Kippist barnið þitt skyndilega við og stirðnar? Við skulum læra um þessa ofvirkni!

Hryllir nýfætt barn eða smábarn skyndilega við minnsta hljóð eða snertingu? Stífnar það upp og finnst það vera að verða fyrir steini? Finnur það fyrir smá mæði? Ef þú hefur einhvern tíma tekið eftir einhverju þessu líku gæti það verið ástand sem kallast ofvirkni. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða það í smáatriðum.

Hvað er þessi ofvirkni?

Einfaldlega sagt er ofvirkni mjög sjaldgæfur taugasjúkdómur. Þetta er þegar vöðvar barnsins verða óhóflega stífir (læknisfræðilega kallaðir „ofvirkni“). Þannig á það erfitt með að hreyfa vöðvana rétt.

Auk þess sýna þessi börn ýkt viðbrögð við skyndilegum, óvæntum áreitum (eins og skyndilegum hávaða, snertingu eða hreyfingu). Þessi viðbrögð geta valdið því að líkaminn kippist til og augun blikka. Eftir þetta áfall stífnar líkami barnsins um stund og það getur ekki hreyft sig. Það hættulegasta er að sum börn geta hætt að anda á þessum tímapunkti. Ef þetta heldur áfram getur það verið lífshættulegt. Stundum getur þetta ástand verið tengt skyndidauða ungbarna (SIDS).

Læknar sjá þetta ástand venjulega hjá nýburum, annað hvort fyrir eða eftir fæðingu. Hins vegar getur þetta ástand, sem kallast ofvirkni, komið fyrir hjá börnum og fullorðnum einnig.

Það eru nokkur önnur nöfn fyrir þetta ástand:

• Meðfætt stífleikaheilkenni („(Meðfætt stífleikaheilkenni)“)
• Arfgeng ofvirkni ((Arfgeng ofvirkni))
• Skrekkjusjúkdómur
• Hryllingarheilkenni ((Hryllingarheilkenni))
• Stífbarnsheilkenni

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft. Ímyndið ykkur bara, jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum sést þetta ástand með tíðni um það bil einn af hverjum 40.000 manns. Þetta er því eitthvað sem sést mjög sjaldan á Srí Lanka líka.

Hver eru einkenni ofvirkni?

Það eru tvær megingerðir af þessu ástandi: Meiriháttar form og minniháttar form.

Aðalstilling

Þetta er þegar þú skyndilega, óvænt, hryllir þig við á óvenjulegan hátt við snertingu, hreyfingu eða hljóð. Þegar þú hryllir þig gætirðu fundið fyrir því að höfuðið hallist aftur, líkaminn kippist til og gerir óvenjulegar hreyfingar, eða líkaminn stirðnar og dettur til jarðar eins og steinn.

Þegar barn sofnar getur það haft rykkjandi hreyfingar. Að auki er ofstækkun mjög algeng hjá ungbörnum með þetta ástand. Þau geta einnig hreyft sig hægt (kallað vanhreyfingar) og geta haft væga þroskahömlun .

Önnur einkenni sem geta komið fram hjá ungbörnum, börnum og fullorðnum með þetta alvarlega ástand offitu eru meðal annars:

• Ofviðbrögð (óhófleg viðbrögð)
• Tímabundin öndunarstöðvun (öndunarhlé)
• Óstöðug göngulag (óstöðugt göngulag)
• Mjaðmarliðrun við fæðingu
• Kviðslitir í nára.

Minniháttar form

Í þessari vægu mynd upplifa einstaklingar með ofvirkni (hyperekplexia) venjulega aðeins sjaldgæfa, mikla viðbrögð við ótta. Önnur einkenni geta verið lítil eða engin. Hjá ungbörnum geta kippirnir aukist þegar þau eru með hita . Hjá börnum og fullorðnum geta kippirnir aukist vegna streitu eða kvíða .

Einkenni beggja gerða byrja venjulega við fæðingu, en hjá sumum byrja þau að koma fram síðar á lífsleiðinni, annað hvort í bernsku eða fullorðinsárum.

Af hverju kemur þessi ofvirkni (hyperekplexia) fram?

Helsta orsök þessa eru erfðabreytingar. Að því er komist hefur í ljós geta að minnsta kosti fimm mismunandi gen valdið þessari ofvirkni. Þessi gen eru:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Þessi gen gegna mjög mikilvægu hlutverki í framleiðslu ákveðinna próteina í taugafrumum okkar (taugafrumum). Þessi prótein stjórna því hvernig taugafrumurnar bregðast við sameind í líkama okkar sem kallast glýsín. Glýsín er amínósýra, sem er byggingareining próteina. Glýsín er einnig taugaboðefni. Þetta er efni sem sendir merki um taugakerfið okkar.

Venjulega stýrir glýsín örvun vöðvaþráða. Hins vegar, ef erfðabreyting (stökkbreyting) verður í einu af fyrrnefndum genum, minnkar áhrif glýsíns á taugakerfið. Þá senda taugafrumurnar skilaboð til heilans og vöðvanna án stjórnunar. Þess vegna byrja vöðvarnir að bregðast of harkalega við og önnur einkenni ofþyngingar koma fram.

Það eru tvær leiðir til að erfa þetta ástand, ofvirkni:

1. Á erfðafræðilegan ríkjandi hátt.

2. Á erfðafræðilegan víkjandi hátt.

Þetta eru aðeins flóknari erfðafræðileg vandamál, svo læknirinn þinn getur útskýrt þetta nánar.

Hverjir eru fylgikvillar þessa ástands?

Við höfum þegar nefnt að þegar nýfædd börn eru með ofvirkni (hyperekplexia) stirðna þau og geta ekki hreyft sig um tíma. Við þessa stirðnun geta sum börn hætt að anda. Þetta er ein helsta orsök skyndidauða ungbarna (SIDS). Vöggudauði er helsta orsök óútskýrðra dauðsfalla hjá ungbörnum yngri en eins árs.

Örsjaldan geta börn með ofvirkni einnig fengið flog („(flogaveiki)“) eða það sem við köllum flogaköst.

Einkenni ofvirkni blóðflæðis hverfa venjulega fyrir eins árs aldur. Hins vegar geta börn og fullorðnir með þetta ástand haldið áfram að finna fyrir skjálfta og stirðleika. Þetta getur valdið því að þau detta oft. Þegar þau eldast geta þau orðið verr í stakk búin til að þola hávaða og fjölmenna staði. Fólk með flogaveiki getur fengið flog alla ævi.

Hvernig greinir maður þetta?

Þegar læknar greina ástandið Hyperekplexia einbeita þeir sér að þremur megineinkennum:

• Allur líkaminn er stífur strax eftir fæðingu .
• Ýkt viðbrögð við óvæntu áreiti, sem eru óvænt.
• Eftir að hafa hrökklast við verður allur líkaminn stirður í stutta stund.

Venjulegar rannsóknir – blóðprufur, þvagprufur, heilaskannir og EEG – sýna allar eðlilegar niðurstöður. Hins vegar geta erfðapróf greint fimm erfðabreytingar sem tengjast ástandinu.

Er til meðferð við ofvirkni?

Já, það er hægt að meðhöndla það! Bæði hjá börnum og fullorðnum er aðalmeðferðin við ofvirkni lyf sem kallast „(Clonazepam)“, sem dregur úr kvíða og vöðvastífleika. „(Clonazepam)“ er vægt róandi lyf sem tilheyrir flokki „(Benzodiazepine)“. Það hjálpar til við að draga úr einkennum ofvirkni, sérstaklega vöðvastífleika. Læknar ávísa venjulega 0,01 til 0,1 milligrömm á hvert kílógramm líkamsþyngdar á dag fyrir börn og 0,8 milligrömm á dag fyrir fullorðna.

Læknirinn þinn gæti ávísað nokkrum öðrum lyfjum til að meðhöndla þetta ástand. Til dæmis:

• Karbamazepín („(Karbamazepín)“)
• Fenóbarbitól („(Fenóbarbital)“)
• Fenýtóín ((Fenýtóín))
• Díazepam („(Díazepam)“)
• Natríumvalpróat („(Natríumvalpróat)“)

Aðrar meðferðir geta falið í sér sjúkraþjálfun við gönguörðugleikum og hugræna atferlismeðferð (CBT) til að draga úr kvíða.

Hvað ber framtíðin í skauti sér í þessari stöðu? (Spá)

Í flestum tilfellum hverfa einkenni ofvirkni hjá ungbörnum fyrir um það bil eins árs aldur. Það eru mjög huggandi fréttir. Hins vegar geta áhrif þessa ástands varað alla ævi hjá börnum og fullorðnum. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, eru til lyf sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Ofvirkni er erfðafræðilegt ástand og því ekki hægt að koma í veg fyrir það. Ef þú hefur áhyggjur eða efasemdir um hvort barnið þitt muni erfa þennan sjúkdóm er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa. Þá geturðu fengið skýra mynd af þessu.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig? / Annast barnið mitt?

Ef þú eða barn þitt eruð með ofvirkni er mikilvægt að taka lyfin sem læknirinn ávísar nákvæmlega og á réttum tíma. Læknirinn mun mæla með bestu meðferðarúrræðum fyrir ástandið. Þessi lyf ættu að hjálpa til við að stjórna einkennunum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef nýfætt barn þitt er með ofvirkni (hyperekplexia) mun læknirinn venjulega taka eftir því við fæðingu. Stundum er hægt að greina það jafnvel fyrir fæðingu. Ef þetta gerist mun læknir barnsins hefja meðferð strax.

Hins vegar, ef þú eða barn þitt fáið óútskýrð flog , er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis, þar sem þetta ástand, sem kallast ofvirkni, getur einnig verið orsök floga.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú eða barn þitt eruð með ofvirkni er gott að spyrja lækninn eftirfarandi spurninga:

• Hvers vegna kom þetta upp? (Hver er ástæðan?)
• Hvaða meðferðarúrræði mælir þú með?
• Er mögulegt að framtíðarbörn mín fái þessa ofvirkni?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Það er eðlilegt að vera leiður og í sjokki þegar þú kemst að því að nýfætt barn þitt er með ofvirkni. Enginn vill sjá barn sitt þjást. En ef þú eða barnið þitt þjáist af þessum sjúkdómi skaltu muna að þið eruð ekki ein. Læknateymið þitt er alltaf til staðar til að hjálpa þér. Þeir munu veita þér meðferð til að hjálpa til við að takast á við einkenni þessa ástands.

Það mikilvægasta er, ef barnið þitt er með ofvirkni,Mundu að þessi einkenni munu líklega hverfa þegar þau ná eins árs aldri. Það er mikill léttir, er það ekki? Taktu því þessari stöðu hugrökk og fylgdu læknisráðum.