta þessi ensím ekki sinnt því starfi rétt. Þá brotna þessar stóru sameindir ekki niður og safnast fyrir inni í frumunum. Þess vegna er þetta kallað „geymsluröskun“.

Lysosomal geymslusjúkdómar eins og GM1 gangliosidosis eru framsæknir sjúkdómar . Það er að segja, eftir því sem magn þessara sameinda safnast fyrir í líkamanum versna einkennin smám saman.

Hverjar eru helstu gerðir GM1 gangliosídósu?

GM1 gangliosidosis er meðfæddur sjúkdómur. Þetta þýðir að erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum er til staðar frá fæðingu. Hins vegar getur það tekið nokkurn tíma fyrir einkenni að koma fram. Læknar flokka sjúkdóminn eftir aldri þegar einkenni koma fyrst fram. Stundum geta einkenni og tímasetning þessara gerða skarast.

Það eru þrjár megingerðir:

1. Klassískt ungbarnasjúkdómur (tegund 1): Í ​​þessari gerð byrja einkenni venjulega að koma fram um 6 mánaða aldur. Þessi gerð versnar mjög fljótt.

2. Unglingasjúkdómur (tegund 2 - unglingasjúkdómur): Í þessari gerð koma einkenni venjulega fram á aldrinum 1 til 5 ára . Sjúkdómurinn þróast hægar en í fyrri gerðinni.

3. Fullorðnir (tegund 3 - Fullorðnir): Einkenni geta komið fram allt frá 3 ára aldri eða allt frá 30 ára aldri. Sjúkdómurinn þróast hægar en hinar tvær gerðirnar.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

GM1 gangliosidosis er afar sjaldgæfur sjúkdómur . Um allan heim hefur sjúkdómurinn aðeins áhrif á mjög lítinn fjölda fólks, um það bil 1 af hverjum 100.000 eða 1 af hverjum 200.000 .

Hvað veldur GM1 gangliosidosis?

Helsta orsök þessa sjúkdóms er stökkbreyting í GLB1 geninu . Þetta GLB1 gen hjálpar til við að framleiða ensím sem kallast beta-galaktósídasi, sem finnst í lýsósómum okkar. Þetta ensím brýtur niður sameindir eins og GM1 ganglíósíð. Þessi GM1 ganglíósíð sameind er mjög mikilvæg fyrir rétta starfsemi taugafrumna í heilanum okkar.

Vegna þessarar erfðabreytingar getur líkaminn ekki brotið niður GM1 ganglíósíð sameindina. Síðan byrja þessar sameindir smám saman að safnast fyrir í vefjum og líffærum. Þetta veldur óafturkræfum skaða á frumum taugakerfisins, sérstaklega heila og mænu .

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Til að fá GM1 gangliosidosis verður barn að erfa stökkbreytta GLB1 genið frá báðum foreldrum . Í þessu tilviki eru báðir foreldrar berar stökkbreytingarinnar en þeir fá ekki sjúkdóminn. Læknar kalla þetta erfðafræðilega víkjandi sjúkdóm .

Jafnvel þótt bæði foreldrar séu berar GLB1 genastökkbreytingarinnar, geta börn þeirra fengið sjúkdóminn eða ekki. Ef þau fá hann, mun barnið venjulega fá sama tegund sjúkdóms og fyrri kynslóðir erfðu.

Ef báðir foreldrar eru með þessa stökkbreytingu í geninu, þá eru eftirfarandi líkur á að börn þeirra séu með eftirfarandi:

• Vertu laus við sjúkdómsáhættu með því að erfa ekki stökkbreytta genið1 af hverjum 4 líkum.
• Líkur á að fá GM1 gangliosidosis eru 1 á móti 4 .
• Það eru einn á móti tveimur líkum á að fá ekki sjúkdóminn, heldur vera genaberi.

Þó að þessi erfðabreyting geti komið fyrir í hvaða fjölskyldu sem er, eru Japanir líklegri til að fá sykursýki af tegund 3 .

Hver eru einkenni GM1 gangliosidosis?

Einkenni GM1 gangliosídósu eru mismunandi eftir gerð. Einnig geta sum einkenni verið sameiginleg nokkrum gerðum.

Einkenni klassísks ungbarnaþroska (tegund 1):

• Útþaninn kviður
• Stækkað milta og stækkað lifur
• Mjög mikil viðbrögð við hávaða
• Heyrnarskerðing
• Rauðir blettir á augum og sjónmissir
• Aðhvarf þroskaáfanga - Til dæmis getur barn sem áður gat brosað eða haldið höfðinu uppi ekki lengur gert þá hluti.
• Flog
• Stífir liðir eða frávik í beinagrind
• Veikur vöðvaspenna (slökkviþrýstingur)

Einkenni ungmenna (tegund 2):

• Ataxía - samhæfingar- og jafnvægisvandamál
• Hornhimnusjúkdómur - skýmyndun
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða)
• Dystonia - óhófleg vöðvasamdráttur
• Tap á hugrænni virkni eða hugsunarhæfni
• Vandamál með tal (truflanir á tali)
• Flog

Einkenni fullorðinna (tegund 3):

• Vöðvaslappleiki eða rýrnun
• Hornhimnusjúkdómur - skýmyndun
• Vöðvakrampar (dystonia)
• Ókrabbameinsleg húðskemmdir

Hvernig er GM1 gangliosidosis greindur?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn geta fósturpróf hjálpað til við að ákvarða hvort ófætt barn þitt hefur stökkbreytinguna í geninu. Þetta er hægt að gera með erfðafræðilegri legvatnsástungu eða æðahnútaprófi (CVS). Þetta getur greint frumur sem innihalda stökkbreytinguna.

Að auki eru þessar prófanir framkvæmdar til að greina þennan sjúkdóm hjá börnum frá ungbörnum til fullorðinna:

• Ensímpróf: Þetta mælir magn beta-galaktósídasa ensímsins í blóði þínu.
• Sameindaerfðafræðileg prófun:Þetta er líka blóðprufa. Hún kannar DNA-raðir til að bera kennsl á stökkbreytinguna í GLB1-geninu. Þú veist, DNA (deoxýríbósakjarnsýra) er það sem við erfum frá foreldrum okkar.
• Nýburaskimanir: Í sumum löndum fela reglubundin nýburaskimun á sjúkrahúsum í sér ensímpróf fyrir leysikornageymslutruflanir.

Hvaða meðferðir eru til við GM1 gangliosidosis?

Sem stendur er engin sérstök meðferð, skurðaðgerð eða lækning við GM1 gangliosidosis. Meðferð beinist að því að stjórna einkennum einstaklingsins og viðhalda góðum lífsgæðum . Til dæmis gæti einstaklingi með flog verið gefið ketógenískt mataræði (ketó mataræði) eða flogaveikilyf eins og gabapentin til að stjórna flogum sínum.

Hins vegar halda læknisfræðingar áfram að finna nýjar leiðir til að meðhöndla og jafnvel koma í veg fyrir sjúkdóminn. Þú eða barn þitt gætir einnig fengið tækifæri til að taka þátt í klínískum rannsóknum sem prófa nýjar meðferðir sem eru enn á rannsóknarstigi.

Þessar tilraunameðferðir geta falið í sér:

• Ensímabæting eða ensímuppbótarmeðferð
• Genameðferð
• Stofnfrumuígræðslur (einnig kallaðar beinmergsígræðslur)
• Meðferð með undirlagslækkun - Þessi meðferð reynir að stöðva sjúkdómsferlið með því að breyta sameindunum sem eru myndaðar.

Er hægt að koma í veg fyrir GM1 gangliosidosis?

Ef þú ert berandi stökkbreytta gensins sem veldur GM1 gangliosidosis geturðu talað við erfðaráðgjafa til að ræða möguleika sem geta dregið úr líkum á að börnin þín erfi genið.

Til dæmis getur aðferð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) greint fósturvísa sem hafa ekki stökkbreytta genið. Læknirinn getur síðan flutt þessi heilbrigðu fósturvísa í legið með aðferð sem kallast glasafrjóvgun (IVF) . PGD getur hjálpað til við að tryggja að barnið þitt sé ekki berandi gensins eða muni ekki fá sjúkdóminn.

Hvernig verður framtíðarlífið fyrir einhvern með þennan sjúkdóm?

Einkenni GM1 gangliosidosis versna smám saman með tímanum. Lífslíkur og lífsgæði einstaklings með þennan sjúkdóm eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins:

• Ungbörn með tegund 1 (hefðbundið ungbarnasjúkdóm) getaGetur lifað í um 2 ár.
• Börn með tegund 2 (unglinga) geta lifað fram á miðja bernsku eða snemma á fullorðinsárum , allt eftir því á hvaða aldri einkenni byrja.
• Fólk með tegund 3 (fullorðinssjúkdóm) lifir styttra. Þetta er mismunandi eftir aldri þegar einkenni byrja, eðli og alvarleika einkennanna.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Jafnvægis- eða gönguvandamál
• Erfiðleikar við öndun, kyngingu eða tal
• Breytingar á heyrn eða sjón
• Rauðir blettir á augunum
• Flog

Hvað ættirðu að spyrja lækninn þinn?

Þú gætir viljað spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af GM1 gangliosidosis er ég (eða barnið mitt) með?
• Hvaða lyf eru til til að lina einkenni?
• Hvað getum við gert til að lina einkennin heima?
• Hvers konar læknasérfræðinga ættum við að leita til?
• Ætti ég að vera á varðbergi gagnvart einkennum fylgikvilla?
• Ættu aðrir í fjölskyldu minni að láta prófa sig fyrir þessari erfðabreytingu?

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

GM1 gangliosidosis er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem veldur því að líkaminn getur ekki brotið niður fitu- og sykursameindir. Hann tilheyrir flokki leysikornageymslutruflana. Þegar þessar sameindir safnast fyrir koma fram einkenni eins og flog, jafnvægisvandamál og kyngingarerfiðleikar.

Til að fá sjúkdóminn verður þú að erfa stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum frá bæði móður þinni og föður. Meðferðir miða að því að lina ákveðin einkenni. Þó að engin lækning sé til staðar í augnablikinu eru klínískar rannsóknir í gangi á nýjum meðferðum. Þú getur rætt við lækninn þinn um leiðir til að draga úr hættu á að þessi stökkbreyting erfist til komandi kynslóða.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður fréttir af svona ástandi. Hins vegar er mikilvægt að fá réttar læknisráðleggingar og stuðning . Þú ert ekki einn og það eru læknar og ástvinir til að hjálpa þér á þessari vegferð.

` GM1 gangliosidosis, erfðasjúkdómar, leysikornageymslusjúkdómar, taugasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, beta-galaktósídasi, GLB1 gen