Það sem þú þarft að vita um Beckwith-Wiedemann heilkenni

Er barnið þitt aðeins stærra en önnur börn þegar það fæðist? Þegar það gerist gætirðu verið glöð, en þú gætir líka verið svolítið forvitin, kannski jafnvel taugaóstyrk og velt fyrir þér: „Af hverju er barnið mitt svona stórt?“ Oftast er þetta einfaldlega vegna þess að þú fæddist með hávaxið og heilbrigt barn. Hins vegar getur þetta mjög sjaldan stafað af sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Í dag erum við að tala um eitt slíkt ástand, Beckwith-Wiedemann heilkenni (BWS) . Ekki vera hrædd við að heyra þetta nafn. Ef þú ert meðvituð um þetta getið þið og læknirinn þinn unnið saman að því að annast barnið þitt vel.

Einfaldlega sagt, hvað er Beckwith-Wiedemann heilkenni (BWS)?

Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það sem gerist er að sum gen sem taka þátt í vexti líkama barnsins verða ofvirk. Þar af leiðandi vaxa sumir hlutar líkama barnsins eða allur líkaminn hraðar en venjulega.

Þetta er einnig kallað „Beckwith-Wiedemann litrófið“. „Litróf“ þýðir eins og litróf. Þetta þýðir að ástandið hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Sum börn geta aðeins haft eitt eða tvö af einkennunum sem tengjast þessu. Önnur börn geta haft mörg einkenni. Þess vegna eru engin tvö börn með þetta ástand eins.

Hver eru helstu einkenni þessa ástands?

Eins og við nefndum áðan, þá munu ekki öll börn hafa öll þessi einkenni. En það eru nokkur sem eru algeng. Læknirinn mun gruna BWS ef hann sér eitt eða fleiri af þessum einkennum.

Ættum við virkilega að vera hrædd við krabbameinsáhættu?

Þetta er það efni sem hræðir foreldra mest þegar kemur að BWS. Já, börn með BWS eru í meiri hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins hjá börnum (sérstaklega Wilms-æxli, nýrnakrabbamein og lifraræxli, lifrarkrabbamein) en önnur börn.

En við þurfum að skilja nokkra hluti skýrt hér.

1. Þótt áhættan sé mikil er hún í heildina litið samt lítil. Þessi áhætta hefur áhrif á um 7-8 af hverjum 100 börnum með BWS.

2. Þessi áhætta er mest á fyrstu 8 árum ævinnar. Eftir það minnkar áhættan verulega.

3. Það mikilvægasta - regluleg læknisskoðun!Þar sem læknar eru meðvitaðir um þessa áhættu eru öll börn með BWS skimuð reglulega. Venjulega er ómskoðun á kviðarholi og blóðprufa (AFP-próf) framkvæmd á þriggja mánaða fresti.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Ástæðan fyrir þessu er svolítið flókin. Sérhver fruma í líkama okkar hefur eitthvað sem kallast litningar. Þetta eru eins og leiðbeiningarbækur um uppbyggingu líkama okkar. Í BWS verður breyting á virkni nokkurra gena á litningi 11 sem stjórna vexti.

Einfaldlega sagt, gen sem „stjórna“ vexti verða aðeins rólegri og gen sem „knúa“ vexti verða virkari. Þetta kallast erfðaprentun .

• Þetta er oft tilviljun: um 85% barna með BWS eiga enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Þetta þýðir að þessi erfðabreyting á sér stað fyrir tilviljun, af handahófi.
• Sjaldgæft erfðafræðilegt: Lítill hluti, um 10-15%, gæti erft erfðabreytingu sem tengist þessum sjúkdómi frá öðru hvoru foreldrinu.
• Tengsl við tæknifrjóvgun: Rannsóknir hafa sýnt að börn sem getin eru með tæknifrjóvgun (ART), svo sem glasafrjóvgun (IVF) , eru í örlítið aukinni hættu á að fá sjúkdóma eins og BWS. Rannsóknir á þessum tengslum eru þó enn í gangi.

Hvernig greina læknar þetta? (Greining)

Hægt er að greina BWS fyrir eða eftir fæðingu barnsins.

Greining fyrir fæðingu

Í ómskoðun á meðgöngu gæti læknirinn grunað BWS ef hann eða hún sér eftirfarandi:

• Barnið er stærra en venjulega.
• Aukið magn legvatns í kringum barnið (fjölhýdramnios)
• Stækkun fylgjunnar
• Stækkun nýrna (nýrnastækkun)
• Vandamál í kviðvegg (omphalocele)

Ef þú sérð þessi einkenni getur læknirinn staðfest ástandið með því að framkvæma sérstaka erfðafræðilega prófun, svo sem legvatnsástungu (legvatnsrannsókn).

Eftir fæðingu barnsins (greining eftir fæðingu)

Eftir að barnið fæðist mun læknirinn skoða barnið og leita að þeim líkamlegu einkennum sem við ræddum áðan (stórri tungu, stækkun á annarri hlið líkamans o.s.frv.). Ef einhver vafi leikur á er hægt að taka blóðsýni úr barninu og framkvæma sérstakt erfðapróf til að staðfesta hvort barnið er með BWS og hver orsökin er.

Hvaða meðferðir eru í boði? (Meðferð)

Þar sem BWS getur haft áhrif á marga mismunandi líkamshluta er barn ekki meðhöndlað af aðeins einum lækni. Teymi sérfræðinga, þar á meðal barnalæknir, skurðlæknar og talmeinafræðingar, annast barnið.

Meðferð er ákvörðuð út frá einkennum barnsins.

Hvers konar framtíð mun barnið eiga? (Spá)

Þetta gæti verið stærsta spurningin sem þú hefur í huga. Þótt BWS sé flókið ástand, þá lifa flestir börn með þetta ástand mjög góðu, hamingjusömu og eðlilegu lífi.

Það eru nokkrir þættir sem hafa áhrif á framtíð barnsins:

• Hvaða einkenni hefur barnið og hversu alvarleg eru þau?
• Hversu fljótt greiningin var gerð.
• Hvort meðferð og krabbameinsskimanir séu framkvæmdar á réttum tíma.

Ef sjúkdómurinn er greindur snemma, veittur rétt meðferð og hann er undir stöðugu eftirliti læknis, getur barnið búist við mjög góðum árangri.

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með BWS gætirðu fundið fyrir áfalli, sorg og ótta. Það er eðlilegt. Þú gætir haft margar spurningar. Ræddu við lækninn þinn um allt þetta. Hann eða hún mun geta gefið þér bestu mögulegu upplýsingar um ástand barnsins. Mundu að þú ert ekki ein. Það er frábært teymi lækna sem getur hjálpað þér. Saman getið þið skapað besta umhverfið fyrir barnið þitt til að alast upp hamingjusamt og heilbrigt.