Lyktar barnið þitt eins og hlynsíróp? Við skulum læra um þennan hættulega sjúkdóm (hlynsírópsþvagsjúkdóm)

Lyktar líkami eða þvag nýfædds barns þíns undarlega sætt, eins og hlynsíróp? Þú gætir haldið að það sé eðlilegt. En það gæti verið merki um alvarlegt ástand sem aldrei ætti að hunsa og krefst tafarlausrar læknisaðstoðar. Þetta ástand kallast hlynsírópsþvagsjúkdómur, eða MSUD í stuttu máli. Í dag ætlum við að ræða það á einfaldan og auðskiljanlegan hátt.

Hvað nákvæmlega er hlynsírópsþvagsjúkdómur (MSUD)?

Einfaldlega sagt er hlynsírópsþvagsjúkdómur (e. hlynsírópsþvagsjúkdómur, MSUD) erfðasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu, varir alla ævi og getur verið lífshættulegur ef hann er ekki meðhöndlaður á réttan hátt. Þetta er efnaskiptasjúkdómur. Efnaskiptasjúkdómur gæti hljómað flókinn í þínum eyrum. En hann er mjög einfaldur. Hann þýðir að það er vandamál í því ferli þar sem líkami okkar breytir matnum sem við borðum í orku.

Í MSUD er líkaminn ófær um að brjóta niður ákveðnar amínósýrur, byggingareiningar próteina, og umbreyta þeim í orku. Þetta vandamál kemur sérstaklega upp með þremur amínósýrum:

• Leusín
• Ísóleucín
• Valín

Hjá fólki sem fæðist með MSUD brotna þessar þrjár amínósýrur ekki niður rétt í líkamanum og safnast því fyrir í eitruðum efnum. Þetta eitrað ástand er aðaleinkenni sjúkdómsins, sem er lykt af hlynsírópi eða brenndum sykri í þvagi , eyrnamergi og sviti.

Hverjar eru helstu gerðir MSUD?

MSUD má skipta í fjórar megingerðir. Ekki eru allar gerðir eins. Sumar eru mjög alvarlegar en aðrar eru aðeins minna alvarlegar.

Er þessi sjúkdómur algengur?

Nei. MSUD er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Um allan heim hefur hann aðeins áhrif á um það bil eitt af hverjum 185.000 börnum sem fæðast.

Hins vegar er þessi sjúkdómur algengari meðal sumra þjóðernishópa. Þetta er sérstaklega algengt hjá fólki úr sömu fjölskyldu eða ætterni, það er að segja fólki sem giftist nánum ættingjum. Þetta er vegna þess að genið sem veldur þessum sjúkdómi er algengara í þessum samfélögum.

Hver eru einkenni MSUD? ​​Hvernig á að þekkja neyðartilvik?

Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um einkennin því það hjálpar til við að hefja meðferð fljótt.

Ímyndaðu þér móður með nýfætt barn sem tekur eftir undarlegri, sætri lykt þegar hún skiptir á bleyju barnsins eða knúsar það. Í fyrstu gætirðu ekki tekið eftir því. En eftir tvo eða þrjá daga getur barnið ekki einu sinni drukkið mjólk, grætur allan tímann og virðist sljótt. Þá þarftu að hugsa fljótt að þetta sé ekki eðlilegt.

Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað getur það þróast í efnaskiptakreppu, sem er mjög hættulegt neyðarástand.

Jafnvel hjá börnum og fullorðnum sem greinast með MSUD getur þessi tegund efnaskiptakreppu stafað af einhverju eins og sýkingu, slysi eða miklu álagi. Því er mikilvægt að vera alltaf meðvitaður um þetta.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur fram?

MSUD orsakast af erfðabreytingu sem erfist frá foreldrum til barna.

Einfaldlega sagt þarf líkami okkar sérstaka tegund af ensími til að brjóta niður amínósýrurnar sem við ræddum um áðan: leucín, ísóleucín og valín. Genin okkar fyrirskipa okkur að framleiða þessi ensím.

Einstaklingur með MSUD hefur stökkbreytingu, eða galla, í þessum genum sem gefa leiðbeiningar. Þetta veldur:

• Viðeigandi ensím er hugsanlega alls ekki framleitt í líkamanum.
• Eða að ekki sé hægt að framleiða nægilega mörg ensím .
• Stundum, jafnvel þótt ensím séu framleidd, virka þau ekki rétt .

Hvað sem ástæðan kann að vera, þá gerist það að lokum að þessar þrjár amínósýrur safnast fyrir í líkamanum og ná eitruðum mörkum.

Hvernig erfist þessi sjúkdómur?

Þetta erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri . Þetta hljómar eins og flókið orð, er það ekki? Við skulum halda því einföldu.

Til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða bæði móðir og faðir að vera berar gallaða gensins. Berandi þýðir að viðkomandi hefur bæði gott eintak og gallað eintak af geninu í líkama sínum. Berar fá ekki þennan sjúkdóm. Þetta er vegna þess að gott eintak gensins framleiðir nauðsynlegt ensím.

Hins vegar, ef báðir foreldrar eru arfberar, gæti barnið erft gallaða genið frá bæði móður og föður. Aðeins ef bæði gallaða genin eru erfð mun barnið fá MSUD.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Eiturefni sem safnast fyrir í líkamanum geta skaðað ýmis líffærakerfi okkar. Ef þau eru ekki meðhöndluð eða ekki meðhöndluð á réttan hátt geta eftirfarandi fylgikvillar komið fram:

• Heilaskaði , vandamál í taugakerfinu og þroskaseinkun.
• Aukin hætta á geðheilbrigðisvandamálum eins og athyglisbresti með ofvirkni (ADHD), kvíða og þunglyndi.
• Minnkaður beinmassi ( beinþynning ), sem getur valdið því að bein brotna auðveldlega.
• Bólga í brisi ( brisbólga ), sérstaklega þegar efnaskiptakreppa er til staðar.
• Langvinnir höfuðverkir af völdum aukins þrýstings í höfuðkúpunni.
• Hreyfitruflanir eins og skjálfti og stjórnlausir vöðvasamdrættir.
• Dá og jafnvel dauði geta komið fram vegna sýkinga, streitu eða óholls mataræðis.

Hvernig á að greina sjúkdóminn? (Greining)

Klassískt MSUD er venjulega greint við nýburaskimanir, sem eru blóðprufur.

Að auki er hægt að framkvæma próf á meðgöngu til að ákvarða hvort barnið sé með sjúkdóminn. Þetta er hægt að gera með því að taka lítið sýni af fylgjunni ( fylgjusýni ) eða með því að prófa legvatnið í kringum barnið ( legvatnsástungu ).

Börn með aðrar gerðir af MSUD sýna hugsanlega ekki einkenni snemma á barnsaldri. Einkenni koma hugsanlega ekki fram fyrr en nokkrum árum síðar. Þá mun læknirinn staðfesta sjúkdóminn með blóðprufum og erfðaprófum . Einnig er sérstakur sætur lykt sem kemur frá líkama barnsins mikilvæg vísbending um sjúkdóminn.

Hvaða meðferðir eru í boði við MSUD?

Þótt engin lækning sé til við MSUD er hægt að meðhöndla það vel og lifa eðlilegu lífi. Meðferð hefur tvö meginmarkmið:

1. Að stjórna magni þessara þriggja amínósýra í líkamanum.

2. Veita skal bráðameðferð ef efnaskiptakreppa kemur upp.

1. Mataræði

Þetta er mikilvægasti þátturinn í meðferð MSUD. Sjúklingurinn verður að fylgja mjög ströngu mataræði það sem eftir er ævinnar. Það þýðir að takmarka próteinríkan mat. Vegna þess að þessar þrjár vandræðalegu amínósýrur finnast í próteini.

Nýfætt barn fær sérstaka tegund af mjólkurdufti sem inniheldur ekki þessar þrjár amínósýrur, en inniheldur öll hin næringarefnin.

Það er mikilvægt að vinna með næringarfræðingi til að þróa örugga og holla mataræðisáætlun sem hentar hverjum sjúklingi.

2. Stöðug eftirlit

Sjúklingur með MSUD verður að vera undir eftirliti læknis það sem eftir er ævinnar. Blóð- og þvagprufur eru gerðar reglulega til að kanna amínósýrumagn í líkamanum. Mataræði er aðlagað út frá niðurstöðunum.

3. Neyðarmeðferð við efnaskiptakreppum

Ef þú færð einkenni efnaskiptakreppu ættir þú að vera lagður inn á sjúkrahús tafarlaust. Á sjúkrahúsinu gæti læknateymið veitt eftirfarandi meðferðir:

• Amínósýrumagn er stjórnað með því að gefa glúkósa og insúlín í bláæð (IV).
• Nauðsynleg en skaðlaus næringarefni eru gefin líkamanum í gegnum nefmagaslöngu eða IV.
• Blóðskilun er framkvæmd til að fjarlægja eiturefni úr blóðinu.
• Fylgikvillar eins og bólga í heila eru reglulega skoðaðir og nauðsynleg meðferð veitt.

Er hægt að lækna þennan sjúkdóm með lifrarígræðslu?

Já. Þetta er besta vonin fyrir sjúklinga með MSUD.Hægt er að lækna klassískan MSUD með lifrarígræðslu.

Ástæðan fyrir þessu er sú að ensímið sem brýtur niður vandræðalegu amínósýrurnar er aðallega framleitt í lifrinni. Þegar heilbrigð lifur er ígrædd framleiðir sú lifur því nauðsynlegt ensím. Eftir það getur sjúklingurinn lifað eðlilegu lífi án nokkurra takmarkana á mataræði eða einkenna.

Hins vegar er lifrarígræðsla stór aðgerð. Hún hefur áhættu í för með sér. Hún krefst einnig ónæmisbælandi lyfja alla ævi til að koma í veg fyrir að líkaminn hafni nýju lifrinni. Þessi aðferð hefur þó gefið mörgum betri árangur en að lifa með MSUD.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Þar sem MSUD er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann alveg. Hins vegar er hægt að minnka hættuna á að barn erfi sjúkdóminn.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með MSUD er mikilvægt að ræða það við lækninn áður en þú eignast barn. Þú og maki þinn getið farið í erfðapróf til að kanna hvort þið eruð berar. Ef þið eruð bæði berar getið þið talað við erfðaráðgjafa um áhættuna á að smita barnið ykkar með sjúkdómnum og hvaða skref þið getið gripið til til að koma í veg fyrir hann.