Viltu vita meira um Marfan heilkenni? Við skulum spjalla!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir eru miklu hærri en aðrir, að útlimir þeirra, fingur o.s.frv. virðast vera lengri en venjulega? Eða eru þeir með óvenjulega lögun brjóstkassa eða sjónvandamál? Stundum, ásamt þessum einkennum, geta verið vandamál með hjarta og augu. Það er það sem Marfan heilkenni er. Þetta er erfðasjúkdómur. Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða þetta nánar.

Hvað er Marfan heilkenni? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er Marfan heilkenni erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef líkama okkar. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað bandvefur er. Hugsaðu um það, bandvefur er sérstök tegund vefjar sem tengir saman mismunandi hluta líkamans, svo sem húð, bein, æðar og hjartalokur, og hjálpar til við að gefa þeim styrk og sveigjanleika.

Hjá einstaklingi með Marfan heilkenni er þetta bandvefur svolítið veikburða og of teygjanlegt . Það er eins og gúmmíteygja en hefur minni styrk. Þess vegna getur þetta ástand haft áhrif á mismunandi kerfi í líkamanum. Það getur aðallega haft áhrif á hjarta, æðar, augu, bein og liði .

Læknar kalla þetta erfðafræðilegt ástand með „breytilegri birtingarmynd“. Þetta þýðir að ekki allir með sjúkdóminn munu hafa sömu einkenni. Sumir munu hafa mjög fá einkenni, en aðrir munu hafa nokkur fleiri. Og tíminn sem það tekur fyrir einkenni að koma fram getur verið mismunandi eftir einstaklingum.

Marfan heilkenni er ástand sem kemur fram við fæðingu . Stundum koma einkenni þó fram og þú gætir verið ungur fullorðinn eða eldri þegar þú færð greininguna. Það er einn algengasti erfðasjúkdómurinn í bandvef. Það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 3.000 til 5.000 manns.

Hver gætu einkennin af þessu verið?

Marfan heilkenni hefur tvö megineinkenni. Annað er ósæðarrótaræðagúlp (aortic root aneurysm) . Þetta er bunga eða víkkun á aðalæðinni sem flytur blóð frá hjartanu til líkamans (ósæðinni). Hitt er úrliðnuð augnlinsa (ectopia lentis) .

Þessir tveir helstu eiginleikar geta valdið því að þú finnur fyrir einkennum eins og:

• Hjartsláttarónot eru tilfinning um að hjartað slái hraðar og brjóstið hamri.
• Finn fyrir því að hjartað slær hátt og hratt.
• Augnverkir.
• Öndunarerfiðleikar.
• Sjónbreytingar; til dæmis sjónskekkju og mikil nærsýni.

En þar sem Marfan heilkenni getur haft áhrif á aðra líkamshluta geta önnur einkenni komið fram. Til dæmis geta líkamleg einkenni verið:

• Andlitið getur virst örlítið aflangt og mjótt.
• Handleggir, fætur og fingur virðast mun lengri samanborið við aðra líkamshluta.
• Þröngar tennur eru tennur sem eru dregnar saman og virðast vera staflaðar hver ofan á aðra.
• Skoliósi.
• Flatfætur.
• Léttleiki og auðveld liðskipti.
• Teygjumerki birtast á húðinni jafnvel þótt líkamsþyngd breytist ekki verulega.
• Innsokkin kista (pectus excavatum) eða útstæð kista (pectus carinatum).
• Hár, grannur líkamsbygging.

Hverjir eru fylgikvillar þessa ástands?

Marfan heilkenni getur valdið ýmsum fylgikvillum sem hafa áhrif á hjarta, augu og lungu.

Hjarta- og æðasjúkdómar eru algengustu fylgikvillar Marfan heilkennis. Þeir geta verið:

• Ósæðarrof: Þetta er rifa í innra lagi ósæðarveggsins. Þetta er neyðarástand.
• Hjartalokasjúkdómur: Marfan heilkenni getur valdið því að vefurinn í hjartalokunum verður veikur og sveigjanlegur.
• Stækkað hjarta: Með tímanum getur hjartavöðvinn stækkað og veikst.
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir): Þetta ástand er oft tengt míturlokuprolapsi.
• Heilaæðagúlpar: Útbólga á veikum blett í æð í eða í kringum heilann.

Augnvandamál geta verið:

• Augnsteinar.
• Glákuástand.
• Sjónhimnulos.

Breytingar á lungnavef sem tengjast Marfan heilkenni geta aukið hættuna á:

• Astmi.
• Berkjubólga.
• Langvinn lungnateppa (COPD).
• Samfallið lunga / loftbrjóst.
• Lungnaþembu.
• Lungnabólga.

Hvað veldur Marfan heilkenni?

Þetta stafar af erfðabreytileika . Nánar tiltekið breytingu í geni – FBN1 geninu – sem segir frumum okkar að framleiða prótein sem kallast fíbrillín . Þetta fíbrillín er mikilvægur þáttur í teygjanlegum trefjum í bandvef okkar.

Í flestum tilfellum er Marfan heilkenni sjúkdómur sem erfist frá öðru hvoru foreldrinu . Þetta er erfðafræðilega ríkjandi erfðabreyting.Sjúkdómur sem er arfgengur. Það er að segja, ástandið getur stafað af því að erfa genið frá öðru foreldrinu. Einstaklingur með Marfan heilkenni hefur 50% líkur á að bera sjúkdóminn áfram til allra barna sinna.

Hins vegar, í um 25% tilfella, getur þetta ástand komið fram vegna nýrrar erfðabreytingar (sem engin orsök er að finna), án þess að nokkur fjölskyldusaga sé til staðar.

Hvernig greina læknar Marfan heilkenni?

Þar sem Marfan heilkenni hefur áhrif á marga mismunandi vefi í líkamanum gætirðu þurft aðstoð teymis sérfræðinga til að greina ástandið og þróa meðferðaráætlun.

Í fyrsta lagi gera læknar eftirfarandi:

• Spyrðu um sjúkrasögu þína.
• Gerð verður líkamsskoðun til að kanna hvort einhver dæmigerð einkenni sjúkdómsins séu til staðar.
• Að spyrja um einkenni þín.
• Spyrjið hvort einhver í fjölskyldunni hafi átt við heilsufarsvandamál tengd Marfan heilkenni að stríða.

Læknar nota venjulega viðmið sem kallast „Ghent-nósafræði“ til að greina Marfan-heilkenni. Eftirfarandi próf má mæla með til að staðfesta greininguna eða útiloka önnur svipuð ástand:

• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun).
• Röntgenmynd af brjóstholi.
• Hjartalínurit (ECG)
• Hjartaómun.
• Segulómun (segulómun - MRI)

Erfðafræðileg rannsókn (þetta er blóðprufa) getur leitað að breytingum í FBN1 geninu, sem oft veldur Marfan heilkenni. Niðurstöður þessara erfðafræðilegu rannsókna eru þó ekki alltaf skýrar. Þessi rannsókn getur einnig leitað að öðrum erfðasjúkdómum sem valda svipuðum einkennum, svo sem Loeys-Dietz heilkenni.

Hvernig er Marfan heilkenni meðhöndlað?

Það er engin lækning við Marfan heilkenni. Hins vegar eru til fjölbreyttar meðferðir og aðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þar á meðal eru:

• Lyf.
• Reglulegt læknisfræðilegt eftirlit.
• Leiðbeiningar um líkamsrækt.
• Skurðaðgerð.

Þú þarft meðferðaráætlun sem er sértæk fyrir heilsufarsvandamál þín.

Lyf

Sum lyf geta hjálpað til við að koma í veg fyrir eða stjórna fylgikvillum:

• Beta-blokkar: Þessir koma í veg fyrir eða hægja á stækkun stórra slagæða. Læknar mæla með að hefja þessa meðferð eins snemma og mögulegt er fyrir fólk með Marfan heilkenni. Ef þú getur ekki tekið þessi lyf vegna sjúkdóms eins og astma eða vegna aukaverkana gæti læknirinn þinn gefið þér kalsíumgangaloka .
• Angíótensín II viðtakablokkar (ARB):Þessi lyf geta einnig hjálpað til við að hægja á stækkun ristilsins.

Ef þú gengst undir hjartalokuaðgerð vegna Marfan heilkennis þarftu að taka blóðþynningarlyf það sem eftir er ævinnar.

Stöðugt lækniseftirlit

Þú ættir að gangast reglulega undir læknisskoðanir vegna eftirfarandi:

• Hjarta og æðar – sérstaklega stærð stóru þindarinnar.
• Augu.
• Beinagrindarkerfi.

Þannig getur læknateymið þitt fylgst með breytingum og greint hugsanlega fylgikvilla snemma. Þeir munu segja þér hversu oft þú ættir að koma í þessar prófanir.

Þetta eftirlit felur venjulega í sér myndgreiningarpróf eins og:

• Tölvusneiðmyndatökur.
• Hjartaómun.
• Segulómun.

Leiðbeiningar um líkamsrækt

Mikil og erfið líkamleg áreynsla getur sett þrýsting á þindina og aðra bandvefi sem Marfan heilkenni hefur áhrif á. Þess vegna ættir þú að vinna með sjúkraþjálfara til að finna öruggar æfingar og íþróttir sem henta þér.

Læknar mæla venjulega með vægri til miðlungsmikilli áreynslu, en ef þú hefur gengist undir aðgerð á míturloku eða lokurótum gætirðu þurft að æfa á enn minni stigi.

Almennt séð ættirðu að forðast hluti eins og:

• Athafnir sem fela í sér að halda niðri í sér andanum og leggja hart að sér (Valsalva-æfing).
• Hafðu samband við íþróttir.
• Æfingar til þreytu.
• Æfingar sem fela í sér að halda einni stöðu í langan tíma, eins og plankar og veggjasetur, eru kallaðar ísómetrískar æfingar.

Hjartaaðgerð

Helstu markmið hjartaaðgerðar vegna Marfan heilkennis eru að koma í veg fyrir að ósæðarlokan víkki eða springi og að meðhöndla lokuvandamál. Þú og læknateymið þitt munuð ákveða saman hvort þú þurfir aðgerð, eftir að hafa tekið tillit til nokkurra þátta.

Þetta eru algengustu skurðaðgerðirnar og aðgerðir sem gerðar eru við Marfan heilkenni:

• Viðgerð eða skipti á ósæðarloku.
• Viðgerð á uppstigandi slagæðaræðagúlpi.
• Viðgerð eða skipti á mítralloku.
• Viðgerð á ósæð í brjóstholi.

Ef þú þarft að gangast undir aðgerð skaltu reyna að velja stórt sjúkrahús sem hefur reynslu af þeirri tegund aðgerðar sem þú ert að gangast undir. Skurðlæknateymið þitt ætti einnig að hafa góða þekkingu á Marfan heilkenni.

Hvað má búast við þegar maður lifir með Marfan heilkenni?

Ef þú ert með Marfan heilkenni þarftu að fara reglulega til læknis og vera meðvitaður um líkama þinn. Marfan heilkenni hefur ekki sömu áhrif á alla, þannig að ferill þinn með þetta ástand verður einstakur fyrir þig. Læknateymið þitt mun hjálpa þér að aðlagast breytingunum á ástandi þínu.

Mundu að þú ert ekki einn. Læknateymið er alltaf með þér.

Vegna aukinnar þekkingar á Marfan heilkenni og bættra læknismeðferða lifa einstaklingar með Marfan heilkenni nú lengur en þeir gerðu fyrir áttunda áratuginn. Lífslíkur þeirra sem eru með Marfan heilkenni eru nú næstum því þær sömu og þeirra sem ekki eru með sjúkdóminn. Hins vegar eru lífslíkur karla mun styttri en kvenna.

Hjarta- og æðasjúkdómar eru enn helsta dánarorsök Marfan heilkennis. Þetta á sérstaklega við um skyndileg dauðsföll sem eiga sér stað þegar sjúkdómurinn er ekki greindur. Áhættan er einnig meiri hjá þeim sem fá seint greiningu.

Marfan heilkenni og geðheilsa

Það eru nokkrir hlutir sem geta haft áhrif á andlega heilsu og lífsgæði þegar maður er með Marfan heilkenni. Til dæmis:

• Marfan heilkenni er langvinnur sjúkdómur og þarfnast meðferðar alla ævi.
• Hvernig þetta ástand hefur áhrif á útlit þitt.
• Langvinnir verkir og þreyta.
• Takmarkanir á líkamlegri virkni (þessar hafa oft einnig áhrif á félagsleg sambönd).
• Þrýstingurinn vegna fjölskylduáætlunargerðar.

Vegna þessa gætir þú verið í meiri hættu á að fá hluti eins og:

• Kvíði.
• Þunglyndi.
• Að upplifa einelti frá öðrum.
• Félagsleg einangrun.

Umönnunaraðilar og fjölskyldumeðlimir fólks með Marfan heilkenni eru einnig í hættu á að fá þessi geðheilbrigðisvandamál.

Andleg heilsa þín er alveg jafn mikilvæg og líkamleg heilsa þín.

Ef þú ert stressaður vegna Marfan heilkennis skaltu ekki gleyma að leita aðstoðar hjá geðheilbrigðisstarfsmanni, svo sem sálfræðingi . Það gæti einnig verið gagnlegt að ganga í stuðningshóp.

Lífið með Marfan heilkenni getur verið eins og snúningsdyr tímapantanir, meðferða og lífsstílsbreytinga. En hver einasta próf og hver einasta tímapantanir hjálpa þér að forðast fylgikvilla Marfan heilkennis og lifa eins heilbrigðu lífi og mögulegt er. Læknateymið þitt er með þér í gegnum allt saman. Fáðu stuðning þeirra og leiðsögn. Ef þér finnst þú vera yfirþyrmandi af öllu þessu skaltu leita aðstoðar hjá geðheilbrigðisstarfsmanni.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum skoða nokkur af lykilatriðunum sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt:

• Marfan heilkenni er erfðasjúkdómur., það hefur áhrif á bandvefi líkama okkar.
• Þetta getur haft áhrif á ýmis svæði eins og hjarta, augu og bein. Það er mjög mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðun .
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til góðar meðferðir til að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla.
• Fylgdu leiðbeiningum læknisins nákvæmlega. Taktu lyfin þín á réttum tíma og farðu í þær rannsóknir sem þér er sagt að gera.
• Þú ættir að vera mjög varkár þegar þú stundar líkamlega áreynslu. Spyrðu lækninn þinn eða sjúkraþjálfara hvaða æfingar henta þér.
• Gættu líka að geðheilsu þinni. Ekki hika við að leita þér hjálpar ef þú þarft á henni að halda.
• Þú ert ekki ein/n, þú hefur læknateymi, fjölskyldu og vini til að hjálpa þér.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknisins.

` Marfan heilkenni, erfðasjúkdómur, bandvefur, hjartasjúkdómur, bein, augu, fíbrillín