Er barnið þitt að komast á kynþroskaskeiðið? Hefur það ekki einu sinni lyktarskyn? Gæti þetta verið Kallmann heilkenni?

Jafnvel þótt barnið þitt sé aðeins eldra, sýnir það ekki merki um kynþroska eins og vinir þess? Eða hefur þú tekið eftir því að það finnur ekki raunverulega ákveðna lykt, til dæmis lykt af blómum eða mat? Slíkt getur valdið smá kvíða og áhyggjum í huga okkar sem foreldra. Þess vegna ætlum við í dag að ræða um ástand sem sýnir þessi einkenni, en er ekki mikið rætt um í samfélaginu, en er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er ástand sem kallast Kallmann heilkenni .

Hvað er þetta Kallmann heilkenni?

Einfaldlega sagt er Kallmann heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það helsta sem gerist í þessu er að kynþroski barns seinkar verulega . Í sumum tilfellum getur kynþroski stöðvast alveg. Að auki hafa margir sem þjást af þessu ástandi mjög minnkað eða algjört tap á lyktarskyni . Við köllum þetta einnig „anosmíu“ í læknisfræðilegum skilningi.

Ástæðan fyrir þessu ástandi er sú að á meðan barnið er enn í móðurkviði verða breytingar á genum sem tengjast þroska líkama þess. Hugsið um þetta eins og lítið mistök í tölvuforriti. Stundum geta þessar erfðabreytingar erfst frá foreldrum til barna. Það er að segja, barnið fær þennan erfðaeiginleika frá annað hvort móður eða föður. Hins vegar segja læknar í sumum tilfellum að þessar erfðabreytingar geti komið fram af handahófi, án þess að nokkur skýr fjölskyldusaga sé til staðar.

Þetta ástand er algengara hjá drengjum en stúlkum. Venjulega veita foreldrar og læknar því meiri athygli þegar kynþroski barns er óvenju seint. Þess vegna er Kallmann heilkenni oftast greint á aldrinum 8 til 15 ára.

Læknar nota stundum annað heiti yfir þetta ástand, sem er „hypogonadotropic hypogonadism“ . Þó að þetta hljómi kannski svolítið flókið þýðir það einfaldlega að eistun hjá drengjum og eggjastokkar hjá stúlkum framleiða ekki nóg af kynhormónunum sem eru nauðsynleg fyrir kynþroska og kynlíf. Skilurðu það? Það þýðir að það er einhvers konar skortur í hormónakerfinu.

Hver eru einkenni Kallmann heilkennis?

Við skulum nú skoða hvaða einkenni einstaklingur með Kallmann heilkenni sýnir. Sum þessara einkenna geta komið fram í bernsku og önnur geta komið fram jafnvel eftir fullorðinsár. Ekki munu allir hafa sömu einkenni.

Aðalatriðið eru einkenni sem tengjast kynþroska:

• Hjá stúlkum er brjóstaþroski annað hvort alveg fjarverandi eða mjög lítill .
• Fyrir stelpurTíðablæðingar geta verið alls ekki til staðar, eða þær geta komið miklu síðar en venjulega og óreglulega.
• Typpi og eistum drengja eru minni en venjulega .
• Ófrjósemi er minnkuð eða missi hæfni til að eignast börn, bæði hjá körlum og konum, á fullorðinsárum.

Að auki eru önnur einkenni sem sjá má:

• Algjört tap á lyktarskyni (anosmia) eða mjög minnkað lyktarskyn er annað einkenni Kallmann heilkennis.
• Sumir geta fundið fyrir jafnvægisvandamálum þegar þeir ganga eða standa .
• Mjög sjaldgæft er að klofinn gómur , þ.e. meðfæddur klofinn gómur, komi fyrir.
• Tannvandamál , til dæmis týndar tennur eða tennur sem eru óvenju litlar (tannfrávik).
• Vandamál með augnhreyfingar , svo sem augntinstagmus, sem er ástand þar sem augun hreyfast hratt og stjórnlaust.
• Stöðug mikil þreyta (þreyta) .
• Konur hafa óreglulegar blæðingar .
• Lítil kynhvöt .
• Skyndilegar breytingar á skapi , stundum ásamt tíðum kvíða, sorg og reiði.
• Mjög sjaldgæft er að barn fæðist án eins nýra og kallast „nýrnaagenesis“ .
• Sumir fá hryggskekkju (skoliósu) .
• Þyngdaraukning án nokkurrar augljósrar ástæðu .

Það sem skiptir máli er að ekki allir hafa öll þessi einkenni. Sumir geta jafnvel misst lyktarskynið. Í slíkum tilfellum kalla læknar ástandið „normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)“. Þetta þýðir að lyktarskynið er eðlilegt en hormónavandamálið er til staðar.

Hvers vegna kemur þessi staða upp?

Allt í lagi, nú veltirðu líklega fyrir þér: „Af hverju gerist þetta? Hver er rót vandans?“ Helsta orsök Kallmann heilkennis eru ákveðnar breytingar eða gallar í sumum genum í líkama okkar . Þessar breytingar trufla flóknu ferlin sem stjórna kynþroska barns, sem hefjast í heilanum.

Venjulega hefst þetta kynþroskaferli í mjög mikilvægum kirtil í heila barnsins sem kallast undirstúka, sem losar hormónið gonadotropin-releasing hormone (GnRH).Með framleiðslu efnis sem kallast... Hugsið ykkur þetta „(GnRH)“ er eins og „aðalrofi“ sem ræsir allt kynþroskaferlið. Hjá barni með Kallmann heilkenni framleiðir undirstúkan ekki nóg af þessu „(GnRH)“ hormóni, eða kannski alls ekki. Þannig að vegna þess að þessi „aðalrofi“ er ekki „virkur“, byrjar kynþroskaferlið ekki almennilega.

Þetta hormón, „(GnRH)“, hjálpar til við kynþroska, kynhvöt og getu til að eignast börn í framtíðinni (frjósemi). Þetta hormón ferðast með blóðrásinni til heiladingulsins, annars mikilvægs kirtils í heilanum. Hormónið „(GnRH)“ sendir síðan merki til heiladingulsins um að framleiða tvö önnur hormón. Þau eru:

• Follicle-stimulating hormone (FSH)
• Lúteiniserandi hormón (LH)

Þessi tvö hormón, „(FSH)“ og „(LH)“, fara beint til eggjastokka stúlkna og eistna drengja, hjálpa þeim að framleiða kynhormón (eins og estrógen og testósterón) og valda kynþroska. Þannig, í fjarveru „(GnRH)“, raskast öll þessi keðja.

Ástæðan fyrir lyktarleysi tengist einnig þessum erfðabreytingum. Sumar erfðabreytingar hafa einnig áhrif á lyktarskynjun heilans hjá barninu. Venjulega greina lyktarskynsfrumurnar í nefinu mismunandi lykt og senda þær upplýsingar til lyktarskynsins í heilanum (þann hluta heilans sem ber ábyrgð á lykt). Í Kallmann heilkenni er vandamál með þroska þessara lyktarskynsfrumu eða tengingu þeirra við heilann. Fyrir vikið berast lyktarskynsmerki ekki rétt til heilans.

Hvernig eru erfðaáhrifin?

Rannsakendur hafa nú borið kennsl á meira en 25 erfðabreytileika sem valda Kallmann heilkenni og öðrum „kynkirtlavanvexti“ sjúkdómum. Þetta þýðir að ástandið er líklega af völdum fleiri en eins gens. Af þessum hafa nokkur gen reynst tengjast sterkast ástandinu:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Þessar erfðabreytingar eiga sér stað á fósturstigi, það er á meðan barnið er enn í móðurkviði. Stundum geta þessar breytingar komið fyrir af handahófi, án nokkurrar ástæðu. Hins vegar geta þessar breytingar í mörgum tilfellum erfst frá foreldrum til barna.

Þessar erfðabreytingar berast á nokkra vegu til barna. Við köllum þetta erfðamynstur :

• Erfðafræðileg víkjandi erfðafræði: Í þessu tilviki eru báðir foreldrar berar erfðabreytileikans (þ.e. þeir hafa ekki einkenni en eru með gallaða genið). Til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða báðir foreldrar að erfa bæði eintök af gallaða geninu.
• Erfðafræðileg ríkjandi erfðir: Þetta ástand getur komið fram jafnvel þótt barnið erfi eitt eintak af gallaða geninu frá öðru foreldrinu (annað hvort móðurinni eða föðurnum).
• X-tengd erfðir: Í þessu tilviki er gallaða genið á X-litningnum. Þetta getur haft meiri áhrif á karla.

Þó að þetta séu nokkuð ítarlegar læknisfræðilegar staðreyndir, þá tel ég þær mikilvægar til að fá grófa hugmynd um hvernig þetta ástand getur erfst frá kynslóð til kynslóðar í gegnum gena.

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Kynþroski barns er mjög mikilvægur áfangi í líkamlegum og andlegum þroska þess. Kallmann heilkenni getur komið í veg fyrir að barn nái þessum áfanga eins og búist var við. Þetta þýðir að kynþroski barnsins getur tafist samanborið við önnur börn á sama aldri eða jafnvel stöðvast alveg.

Ímyndaðu þér, þegar lítið barn er með vinum á sama aldri, hversu erfitt það hlýtur að vera að sjá að líkami vina þess er að breytast (eins og að stækka, breyta röddinni, láta skegg vaxa, fá brjóst), en ekki þeirra eigin? Þau gætu skammast sín og fundið fyrir minnimáttarkennd vegna útlits síns. Þau gætu fundið fyrir því að þau séu öðruvísi og einangruð frá öðrum. Vegna slíkra hluta eru barnið líklegri til að fá geðræn vandamál eins og þunglyndi eða mikinn kvíða . Það getur verið erfitt að eiga samskipti við aðra í skólanum og í samfélaginu.

Þess vegna er mjög mikilvægt að veita barni með þetta ástand líkamlega meðferð, sem og að gæta að geðheilsu þess og veita ráðgjöf ef þörf krefur . Stuðningur foreldra og kennara er einnig mjög mikilvægur hér.

Hvernig finna læknar þetta?

Venjulega, ef þú hefur einhverjar áhyggjur af þroska barnsins þíns, til dæmis ef það hefur ekki byrjað að sýna merki um kynþroska fyrir 13-14 ára aldur, myndir þú fyrst fara til barnalæknis. Einnig gætirðu farið til innkirtlasérfræðings.

Það fyrsta sem læknirinn gerir er að framkvæma ítarlega líkamsskoðun á barninu. Það er að segja, þeir kanna hæð, þyngd og einkenni kynþroska (eins og brjóstaþroska og kynfæraþroska). Síðan spyrja þeir barnið og ykkur (foreldrana) um þær líkamlegu breytingar sem börn upplifa venjulega á aldrinum 8 til 15 ára. Þeir gætu einnig spurt hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið seinkuð kynþroska eða hafi alls ekki farið í gegnum kynþroska. Þeir munu einnig spyrja hvort vandamál séu með lyktarskynið.

Ef læknirinn grunar Kallmann heilkenni gæti hann eða hún mælt með nokkrum prófum, svo sem:

• Blóðprufur:Þetta eru ein mikilvægustu prófin. Þau skoða magn ýmissa hormóna í líkamanum. Sérstaklega heiladingulshormónanna sem við ræddum um áðan, sem kallast FSH og LH, og kynhormónanna testósteróns (hjá drengjum) og estrógen (hjá stúlkum). Þessi hormónamagn er venjulega lágt í Kallmann heilkenni.
• Próf til að kanna lyktarskyn: Þetta er einfalt próf. Barninu er gefið fjölbreytt úrval af kunnuglegum lyktum (t.d. kaffi, sápu, myntu) og það er beðið um að bera kennsl á þær.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þetta felur í sér að leita að tilteknum erfðabreytileikum í blóðsýni sem við ræddum um áðan sem tengjast Kallmann heilkenni. Hins vegar eru þessar prófanir ekki alltaf gerðar og geta verið nokkuð dýrar. Þær eru aðeins gerðar ef nauðsyn krefur, eftir aðrar prófanir.
• Stundum getur verið gerð segulómskoðun á heilanum til að kanna hvort einhver vandamál séu í undirstúku og heiladingli, eða hvort lyktarskynið sé ekki að þroskast.

Eru einhverjar meðferðir til?

Sem betur fer eru til árangursríkar meðferðir við Kallmann heilkenni. Helsta meðferðin er hormónameðferð (HRT) . Þetta felur í sér að gefa líkamanum hormón sem hann framleiðir ekki náttúrulega eða framleiðir í litlu magni. Vonin er sú að þessar meðferðir muni hjálpa til við að hefja kynþroska, þróa auka kyneinkenni (eins og andlitshár og brjóstaþroska) og styrkja bein.

Hins vegar geta meðferðir og gerðir hormóna sem gefnar eru verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir því hvort barnið er drengur eða stúlka og eftir aldri.

Hér eru nokkrar af algengustu meðferðunum sem notaðar eru:

• Fyrir drengi: Hormónið sem gefið er er testósterón . Það má gefa sem stungulyf (um það bil einu sinni í mánuði), sem húðplástra eða sem húðgel sem borið er á daglega .
• Fyrir stúlkur: Fyrst er gefið estrógen . Síðar er það blandað saman við prógesterón til að koma af stað blæðingum. Þetta má gefa sem pillur eða sem húðplástra.
• Stundum, sérstaklega fyrir fullorðna sem hyggjast eignast börn, má gefa meðferð með GnRH hormónadælu eða sprautur með hormónum sem eru svipaðir FSH og LH, svo sem HCG (mannakóríóngónadótrópín) og hMG (mannatíðahvarfagónadótrópín), til að örva egglos (hjá konum) eða sæðisframleiðslu (hjá körlum).

Eftir að þessi meðferð hefst mun læknirinn skoða barnið reglulega, mæla hormónastig og aðlaga skammta eftir þörfum.

Hvað má búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Barn með þennan sjúkdóm gæti þurft að taka hormónameðferð það sem eftir er ævinnar eða í langan tíma . Það er eðlilegt ástand.

En góðu fréttirnar eru þær að bæði karlar og konur með Kallmann heilkenni geta endurheimt frjósemi með viðeigandi hormónameðferð. Sérstakar meðferðir eru til við þessu. Sumir karlar geta haldið áfram að framleiða sæði eftir að meðferð er hætt. Læknar kalla þetta „afturkræft Kallmann heilkenni“ . En þetta gerist ekki hjá öllum.

Að alast upp og komast á unglingsár er tími margra áskorana í lífinu. Kallmann heilkenni getur gert þá áskorun enn meiri. Þetta getur valdið seinkuðum kynþroska eða jafnvel algjöru skort á kynþroska. Þannig að ef barn þitt er með þetta heilkenni gæti það ekki upplifað þær líkamlegu breytingar sem jafnaldrar þess gera. Þetta getur valdið því að það finnur fyrir kvíða vegna útlits síns, skammast sín og reynir að fjarlægja sig frá öðrum. Það gæti fundið fyrir því að það sé skilið útundan eða að það sé öðruvísi.

Jafnvel þótt enginn ákveðinn dagur eða tími sé fyrir kynþroska, ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur af þroska barnsins þíns, sérstaklega kynþroska, er best að tala við barnalækni eða hormónasérfræðing . Þeir geta metið þig og barnið þitt á réttan hátt og veitt nauðsynlega leiðsögn og meðferð.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, út frá því sem við höfum rætt ítarlega, vona ég að þú hafir fengið góða og skýra hugmynd um Kallmann heilkenni.

Í stuttu máli er Kallmann heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem fyrst og fremst seinkar kynþroska og veldur oft einnig lyktarskynstapi.

• Helsta vandamálið í þessu er hormónaframleiðslukeðjan sem hefst í heilanum.
• Þetta ástand getur haft áhrif á bæði karla og konur , en það er algengara hjá drengjum.
• Einkenni geta verið hlutir eins og að sýna ekki merki um kynþroska á réttum aldri, tap á eða minnkað lyktarskyn, tannvandamál og vandamál með augnhreyfingar.
• Hormónameðferð er aðalmeðferðin. Þessi meðferð gæti verið nauðsynleg alla ævi.
• Meðferð getur oft komið af stað kynþroska og endurheimt hæfileikann til að eignast börn .
• Sálfræðilegur stuðningur og ráðgjöf er einnig mjög mikilvæg fyrir börn og fullorðna með þennan sjúkdóm.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir um kynþroska barnsins skaltu ekki hika við að leita til læknis . Því fyrr sem greiningin er gerð, því auðveldara er að hefja meðferð og lágmarka hugsanlega fylgikvilla.

Við vonum innilega að þessar upplýsingar hafi verið þér gagnlegar. Mundu að þú ert ekki einn í þessari vegferð. Það eru til hæfir læknar og ráðgjafar á Srí Lanka sem geta aðstoðað og leiðbeint þeim sem standa frammi fyrir svipuðum aðstæðum.

Kallmann heilkenni, seinkuð kynþroski, lyktarleysi, lystarleysi, hormónavandamál, erfðasjúkdómar, kynkirtlavanseytingarkerfi