Finnst þér eins og útlimirnir séu hægt og rólega að missa kraftinn sinn? Þetta gæti verið hreyfitaugasjúkdómur (MND)!

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að fæturnir á þér dofnuðu þegar þú varst að ganga upp stiga, að þú værir að tala óskýrt eða að eitthvað detti skyndilega af hendinni á þér? Þú gætir haldið að þetta sé eðlilegt, en ef þessi einkenni halda áfram er gott að hafa áhyggjur. Því þetta gætu verið fyrstu merki um ástand sem kallast hreyfitaugasjúkdómur (MND) . Við skulum því ræða þetta aðeins nánar í dag.

Hvað er hreyfitaugasjúkdómur (MND)?

Einfaldlega sagt er hreyfitaugasjúkdómur (MND) hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á taugakerfið okkar. Hann veldur því að hreyfitaugafrumur okkar deyja smám saman. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessar hreyfitaugafrumur eru. Þetta eru taugafrumurnar sem stjórna vöðvum okkar. Þessar hreyfitaugafrumur eru nauðsynlegar fyrir allar okkar starfsemi, allt frá öndun, tal, kyngingu og göngu.

Ímyndaðu þér, frá heilanum okkar (sem við köllum efri hreyfitaugafrumur ) berast skilaboð til mænunnar. Þaðan fara þessi skilaboð í gegnum neðri hreyfitaugafrumur til vöðvanna í líkamanum. Þessar efri hreyfitaugafrumur eru það sem segja neðri hreyfitaugafrumunum: „Ókei, hreyfið nú þennan vöðva svona.“

Hvað gerist þegar þessar neðri hreyfitaugar geta ekki sent skilaboð til vöðvanna? Vöðvarnir byrja smám saman að veikjast og minnka (vöðvarýrnun) . Einnig, þegar efri hreyfitaugar geta ekki sent merki til neðri hreyfitauganna, verða vöðvarnir stífir og ofviðbragðsríkir ( ofviðbrögð ). Þetta gerir það erfitt fyrir okkur að framkvæma sjálfviljugar hreyfingar og þær gerast mjög hægt. Með tímanum gætum við jafnvel misst getuna til að ganga og stjórna öðrum hreyfingum.

Það sem skiptir máli er að það er engin lækning við hreyfitaugahrörnun sem stendur. Þetta eru versnandi sjúkdómar sem versna með tímanum. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr áhrifum ástandsins.

Hvaða tegundir af MND eru til?

Læknar flokka MND eftir því hvort það hefur áhrif á efri hreyfitaugarnar, neðri hreyfitaugarnar eða báðar. Það eru nokkrar megingerðir af MND:

`Liðsskleros í lungum (ALS)`

Þetta er algengasta tegund MND. Sumir kalla það einnig Lou Gehrig-sjúkdóm . MND hefur áhrif á bæði efri og neðri hreyfitaugarnar. Þetta getur valdið hröðum vöðvamissi, sem að lokum leiðir til lömunar . Margir læknar nota stundum hugtökin MND og hreyfitaugasjúkdómur til skiptis.

„Framsækin lömun í kjálka (PBP)“

Þetta er það sem ræðst á okkur.Neðri hreyfitaugarnir sem tengjast heilastofninum (kúluleggssvæðinu). Heilastofninn okkar stjórnar vöðvunum sem þarf til að tala, tyggja og kyngja. Annað heiti fyrir PBP er „stigvaxandi kúluleggsrýrnun“.

`Frumkomin hliðarskleros (PLS)`

Þetta hefur aðeins áhrif á efri hreyfitaugarnar. Oftast hefur þessi sjúkdómur fyrst áhrif á fæturna. Síðan hefur hann áhrif á handleggi, hendur og búk. Að lokum getur hann haft áhrif á vöðvana sem notaðir eru til að tala, kyngja og tyggja mat.

„Vöðvarýrnun í vöðvum (PMA)“

Það hefur aðeins áhrif á neðri hreyfitaugarnar. Ástandið er algengara hjá körlum og það hefur tilhneigingu til að þróast á yngri aldri en aðrir MND-sjúkdómar sem koma fram á fullorðinsárum. Fyrstu einkennin eru máttleysi í handleggjum, sem síðan breiðist út í neðri hluta líkamans. Það getur einnig haft áhrif á búk og öndun.

Mænuskaða (SMA)

Þetta er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á neðri hreyfitaugarnar. Hann er einnig talinn ein helsta erfðafræðileg orsök ungbarnadauða . Stökkbreytingar í „SMN1“ geninu leiða til taps á „SMN“ próteininu . Þetta eyðileggur smám saman neðri hreyfitaugarnar, sem veldur vöðvarýrnun og máttleysi og að lokum dauða.

Kennedy-sjúkdómurinn

Það tengist geni á X-litningi hjá körlum. Það orsakast af stökkbreytingum í andrógenviðtakageninu . Með tímanum þróast máttleysi í handleggjum og fótleggjum, oft byrjandi í grindarholi eða öxlum. Verkir og dofi í handleggjum og fótleggjum geta einnig komið fram.

Heilkenni eftir lömunarveiki (PPS)

Það kemur fyrir hjá fólki sem hefur náð sér af lömunarveiki. Það getur komið fram allt að fjórum áratugum eftir upphaflega veikindi. Lömunarveiki getur valdið verulegum skaða á hreyfitaugum. Einkenni PPS eru meðal annars vöðva- og liðslappleiki, þreyta, verkir sem aukast með tímanum, vöðvakippir og vöðvarýrnun og vanhæfni til að þola kulda.

Hver eru einkenni MND?

Einkenni MND koma ekki skyndilega fram heldur smám saman. Í upphafi eru þau hugsanlega ekki mjög augljós.

Snemmbær einkenni

• Erfiðleikar við að ganga upp stiga eða tíð hrasa vegna máttleysis í fótleggjum eða ökklum.
• Óskýrt tal (dysarthria) .
• Erfiðleikar við að kyngja mat .
• Veikkun á gripi á einhverju sem þú heldur á. Til dæmis gæti verið erfitt að hneppa skyrtu, opna flösku eða hlutir í hendinni gætu stöðugt fallið á gólfið.
• Vöðvakippir og krampar .
• Þyngdartap vegna þunnra handleggja og fótleggja.
• Ófær um að hætta að hlæja eða gráta á óviðeigandi tímum (pseudobulbar áreitni) . Þetta er eins og að hlæja þegar maður er leiður eða leiður þegar maður er glaður.

Önnur einkenni

Auk þessara upphafseinkenna geta önnur einkenni komið fram:

• Öndunarerfiðleikar (mæði) .
• Öndunarerfiðleikar liggjandi í rúminu.
• Tíðar sýkingar í brjóstholi .
• Svefntruflanir (truflanir á svefni) .
• Athyglis- og minnistruflanir .
• Ruglingur .
• Morgunhöfuðverkur .
• Þreyta .

Hvað veldur MND?

Eins og við höfum rætt um áður, orsakast MND af vandamálum í hreyfitaugafrumum okkar. Þessar frumur hætta smám saman að virka rétt með tímanum. Hins vegar vita vísindamenn enn ekki nákvæmlega hvers vegna þetta gerist .

MND er arfgengt

Sumir MND sjúkdómar eru arfgengir, sem þýðir að þeir erfast í fjölskyldumeðlimum í gegnum gen. Í þessum tilfellum er sjúkdómurinn af völdum breytinga á einu geni. Þessir sjúkdómar geta erft sig á nokkra megin vegu:

• „Autosomal ríkjandi“: Í þessu tilviki, jafnvel þótt þú erfir aðeins eitt eintak af breytta geninu frá aðeins öðru hvoru foreldrinu, er samt hætta á að fá sjúkdóminn.
• „Autosomal recessive“: Í þessu tilviki, til að fá sjúkdóminn, verður þú að fá tvö eintök af breytta geninu frá báðum foreldrum.
• „X-tengd erfðir“: Í þessu tilfelli ber móðirin þetta gen á X-litningi og sendir sjúkdóminn áfram til drengja sinna.

Aðrar ástæður

Óerfðafræðilegir sjúkdómar sem tengjast MND geta stafað af ýmsum þáttum. Þar á meðal geta verið veirur, eiturefni, erfðir og umhverfisþættir .

Hverjir eru í meiri hættu á að fá MND?

MND leggst oftast á fólk á aldrinum 60 til 70 ára. Það getur þó haft áhrif á börn og fullorðna á öllum aldri. Ef náinn ættingi þinn er með MND, eða svipað ástand sem kallast framheilavitglöp , ert þú í aukinni hættu á að fá MND.

Hvernig greina læknar MND sjúkdóminn?

MND getur verið erfitt að greina snemma, þar sem engin sértæk próf eru til fyrir það. Ef þú finnur fyrir smám saman vöðvaslappleika án verkja eða tilfinningataps gæti læknirinn grunað MND.

Spurningar sem læknirinn spyr

Þú getur spurt sjálfan þig spurninga eins og:

• Hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum ?
• Hvenær byrjuðu einkennin?
• Fyrstu einkenniHvað?
• Hafa einkennin breyst með tímanum?

Prófanir framkvæmdar

Nokkrar prófanir geta verið gerðar til að hjálpa til við að greina sjúkdóminn:

• Rafvöðvamæling (EMG): Þessi mæling skráir rafvirkni vöðvanna. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort vandamálið er í vöðvum, taugum eða taugavöðvamótum.
• Rannsóknir á taugaleiðni: Þetta mælir hversu hratt taugar flytja boð.
• Segulómun (MRI) : Segulómun af heilanum, og stundum segulómun af mænunni, er gerð til að leita að öðrum frávikum sem gætu valdið sömu einkennum.

Til að útiloka aðra sjúkdóma gæti læknirinn óskað eftir frekari rannsóknum:

• Blóðprufur
• Þvagprufur
• Mænuþrengsli (lendastungu)
• Erfðafræðilegar prófanir

Með tímanum verða einkenni MND svo augljós að stundum er hægt að greina sjúkdóminn án nokkurra prófa.

Hvaða meðferðir eru í boði við MND?

Engin sérstök lækning eða meðferð er til við hreyfitaugasjúkdómi. Hins vegar halda vísindamenn áfram að rannsaka öruggar og árangursríkar leiðir til að meðhöndla ástandið.

Þú þarft að vinna með teymi lækna til að hjálpa þér að takast á við einkennin. Meðferðir við MND geta falið í sér:

• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar til við að viðhalda vöðvastyrk og halda liðum sveigjanlegum.
• Ef þú átt erfitt með að kyngja gætirðu fengið næring í gegnum slöngu (gastrostomy-slöngu) sem er sett í gegnum kviðvegginn og niður í magann.

Lyf

Sum lyf hjálpa mörgum með MND að lina einkenni sín:

• Baclofen: Minnkar vöðvastífleika og dregur úr vöðvakrampa.
• Fenýtóín eða kínín: Minnkar vöðvakrampa.
• Glýkópýrrólat: Minnkar munnvatnsframleiðslu.
• Þunglyndislyf: Hjálpa við þunglyndi.
• Bensódíazepín: Við verkjum sem koma fram eftir því sem sjúkdómurinn versnar.

Fyrir fólk með ALS eru tvö lyf sem geta hjálpað til við að lengja líf og stjórna virknislækkun: rílúzól og edaravon .

Margir taka einnig þátt í klínískum rannsóknum .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með eitthvað eins og vöðvaslappleika, sem gæti verið merki um MND, ættir þú örugglega að leita til læknis. Þú ert kannski ekki með MND, en það er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu eins fljótt og auðið er til að fá þá umönnun og stuðning sem þú þarft.

Einnig, ef þú átt náinn ættingja með MND eða framheilavitglöp og hefur áhyggjur af því að þú gætir einnig fengið sjúkdóminn, er góð hugmynd að leita til læknis. Læknirinn gæti einnig vísað þér til erfðaráðgjafa til að ræða áhættu þína.

Hvað má búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Hreyfitaugasjúkdómur er versnandi sjúkdómur, þannig að það er mikilvægt að finna lækni sem skilur ástand þitt og getur hjálpað þér að finna rétta meðferðina til að stjórna ástandinu.

Það er líka mikilvægt að hafa stuðningskerfi . Eftir því sem ástandið versnar gætirðu þurft meiri hjálp frá öðrum til að gera hluti sem eru erfiðir fyrir þig. Talaðu við vini og vandamenn eða spurðu lækninn þinn um leiðir til að fá stuðning frá samfélaginu. Mundu að þú ert ekki einn.

Hver er lífslíkur einstaklings með MND?

Því miður getur hreyfitaugahrörnun stytt lífslíkur verulega . Þetta eru sjúkdómar sem versna með tímanum og að lokum leiða til dauða. Hins vegar er mismunandi eftir einstaklingum hversu langan tíma það tekur að ná þessu stigi. Sumir lifa í mörg ár, stundum jafnvel áratugi, áður en þeir deyja úr afleiðingum þessara sjúkdóma. Læknirinn þinn getur gefið þér betri skilning á horfum/horfum ástandsins.

Það mikilvægasta - það sem þú hefur að segja

Það getur verið ógnvekjandi og yfirþyrmandi reynsla að uppgötva að þú ert með hreyfitaugahrörnun (MND). Mundu að það er ekki þín sök . Þú hefur ekki gert neitt rangt. Og það breytir ekki hver þú ert – en það getur gert lífið aðeins öðruvísi. Þó að þú gætir staðið frammi fyrir áskorunum eftir því sem sjúkdómurinn versnar, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað þér að takast á við áhrifin. Leitaðu stuðnings frá vinum þínum og fjölskyldu. Ef þú átt í erfiðleikum með að takast á við sjúkdóminn eða þarft meiri stuðning, talaðu þá við lækninn þinn. Þeir geta hjálpað þér að finna þær auðlindir sem þú þarft og tryggt að þú fáir þá hjálp sem þú þarft með tímanum.

` Hreyfitaugasjúkdómur, MND, taugasjúkdómur, vöðvaslappleiki, ALS, taugafrumur, vöðvarýrnun