Er barnið þitt með þroskavandamál í heila? Við skulum tala um Joubert heilkenni.

Þú hugsar alltaf um heilsu barnsins þíns, er það ekki? Stundum geta börn fengið mjög sjaldgæfa heilsufarsvandamál. Einn slíkur sjúkdómur er Joubert heilkenni. Þér gæti fundist svolítið skrýtið þegar þú heyrir þetta nafn, en við skulum tala um það einfaldlega. Þetta er ástand sem orsakast af erfðaþáttum og hefur áhrif á þroska heilans hjá barninu.

Hvað er Joubert heilkenni? Einfaldlega sagt...

Joubert heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það kemur fram þegar hluti heilans hjá barninu þroskast ekki rétt á fósturþroska, það er að segja á meðan það er enn í móðurkviði. Hugsaðu um það, heilinn okkar er eins og mjög flókin vél. Það eru mismunandi hlutar hans sem stjórna öllum aðgerðum okkar með því að vinna saman. Þannig að í þessu ástandi hefur þroski litla heilans og heilastofnsins aðallega áhrif.

Það eru til mismunandi undirgerðir af þessu heilkenni, þannig að einkenni geta verið mismunandi eftir börnum. Algengustu einkennin eru þó vandamál með vöðvastjórnun, breytingar á vöðvaspennu, öndunarerfiðleikar og vandamál með augnhreyfingar.

Um allan heim fæðist um það bil eitt af hverjum 100.000 börnum með þennan sjúkdóm. Oftast er þetta vegna erfðabreytinga sem erfist frá foreldrum. En stundum getur sjúkdómurinn komið fyrir öðru hvoru án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Hver eru einkenni Joubert heilkennis?

Barn með Joubert heilkenni getur sýnt fjölbreytt einkenni. Þessi einkenni geta breyst eftir því sem barnið vex. Helstu einkennin eru meðal annars líkamlegar breytingar, augnvandamál og lifrar- og nýrnavandamál.

Vandamál tengd taugakerfinu:

Barnið þitt gæti átt við vandamál eða sjúkdóma að stríða sem tengjast taugakerfinu, svo sem:

• Lágur vöðvaspenna (slökkviliðslækkun): Þetta er þegar vöðvarnir í líkama barnsins verða mjög slakir. Seinna getur þetta þróast í vandamál með vöðvasamhæfingu (hreyfitruflanir) . Þetta þýðir að það verður erfitt að ganga eða grípa hluti.
• Augnvandamál: Til dæmis gætirðu tekið eftir óeðlilega hröðum augnhreyfingum (augntinstagmus) eða strabismus (augu snúa í mismunandi áttir).
• Öndunarerfiðleikar: Þetta getur falið í sér hröð, grunn öndun (hraðöndun) eða öndunarhlé (öndunarstöðvun) . Þetta er sérstaklega algengt hjá ungum börnum.
• Þroskaseinkun: Barnið gæti verið seint í hlutum eins og að tala, ganga og leika sem eru viðeigandi fyrir aldur þess.
• Þroskahömlun: Sum börn geta haft einhverja veikleika í hlutum eins og námsgetu og skilningi.

Líkamlegar breytingar:

Nokkur sérstök einkenni má sjá í útliti barna með þetta ástand:

• Klofinn vör og/eða klofinn góm .
• Sérstök andlitsdrættir: Til dæmis breitt enni, læg augnlok („ptosis“) , breiðara bil en venjulega á milli augna. Eyrun geta verið lægra sett en venjulega og munnurinn getur verið þríhyrningslaga með efri vörina uppbeygða í miðjunni.
• Aukafingur (fjölvirkni) (á höndum eða fótum).
• Útstæð tunga .

Aðrar sjúkdómar:

Þegar barnið stækkar geta vandamál með sjónhimnu (þann hluta augans sem breytir ljósi í myndir), nýrum og lifur komið fram. Til dæmis getur meðfædd sjóntruflanir Lebers (alvarlegur sjónsjúkdómur), fjölblöðrusjúkdómur í nýrum eða lifrarbilun komið fram.

Hvers vegna kemur Joubert heilkenni fram? Hverjar eru orsakir þess?

Helsta orsök Joubert heilkennis eru breytingar í genum, sem kallast stökkbreytingar . Ástandið getur stafað af stökkbreytingum í meira en 35 mismunandi genum sem stuðla að þroska heilans.

Oftast eru þessar erfðabreytingar erfðar á erfðafræðilegan víkjandi hátt . Einfaldlega sagt, barn mun fá sjúkdóminn ef það erfir stökkbreytta genið frá bæði móður sinni og föður.

Hins vegar getur ein af þessum stökkbreytingum einnig erfst sem „X-tengd“ stökkbreyting . Þetta þýðir að stökkbreytingin í geninu er á X-litningnum. Stökkbreytingar á X-litningnum geta erfst til barnsins annað hvort sem ríkjandi stökkbreyting eða sem víkjandi stökkbreyting. Hins vegar er ekki alltaf ljóst hvernig barnið fékk hana frá foreldrunum.

Þessar erfðabreytingar valda frávikum í eftirfarandi hlutum heilans hjá barninu:

• Litli heili: Þetta er þar sem við stjórnum samhæfingu okkar og hreyfingum. Í Joubert heilkenni getur litla heilinn, sem er hluti af litla heilanum, vantað eða verið minni en venjulega.
• Heilastofn: Þessi heili stjórnar öndun og jafnvægi. Þetta þroskast heldur ekki rétt. Á myndgreiningarmyndum líta þessi óeðlilegi litlaheilaormur og heilastofn út eins og tönn. Læknar kalla þetta jaxlatönnarmerki . Að þekkja þetta merki er ein leið til að greina Joubert heilkenni.
• Bifhár:Þetta eru agnarsmáar byggingar sem standa út úr yfirborði frumna, eins og loftnet sem standa út úr þaki byggingar. Þessar bifhár, sem finnast í heilafrumum, hjálpa líffærum að eiga samskipti sín á milli þegar þau þroskast. Rannsakendur telja að erfðabreytingar sem hafa áhrif á þessar bifhár séu ábyrgar fyrir augn-, nýrna- og lifrarvandamálum sem fólk með Joubert heilkenni glímir við.

Hvernig hafa þessar erfðabreytingar áhrif á restina af fjölskyldunni?

Það fer eftir þáttum eins og tegund erfðabreytingar og kyni.

• Erfðafræðileg erfðabreyting: Systkini barns með Joubert heilkenni eru með 25% líkur á að fá sjúkdóminn. Það eru 50% líkur á að vera berandi stökkbreytingarinnar án einkenna. Það eru 25% líkur á að hafa hvorki stökkbreytinguna né einkenni.
• X-tengd erfðir: Karlkyns barn hefur 50% líkur á að fá sjúkdóminn. En ef það er einkennalaust er það ekki berandi. Stúlka hefur 25% líkur á að fá sjúkdóminn. Það eru 50% líkur á að vera berandi stökkbreytingarinnar án þess að vera með einkenni.

Hvernig er Joubert heilkenni greint?

Læknar greina Joubert heilkenni út frá einkennum barnsins og myndgreiningarprófum. Viðmiðin fyrir greiningu þessa ástands eru:

• „Merki jaxlatanna“ sést á segulómun (Magnetic Resonance Imaging) af heilanum.
• Einkenni lágs vöðvaspennu (slæmt ástand) .
• Þroskaseinkun .

Læknar geta einnig pantað erfðapróf til að staðfesta greiningu og skipuleggja meðferð. Rannsóknir hafa sýnt að á milli 62% og 94% barna með Joubert heilkenni eru með eina af þeim erfðabreytingum sem valda því. Að bera kennsl á nákvæma erfðabreytingu getur hjálpað læknum að spá fyrir um framtíðar heilsufarsvandamál og meðhöndla þau snemma.

„Merki um jaxlatönn á segulómun heilans er mjög mikilvægt við greiningu á Joubert heilkenni. Erfðafræðilegar prófanir eru einnig mjög gagnlegar við að staðfesta sjúkdóminn og skipuleggja framtíðarmeðferð.“

Er hægt að greina þetta með fósturskoðunum?

Það er mögulegt, en ekki alltaf. Stundum má sjá breytingar á heilastofni eða litla heila fósturs á segulómun fyrir fæðingu . Hins vegar gætu sumar frávik í heila fósturs ekki sést á segulómun.

Hvaða meðferðir eru til við Joubert heilkenni?

Meðferð er mismunandi eftir börnum. Hún fer eftir þáttum eins og tegund heilkennsins og hvernig það hefur áhrif á barnið. Til dæmis:

• Ef barnið þitt á erfitt með öndun getur verið veitt stuðningsmeðferð eins og viðbótar súrefnisgjöf eða vélræn öndun .
• Börn á öllum aldri með þroskahömlun geta fengið sjúkraþjálfun , tal- og málþjálfun og iðjuþjálfun . Þetta getur hjálpað til við að auðvelda barninu dagleg störf.
• Barn með augnsjúkdóm eins og strabismus getur einnig gengist undir aðgerð (strabismusaðgerð) .

Þú gætir þurft að leita reglulega til sérfræðinga til að greina, fylgjast með og meðhöndla sjúkdóma eins og nýrnasjúkdóma, augnvandamál og vandamál í taugakerfinu, allt eftir því hvernig Joubert heilkenni hefur áhrif á barnið þitt.

Ef barnið mitt er með Joubert heilkenni, hvað ætti ég að búast við?

Framtíð ungbarna og barna með Joubert heilkenni er háð ýmsum þáttum. Sérstaklega skiptir sú erfðabreyting sem hefur áhrif á barnið máli. Almennt séð þurfa börn með Joubert heilkenni læknisaðstoð og annan stuðning alla ævi. Læknir barnsins er besti aðilinn til að veita þér upplýsingar um þetta.

Hver er lífslíkur barns sem fæðist með Joubert heilkenni?

Joubert heilkenni getur verið banvænt í bernsku. Hins vegar lifa sumir með sjúkdóminn fram á fullorðinsár. Rannsakendur eru enn að rannsaka lífslíkur þessa sjaldgæfa sjúkdóms. Einnig er ástand barnsins einstakt, sem þýðir að áhrif sjúkdómsins eru mismunandi. Það er eðlilegt að vilja vita hversu lengi barnið þitt mun lifa. Læknateymi barnsins er besta upplýsingaveitan um þetta.

Get ég komið í veg fyrir Joubert heilkenni?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Joubert heilkenni. Hins vegar geta erfðafræðingar og erfðaráðgjafar hjálpað til við að ákvarða hvort einhver í fjölskyldu þinni sé í áhættuhópi. Þessar upplýsingar geta hjálpað fólki að ákveða, til dæmis, hvort það eigi að eignast börn eða ekki.

Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis?

Einkenni Joubert heilkennis geta breyst á ævi barnsins. Þess vegna er mikilvægt að fara með barnið í árlega skoðun . Læknirinn getur athugað eftirfarandi:

• Vöxtur og þroski barns.
• Sjón.
• Lifrar- og nýrnastarfsemi.

Barnið þitt mun gangast undir reglulegar taugasjúkdómaskoðanir og þroskapróf.Þú gætir einnig þurft sérstaka umönnun til að meðhöndla augnvandamál, nýrnasjúkdóma eða lifrarsjúkdóma.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig og fjölskyldu mína?

Joubert heilkenni getur skipt miklu máli í fjölskyldulífinu. Það getur verið mjög stressandi fyrir alla sem elska og annast barn með þetta ástand. Ef þú átt barn með Joubert heilkenni gætu þessar hugmyndir hjálpað:

• Stuðningshópar: Joubert heilkenni er sjaldgæft ástand. Þér gæti fundist eins og fjölskylda þín sé sú eina sem stendur frammi fyrir þessum áskorunum. Með því að ganga í stuðningshóp geturðu tengst öðrum foreldrum, umönnunaraðilum og fjölskyldum sem standa frammi fyrir svipuðum áskorunum.
• Ráðgjöf: Að tala við geðlækni eða annan geðheilbrigðisstarfsmann getur hjálpað þér og fjölskyldu þinni að takast á við streitu, kvíða og aðrar tilfinningar sem fylgja þessu.
• Vertu virkur: Joubert heilkenni stafar af þáttum sem eru utan þíns stjórnar, svo þú gætir fundið fyrir hjálparleysi. Ef svo er, íhugaðu að vinna með samtökum sem styðja verkefni og rannsóknir eins og þetta.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þú gætir haft margar spurningar um núverandi þarfir barnsins þíns og framtíð þess. Hér eru nokkrar tillögur:

• Hvers konar fötlun ættum við að búast við?
• Hvers konar sérfræðinga ættum við að leita til?
• Hversu oft ættum við að hitta þau?
• Mun barnið mitt þurfa aðgerð?
• Hvernig verður lífslíkur barnsins okkar?
• Ættu aðrir fjölskyldumeðlimir að gangast undir erfðafræðilega prófun?

Það getur verið mikið áfall að komast að því að barnið þitt er með Joubert heilkenni. Þetta er sjaldgæft ástand, svo þú veist kannski ekki mikið um það. Þér gæti fundist eins og þú sért skyndilega kominn í ókunnugt landi og týndur án korts eða áttavita til að rata.

Læknar barnsins þíns skilja að þú munt hafa margar spurningar og áhyggjur á þessari ókunnugu ferð. Hikaðu aldrei við að biðja um upplýsingar og hjálp. Til dæmis getur Joubert heilkenni valdið mörgum heilsufarsvandamálum með mismunandi einkennum. Einnig geta ný vandamál komið upp þegar barnið þitt vex.

Mörg börn með þennan sjúkdóm þurfa læknisaðstoð og stuðning alla ævi. Læknateymi barnsins þíns mun vera til staðar til að styðja þig og barnið þitt á þessari ókunnugu leið.

Skilaboð til að taka með heim

Joubert heilkenni er krefjandi ástand, en mundu að þú ert ekki einn.

• Fáðu nákvæmar upplýsingar: Spyrðu læknateymið þitt um allt sem þú þarft að vita.
• Reglulegt lækniseftirlit er mikilvægt: Fylgist alltaf með vexti og heilsu barnsins.
• Vísaðu til meðferðarúrræða:Hlutir eins og sjúkraþjálfun og talþjálfun eru mjög gagnleg til að þróa hæfileika barns.
• Vertu sterk/ur: Sem foreldri er það mikill styrkur fyrir barnið þitt að vera sterk/ur. Leitaðu ráðgjafar ef þörf krefur.
• Skráðu þig í stuðningshópa: Reynsla annarra mun styrkja þig.

Þó að þessi ferð sé erfið, þá geturðu með réttum stuðningi og meðferð hjálpað barninu þínu að lifa sem bestu lífi.

Joubert heilkenni, erfðasjúkdómar, heilaþroski, barnasjúkdómar, lágur vöðvaspenna, hreyfitönn, merki um jaxla