Veistu um Koolen-de Vries heilkennið? Við skulum ræða það!

Er litla barnið þitt aðeins seinna en önnur börn í að setjast upp, tala eða ganga? Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir smá áhyggjum og kvíða þegar þeir sjá svona hluti. En ekki eru allar tafir stórt vandamál. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um nokkur sjaldgæf ástand sem orsakast af erfðaþáttum. Til dæmis er Koolen-de Vries heilkenni ástand sem við heyrum ekki um á hverjum degi, en það er þess virði að vita um. Við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Koolen-de Vries heilkenni?

Einfaldlega sagt er Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann tengist litningunum í líkama okkar. Nánar tiltekið orsakast hann af lúmskri breytingu á litninganúmeri 17. Þessi sjúkdómur getur valdið þroskaseinkun , einhverri þroskahömlun og ákveðnum andlitsdrætti .

Þú gætir fyrst tekið eftir þessu ástandi þegar barnið þitt sest upp sjálft síðar en önnur börn á sama aldri, talar fyrstu orðin sín síðar eða tekur lengri tíma að taka sín fyrstu skref. Annað heiti fyrir þetta ástand er „17q21.31 öreyðingarheilkenni“. Þó að nafnið geti hljómað svolítið flókið, skulum við skoða nánar hvað það þýðir.

Það sem skiptir máli er að þótt þessi einkenni geti verið mismunandi eftir börnum, þá er það algengt að þessi börn eru oft mjög glaðleg og vingjarnleg . Það er mjög gott mál. Hins vegar munu þau þurfa læknisaðstoð og stuðning alla ævi til að takast á við einhver viðbótareinkenni.

Hvaða einkenni má sjá við þetta ástand?

Þó að einkennin sem sjást hjá börnum með Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS) geti verið mismunandi eftir einstaklingum, þá eru nokkur sameiginleg einkenni.

Algeng einkenni:

• Þroskaseinkun: Þetta er alvarlegt einkenni. Þetta þýðir að hlutir eins og að skríða, sitja upp, ganga og tala geta verið síðar en hjá öðrum börnum á sama aldri.
• Væg til miðlungi þroskahömlun: Gæti þurft aðeins meiri tíma og aðstoð til að læra og skilja nýja hluti.
• Veikur vöðvaspenna (slökkviliðsstuðull): Nánar tiltekið geta vöðvarnir í líkamanum virst svolítið lausir og ekki fastir. Þetta getur gert það erfitt að framkvæma ákveðnar hreyfingar.
• Hringlaga uppköst: Sum börn geta upplifað viðvarandi uppköst í nokkra daga án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þetta getur komið aftur öðru hvoru.

Önnur einkenni sem sum börn geta fundið fyrir:

Auk þessara helstu einkenna geta sum börn upplifað önnur vandamál.

• Erfiðleikar við að borða hjá ungbörnum: Erfiðleikar við að sjúga og kyngja mat, sérstaklega á ungbarnaskeiði, geta komið fyrir.
• Hjarta-, þvagblöðru- eða nýrnagalla: Sum börn geta fæðst með ákveðna galla í hjarta, þvagblöðru eða nýrum.
• Skoliósi: Ástand þar sem hryggurinn beygist til hliðar.
• Flogaveiki/ flog : Ástand sem líkist flogum getur komið fram.
• Ósigin eistu: Ástand þar sem eistu drengja fara ekki að fullu niður frá kviðnum niður í punginn.

Hegðun og persónuleiki barnsins

Börn með Koolen-de Vries heilkenni eru oft talin mjög glöð og vingjarnleg . Þau eru mjög félagslynd. Hins vegar geta þau stundum einnig haft sjúkdóma eins og athyglisbrest/ofvirkni (ADHD) eða taugaþroska- og hegðunarvandamál eins og einhverfurófsröskun .

Sérstök einkenni sem sjást í andliti barna með Koolen-de Vries heilkenni

Börn með þetta ástand geta haft einhver sérstök andlitsdrætti. En mundu að þótt þú sért með einn eða tvo af þessum einkennum þýðir það ekki endilega að þú sért með sjúkdóminn. Þetta ætti að vera staðfest af lækni.

• Langt andlit
• Stórt enni
• Perulaga nef
• Hangandi augnlok (ptosis)
• Stór, útstæð eyru
• Uppáviðsáhrif ytri augnkrókanna
• Húðfelling sem hylur innri augnkrókana (epicanthal folds)

Þessi einkenni koma ekki fram á sama hátt hjá öllum börnum. Sum börn geta haft nokkur af þessum einkennum, en önnur geta haft færri.

Hvað veldur Koolen-de Vries heilkenni?

Við skulum nú skoða hvað veldur þessu ástandi. Koolen-de Vries heilkenni orsakast af stökkbreytingu eða algjörri eyðingu á geninu „KANSL1“ sem er staðsett á litningi 17.

Hugsaðu um það, hver einasta fruma í líkama okkar hefur litninga. Þessir litningar bera genin sem ákvarða allt frá útliti okkar til eiginleika okkar. Venjulega höfum við tvö eintök af hverjum litningi, eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar.

Frá börnum með Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS)Meirihlutinn (um 95%) vantar eintak af „KANSL1“ geninu á litningi númer 17. Þetta kallast „öreyðing“ , sem þýðir að mjög lítill hluti gensins vantar. Eftirstandandi minnihlutinn hefur „KANSL1“ genið, en það hefur frávik sem kemur í veg fyrir að genið virki rétt.

Hlutverk `KANSL1` gensins

Þetta „KANSL1“ gen er mjög mikilvægt. Því það framleiðir prótein sem hjálpar til við að stjórna því hvernig önnur gen eru virkjuð. Þetta gerist með því að breyta efni sem kallast „kromatín“ . „Krómatín“ er samsetning af próteinum og „DNA“ . Þetta er það sem gerir „DNA“ pakkað inn í litninga. Þannig að þú getur séð hversu mikilvægt „KANSL1“ genið er fyrir rétta þroska og starfsemi ýmissa hluta og kerfa í líkama okkar.

Er þetta ástand arfgengt? (Erfðafræðilegt)

Cullen-de Vries heilkenni (KdVS) er sjúkdómur sem getur erft sem „sjálfsvaldandi“ erfðabreytileiki . Einfaldlega sagt, ef barn erfir þessa erfðabreytileika frá aðeins öðru foreldrinu, getur barnið fengið þennan sjúkdóm. Það felur í sér eina erfðabreytingu eða eyðingu í hverri frumu.

Hins vegar er þetta ekki alltaf eitthvað sem erfist frá foreldrum. Í sumum tilfellum getur sjúkdómurinn komið fram af handahófi, de novo. Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður og erfðabreytingin getur átt sér stað í fyrsta skipti á meðan æxlunarfrumur barnsins þroskast eða á fyrstu stigum fósturvísisins. Þess vegna er mögulegt fyrir barn að fá hann jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Ef þú grunar að barnið þitt sé með þennan sjúkdóm, þá mun læknir fyrst skoða barnið vandlega og spyrja þig um einkennin. Þetta mun hjálpa þér að skilja þroska og hegðun barnsins betur.

Til að staðfesta þetta ástand endanlega þarf erfðapróf. Tegund prófunar getur verið mismunandi eftir því um hvers konar erfðabreytingu er að ræða.

• Litningaörflögugreining: Þessi prófun getur greint hvort hluti af litningi vantar. Þetta hjálpar til við að greina „örfrávik“ sem við ræddum um áðan.
• Genaröðun: Þetta getur greint lúmskar breytingar í KANSL1 geninu sjálfu.

Þar sem ekki öll börn með Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS) hafa sömu einkenni, geta læknar mælt með viðbótarprófum til að skilja betur ástand barnsins. Til dæmis:

• Þroskamat: Þetta metur þroskastig og færni barnsins.
• Hjartaómun: Kannar starfsemi og uppbyggingu hjartans.
• Mat á fóðrun: Þetta mun skoða hvort einhverjir erfiðleikar séu við að borða eða drekka.
• Ómskoðun nýrna: Kannar hvort einhver vandamál séu með nýrun.
• Segulómun (MRI): Tekur nákvæmar myndir af innri líffærum, svo sem heilanum.
• Röntgenmyndir: Til að leita að vandamálum með bein, svo sem hryggskekkju.

Ekki þurfa allir að gangast undir allar þessar rannsóknir. Læknar ákveða hvaða rannsóknir skuli framkvæma út frá einkennum og þörfum barnsins.

Hver eru meðferðirnar við Koolen-de Vries heilkenni?

Sem stendur er engin lækning við Koolen-de Vries heilkenni. Þetta er vegna þess að það er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar eru til fjölbreyttar meðferðir og meðferðarúrræði sem geta hjálpað barni að stjórna einkennum sínum, bæta lífsgæði þess og hjálpa því að þroskast til fulls. Þessar meðferðir eru sniðnar að þörfum barnsins.

Meðferðir

Læknar mæla oft með nokkrum mismunandi gerðum meðferða:

• Iðjuþjálfun: Þetta hjálpar barninu að þróa fínhreyfifærni (t.d. að hneppa, skrifa) og grófhreyfifærni (t.d. að hlaupa og hoppa) sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni.
• Sjúkraþjálfun: Sjúkraþjálfari hjálpar til við að styrkja vöðva barns, bæta jafnvægi og auðvelda hreyfingar eins og göngu. Þetta er mjög mikilvægt fyrir börn með ástand sem kallast „slæmt blóðflæði“.
• Talþjálfun: Þetta hjálpar til við að sigrast á erfiðleikum við að tala og tjá hugmyndir. Talþjálfunarmenn nota ýmsar aðferðir eins og myndir, táknmál og taltæki.

Aðrar meðferðir og íhlutun

Eftir því hvaða einkenni barnsins eru gæti þurft frekari meðferðir:

• Lyf við flogum: Börnum sem fá flog þarf að gefa lyf til að stjórna þeim.
• Setning næringarslöngu vegna næringarvandamála: Börn sem eiga erfitt með að kyngja eða sjúga mat og drykk gætu þurft að fá næringarslöngu setta í gegnum nefið eða magann beint inn í magann til að veita nauðsynlega næringu.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg við sjúkdómum eins og hryggskekkju eða ósigin eistum.

Skólagangur og stuðningur

Börn geta þurft mismunandi stuðning þegar kemur að námi. Sum börn standa sig vel í venjulegum skólum en önnur þurfa sérkennsluaðstoð . Það er mjög mikilvægt að skapa námsumhverfi sem hentar hæfileikum og þörfum barnsins.

Hver er lífslíkur fólks með Koolen-de Vries heilkenni?

Rannsakendur geta ekki sagt með vissu hver lífslíkur fólks með þennan sjúkdóm eru. Þar sem hann er svo sjaldgæfur eru enn fáar langtímarannsóknir á honum. Hins vegar, byggt á núverandi upplýsingum, er almennt búist við að fólk með þennan sjúkdóm lifi til fullorðinsára .

Við hverju ætti ég að búast ef barnið mitt er með Kuhl-de Vries heilkenni (KdVS)?

Líf barna með Koolen-de Vries heilkenni getur verið mjög breytilegt eftir því hversu alvarleg einkennin eru. Barnið þitt gæti þurft að leita til mismunandi lækna og fara oft á heilsugæslustöðvar. Meðferð og lyfjagjöf geta verið stór hluti af lífi þess. Einnig gætu sum börn með sjúkdóminn ekki þurft að leita til lækna eða fá meðferð eins oft og önnur.

Það mikilvægasta er að muna að þú ert ekki einn. Læknar og meðferðaraðilar barnsins þíns eru með þér á hverju stigi.

Þú getur hjálpað barninu þínu að fá þann stuðning sem það þarfnast í skólanum. Þetta getur falið í sér sérhæfða kennslu eða einkakennara . Talaðu við kennara barnsins og skólayfirvöld til að hjálpa því að fá þau úrræði sem það þarfnast. Til dæmis, ef barnið þitt á við málörðugleika að stríða, vertu viss um að það vinni með talmeinafræðingi.

Fullorðnir með Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS) eiga oft erfitt með að lifa sjálfstætt. Þetta þarf að meta ásamt umönnunaraðilum þeirra og læknum, allt eftir aðstæðum hvers og eins.

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Kuhlman-de Vries heilkenni (KdVS) er eðlilegt að finna fyrir ýmsum tilfinningum, þar á meðal sorg, kvíða og jafnvel reiði. Það er ekki auðvelt að takast á við þessar tilfinningar. En ég vil minna þig á að þú ert ekki ein/n. Læknar barnsins þíns, hjúkrunarfræðingar og meðferðaraðilar munu aðstoða þig á þessari vegferð. Frá greiningu til meðferðar eru þeir staðráðnir í að hjálpa þér að takast á við ástand barnsins þíns og hjálpa því að lifa betra lífi.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

• Koolen-de Vries heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það orsakast af stökkbreytingu í „KANSL1“ geninu á litningi 17.
• Þroskahömlun, þroskahömlun og sérstakir andlitsdrættir eru meðal helstu einkenna þessa ástands.
• Þessi börn eru oft glaðleg og vingjarnleg .
• Þó engin sérstök lækning sé til við sjúkdómnum eru til ýmsar meðferðir og meðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði .
• Snemmbúin greining og nauðsynleg íhlutun eru mjög mikilvæg fyrir þroska barns.
• Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm er mikilvægast að fylgja læknisráðum, veita nauðsynlega meðferð og veita barninu mikla ást og stuðning .
• Að taka þátt í stuðningshópum fyrir foreldra barna með þessi vandamál getur einnig verið mikill styrkur. Hikið aldrei við að spyrja læknana ykkar um spurningar ykkar og áhyggjur.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja Koolen-de Vries heilkennið betur.

` Cullen-De Vries heilkenni, erfðasjúkdómar, vaxtarseinkun, þroskahömlun, KANSL1 gen, litningur 17, heilsa barna