Hefur þú heyrt um arfgengt magakrabbamein? (Arfgengt útbreitt magakrabbamein - HDGC) Við skulum ræða þetta!

Í dag ætlum við að ræða alvarlegt ástand sem margir vita ekki af. Þetta er tegund magakrabbameins sem er arfgeng. Læknar kalla það „(Arfgengt Dreifð Magakrabbamein)“ eða „(HDGC)“ í stuttu máli. Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur haft þennan sjúkdóm, eða ef þú vilt vita meira um hann, þá mun þessi grein vera mjög mikilvæg fyrir þig. Ekki hafa áhyggjur, við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Hvað er þetta `(HDGC)`?

Einfaldlega sagt er HDGC arfgengur krabbameinsáhættusjúkdómur. Þetta þýðir að hættan á að fá magakrabbamein eykst um 70% á ævinni. Þar að auki eru konur sem erfa þennan sjúkdóm einnig í 42% aukinni hættu á að fá ákveðna tegund brjóstakrabbameins , brjóstakrabbamein í blöðruhálskirtli .

Fólk með þetta „(HDGC)“ ástand erfir stökkbreytt gen („(stökkbreytt gen)“) frá öðru hvoru foreldri sínu. Oftast er þetta gen sem kallast „(CDH1)“ . En stundum geta önnur gen komið við sögu. „(CDH1)“ er æxlisbælandi gen („(æxlisbælandi gen)“). Þegar þetta er stökkbreytt virkar það ekki rétt til að stjórna krabbameini. Hugsið ykkur, þetta gen er eins og lögreglumaður í líkama okkar sem kemur í veg fyrir að krabbameinsfrumur vaxi. Hvað gerist þá ef lögreglumaðurinn veikist? Það er það sem gerist líka hér.

Hvað er „dreifð“ magakrabbamein?

Við skulum nú sjá hvað þetta „(dreifða magakrabbamein)“ er. Þetta er tegund magakrabbameins. En í stað þess að vaxa á einum stað eins og önnur krabbamein, þá dreifist þetta um allan magavegginn í litlum frumuklasa. Það er eins og vatnsleki sem dreifist eftir vegg. Vegna þessa þykknar og harðnar magaveggurinn. Smám saman dreifist það í dýpri lög magaveggsins.

Þessi tegund magakrabbameins er nokkuð erfið í greiningu þar sem hún sést ekki greinilega í hefðbundnum myndgreiningarprófum. Einnig koma einkenni oft ekki fram fyrr en eftir að sjúkdómurinn hefur breiðst út, á síðari stigum. Þá gæti krabbameinið hafa breiðst út (myndað meinvörp) í gegnum magavegginn í nærliggjandi vefi, svo sem lifur eða bein.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þegar talað er um sjúkdóminn „(HDGC)“ er áætlað að um það bil fimm til tíu manns af hverjum tíu þúsund geti erft þennan sjúkdóm við fæðingu. Um 20% allra krabbameina í maga eru af „(dreifðri)“ gerð. Um 2% af þessum dreifðu krabbameinum eru arfgeng „(HDGC)“. Þó að magakrabbamein sé almennt algengara í Asíulöndum en í Vesturlöndum, þá er þetta „(HDGC)“ ástand oftar greint í Vesturlöndum.

Hver eru einkenni „(HDGC)“ ástandsins?

Eins og við nefndum áðan geta einkenni þessarar tegundar dreifðs magakrabbameins ekki komið fram fyrr en sjúkdómurinn hefur breiðst út (myndað meinvörp). Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um hættuna á að þetta ástand geti verið í fjölskyldum. Í HDGC þróast krabbameinið á aðeins yngri aldri en í öðrum krabbameinum. Flestir fá greiningu fyrir 40 ára aldur.

Helstu einkennin geta verið:

• Magaverkir (sérstaklega í efri vinstri hluta kviðarholsins)
• Uppþemba í maga, vindgangur
• Ógleði og uppköst
• Matarlyst
• Þyngdartap
• Mikil þreyta, þreyta
• Erfiðleikar við að kyngja mat
• Blóð í kúki (`(Blóð í kúki)`)
• Uppköst blóðs (`(Uppköst blóðs)`)
• Gula (gulnun augna og húðar)

Stundum getur fæðingargalli sem kallast klofinn vör eða klofinn gómur einnig verið merki um þetta heilkenni. Þetta er vegna þess að þessi erfðabreyting getur valdið þessum fæðingargalla. Hins vegar tengist klofinn vör oftast ekki HDGC. Hins vegar, ef þú fæddist með slíkan fæðingargalla og einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þessa tegund krabbameins, gætirðu verið svolítið grunsamlegur.

Hver er ástæðan fyrir myndun þessa `(HDGC)`?

HDGC er erfðasjúkdómur . Hann kemur fram þegar stökkbreyting í einu af æxlisbælandi genum sem við ræddum um áðan breytir forritun í DNA þínu. Æxlisbælandi gen segja frumum að stjórna frumuskiptingu og vexti. Þegar þessi gen virka ekki rétt getur krabbamein þróast.

Þú erfir þetta stökkbreytta gen annað hvort frá móður þinni eða föður þínum. Stökkbreyting sem erfist á þennan hátt kallast kímlínustökkbreyting . Hún hefur áhrif á erfðakóða æxlunarfrumna þinna.

Hvernig erfist þetta `(HDGC)`?

HDGC er erfðafræðilega ríkjandi sjúkdómur. Þetta þýðir að þú þarft aðeins að hafa eitt eintak af stökkbreytta geninu til að erfa heilkennið. Það getur erft frá annað hvort móður þinni eða föður þínum. Ef annað hvort foreldri þitt er með stökkbreytinguna, þá eru 50% líkur á að þú eða systkini þín erfðu hana. Hugsaðu um það eins og líkurnar á að peningar fari upp höfuð eða hali.

Fá allir sem erfa stökkbreytinguna krabbamein?

Nei. Erfðabreytingin sem þú erfir frá foreldrum þínum hefur aðeins áhrif á eitt eintak af krabbameinsbælandi geninu í hverri frumu. En hver fruma hefur tvö eintök af þessu geni, eitt frá móður þinni og eitt frá föður þínum. Þannig að jafnvel þótt þú erfir ekki sömu stökkbreytinguna frá báðum foreldrum þínum, þá hefur þú samt eintak af geninu sem virkar eðlilega.

Til þess að krabbamein þróist þarf önnur stökkbreyting („(líkamsstökkbreyting)“)Það verður að eiga sér stað í vefnum þar sem krabbameinið myndast (þ.e. slímhúð magans eða brjóstholsins) á lífsleiðinni. Þessi önnur stökkbreyting gerir einnig hitt eintak gensins óvirkt. Þá byrjar krabbameinið að vaxa.

Hver er orsök þessarar annarrar stökkbreytingar?

Heiðarlega sagt vitum við ekki nákvæmlega hvað veldur þessu. En ýmsar þættir geta spilað inn í. Umhverfisáhrif gegna oft hlutverki í að „kveikja“ erfðasjúkdómum. Önnur gen geta einnig komið við sögu. Sumar fjölskyldur sem bera HDGC genið eru með hærri tíðni krabbameins en aðrar.

Sumir umhverfisáhættuþættir sem stuðla að þróun magakrabbameins eru:

• Reykingar
• Of mikil áfengisneysla
• Að borða of mikið af rauðu kjöti (eins og nautakjöti, lambakjöti)
• (H. pylori) sýking (þetta er baktería sem veldur magasári)

Hvernig er prófunarferlið fyrir `(HDGC)`?

Jafnvel þótt þú finnir ekki fyrir einkennum ennþá, ef ástæða er til að ætla að þú sért í áhættuhópi (til dæmis ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þessar tegundir krabbameins, eða ef þú hefur gengist undir erfðapróf sem fann stökkbreytingu í „(CDH1)“ geninu), gæti læknir vísað þér í próf fyrir „(HDGC)“.

Læknirinn mun reikna út áhættu þína út frá fjölskyldusögu þinni og/eða niðurstöðum erfðafræðilegra prófana. Hann gæti einnig leitað að forverum krabbameins í vefjum þínum. Til dæmis gæti hann leitað að ástandi sem kallast lobular carcinoma in situ (LCIS) í brjóstinu eða innsiglishringlaga frumum í slímhúð magans. Þetta eru snemmbúnar breytingar sem geta orðið krabbamein.

Hvernig er HDGC greint?

Ef þú ert með einkenni um krabbamein í maga með meinvörpum mun læknirinn leita að vísbendingum um krabbamein í magaveggnum. Hann mun taka vefjasýni og skoða þau undir smásjá. Ef krabbamein í maga með meinvörpum finnst og ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þessa tegund krabbameins gæti læknirinn lagt til að þú gangir undir erfðafræðilega prófun .

Eins og er hafa um 40% sjúklinga með magakrabbamein í blóði (HDGC) greinst með þessa CDH1 stökkbreytingu. Aðrar stökkbreytingar geta komið við sögu, en CDH1 er sú helsta sem við vitum um og getum greint. Ef þú ert með það er það örugg leið til að greina HDGC. Hins vegar, ef þú ert með fjölskyldusögu um þessa tegund af dreifðu magakrabbameini, gætirðu verið greindur með HDGC jafnvel þótt þú sért ekki með CDH1 stökkbreytinguna.

Hvaða próf eru notuð til að greina `(HDGC)`?

Þessar prófanir er hægt að framkvæma til að greina sjúkdóminn:

• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta er blóðprufa. Blóðsýni er tekið og greint til að kanna hvort einhverjar erfðabreytingar séu til staðar sem tengjast erfðasjúkdómum. Sumir fara í þessa tegund erfðaprófs vegna þess að þeir eiga fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma. Aðrir fara í þessa tegund erfðaprófs vegna þess að þeir vita ekki heilsufarssögu fjölskyldu sinnar, til að fá upplýsingar eða vegna þess að þeir hyggjast eignast börn.
• Efri speglun (EGD próf): Þetta er próf til að skoða innri hluta efri meltingarvegarins (þ.e. vélinda, maga) og taka vefjasýni. Þetta er nauðsynlegt til að greina magakrabbamein, sérstaklega þessa tegund krabbameins sem hefur breiðst út. Meltingarfæralæknir (læknir sem sérhæfir sig í meltingarfærasjúkdómum) gerir þetta. Hann eða hún setur langt rör (speglunartæki) með lítilli myndavél í gegnum munninn og niður vélinda í magann. Einnig er hægt að taka vefjasýni í gegnum rörið. Hins vegar, jafnvel með þessum aðferðum, getur verið erfitt að finna meinvörpuð magakrabbamein. Þar sem það er svo útbreitt gæti læknirinn ekki séð það eða fengið það í vefjasýnunum. Þess vegna verður læknir sem leitar að þessari tegund krabbameins að hafa sérstaka þjálfun og reynslu.
• Segulómun á brjóstum: Þar sem brjóstakrabbamein í blöðru greinist ekki með hefðbundinni brjóstamyndatöku mæla læknar með segulómun. Ef segulómunin sýnir eitthvað óvenjulegt er það merkt og annar læknir tekur vefjasýni.
• Sýnitaka: Læknirinn tekur vefjasýni og sendir það á rannsóknarstofu til skoðunar undir smásjá. Þessi sýnitaka getur staðfest hvort vefjasýnið inniheldur krabbameinsfrumur.

Hvað gerist eftir að það hefur verið greint sem með `(HDGC)`?

Ef þú ert þegar með krabbamein mun læknirinn ræða við þig um meðferðarúrræði. Jafnvel þótt þú sért ekki með krabbamein ennþá, ef þú ert með þetta heilkenni, mun læknirinn líklega mæla með reglulegum krabbameinsskimunarprófum, eins og áður hefur komið fram. Fyrirbyggjandi skurðaðgerð er annar möguleiki sem þú getur rætt við lækninn þinn um.

Hvernig er krabbamein í maga með meinvörpum meðhöndlað?

Skurðaðgerð er yfirleitt fyrsta meðferð krabbameina sem hægt er að fjarlægja með skurðaðgerð. Ef þú ert með HDGC mun læknirinn þinn oft mæla með algerri magaaðgerð . Þetta er vegna þess að mikil hætta er á að HDGC breiðist út langt áður en það finnst.

Í heildar magaaðgerð fjarlægir skurðlæknirinn allan magann og tengir enda vélinda beint við smáþarmann. Það er mögulegt að lifa án maga, en það eru nokkrar aukaverkanir. Eftir aðgerð gætir þú þurft viðbótarmeðferð (viðbótarmeðferð) eins og geislameðferð eða krabbameinslyfjameðferð.

Þar sem konur með brjóstakrabbamein (HDGC) eru einnig í hættu á að fá krabbamein í blöðruholi (LBC) þurfa þær að vera stöðugt meðvitaðar um einkenni brjóstakrabbameins meðan á meðferð stendur. Ef þú ert með LBC hefst meðferð venjulega með brjóstakrabbameinsaðgerð. Síðan eru frekari meðferðir veittar.

Hver er lífslíkur einstaklings með ástandið „(HDGC)“?

Lífslíkur eru háðar því að krabbameinið finnist og meðhöndlast snemma. Jafnvel með reglulegri skimun getur þetta verið erfitt. Ef krabbamein í maga með meinvörpum greinist og meðhöndlast snemma er fimm ára lifunartíðnin meira en 90%. Hins vegar, ef það finnst seint, eftir að það hefur komist inn í magavegginn, lækkar tíðnin niður í minna en 30%.

Þess vegna segjum við að það sé svo mikilvægt að vera meðvitaður um fjölskyldusögu og leita læknisráða ef þú ert í áhættuhópi.

Er til leið til að koma í veg fyrir `(HDGC)`?

Ef þú ert með stökkbreytinguna „(CDH1)“ (sem tengist aukinni hættu á krabbameini) eru nokkrar fyrirbyggjandi aðgerðir sem þú getur gripið til. Fyrir fólk án þessarar tilteknu stökkbreytingar eru áhættur og aðgerðir ekki skýrt skilgreindar. Þú getur rætt við lækninn þinn um þína persónulegu áhættu og möguleika.

Fyrirbyggjandi skurðaðgerð

Ef þú hefur fengið greiningu um HDGC í að minnsta kosti 20 ár og ert ekki með önnur alvarleg heilsufarsvandamál, gæti læknirinn þinn mælt með fyrirbyggjandi heildar magaaðgerð . Þó að magamissir geti haft áhrif á meltingarfærin, eru þessar aukaverkanir auðveldari að meðhöndla en að takast á við langt gengið magakrabbamein.

Fyrir þá sem eru ekki tilbúnir til að grípa til þessara ráðstafana er hægt að beita „bíða og fylgjast með“ aðferð, sem felur í sér tíðar speglunar á efri þörmum og handahófskenndar vefjasýni. Hins vegar, jafnvel með svona nánu eftirliti, er ekki alltaf hægt að greina HDGC snemma (þegar meðferð er áhrifaríkast).

Aukaverkanir af heildar magaaðgerð:

• Úrgangsheilkenni: Þegar matur fer beint úr vélinda í smáþarma fer hann hraðar í gegnum smáþarmann en venjulega. Þetta getur valdið miklum breytingum á hormónum í meltingarfærunum, sem leiðir til einkenna eins og ógleði, niðurgangs og lágs blóðsykurs. Hægt er að stjórna þessum einkennum með því að breyta matarvenjum þínum. Þessi einkenni munu ganga yfir með tímanum.
• Vanfrásog og vannæring: Þegar maginn er fjarlægður tapast sá hluti magans sem inniheldur sýrur og ensím sem hjálpa til við að melta mat. Þetta getur komið í veg fyrir að maturinn brotni niður rétt og komið í veg fyrir að líkaminn frásogi næringarefni. Þetta getur leitt til vannæringar. Hægt er að hjálpa með því að breyta mataræði og taka fæðubótarefni.

Erfðaráðgjöf og fjölskylduáætlun

Fyrir fólk með stökkbreytingu í CDH1 geninu getur erfðaráðgjöf verið mjög gagnleg við umræðu um fjölskylduáætlun. Þetta getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að barnið þitt erfi HDGC-sjúkdóminn. Ef þú hyggst eignast börn er einn möguleiki til að stjórna þeirri áhættu sértæk glasafrjóvgun (IVF) .

Í glasafrjóvgun eru egg og sæði tekin frá móður og föður og frjóvguð í rannsóknarstofu. Eftir að fósturvísarnir hafa þroskast er hægt að taka eina frumu úr hverju fóstri og prófa fyrir CDH1 stökkbreytinguna. Foreldrarnir geta valið fósturvísa sem ekki hafa stökkbreytinguna og grætt þau í leg móðurinnar.

Að lokum, hvað ber að hafa í huga

Það getur verið mjög tilfinningaþrungin reynsla að komast að því að þú ert með arfgengt dreifð magakrabbamein (HDGC) og þú gætir þurft að taka stórar ákvarðanir. Þessar ákvarðanir geta haft áhrif á þig og fjölskyldu þína. Gefðu þér tíma til að hugsa hlutina í gegn án þess að örvænta. Spyrðu eins margra spurninga og þú þarft. Læknateymið þitt er hér til að hjálpa þér að finna bestu leiðina í þessari vegferð. Mundu að meðvitund er fyrsta skrefið. Þú ert ekki einn.

` HDGC, arfgengt krabbamein, magakrabbamein, CDH1 gen, magakrabbamein, brjóstakrabbamein, erfðapróf, speglun, magaaðgerð, krabbameinsvarnir