Finnst þér líkaminn vera að missa stjórn? Gæti þetta verið Machado-Joseph sjúkdómurinn?

Hefur þú einhvern tímann fundið fyrir því að þú værir að missa stjórn á þér, að útlimirnir væru dofnir eða að þú værir óskýr í orðum þínum? Þó að þetta virðist eðlilegt geta það stundum verið merki um sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða um sjúkdóm sem er svolítið flókinn en mjög mikilvægur að vita um. Það er Machado-Joseph sjúkdómurinn (MJD) .

Hvað er Machado-Joseph sjúkdómurinn (MJD)?

Einfaldlega sagt er Machado-Joseph sjúkdómur arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið . Hann fellur undir flokk sem kallast ataxi . „Ataxia“ gæti verið nýtt orð fyrir þig. Það þýðir að geta líkamans til að stjórna vöðvum minnkar smám saman. Hugsaðu um það eins og að missa samhæfingu. Þetta getur valdið því að við missum jafnvægi og stjórn á útlimum okkar.

Sérstaklega í MJD er smám saman tap á samhæfingu í handleggjum og fótleggjum. Þetta veldur því að sjúklingar ganga á áberandi, óstöðugan hátt. Sumir geta einnig átt erfitt með að kyngja og tala.

Þessi MJD sjúkdómur hefur annað nafn, sem er Spinocerebellar ataxia tegund 3. Reyndar er þessi MJD algengasta gerðin í þessum hópi sjúkdóma sem kallast spinocerebellar ataxia.

Eru til mismunandi gerðir af Machado-Joseph sjúkdómi (MJD)?

Já, Machado-Joseph sjúkdómnum má skipta í þrjár megingerðir. Þessar flokkanir byggjast á upphafsaldur og alvarleika einkenna.

• Tegund I (MJD-I): Þessi tegund byrjar venjulega á aldrinum 10 til 30 ára. Einkenni geta verið mjög alvarleg og versnað hratt .
• Tegund II (MJD-II): Þetta byrjar venjulega á aldrinum 20 til 50 ára. Einkenni versna smám saman með tímanum.
• Tegund III (MJD-III): Þessi tegund byrjar á aldrinum 40 til 70 ára. Einkenni versna smám saman með tímanum .

Nú skilur þú líklega að upphaf einkenna og eðli þeirra er mismunandi fyrir hverja af þessum þremur gerðum.

Hver eru einkenni Machado-Joseph sjúkdómsins (MJD)?

Einkennin sem þú finnur fyrir eru háð því hvaða tegund af MJD þú ert með.

Einkenni af tegund I (MJD-I)

Einkenni af þessu tagi eru alvarleg og þróast hratt. Þau geta verið meðal annars:

• Óstjórnaðir vöðvasamdrættir í handleggjum og fótleggjum (dystonia) .
• Vöðvastífleiki (stirðleiki) .
• Of mikill vöðvaspenna (ofstækkun) .
• Óeðlilegar, stjórnlausar líkamshreyfingar (ataxia) .
• Reikandi, vaggandi göngulag.
• Óskýrt mál, óskýrt mál.
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða) .
• Útstandandi augu (proptosis) .

Einkenni af tegund II (MJD-II)

Einkenni af þessu tagi versna smám saman með tímanum. Þau geta verið meðal annars:

• Óstjórnaðir, samfelldir vöðvasamdrættir (spastík) .
• Erfiðleikar við göngu vegna vöðvasamdráttar (spastísk göngulag).
• Veiklun á viðbrögðum.
• Erfiðleikar við að samhæfa hreyfingar handleggja og fótleggja (ataxia) .

Einkenni af gerð III (MJD-III)

Einkenni af þessu tagi hafa einnig tilhneigingu til að versna með tímanum. Þau geta verið meðal annars:

• Vöðvakippir.
• Dofi, náladofi, verkir og dofi í höndum, fótum, fótleggjum og fótleggjum (taugakvilli) .
• Vöðvarýrnun (vöðvavefsrýrnun - rýrnun ).
• Óstöðug göngulag.

Önnur algeng einkenni

Auk þessara gerða geta sjúklingar með MJD fundið fyrir nokkrum öðrum einkennum:

• Tvöföld sjón (diplopia) .
• Vanhæfni til að stjórna augnhreyfingum (nystagmus) .
• Hönd skjálfandi.
• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu.
• Kippir í tungu eða andliti.
• Svefntruflanir.
• Langvinnir verkir í mjóbaki.

Mikilvægt: Þegar nokkur þessara einkenna koma fram saman gætirðu velt því fyrir þér hvort þau séu merki um annan taugasjúkdóm, svo sem MS-sjúkdóm eða Parkinsonsveiki . Þess vegna, ef þú færð ný einkenni eða ef núverandi einkenni versna, sérstaklega ef þau hafa áhrif á hreyfingar þínar og notkun líkamans, skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvað veldur Machado-Joseph sjúkdómi (MJD)?

Helsta orsök þessa sjúkdóms er stökkbreyting í genum okkar. Það er eins og lítil villa í tölvukóða sem getur ruglað öllu forritinu.

Nánar tiltekið á sér þessi stökkbreyting stað í geni sem kallast ATXN3 á litningi 14. Í hluta DNA í þessu geni eru þrínúkleótíð endurtekningar sem kallast „CAG“.Eitthvað sem sagt er að endurtaki sig nokkrum sinnum á óvenjulegan hátt. CAG stendur fyrir þrjú efnasambönd, cýtósín-adenín-gúanín.

Í DNA einstaklings án MJD er þessi CAG endurtekning endurtekin 12 til 43 sinnum. Hins vegar er þessi CAG endurtekning endurtekin 56 til 86 sinnum í DNA einstaklings með MJD. Aldur þegar einkenni byrja að koma fram og alvarleiki sjúkdómsins eru í beinu samhengi við fjölda CAG endurtekninga.

Sjúkdómurinn erfist með ríkjandi erfðafræðilegri erfðabreytni . Þetta þýðir að barn þarf aðeins annað foreldrið til að hafa genið sem veldur því að sjúkdómurinn þróast. Ef þú ert með MJD eru 50% líkur á að barnið þitt erfi sjúkdóminn.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá Machado-Joseph sjúkdóm (MJD)?

MJD er algengast hjá fólki af Asóreskum eða portúgölskum uppruna . Á eyjunni Flores á Asóreyjum er greint frá því að einn af hverjum 140 einstaklingum sé með sjúkdóminn. Þetta þýðir þó ekki að aðrir þjóðernishópar séu ekki fyrir áhrifum. Hann getur haft áhrif á fólk af hvaða þjóðernishópi sem er.

Hvernig er Machado-Joseph sjúkdómur (MJD) greindur?

Þegar þú ferð til læknis mun hann eða hún spyrja um einkenni þín og framkvæma líkamsskoðun. Þar sem þetta ástand er algengt í fjölskyldum er mikilvægt að ræða líffræðilega fjölskyldusögu þína. Ef einhver annar í fjölskyldunni hefur þessi einkenni er einnig mikilvægt að spyrja um hvenær einkennin byrjuðu og hversu hratt þau versnuðu.

Til að staðfesta greininguna gæti læknirinn þinn mælt með erfðaprófum fyrir Machado-Joseph sjúkdóminn . Þessi erfðapróf getur leitað að fjölda grunsamlegra CAG þríhyrnings endurtekninga á litningi 14.

Hvernig er Machado-Joseph sjúkdómur (MJD) meðhöndlaður?

Því miður er engin lækning við Machado-Joseph sjúkdómnum. Meðferð við MJD miðar að því að stjórna einkennunum sem þú ert með. Lyf geta verið:

• Lyf eins og Baclofen (Lioresal®) eða Botulinum toxin (Botox®) hjálpa til við að draga úr áðurnefndri vöðvakrampa og vöðvakrampa.
• Levodopa meðferð hjálpar til við að draga úr hægum og stirðleika í líkamshreyfingum.

Auk þess geta sjúkraþjálfun og hjálpartæki hjálpað sjúklingum að framkvæma daglegar athafnir og hreyfa sig. Við sjónvandamálum geta prismagleraugu hjálpað til við að draga úr tvísýni eða þokusýn.

Spyrðu lækninn þinn um klínískar rannsóknir á þessum sjúkdómi.

Hver er lífslíkur einstaklings með Machado-Joseph sjúkdóm (MJD)?

Lífslíkur einstaklings með MJD fer eftir því hvaða tegund sjúkdómsins viðkomandi er með. Fólk með tegund I getur lifað styttra, kannski um þrítugt. Hins vegar lifir fólk með tegund II eða III yfirleitt eðlilegu lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir Machado-Joseph sjúkdóminn (MJD)?

Þar sem MJD er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann. Ef þú hefur áhyggjur af því að börnin þín geti erft sjúkdóminn er mikilvægt að ræða við erfðaráðgjafa áður en þú skipuleggur meðgöngu. Það gætu verið leiðir til að koma í veg fyrir að MJD berist til barna þinna með erfðaprófum með glasafrjóvgun (IVF) .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með einhver einkenni Machado-Joseph sjúkdómsins skaltu leita til læknis. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn er gott að ræða við lækninn þinn um áhættu þína á að fá hann.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert greindur með MJD gætirðu viljað spyrja lækninn þinn spurninga eins og:

• Hvers konar sjúkdóm hef ég?
• Munu einkennin mín versna með tímanum?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Munu börnin mín erfa MJD frá mér?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar og tilfinningar þegar maður fær greiningu eins og Machado-Joseph sjúkdóm (MJD). Biddu um stuðning frá þeim sem eru þér næst. Taktu einnig virkan þátt í meðferðinni - mættu í tíma, fylgdu fyrirmælum læknisins og spurðu spurninga. Þú getur líka talað við geðheilbrigðisráðgjafa til að læra hvernig á að takast á við þetta ástand. Ekki bæla niður tilfinningar þínar. Talaðu við vini, ráðgjafa eða stuðningshóp. Mundu að þú ert ekki einn.

Skilaboð til að taka með heim

Machado-Joseph sjúkdómurinn (MJD) er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Hann getur haft áhrif á hluti eins og jafnvægi og vöðvastjórnun. Einkenni eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

Þó engin lækning sé til við þessu ennþá, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum. Hlutir eins og sjúkraþjálfun og hjálpartæki geta auðveldað lífið. Ef þú ert með þessi einkenni, eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, er best að leita læknisráða eins fljótt og auðið er. Mundu að með réttum upplýsingum og stuðningi geturðu tekist á við þennan sjúkdóm.

` Machado-Joseph sjúkdómur, MJD, mænuheilaþroti, hreyfitruflanir, taugasjúkdómar, erfðasjúkdómar, arfgengir sjúkdómar