Tókstu eftir stórum, dökkrauðum, vínrauðum fæðingarblett á líkama barnsins þíns þegar það fæddist? Eða virðist annar fóturinn vera lengri og þykkari en hinn þegar barnið þitt vex? Þú gætir líka tekið eftir því að það eru snúnar æðar. Ef barnið þitt hefur eitt eða fleiri af þessum einkennum er mikilvægt fyrir þig að vera meðvitaður um sjaldgæfan sjúkdóm sem við erum að tala um í dag sem kallast Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS). Þó að það hljómi flókið, skulum við halda því einföldu.
Einfaldlega sagt, hvað er Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS)?
KTS er mjög sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem kemur fram við fæðingu. Hann hefur aðeins áhrif á um einn af hverjum milljón manns um allan heim. Því er hann ekki mjög algengur. Það eru þrjú meginvandamál sem geta komið fram hjá einstaklingum með þennan sjúkdóm.
1. Rauður fæðingarblettur á húðinni: Þetta er einnig kallaður „portvínsblettur“ því hann líkist lit smá víns.
2. Æðahnútar: Þetta er ástandið sem við köllum „æðahnútar“.
3. Annar handleggurinn eða fóturinn stækkar en hinn: Annar fóturinn getur orðið lengri eða þykkari en hinn.
Auk þessara þriggja helstu einkenna geta sumir einnig fundið fyrir vandamálum í sogæðakerfinu, sem hjálpar til við að viðhalda vökvajafnvægi í líkama okkar.
Læknar kalla þetta stundum „CLVM“. Þetta þýðir að þetta ástand hefur áhrif á nokkra hluta líkamans.
- Háræðar (C): Þetta eru mjög fínar æðar sem tengja saman bláæðar og slagæðar. Þessi rauði fæðingarblettur stafar af breytingum í þessum.
- L (Eitlakerfi): Það þýðir eitlakerfið. Hluti af ónæmiskerfinu okkar.
- V (Veinar): Það þýðir æðar. Æðarnar sem flytja blóð til hjartans.
- M (Mismyndun): Þetta þýðir að líkamshluti hefur ekki þróast eðlilega.
Þetta ástand var fyrst uppgötvað af tveimur frönskum læknum árið 1900. Þess vegna er þetta heilkenni nefnt eftir þeim.
Hver eru einkenni einstaklings með KTS?
Við skulum skoða nánar hvernig þetta ástand hefur áhrif á æðar, mjúkvefi, bein og eitla hjá einstaklingi með KTS. Til að skilja þessi einkenni betur, sjá töfluna hér að neðan.
| Einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Portvínsblettur | Þetta getur verið fyrsta merki um KTS. Það stafar af bólgu í örsmáum æðum (háræðum) undir húðinni. Liturinn getur verið breytilegur frá ljósbleikum til dökkvínrauðs. Með aldrinum getur þessi blettur orðið dekkri eða ljósari. Stundum birtast litlar blöðrur á blettinum sem geta sprungið og blætt. |
| Æðahnútar | Þetta ástand getur haft áhrif á nánast alla með KTS. Þegar þessi vandamál koma upp í bláæðum sem eru á yfirborði húðarinnar verða bláæðar í fótleggjum, sérstaklega í nára og lærum, bláar á litinn. Stundum getur það einnig haft áhrif á bláæðar sem liggja djúpt inni í líkamanum. Ef þetta gerist er hætta á blóðtappa (djúpbláæðasegarek). |
| Óeðlilegur vöxtur handleggs eða fótleggs | Oft stækkar aðeins annar handleggurinn eða fóturinn en hinn. Þetta getur byrjað á unga aldri. Það hefur oftast áhrif á annan fótinn. Annar fóturinn getur verið lengri eða þykkari en hinn. Þetta getur valdið erfiðleikum með að ganga og hreyfa sig. |
| Vandamál í eitlakerfinu | Sumir geta haft auka eða óeðlilega lagaðar eitlar. Þegar þessar æðar starfa ekki rétt geta þær lekið eitlavökva, valdið bólgu í fótleggjum eða valdið vandamálum í grindarholi, þvagblöðru eða þarma. |
| Verkir | Æðarnar geta kláað eða valdið sársauka. Vandamál með blóðrásina geta valdið því að fæturnir bólgna og verða sársaukafullir. Einnig geta stækkaðir fætur fundist þungir eða sársaukafullir. |
Hvers vegna kemur þessi staða eiginlega upp?
Oftast orsakast KTS af breytingu í einu af genum okkar. Nánar tiltekið er það af völdum stökkbreytingar í geninu sem kallast PIK3CA.
Það sem skiptir máli er að þetta erfist ekki frá móður til barns. Þessi erfðabreyting á sér stað öðru hvoru, án nokkurrar ástæðu. Þess vegna, sem foreldrar, er engin ástæða til að vera leiður eða kenna sjálfum sér um þetta.
Stundum eru einstaklingar sem ekki hafa breytingu á PIK3CA geninu einnig með KTS, þannig að vísindamenn telja að aðrar erfðabreytingar gætu verið ábyrgar.
Hvaða aðrir fylgikvillar geta komið upp vegna KTS?
Ef KTS er ekki meðhöndlað rétt geta komið upp fylgikvillar og það er mikilvægt að vera meðvitaður um þá.
- Blóðtappar: Blóðtappar geta myndast í djúpum bláæðum fótleggjanna. Mesta hættan er að ef þessi blóðtappi losnar og festist í bláæð í lungunum getur það verið lífshættulegt ástand (lungnasegarek).
- Húðsýkingar: Bakteríusýkingar sem koma fram undir húðinni (sellulóbólga) geta komið fram.
- Bólga: Vandamál í sogæðakerfinu geta valdið því að vökvi safnast fyrir í líkamanum og veldur bólgu (eitlabjúg).
- Innvortis blæðingar: Blæðingar geta komið fram frá maga, þörmum, þvagblöðru eða, hjá konum, frá æxlunarfærum.
Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta sumir með KTS einnig fengið fæðingargalla sem varða fingur eða tær.
- Að hafa auka fingur (fjölfingursmyndun)
- Syndactylia (fingurnir eru sameinaðir)
Hvernig greinir læknir KTS nákvæmlega?
Læknir mun fyrst greina ástandið með því að skoða útlit barnsins. Ef að minnsta kosti tvö af þremur helstu einkennum sem við ræddum áðan (fæðingarblettir, æðar í köngulóarholi og stækkaðir útlimir) eru til staðar, er grunur um að um sé að ræða KTS. Þar sem þessi einkenni eru oft sýnileg við fæðingu, eru stundum hægt að greina það áður en barnið fer heim af sjúkrahúsinu.
Læknirinn gæti pantað ýmsar prófanir til að staðfesta þetta ástand og komast að því nákvæmlega hvaða áhrif þær hafa á líkamann.
| Próf | Hvað sérðu í þessu? |
|---|---|
| Tölvusneiðmynd eða segulómun | Kannaðu ástand mjúkvefja og beina líkamans og umfang óeðlilegs vaxtar. |
| MRA (segulómunaræðamynd) | Þetta er sérstök tegund af segulómskoðun. Hún getur séð ástand æða og bláæða mjög greinilega. |
| Doppler ómskoðun | Skoðið hvernig blóðið rennur um bláæðar og slagæðar og sjáið hvort einhver stífla eða bakflæði sé einhvers staðar. |
Hvaða meðferðir eru í boði við KTS?
Það er engin lækning við KTS. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað fólki að stjórna einkennum sínum og fylgikvillum og lifa eðlilegu lífi. Meðferð fer eftir einkennum hvers og eins.
| Meðferðaraðferð | Hvað gerist við það? |
|---|---|
| Blóðþynningarlyf (segavarnarlyf) | Þetta lyf hjálpar til við að draga úr hættu á blóðtappa. |
| Lyfið Sirolimus | Þetta lyf hægir á eða stöðvar vöxt óeðlilegra æða og dregur þannig úr einkennum og fylgikvillum. |
| Þjöppunarsokkar | Þetta hjálpar til við að draga úr bólgu og verkjum í fótleggjum og draga úr hættu á blóðtappa. Það hjálpar blóðflæði frá fótleggjum til hjartans. |
| Skólyftur | Ef fæturnir eru ekki jafnlangir getur það auðveldað gönguna að bæta við hærri hluta í annan skóinn. Þetta hjálpar einnig til við að draga úr hættu á hryggskekkju. |
| Leysimeðferð | Þessi meðferð er notuð til að lýsa upp lit fæðingarbletta sem eru „portvínslitir“ á húðinni. |
| Húðslímhúðarmeðferð | Sérstök vökvi er sprautaður í vandræðaæðarnar sem gera þær óvirkar og innsiglar. Þetta er áhrifarík meðferð við æðahnúta. |
| Skurðaðgerð | Hægt er að framkvæma skurðaðgerð til að leiðrétta meiriháttar bláæðavandamál, jafna lengd fótleggja eða minnka stærð stækkaðs handleggs/fótar með því að fjarlægja umframvef. |
Hvað þarf sérstaklega að hafa í huga þegar maður býr með KTS?
Þegar maður lifir með KTS er mjög mikilvægt að hafa góðan skilning á líkama sínum og huga að ákveðnum hlutum.
- Hugsaðu vel um húðina þína: Að halda húðinni hreinni og lausri við meiðsli getur dregið úr hættu á húðsýkingum.
- Vertu eins virkur og mögulegt er: Ekki vera í sömu stellingu of lengi. Regluleg hreyfing og ganga geta dregið úr hættu á blóðtappa.
- Notið þrýstifatnað samkvæmt fyrirmælum læknisins: Ef læknirinn hefur ávísað því skal alltaf nota sérstaka sokka eða fatnað sem dregur úr bólgu.
- Forðastu ákveðnar getnaðarvarnir: Ræddu við lækninn þinn um að forðast getnaðarvarnarpillur sem innihalda hormónið estrógen, þar sem þær auka hættuna á blóðtappa.
- Á meðgöngu og fyrir aðgerð: Á þessum tímum er hætta á blóðtöppum meiri, þannig að þú gætir þurft að taka blóðþynningarlyf til að koma í veg fyrir þau. Ræddu við lækninn þinn um þetta og fáðu ráðleggingar.
Hvenær ætti ég að fara til læknis? Hvenær á ég að fara á ETU?
Það er nauðsynlegt fyrir einstakling með KTS að fara í reglulegar skoðanir alla ævi. Þá er hægt að fylgjast með ástandinu, sjá hvort meðferðin virkar og gera nauðsynlegar breytingar.
Hins vegar gætirðu stundum þurft að fara á sjúkrahús í neyðartilvikum. Vertu meðvitaður um þessi einkenni.
Þetta eru aðstæður þar sem þú þarft að fara á bráðamóttöku (ETU) tafarlaust:
* Ef þú tekur eftir einkennum blóðtappa: Ef annar fóturinn verður skyndilega aumur, bólginn, rauður og hlýr viðkomu gæti það verið djúpbláæðasegarek.
* Ef þú finnur fyrir einkennum blóðtappa í lungum: Skyndilegum brjóstverk, öndunarerfiðleikum, hraðri öndun eða blóðhósta, gæti það verið lungnablóðtappa. Þetta er neyðarástand.
* Ef um miklar blæðingar er að ræða: Ef um stjórnlausar blæðingar er að ræða hvar sem er í líkamanum.
Ef þú sérð einhver þessara einkenna skaltu ekki sóa tíma og fara strax á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.
KTS er flókið ástand, svo þú gætir haft margar spurningar. Í hvert skipti sem þú ferð til læknisins skaltu hlusta á allt sem er í huga þér. Ekki hugsa: „Þetta er bara vandamál sem ég þarf ekki að takast á við.“ Það er best að vera opinn og heiðarlegur við lækninn þinn.
Skilaboð til að taka með heim
- Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS) er sjaldgæfur fæðingargalli sem orsakast ekki af neinum sökum foreldra.
- Þrjú helstu einkennin eru: dökkrauður fæðingarblettur (portvínslitur), æðahnúta og að annar handleggurinn eða fóturinn sé stærri en hinn.
- Þó að ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu, þá eru margar meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa mjög góðu lífi.
- Mikilvægustu fylgikvillarnir sem þarf að fylgjast með eru blóðtappar (DVT, lungnasegarek) og miklar blæðingar. Verið alltaf meðvituð um viðvörunareinkenni þessara.
- Það er mjög mikilvægt að vera í sambandi við lækninn sinn alla ævi og mæta í reglulegar eftirlitsferðir.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni