Ertu líka með tíðar blóðnasir? Það gæti verið arfgeng blóðtappaþelsbólgu (HHT)!

Færðu oft blóðnasir? Eða hefurðu tekið eftir litlum rauðum blettum á sumum líkamshlutum, til dæmis í andliti, vörum eða fingurgómum? Stundum hugsum við ekki um þetta sem eðlilega hluti, en á bak við það gæti verið sjúkdómur sem þarfnast athygli. Þetta er það sem HHT er, en ekki margir vita um það. Í dag erum við að tala um þennan HHT, eða í læknisfræðilegum skilningi, „(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)“, arfgengan sjúkdóm. Sumir kalla það einnig „(Osler-Weber-Rendu heilkenni)“.

Hvað nákvæmlega er HHT?

Einfaldlega sagt er blóðtappa í líkama okkar erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á æðarnar í líkama okkar. Við höfum þessar litlu æðar sem flytja blóð um líkamann, sem við köllum æðar. Í þessu ástandi gerist það að þessar æðar, sérstaklega þær allra fínustu sem kallast háræðar, þroskast ekki rétt. Við köllum þessar óeðlilega mynduðu háræðar „telangiectasias“.

Hugsaðu um það, við höfum stórar slagæðar sem flytja blóð frá hjartanu til restarinnar af líkamanum og bláæðar sem flytja blóðið aftur til hjartans. Tengingin milli þessara tveggja er gerð með því sem kallast háræðar. Í hjartahnoðrasjúkdómi geta þessar slagæðar og bláæðar stundum haft óeðlilegar tengingar beint án þess að fara í gegnum háræðarnar. Við köllum þetta slagæða- og bláæðamismyndanir, eða AVM í stuttu máli.

Þessar óeðlilegu æðar eru mjög veikar og brothættar. Þær geta auðveldlega sprungið eða rofnað og valdið blæðingu. Einkenni og fylgikvillar eru háðir því hvar blæðingin á sér stað.

Hverjir geta þróað með sér HHT?

Þetta ástand, sem kallast HHT, getur haft áhrif á konur, karla og jafnvel ung börn . Kynþáttur, trúarbrögð og litarháttur skipta ekki máli í þessu. Aðallega vegna þess að það erfist frá kynslóð til kynslóðar í gegnum gen, ef einhver í fjölskyldunni er með það, eru aðrir líklegri til að fá það líka.

Þetta er talið tiltölulega sjaldgæft ástand . Hins vegar er það oft vangreint. Þetta þýðir að þótt áætlað sé að um það bil einn af hverjum 5.000 manns um allan heim þjáist af þessum sjúkdómi, þá vita flestir þeirra ekki að þeir eru með hann.

Hvað veldur HHT?

Eins og ég nefndi áðan er hormónaþroski algerlega erfðafræðilegur sjúkdómur . Þetta þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna. Hann er talinn vera „ríkjandi sjúkdómur“. Einfaldlega sagt getur barn fengið sjúkdóminn jafnvel þótt aðeins annað foreldrið, móðirin eða faðirinn, erfi óeðlilega genið .

Vísindamenn hafa borið kennsl á hundruð mismunandi stökkbreytinga í sex genum sem tengjast hormónaeitrun (HHT). Hins vegar eru algengustu stökkbreytingarnar í tveimur genum sem kallast ENG og ACVRL1. Vísindamenn eru enn að rannsaka þetta.

Hver eru einkenni HHT?

Einkenni blóðtappa hjá konum geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hvar í líkamanum óeðlilegu æðarnar sem ég nefndi eru staðsettar. Sumir hafa kannski engin alvarleg einkenni. En aðrir geta haft mjög alvarleg einkenni.

Hins vegar er algengasta einkennið hjá fólki með hormónaþroska tíð nefblæðing (epistaxis) . Sumir geta fengið nefblæðingar nokkrum sinnum á dag. Þetta vandamál gæti hafa verið til staðar frá barnæsku.

Að auki geta sumir með HHT tekið eftir litlum rauðum blettum (telangiectasias) á líkama sínum. Þessir geta virst örlítið mislitaðir. Algengustu eru þessir blettir:

• Á andlitinu
• Í fingrum eða fingurgómum
• Í höndunum
• Inni í munni (á slímhúð)
• Á vörunum
• Í kringum nefið

Auk þessa geta sumir með HHT einnig upplifað:

• Blóðleysi : Þetta þýðir skortur á rauðum blóðkornum í líkamanum. Þetta getur gerst vegna tíðra blæðinga.
• Blæðing úr maga eða þörmum : Þetta er hugsanlega ekki sýnilegt, en það getur verið blóð í hægðunum eða hægðirnar geta verið svartar.

Æðagallamyndanir (AVM) og áhrif þeirra

Fólk með HHT getur stundum fengið æðagúlpa í stórum æðum. Þessir æðagúlpar geta aðallega myndast í líffærum eins og lungum, heila, mænu og lifur. Þeir geta síðan valdið mismunandi einkennum sem tengjast hverju líffæri fyrir sig.

• Ef þú ert með AVM í lungunum:
• Bláleit mislitun á húð (sérstaklega á vörum, nöglum)
• Blóðhósti (blóðhósti)
• Fljót þreyta
• Öndunarerfiðleikar (mæði)
• Ef þú ert með „(AVM)“ í heilanum: Þetta eru þau sem eru aðeins hættulegri. Því ef eitt af þessum „(AVM)“ springur inni í heilanum er það mjög alvarlegt.
• Sundl
• Tvöföld sjón
• Flog
• Heilablóðfallslík ástand geta komið fram.
• Ef þú ert með lifrarsjúkdóma (AVM):
• Hjartað getur farið í „hjartabilun“ vegna þess að þegar blóð streymir um „(AVM)“ í lifrinni þarf hjartað að vinna meira til að veita öllum líkamanum blóð.
• Ef þú ert með hryggjarliðabólgu (AVM):
• Bakverkir
• Dofi eða tilfinningaleysi í höndum eða fótum getur komið fyrir.

Mikilvægt: Ef þessir „(AVM)“ springa og blæða er það mjög alvarlegt neyðarástand. Þess vegna, ef þú finnur fyrir einhverjum af einkennunum sem nefnd eru hér að ofan, er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Geta börnin mín einnig fengið hormónaeitrun (HHT)?

Já, ef þú ert með HHT, þá eru 50% líkur á að hvert barn þitt erfi sjúkdóminn.Já. Það þýðir að í hvert skipti sem barn fæðist eru 50% líkur á að það fái hormónaþroska (HHT) og 50% líkur á að það geri það ekki. Það er eins og að kasta upp krónu og fá höfuð eða hala.

Hvernig er HHT greint?

Hægt er að gera erfðapróf til að staðfesta blóðmyndandi sjúkdóm (HHT). En oftast greina læknar hann út frá klínískum upplýsingum, svo sem einkennum og fjölskyldusögu. Þegar þú ferð til læknis mun hann oft gera eftirfarandi:

• Þeir munu spyrja þig ítarlegra spurninga um persónulega sjúkrasögu þína (t.d. hversu lengi þú hefur fengið nefblæðingar, hversu oft og hvaða önnur vandamál þú hefur haft).
• Spyrjið um sjúkrasögu nánustu fjölskyldu (foreldra, systkina, barna) því þetta er algengt í fjölskyldum.
• Líkaminn þinn verður skoðaður (til að sjá hvort einhverjir rauðir blettir eða slíkt séu til staðar).
• Ef nauðsyn krefur skal vísa til rannsókna (t.d. skönnunarpróf, speglun) til að kanna ástand innri líffæra .

Læknir gæti grunað eða ákvarðað að þú sért með HHT ef þú ert með að minnsta kosti þrjú af eftirfarandi einkennum:

• Tíð nefblæðingar.
• Tilvist nokkurra telangiectasía á svæðum þar sem þau eru algeng á húðinni (eins og andlit, varir, fingur).
• Tilvist „telangiectasias“ eða „AVMs“ í innri líffærum (t.d. lungum, heila, maga, þörmum) (þetta finnst aðeins með prófum).
• Að eiga náinn fjölskyldumeðlim með HHT.

Hvaða meðferðir eru í boði við HHT?

Því miður er engin lækning við HHT. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, draga úr einkennum og draga úr hættu á alvarlegum fylgikvillum. Vísindamenn eru enn að vinna að því að finna meðferðir við HHT, sérstaklega með þróun lyfjameðferða gegn æðamyndun.

Þó að læknirinn þinn sé að meðhöndla núverandi einkenni mun hann eða hún einnig athuga hvort einhver vandamál tengd HHT sem kunna ekki enn að hafa einkenni.

Meðferð getur falið í sér eftirfarandi:

• Leysigeislameðferð („(Ablation)“): Minniháttar skurðaðgerð þar sem leysigeislar eru notaðir til að stöðva blæðandi svæði (telangiectasia) sem eru viðkvæm fyrir blæðingum.
• Blóðmyndun: Minniháttar skurðaðgerð sem lokar æð sem liggur að blæðingarstað eða hjartavöðva (AVM) sem er í blæðingarhættu.
• Meðferð við blóðleysi: Að gefa járntöflur og gefa blóð (blóðgjöf ef þörf krefur.
• Til að stjórna nefblæðingum: Notið vörur eins og smyrsl og saltvatnsúða til að halda nefinu röku að innan.
• Til að fjarlægja AVM: Sum AVM er hægt að fjarlægja með geislameðferð eða skurðaðgerð.
• Lyfjameðferð gegn æðamyndun: Þessar meðferðir geta verið gefnar sem innrennsli eða sem pillur.

Þú gætir einnig leitað til sérfræðinga til að meðhöndla ákveðin líkamskerfi, svo sem lifur, lungu, meltingarfæri og heila.

Er hægt að koma í veg fyrir HHT?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir æðahnútabólgu eða draga úr hættu á að fá hann. Hins vegar, ef foreldrar þínir, systkini eða börn eru með æðahnútabólgu, er mikilvægt að láta lækninn vita. Þetta getur hjálpað þér að bera kennsl á ástandið snemma, hefja meðferð snemma og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Hverjar eru horfur fólks með HHT?

Fólk með blóðþurrðarkvilla (HHT) getur lifað nánast eðlilegu lífi. Hins vegar eru blóðþurrðarkvilla og viðvarandi blæðingar í lungum og heila alvarlegar og þarfnast meðferðar. Með réttri meðferð geta flestir lifað eðlilegu lífi.

Hvað er hægt að gera við nefblæðingum vegna HHT?

Nefblæðingar eru mjög algengar í HHT, svo það eru nokkur atriði sem þú getur gert til að koma í veg fyrir þær:

• Forðist notkun ákveðinna lyfja, sérstaklega verkjalyfja eins og aspiríns og bólgueyðandi gigtarlyfja (NSAID) (t.d. íbúprófen, díklófenak). Þessi lyf geta dregið úr blóðstorknun og aukið blæðingar. Ráðfærðu þig við lækninn áður en þú tekur önnur lyf.
• Haltu dagbók. Skráðu niður hvaða matvæli þú borðar og hvaða athafnir þú stundar sem valda nefblæðingum. Þá geturðu forðast þetta.
• Haltu nefinu röku og smurðu að innan. Þetta er hægt að gera með því að nota rakatæki, bera á smyrsl sem læknirinn þinn mælir með eða nota saltvatns nefúða. Þurrt nef er líklegra til blæðinga.

Hvað annað get ég spurt lækninn minn um HHT?

Ef þú ert greindur með HHT er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Ætti restin af fjölskyldunni minni að fara í próf fyrir þetta?
• Get ég stundað íþróttir? Hvaða tegundir íþrótta eru góðar og hvaða ekki?
• Eru einhverjar sérstakar athafnir sem ég ætti að forðast?
• Eru einhverjir áfengir, sérstakir matvæli eða önnur lyf sem ég ætti að forðast?
• Hvað get ég gert til að koma í veg fyrir nefblæðingar eða stöðva þær fljótt?
• Er óhætt fyrir mig að verða þunguð? Eru einhverjir sérstakir hlutir sem ég þarf að hafa í huga?
• Ef ég fæ blæðingar, hvenær ætti ég að leita tafarlaust til læknis?

Að lokum, hvað ber að muna

HHT er erfðasjúkdómur sem oft er ekki greindur. Einkenni geta verið allt frá tíðum nefblæðingum til alvarlegra fylgikvilla sem hafa áhrif á mörg líkamskerfi. Ef þú grunar að þú eða einhver í fjölskyldu þinni sé með HHT skaltu ráðfæra þig við lækni.Snemmbúin meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir fylgikvilla. Erfðapróf geta einnig hjálpað til við að ákvarða hvort aðrir fjölskyldumeðlimir séu með sjúkdóminn. Að vera upplýstur er það mikilvægasta í aðstæðum eins og þessari.

` HHT, arfgeng blæðandi telangiectasia, Osler-Weber-Rendu heilkenni, nefblæðingar, æðar, erfðasjúkdómar, AVM, telangiectasia