Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa húðsjúkdóm? Við skulum tala um Harlequin Ichthyosis

Húð nýfædds barns er yfirleitt mjög mjúk og slétt, ekki satt? En hugsið ykkur, stundum fæðast sum börn með mjög sjaldgæfa, frekar alvarlega húðsjúkdóma. Einn slíkur sjaldgæfur, og við fyrstu sýn, húðsjúkdómur kallast Harlequin Ichthyosis. Þið gætuð orðið svolítið áhyggjufull þegar þið heyrið um þetta, en við skulum ræða það í smáatriðum og á einfaldan hátt.

Hvað er Harlequin Ichthyosis?

Einfaldlega sagt er Harlequin Ichthyosis mjög sjaldgæfur erfðafræðilegur húðsjúkdómur sem hefur áhrif á nýbura. Þegar barn fæðist með þennan sjúkdóm er allur líkami þess þakinn þykkum, hörðum og hreistruðum húðplötum. Þær líta út eins og demantslagaðir bitar. Þessar plötur eru svo harðar að þær geta sprungið og flagnað af.

Þessi stífleiki í húðinni getur jafnvel breytt lögun andlits barnsins. Svæði eins og eyru, augnlok, nef og munnur geta teygst og afmyndast. Ekki nóg með það, heldur geta hreyfingar útlima verið takmarkaðar og það getur jafnvel verið erfitt að borða og anda.

Húðin okkar er eins og verndargrind milli líkama okkar og umhverfisins. En í þessu tilviki Harlequin Ichthyosis er þessi verndargrind rofin vegna þessara frávika í húð barnsins. Þá koma upp vandamálin:

• Það verður erfitt að stjórna losun vatns úr líkamanum.
• Ekki er hægt að viðhalda líkamshita rétt.
• Hæfni til að berjast gegn sýkingum minnkar.

Þetta gerir barnið viðkvæmara fyrir ofþornun og alvarlegum, lífshættulegum sýkingum fyrstu vikurnar eftir fæðingu. Eftir nýburatímabilið flagna þessi þykku lög smám saman af og skilja eftir rautt, flögurkennt útlit um alla húð barnsins.

Harlequin-skeljasjúkdómur er alvarlegasta form húðsjúkdómsins fiskeldi. Það eru meira en 20 mismunandi gerðir af fiskeldi. Dæmi um þetta eru lamellar fiskeldi og vulgaris fiskeldi. Áður fyrr höfðu börn sem fæddust með Harlequin-skeljasjúkdóm mjög lága lifunartíðni. Hins vegar, með háþróaðri meðferð og öflugri læknisþjónustu, eru líkurnar á að börn lifi af bernsku og unglingsár mun meiri.

Þessi sjúkdómur er þekktur undir öðrum nöfnum:

• „Erfðafræðilega víkjandi meðfædd fiskiæxli — harlequin-gerð fiskiæxli“
• „Harlequin-barnsheilkenni“
• Harlequin fóstur
• Meðfæddur fiskur
• `Fetal ichthyosis`

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum hefur þessi sjúkdómur áhrif á um það bil eitt af hverjum 300.000 til 500.000 börnum sem fæðast.Þetta er ástand sem er mjög sjaldgæft á Srí Lanka.

Hver eru einkenni Harlequin-sóttarbólgu?

Ungbörn með Harlequin Ichthyosis fæðast oft fyrir tímann. Þegar þau fæðast eru líkamar þeirra þaktir þykkum, plötulaga hreistrunum. Húðin er svo þykk að djúpar sprungur myndast á milli hreistrunanna. Einnig eru augnlok og varir barnsins snúnar út á við vegna teygju húðarinnar. Brjóstkassinn og maginn teygjast þétt, sem gerir það erfitt að anda og borða.

Hér eru nokkur önnur einkenni:

• Að hafa flatt nef.
• Eyrun eru staðsett eins og þau séu fest við höfuðið.
• Hendur og fætur verða smáir og bólgnir.
• Óeðlileg heyrn.
• Tíðar öndunarfærasýkingar.
• Minnkuð hreyfigeta í liðum.
• Lágur líkamshiti.

Hvað veldur þessu?

Helsta orsök Harlequin-sóttarbólgu er erfðabreyting í geni sem kallast ABCA12 . Þetta ABCA12 gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem er nauðsynlegt fyrir vöxt heilbrigðra húðfrumna. Eitt mikilvægasta hlutverk þessa próteins er að flytja lípíð til ysta lags húðarinnar, yfirhúðarinnar, og mynda verndandi hindrun.

Hjá fólki með þennan sjúkdóm framleiðir líkaminn mjög lítið eða ekkert ABCA12 prótein. Þetta raskar eðlilegum þroska yfirhúðarinnar og leiðir til alvarlegra einkenna.

Þessi sjúkdómur erfist með erfðafræðilegri víkjandi erfðabreyttri erfðabreyttri erfðavísi. Einfaldlega sagt þýðir þetta að barn verður að erfa tvö eintök af viðkomandi geni – eitt frá móður og eitt frá föður. Báðir foreldrar geta verið berar stökkbreytta gensins. Þetta þýðir að þeir hafa genið en sýna venjulega ekki einkenni.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru til staðar?

Fylgikvillar Harlequin-sóttar geta verið misalvarlegir. Sumir af fylgikvillunum eru meðal annars:

• Minnkaður hárvöxtur.
• Afmyndanir á nöglum.
• Húðin klæjar oft.
• Erfiðleikar við að þola hita og kulda.
• Endurteknar húðsýkingar.
• Ójafnvægi í rafvökvajafnvægi í líkamanum.
• Stífleiki og herðing vöðva, sinar, húðar og annarra vefja.
• Öndunarerfiðleikar og bilun.
• Blóðsýking er skyndileg, alvarleg bakteríusýking.

Hvernig er greiningin gerð?

Oft geta læknar greint sjúkdóminn við fæðingu út frá útliti barnsins. Ef einhver í fjölskyldunni hefur haft sjúkdóminn áður er hægt að framkvæma erfðafræðilega prófun fyrir fæðingu á meðgöngu.Læknar gætu mælt með skimun fyrir stökkbreytingum í ABCA12 geninu. Einnig geta stundum ómskoðanir sem framkvæmdar eru á öðrum og þriðja þriðjungi meðgöngu greint merki um ástandið.

Hvaða meðferðir eru til við Harlequin Ichthyosis?

Um leið og barn með þennan sjúkdóm fæðist er það lagt inn á nýburagjörgæsludeild (NICU) . Þar er barnið sett í hitakassa með miklum raka til að hjálpa til við að stjórna líkamshita barnsins. Svona annast hjúkrunarfræðingar barnið:

• Tíð brjóstagjöf.
• Þvoðu líkamann reglulega til að mýkja húðina og hjálpa til við að fjarlægja hreistur.
• Til að fjarlægja hreistur, nuddið stundum varlega með einhverju eins og vikursteini eða grófum svampi.
• Berið rakakrem á húðina til að draga úr þurrki og gera hana teygjanlegri.

Ef barnið þitt er með alvarlegt tilfelli af Harlequin Ichthyosis er hægt að meðhöndla það með retínóíði til inntöku sem kallast etretinat . Þetta lyf hjálpar til við að losna við þykka, flögnandi húð. Það getur einnig hjálpað til við að lina einkenni eins og dofa í fingrum, öndunarerfiðleika, þyngsli fyrir brjósti og erfiðleika með að borða. Hins vegar geta þessi retínóíð til inntöku valdið alvarlegum aukaverkunum við langtímanotkun, svo læknar nota þau aðeins ef barnið þitt er með alvarleg einkenni.

Umönnun á gjörgæsludeild (NICU)

Meðan barnið þitt er á nýburagjörgæsludeild fylgjast sérhæfðir læknar og hjúkrunarfræðingar mjög náið með barninu. Þeir fylgjast stöðugt með líkamshita, vökvamagni og merkjum um sýkingu . Þeir nota sérstaka umbúðir og smyrsl til að halda húðinni rakri. Stundum gæti þurft að gefa barninu fóðrun í gegnum sondu.

Sérlyf

Auk retínóíða til inntöku sem nefnd eru hér að ofan þarftu einnig sýklalyf til að koma í veg fyrir sýkingar, verkjalyf og krem ​​til að draga úr þurrki og kláða. Öll þessi lyf ættu að vera notuð samkvæmt fyrirmælum læknis.

Langtíma meðferðarhópur

Þó að þú getir farið með barnið heim eftir að þykku húðflögurnar hafa fallið af, þarftu samt sem áður áframhaldandi læknisaðstoð og athygli. Harlequin Ichthyosis krefst aðstoðar fjölgreinalegs læknateymis. Þetta teymi getur innihaldið:

• Nýburalæknar
• Húðlæknar
• Lýtalæknar
• Erfðafræðingar
• Augnlæknar
• Eyrna-, nef- og hálslæknar (sérfræðingar í eyra-, nef- og hálslækningum)
• Sjúkraþjálfarar
• Bæklunarlæknar
• Næringarfræðingar

Þetta læknateymi vinnur að því að veita barninu nauðsynlega meðferð alla ævi.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm?

Harlequin-sveppasýking er langvinnur sjúkdómur sem þýðir að hún krefst umönnunar alla ævi. Þess vegna er mikilvægt að finna húðlækni sem sérhæfir sig í þessum sjúkdómi. Þetta mun tryggja að barnið þitt fái nauðsynlega meðferð alla ævi. Það er einnig mikilvægt að koma sér upp daglegri húðumhirðu sem hjálpar til við að stjórna öllum húðvandamálum (flögnuðum, sprungnum, kláandi húð). Þessari rútínu þarf að fylgja alla ævi.

Auk húðvandamála geta fingur og tær barnsins þykknað og orðið stífar . Þetta getur gert það erfitt fyrir það að grípa hluti. Einnig geta ökklar og hné orðið stíf, sem gerir það erfitt fyrir það að ganga. Einnig getur orðið einhver tafir á líkamlegum vexti og þroska barnsins . Hins vegar ætti andlegur þroski að eiga sér stað eðlilega.

Það er áskorun að annast barn eins og þetta, en það er mjög mikilvægt að bregðast við með réttri læknisfræðilegri ráðgjöf, ást og þolinmæði.

Hverjar eru horfurnar fyrir þennan sjúkdóm?

Þrátt fyrir framfarir í meðferð við Harlequin Ichthyosis deyja því miður enn sum börn úr sjúkdómnum. Í einni rannsókn létust 44% barna sem fæddust með sjúkdóminn. Helstu dánarorsakir á fyrstu þremur mánuðum ævinnar voru blóðsýking, öndunarbilun eða sambland af hvoru tveggja.

Hins vegar hefur verið sýnt fram á að snemmbúin meðferð með lyfjum eins og retínóíðum til inntöku eykur lifunartíðni. Í sömu rannsókn sem áður var getið lifðu 83% barna sem fengu retínóíð til inntöku af.

Er hægt að koma í veg fyrir Harlequin-fiskbólgu?

Þetta er erfðafræðilegt ástand og ekki er hægt að koma í veg fyrir það. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, eða hefur haft hann áður, er góð hugmynd að ræða við lækni um erfðapróf eða erfðaráðgjöf . Þessar upplýsingar geta verið gagnlegar þegar ákvarðanir eru teknar um að eignast annað barn.

Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm, þá eru hér nokkur atriði sem geta hjálpað til við að meðhöndla það:

• Kynntu þér ástand barnsins þíns vandlega. Lestu áreiðanlegar heimildir og reyndu að verða sérfræðingur í þessu.
• Halda barninu eins heilbrigðu og mögulegt er.Gefðu þeim næringarríkan mat, gætið þess að þau fái næga hreyfingu og farðu með þau í læknisskoðun á réttum tíma.
• Finndu út hvað virkar fyrir barnið þitt. Öll börn eru ólík. Það sem virkar fyrir einn einstakling virkar ekki endilega fyrir annan. Þróaðu daglega húðumhirðuútínu sem hentar þörfum barnsins.
• Hafðu umhverfi barnsins í huga. Of þurrt, kalt eða heitt umhverfi, sem og „þvingaður lofthiti“, getur gert húð barnsins enn þurrari og viðkvæmari. Þetta getur einnig haft áhrif á almenna vellíðan barnsins.
• Hafðu persónulegt húðumhirðusett. Hafðu alltaf tösku með því sem barnið þitt þarfnast, svo sem sólarvörn, smyrsl og verkjalyf.
• Gefðu barninu þínu ábyrgð. Smám saman mun barnið þitt læra að hugsa vel um sína eigin húð. Gefðu barninu þínu ábyrgð á eigin húðumhirðuþörfum.
• Í ungbarnatíð: Hvetjið til húð-við-húð umhirðu og brjóstagjafar.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Ef barnið þitt er með Harlequin Ichthyosis gætirðu haft margar spurningar. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn:

• Er Harlequin Ichthyosis sársaukafullt?
• Af hverju er þetta alvarlegra en aðrar tegundir fiskbólgu?
• Hvaða meðferð mælir þú með fyrir barnið mitt?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að lifa eðlilegu lífi?
• Hvaða þættir geta gert ástand barnsins verra og ætti að forðast?
• Er ekki betra fyrir barnið mitt að fara út í sólina?
• Hvaða aðra fylgikvilla eða heilsufarsvandamál ætti ég að gæta að?
• Hvar finn ég gott stuðningsnet?

Að lokum, munið þetta ! (Skilaboð til að taka með heim)

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og áfalli þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm eins og Harlequin Ichthyosis. Þú gætir fundið fyrir einmanaleika og óvissu um hvað þú átt að gera. En það mikilvægasta er að finna lækna sem þekkja vel til þessa sjúkdóms. Þeir geta hjálpað barninu þínu að takast á við ástandið og leiðbeint þér til að finna þá hjálp og stuðning sem þú þarft.

Að tala við aðra foreldra barna með svipaða sjúkdóma getur verið mikill styrkur. Með því að deila reynslu og ráðleggingum geturðu fundið leiðir til að hjálpa barninu þínu að lifa vel. Það er ekki auðvelt að sjá barnið þitt lifa með sjaldgæfan húðsjúkdóm, en mundu að það eru mörg börn sem lifa hamingjusöm með þessa sjúkdóma. Þú ert ekki ein/n. Með réttri þekkingu, stuðningi og ást geturðu tekist á við þessa áskorun.

`Harlequin-skeljasýking, erfðafræðilegur húðsjúkdómur, húðsjúkdómur nýbura, ABCA12 gen, skeljasýking, húðhindrun, nýburaumönnun, retínóíð