Hefur barnið þitt sjaldgæft þroskavandamál í heila? (Miller-Dieker heilkenni)

Í dag ætlum við að ræða mjög sjaldgæft og viðkvæmt efni fyrir foreldra. Þetta er ástand sem kallast Miller-Dieker heilkenni. Þetta er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska heilans hjá barninu þínu. Þú hefur kannski ekki heyrt þetta nafn áður, en það getur verið mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þessi ástand, sérstaklega fyrir nýbakaða foreldra.

Hvað er Miller-Dieker heilkenni?

Einfaldlega sagt er Miller-Decker heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem ytri hluti heilans hjá barninu þínu, sem kallast heilabörkur , er sléttur. Venjulega, í heilbrigðum heila, hefur þessi hluti margar flóknar fellingar, hrukkur og gróp. Það er eins og valhneta. En hjá börnum með þennan sjúkdóm myndast þessar fellingar og gróp ekki rétt.

Barn með þennan sjúkdóm getur sýnt einhver líkamleg einkenni við fæðingu. Annars byrja alvarleg þroska- og taugasjúkdómar að koma fram um 6 mánaða aldur. Oftast er þetta af völdum handahófskenndra breytinga á litningum. Hins vegar getur þetta ástand í sumum tilfellum einnig stafað af stökkbreytingu í genum sem erfist frá foreldri.

Því miður er enn engin lækning við Miller-Decker heilkenni. Það er lífshættulegur sjúkdómur þar sem flest börn deyja fyrir tveggja ára aldur.

Þessu ástandi var fyrst lýst á sjöunda áratugnum af tveimur læknum, James Q. Miller og H. Dieker. Þess vegna er það kallað „Miller-Dieker heilkenni“.

Hvaða önnur nöfn eru á þessu?

Læknirinn þinn gæti notað læknisfræðilega heitið lissencephaly fyrir Miller-Decker heilkenni. Lissencephaly þýðir „sléttur heili“. Þú gætir einnig heyrt þessi nöfn:

• Klassískt lissencephaly heilkenni
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly heilkenni

Hversu algengt er þetta ástand?

Miller-Decker heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 100.000 nýburum. Þetta þýðir að jafnvel á Srí Lanka er mjög sjaldgæft að finna barn með þetta ástand.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Börn með Miller-Decker heilkenni hafa hluta af litningi 17 sem vantar.Það eru til. Það þýðir að þau hafa misst eitt eða fleiri gen. Hugsið ykkur eins og við höfum litlar leiðbeiningarbækur í líkama okkar, sem við köllum litninga. Inni í þessum litningum eru genin, sem eru kóðarnir sem stjórna öllu í líkama okkar. Þannig að þetta tap gena gerist oft af handahófi, það er að segja án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þetta tap gena getur gerst í sæðinu, í egginu eða við þroska barnsins eftir getnað í móðurkviði.

Í mörgum fjölskyldum, þegar barn með þennan sjúkdóm fæðist, hefur enginn í fjölskyldunni haft sjúkdóminn áður. Það þýðir að það er engin fjölskyldusaga um hann.

Hins vegar gerist það stundum, í um það bil einni af hverjum 10 fjölskyldum , að annað foreldrið hefur örlítið breytt gen á litningi 17, sem þýðir að það er raðað í ranga röð. Læknar kalla þetta jafnvægisflutning . Þar sem öll genin á þessum litningi eru til staðar, sem þýðir að engin gen vantar, munu hvorki móðirin né faðirinn sýna einkenni Miller-Decker heilkennis. Hins vegar, þegar foreldri með þessa tegund af „flutningi“ eignast barn, getur barnið misst hluta af geninu vegna óreglunnar.

Þessi genaskortur hefur áhrif á þroska heilans á meðan barnið er enn í móðurkviði. Eins og áður hefur komið fram hefur ytri hluti heilans (heilabörkurinn) ekki réttar fellingar og rásir og sá hluti verður sléttur.

Hver eru einkennin?

Miller-Decker heilkenni hefur áhrif á bæði líkamlegan og andlegan þroska barns. Alvarleiki einkennanna fer eftir því hversu óþroskaður heili barnsins er.

Barnið getur fundið fyrir einkennum eins og:

• Öndunarerfiðleikar
• Þroskatöf - Þetta þýðir að vera seinn í að gera hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur manns.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða)
• Fóðrunarvandamál
• Lágur vöðvaspenna (slökkviliðslækkun) - Þetta þýðir að vöðvarnir í líkamanum eru veikir og linir.
• Vöðvastífleiki eða spasticity
• Flog - Ástand sem veldur tíðum flogum.
• Hægfara líkamleg þroski

Einkenni sem sjá má í útliti barnsins

Börn með Miller-Decker heilkenni eru oft með minni höfuð en venjulega. Þetta kallast smáhöfuð . Þau geta einnig haft nokkur sérstök andlitsdrætti:

• Eyrun eru lægra sett en venjulega og geta haft óvenjulega lögun.
• Ennið stendur fram.
• Nefið er lítið og getur verið uppbeygt.
• Miðhluti andlitsins virðist hafa sokkið inn (vanvöxtur í miðju andliti) .
• Efri vörin getur orðið breiðari og neðri kjálkinn getur orðið minni.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru til staðar?

Sum börn geta einnig haft aðra fylgikvilla við fæðingu. Til dæmis:

• Meðfæddir hjartasjúkdómar - hjartasjúkdómar sem eru til staðar við fæðingu.
• Fingurnir geta verið krókir eða beygðir (klinodactyly) .
• Nýrnavandamál.
• Sum kviðarholslíffæri geta verið staðsett utan kviðarholsins (omphalocele) .

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Sumar prófanir sem gerðar eru á meðgöngu, svo sem ómskoðun , geta hjálpað lækninum að sjá hvort barnið þitt hafi óeðlilegan heilaþroska eða önnur einkenni heilkennsins. Ef grunur leikur á þessu gæti læknirinn mælt með erfðafræðilegri legvatnsástungu eða æðahnútasýnatöku (CVS) . Þessar prófanir geta staðfest hvort barnið þitt hafi erfðabreytingarnar sem tengjast Miller-Decker heilkenni.

Eftir að barnið fæðist gætuð þið eða læknirinn tekið eftir einhverjum af þeim sérstöku andlitsdrætti sem áður voru nefndir. Eða barnið gæti byrjað að fá flog . Oft ná þessi börn ekki þeim þroskaþrepi sem barnið þarf að uppfylla, sem eru þriggja til fimm mánaða - eins og að sitja upp og velta sér.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Eins og við nefndum áðan er því miður engin lækning við Miller-Decker heilkenni . Þetta er lífshættulegt ástand. Meðferð miðar aðallega að því að stjórna einkennum eins og flogum og gera barninu eins þægilegt og mögulegt er. Vegna kyngingarerfiðleika gætu sum börn þurft að fá næring í gegnum sondu (sondufóðrun / þarmanæring) .

Hvað geturðu gert ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm?

Að annast og ala upp barn með lífshættulega alvarlegan sjúkdóm eins og þennan er sannarlega afar krefjandi verkefni . Þú gætir upplifað mikinn kvíða, streitu og jafnvel þunglyndi . Þess vegna er mjög mikilvægt að hugsa vel um líkamlega og andlega heilsu þína á meðan þú annast barnið þitt.

Þú getur fengið hjálp frá hlutum eins og:

• Finndu þá stuðningsþjónustu sem barnið þitt þarfnast, svo sem endurhæfingarþjónustu, heimahjúkrun og hjálpartæki.
• Skráðu þig í stuðningshóp með foreldrum barna eins og þessa. Það mun hjálpa þér að finna fyrir minni einmanaleika og þú getur lært af reynslu annarra.
• Kynntu þér ástand barnsins þíns og öll einkenni sem tengjast því.
• Gefðu þér tíma fyrir sjálfan þig . Taktu þér pásu, gerðu eitthvað sem þér finnst gaman.
• Finndu hollar leiðir til að draga úr streitu. Það gæti verið eitthvað eins og að fara í göngutúr með vini eða byrja á nýju áhugamáli.
• Talaðu við geðheilbrigðisstarfsmann . Það mun veita þér mikinn létti.
• Ef nauðsyn krefur skal nota lyf eins og þunglyndislyf samkvæmt ráðleggingum læknis.

Er hægt að koma í veg fyrir Miller-Decker heilkenni?

Tilviljun þýðir það að það er í raun engin leið til að koma í veg fyrir Miller-Decker heilkenni, sem kemur skyndilega fram án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Hins vegar, ef þú átt barn með þennan sjúkdóm, er hægt að gera erfðapróf til að komast að því hvort þú eða maki þinn hafið áður nefnda „jafnvægisflutning“ á litningi 17. Þegar foreldri með slíka „flutning“ eignast annað barn eru líkurnar venjulega um það bil einn á móti þremur á að það barn fái einnig Miller-Decker heilkenni.

Þess vegna er mjög mikilvægt að þú og maki þinn hittið erfðaráðgjafa til að ræða þessa áhættu og möguleika ykkar.

Hver er framtíð barns með þennan sjúkdóm?

Þetta er mjög dapurlegt að segja. Lífslíkur barna með Miller-Decker heilkenni eru yfirleitt mjög stuttar . Mörg börn fá alvarleg flog sem geta verið lífshættuleg. Eða, vegna þess að hálsvöðvarnir eru veikir, geta komið fram ástand eins og „svelgingarlungnabólga“ þar sem matur og drykkur fara í lungun. Þetta er mjög hættulegt.

Flest börn deyja fyrir tveggja ára aldur. Sum börn geta náð 10 ára aldri. Hins vegar er mjög sjaldgæft að þau lifi af fram á unglingsár.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Þroskatöf - ef þú gerir ekki hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur þinn.
• Ef þú átt erfitt með að anda, borða eða kyngja.
• Ef þú færð tíð flogaköst .
• Ef líkamlegur þroski virðist vera hægur.
• Ef þú tekur eftir óvenjulegum andlitsdrætti eða líkamlegum einkennum .

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Miller-Deeker heilkenni geturðu spurt lækninn spurninga eins og:

• Hvað veldur því að barnið mitt fær Miller-Decker heilkenni?
• Hvaða meðferðir geta hjálpað barninu mínu?
• Hvað get ég gert til að hjálpa barninu mínu heima?
• Ættum við maki minn að fara í erfðafræðilega rannsókn?
• Hvaða aðra fylgikvilla ætti ég að hafa áhyggjur af?

Að lokum, mundu

Þegar barn þitt er með alvarlegan, lífshættulegan sjúkdóm eins og þennan er mikilvægt að leita sér aðstoðar sérfræðinga og heilbrigðisstarfsfólks sem þekkir vel til sjúkdómsins. Læknirinn getur hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins og hjálpað því að líða eins vel og mögulegt er. Hann getur einnig tengt þig við úrræði og stuðningsþjónustu sem getur hjálpað fjölskyldu þinni í gegnum þennan erfiða tíma.

Njóttu þess tíma sem fjölskyldan á saman eins mikið og mögulegt er. Verið kærleiksrík og styðjið hvert annað. Reynið að safna fallegum minningum sem þið munið aldrei gleyma. Reynið ekki að fara í gegnum þessa ferð ein, það eru margir sem geta hjálpað ykkur.

` Miller-Dieker heilkenni, lissencephaly, heilaþroski, erfðasjúkdómar, litningur 17, heilsa barna, þroskaseinkun