Hefur þú áhyggjur af sjón barnsins þíns? Við skulum læra um meðfædda Leber-sjónskerðingu (LCA)?

Þegar þú horfir í augu litla barnsins þíns gætirðu stundum velt því fyrir þér hvort það sjái hlutina rétt eða hvort eitthvað sé að sjóninni. Sérstaklega þar sem sum börn fæðast með einhvers konar sjónskerðingu. Þetta sjaldgæfa en mikilvæga ástand kallast meðfædd Leber-sjónskerðing. Við skulum ræða það nánar, eigum við ekki að gera það?

Hvað er meðfæddur amaurosis hjá Leber (LCA)?

Einfaldlega sagt er Leber meðfædd amaurosis, eða LCA í stuttu máli, mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hann hefur áhrif á sjónhimnu, innra lag augans, hjá ungbörnum. Hugsið um sjónhimnu sem filmu í myndavél. Það sem við sjáum er tekið upp hér sem mynd. Sjónhimnan inniheldur mjög sérstakar frumur, sem við köllum ljósnema . Það eru tvær gerðir af frumum, stafir og keilur . Stafir hjálpa okkur að sjá á nóttunni og í myrkrinu. Keilur hjálpa okkur að sjá liti og sjá skýrt á daginn.

Það sem gerist hjá barni með „(LCA)“ er að frumurnar „(stangirnar)“ og „keilurnar)“ virka ekki rétt. Það er að segja, þessar frumur geta ekki sent ljósið sem fer inn í augað sem rafboð til heilans. Þegar þessi rafvirkni minnkar, minnkar sjón barnsins einnig. Stundum, ef engin rafvirkni er yfirleitt, getur barnið ekki séð neitt.

Þetta er meðfæddur sjúkdómur, sem þýðir að börn fæðast með hann. Læknar segja að sjón barns byrji venjulega að versna smám saman um 6 mánaða aldur . Svo ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á augum barnsins þíns, eða ef þér finnst það ekki sjá eitthvað, er best að leita til augnsérfræðings eins fljótt og auðið er.

Hversu algengt er þetta (LCA) ástand?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hversu algengt þetta ástand er. Það er í raun mjög sjaldgæft . Það er aðeins greint frá því að það komi fyrir hjá tveimur ungbörnum af hverjum 100.000. Það er mjög lág tala. Þrátt fyrir að vera sjaldgæft hefur það verið skilgreint sem ein helsta orsök blindu hjá ungum börnum. Svo þótt það sé sjaldgæft er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hver eru einkenni barns með (LCA)?

Það getur stundum verið erfitt fyrir foreldra að greina sjónvandamál hjá litlu barni. Því þau tala ekki. Hins vegar hefur barn með „(LCA)“ mjög lélega sjón og stundum enga sjón yfirleitt. Þar sem þetta ástand hefur áhrif á börn yngri en eins árs eru nokkur einkenni sem geta hjálpað þér að bera kennsl á það.

Eitt af fyrstu einkennunum sem þú gætir tekið eftir er að barnið þitt nuddar stöðugt augun, eins og eitthvað sé að angra það. Það gæti einnig verið með ljósfælni (ljósfælni) . Þetta þýðir að það gæti kippt augunum eða grátið þegar það sér ljós eða fer á bjartan stað. Annað er að þú gætir tekið eftir því að barnið þitt...Augun hreyfast hratt fram og til baka („nystagmus“) eins og þau geti ekki haldið augunum á einum stað. Það er eins og þau skjálfi.

Þú getur líka séð þessa eiginleika:

• Keilulaga hornhimna er ástand þar sem hornhimna augans breytir um lögun og verður keilulaga. Þetta er nokkuð flókið ástand og aðeins læknir getur sagt til um það með vissu.
• Fjarsýni (yfirsýni).
• Augnsýnið bregst annað hvort of lítið eða alls ekki við ljósi. Venjulega stækkar sjáöldin þegar farið er frá björtum stað yfir í dimman stað. Þannig virkar það ekki.

Ef þú sérð eitthvað svona, ekki örvænta og leitaðu til læknis. Þeir munu segja þér nákvæmlega hvað er í gangi.

Hvers vegna kemur þessi (LCA) staða upp?

Við skulum nú skoða hvers vegna þessi „(LCA)“ á sér stað. Helsta ástæðan fyrir þessu eru erfðabreytingar, það eru „(erfðabreytingar)“ . Þú veist að allir eiginleikar okkar eru ákvörðuð af genum (genum) sem við fáum frá móður okkar og föður. Þessi gen eru litlu hlutar af „DNA“ okkar. Þannig að þegar barn fæðist, ef einhverjar breytingar eða gallar verða í genum í eggi móðurinnar (egginu) og sæði föðurins (spermium), getur það einnig erfst til barnsins.

Næstum 30 mismunandi stökkbreytingar í genum hafa verið greindar sem geta valdið þessu ástandi, `(LCA). Einkum og sér í lagi hafa þetta áhrif á stökkbreytingar í genum sem hjálpa sjónhimnunni að þroskast og vaxa. Meðal þeirra eru gen eins og `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` og `(RPE65)`.

Oftast er „(LCA)“ sjálfsofnæmissjúkdómur . Veistu hvað það er? Það þýðir að barnið fær aðeins þennan sjúkdóm ef báðir foreldrar bera gallaða genið („breytt gen“). Báðir verða að vera berar. Hins vegar þurfa þeir ekki báðir að hafa einkenni. Þeir geta verið heilbrigðir en geta haft gallaða genið í líkama sínum. Ef það gerist eru um 25% líkur á að barn sem þeim fæðist fái þennan sjúkdóm.

Ímyndaðu þér, ef báðir foreldrar eru berar þessa gallaða gens, þá eru fjórðungs líkur á að barnið fái LCA í hvorri meðgöngu sem er, helmings líkur á að það sé berandi og fjórðungs líkur á að barnið fæðist óbreytt.

Margir vita ekki að þeir bera erfðafræðilegan víkjandi eiginleika vegna þess að þeir hafa engin einkenni. Ef þú átt fjölskyldumeðlim með erfðasjúkdóm, eða ef þú hefur áhyggjur af því að börnin þín gætu verið með erfðasjúkdóm, er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Hvernig greina læknar þetta ástand (LCA)?

Til að vita með vissu hvort barnið þitt er með „(LCA)“ eða ekki þarftu að fara til augnlæknis. Hann mun fyrst skoða augu barnsins vandlega, þar á meðal „sjónhimnu“ inni í auganu. Síðan verður gerð „rafsjónumyndataka (ERG)“.Þetta próf mælir rafvirkni í sjónhimnu barnsins. Munið að við ræddum áður um hversu mikilvæg þessi rafvirkni er fyrir sjónina. Stundum er einnig hægt að framkvæma skönnun sem kallast „sjónhimnumyndataka (OCT)“ . Þetta getur tekið skýra mynd af lögunum inni í auganu.

Læknirinn mun einnig ganga úr skugga um að engir aðrir sjúkdómar séu til staðar sem gætu haft áhrif á augu barnsins. Við köllum þetta „mismunagreiningu“ . Því það eru aðrar orsakir sem geta haft áhrif á sjónina. Til dæmis:

• „Retinitis pigmentosa“ (þetta er einnig ástand sem hefur áhrif á sjónhimnu)
• Joubert heilkenni
• Zellweger heilkenni
• Litblinda („achromatopsia“)
• Hangandi augnlok (ptosis)

Það er ekki fyrr en læknir hefur skoðað allt þetta að hann getur ályktað nákvæmlega að um „(LCA)“ sé að ræða.

Hvaða meðferðir eru í boði við (LCA)?

Reyndar er engin lækning við sjúkdómnum „(LCA)“. En ekki hafa áhyggjur. Læknar reyna að bæta sjón barnsins að einhverju leyti og hjálpa því að lifa eins vel og mögulegt er. Þetta er venjulega gert með því að nota gleraugu . Einnig eru til tæki eins og „stækkunargler“ eða „lesprisma“ sem geta hjálpað þeim sem eru með lélega sjón.

Við skulum líka læra um genameðferð.

Þetta er nokkuð nýtt. Árið 2017 samþykkti bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) fyrstu genameðferðina til að meðhöndla sjúkdóminn (LCA). Þetta lofar mjög góðu. Hins vegar er þessi meðferð aðeins samþykkt fyrir fólk sem (LCA) stafar af stökkbreytingu í geninu sem kallast RPE65 .

Einfaldlega sagt er genameðferð ferlið við að skipta út geni sem veldur sjúkdómi fyrir heilbrigt gen. Eða að gera sjúkdómsvaldandi gen óvirkt. Vonin er að koma heilbrigðu geni inn í frumur og snúa sjúkdómnum við. Þó að þetta sé enn rannsóknarmiðuð meðferð gæti þetta verið góð lausn fyrir ástand eins og „LCA“ í framtíðinni.

Augnlæknirinn mun segja þér hvort þessi erfðameðferð henti barninu þínu eða ekki.

Er hægt að koma í veg fyrir LCA?

Reyndar, ef barn erfir erfðabreytingu sem veldur „(LCA)“, þá er engin leið að koma í veg fyrir það. Það er ekki eitthvað sem við getum stjórnað. Hins vegar, eins og ég sagði áður, ef þú hefur einhverjar efasemdir eða ótta varðandi erfðasjúkdóma, er best að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn eða á meðgöngu. Þá geturðu fengið skýra mynd af áhættunni.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt fær (LCA)?

Það er eðlilegt að vera mjög leiður og hræddur þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjónskerðingu. Mörg börn með sjónskerðingu geta misst sjónina alveg eða fengið verulega skerta sjón. Það er satt.

En það þýðir ekki að barnið þitt muni ekki lifa hamingjusömu og heilbrigðu lífi. Barnið þitt þarf reglulegar augnskoðanir til að athuga hvort einhverjar breytingar séu á augum þess eða hvort sjónin sé að versna. Læknirinn mun segja þér hversu oft þú ættir að fara í þessar skoðanir.

Það mikilvægasta er að veita barninu þínu þann stuðning og ást sem það þarfnast. Þú gegnir mikilvægu hlutverki í að kenna því að lifa með sjónskerðingu og hvetja það áfram. Skoðaðu einnig stofnanir og skóla sem hjálpa slíkum börnum. Það mun hjálpa þeim mikið til að gera framtíð þeirra farsæla.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ég mun minna þig aftur á: Ef þú sérð eitthvað óvenjulegt í augum barnsins þíns, eða ef þér finnst eins og það sjái ekki, farðu þá tafarlaust til augnlæknis.

Ef þú veist nú þegar að barnið þitt er með (LCA) og tekur eftir breytingum á sjón þess eða versnun einkenna skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar við förum til læknis gleymum við stundum hvað við vildum spyrja. Hér eru því nokkrar spurningar sem gætu hjálpað þér:

• Er barnið mitt virkilega með „meðfædda Leber-myndunarerfiðleika (LCA)“?
• Hvaða erfðabreyting olli þessu? (Ef það er hægt að finna það út)
• Hvaða aðrar prófanir þarf ég að gera fyrir barnið mitt?
• Hversu líklegt er að hann missi sjónina?
• Hentar barnið mitt fyrir erfðameðferð?

Það verður mjög mikilvægt fyrir þig að heyra og vita svona hluti.

Er tengsl milli LCA og einhverfurófsröskunar?

Þetta er líka vandamál fyrir suma foreldra. „(LCA)“ og „einhverfurófsröskun (ASD)“ eru tvö ástand sem hafa áhrif á þroska barns. „(LCA)“ hefur áhrif á sjónhimnu augans, „(ASD)“ er „taugaþroskaröskun“.

Sumar rannsóknir hafa leitt í ljós tengsl milli barna með langvinnan sjúkdóm (LCA) og einhverfurófsröskunar. Þetta þýðir þó ekki að öll börn með LCA muni fá einhverfu. Ef þú vilt vita meira um þetta er best að tala við lækninn þinn.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, leyfið mér að segja ykkur frá nokkrum af mikilvægustu hlutunum sem við höfum rætt um til að hjálpa ykkur að muna þau.

Meðfædd sjónhimna Lebers (LCA) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur valdið sjónskerðingu hjá ungbörnum vegna þess að frumur í sjónhimnu þeirra starfa ekki rétt.

Ef barnið þitt greinist með (LCA) mun það líklega missa sjónina. En það þýðir ekki að það geti ekki lifað hamingjusömu og heilbrigðu lífi.

Þetta er vegna erfðabreytinga. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða efasemdir um þetta er mjög mikilvægt að leita erfðaráðgjafar.

Það mikilvægasta er að leita til augnlæknis um leið og þú tekur eftir einhverjum breytingum á augum barnsins.Þá geturðu fengið nauðsynlega meðferð og stuðning fljótt. Læknirinn mun útskýra allt fyrir þér, þar á meðal hversu oft barnið þitt þarfnast augnskoðunar og hvað þú getur gert til að vernda sjón þess.

Mundu að þú ert ekki ein/n. Það eru læknar, ráðgjafar og stuðningshópar til að hjálpa þér á þessari vegferð.

` Meðfæddur Leiber-sjónhimna, LCA, ungbarnablindu, sjónhimna, erfðabreytingar, sjónskerðing, augnsjúkdómar