Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? (Nonketótísk blóðsykurshækkun - NKH) Við skulum ræða þetta.

Er nýfætt barn þitt alltaf syfjað, hefur það engan áhuga á brjóstagjöf? Eða á það erfitt með öndun? Það er eðlilegt fyrir þig sem foreldri að vera mjög hrædd(ur) þegar þú sérð þetta. Stundum getur verið alvarlegt og sjaldgæft ástand að baki þessum einkennum. Eitt slíkt ástand er „(Nonketotic Hyperglycinemia)“ eða „(NKH)“. Við skulum ræða þetta í smáatriðum og á einfaldan hátt í dag.

Veistu hvað `(NKH)` þýðir?

Einfaldlega sagt er „nonketótísk ofglýsínemía“ eða „NKH“ mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það sem gerist er að líkami barnsins getur ekki stjórnað eða brotið niður sameind sem kallast „glýsín“ á réttan hátt.

Nú gætirðu verið að spyrja hvað „(glýsín)“ sé. „(Glýsín)“ er amínósýra . Rétt eins og múrsteinar eru nauðsynlegir til að byggja byggingar, eru þessar amínósýrur nauðsynlegar til að byggja prótein í líkama okkar. Þegar líkami barnsins getur ekki stjórnað þessu „(glýsíni)“ almennilega byrjar það að safnast fyrir í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega í heilanum . Þetta kallast „(hækkun glýsíns)“ þegar magn „(glýsíns)“ eykst óþarflega. Þetta getur valdið alvarlegum taugasjúkdómum, dái og stundum jafnvel dauða hjá barninu.

„Nonketótísk“ hluti nafnsins vísar til þess að það er frábrugðið öðrum sjúkdómum sem geta valdið aukningu á glýsíni í líkamanum. NKH er einnig kallað meðfædd efnaskiptagalla . Það er ástand sem kemur fram við fæðingu og hefur áhrif á það hvernig ákveðnar efnahvörf í líkamanum eiga sér ekki stað rétt. Annað heiti yfir þetta er glýsínheilakvilli.

Eru til einhverjar afbrigði af `(NKH)`?

Já, vísindamenn skipta NKH í tvær megingerðir: hefðbundið og afbrigðilegt . Þetta stafar af tvenns konar breytingum í genum. Nöfnin hefðbundið og afbrigðilegt NKH vísa til þess hvaða gen hefur stökkbreytinguna.

Hefðbundið NKH er síðan skipt í tvo flokka - alvarlegt og vægan . Þessum er flokkað eftir alvarleika einkennanna. Af þessum er alvarlegt NKH algengast .

Hversu algengt er þetta ástand?

`(NKH)` er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Um það bil eitt af hverjum 76.000 ungbörnum í heiminum er með þennan sjúkdóm. Svo ekki vera hræddur þegar þú heyrir um þetta. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður.

Hver eru einkenni NKH-sjúkdómsins?

Einkenni bæði alvarlegra og vægra gerða af „NKH“ byrja venjulega við fæðingu . Stundum geta einkenni komið fram á fyrstu mánuðum lífsins.

Einkenni alvarlegs NKH-ástands:

Það fyrsta sem börn með alvarlega NKH gætu tekið eftir er:

• Mikil syfja (svæfing): Þetta getur smám saman aukist og þróast í dá.
• VöðvaslappleikiLágt hlutfall af slappleika: Barnið gæti fundið fyrir lífleysi.
• Lífshættulegir öndunarerfiðleikar : Þetta getur komið fram á fyrstu dögum lífsins.

Ef þú forðast þessi fyrstu einkenni muntu venjulega sjá eftirfarandi:

• Erfiðleikar við að drekka mjólk.
• Stöðug öndunarstöðvun (öndunarstöðvun).
• Alvarleg þroskahömlun .
• Óeðlilegur vöðvastífleiki (spasticity).
• Flog sem erfitt er að stjórna .

Oft eru þessi börn ófær um að ná eðlilegum þroskaáföngum, eins og að skríða, halda á leikfangi, sitja upp og drekka úr pela. Jafnvel þótt þau læri eitthvað getur þessi færni „dregist til baka“ með tímanum. Ímyndið ykkur hversu sorglegt það er fyrir foreldra.

Einkenni veiklaðs NKH:

Einkenni vægs NKH eru vægari en einkenni alvarlegs NKH, en eru oft svipuð. Börn með vægan NKH ná venjulega þroskaáföngum sínum, en hæfni þeirra getur verið mjög mismunandi . Þroski getur verið seinkaður, en flest börn læra að lokum að ganga og tala við aðra. Sum börn fá flog, en þau eru venjulega væg og meðhöndlanleg. Að auki geta einkenni eins og ósjálfráðar hreyfingar (rykkjardans), vöðvastífleiki (spasticity) og ofvirkni (hyperactivity) einnig komið fram.

Hvað veldur því að börn fái „(NKH)“?

Helsta orsök þessa eru breytingar á genum eða stökkbreytingar . Einkum eru um 80% sjúklinga af völdum breytinga í geninu sem kallast „(GLDC)“. Hinir eru af völdum breytinga í geninu sem kallast „(AMT)“.

Þessi „(GLDC)“ og „(AMT)“ gen fyrirskipa líkama okkar að framleiða ákveðin „(ensím)“. Þessi „(ensím)“ vinna saman sem hópur. Þessi hópur er kallaður „(glýsín klofnunarkerfið )“. Þetta gerir það að þegar við þurfum ekki á „(glýsíni)“ að halda, þá brýtur það það niður í smærri einingar. Þegar magn „(glýsíns)“ eykst truflar það heilastarfsemi.

Þannig að ef stökkbreyting verður í öðru hvoru þessara tveggja gena verður erfitt fyrir líkama okkar að brjóta niður glýsín. Sumar stökkbreytingar draga úr virkni þessa glýsínkljúfunarkerfis, en aðrar útrýma því alveg. Þegar þetta kerfi virkar ekki rétt safnast umfram glýsín upp í líffærum barnsins, sérstaklega heilanum. Vísindamenn vita enn ekki nákvæmlega hvernig þessi frávik stuðla að einkennum NKH.

Sjúkdómurinn „(NKH)“ erfist með „autosomal recessive“ mynstri. Þetta þýðir að bæði eintök af geninu í hverri frumu verða að hafa stökkbreytinguna. Venjulega hafa báðir líffræðilegir foreldrar einstaklings með „(NKH)“ eitt eintak af þessu stökkbreytta geni, en þeir fá ekki einkenni.

Hvernig greina læknar sjúkdóminn „(NKH)“?

Til að greina „(NKH)“ mun læknir barnsins fyrst framkvæma líkamsskoðun og skoða einkennin vandlega. Síðan,

• Magn glýsíns í heila- og mænuvökva (CSF)) og blóðvökva er mælt. Þegar virkni áðurnefnds ensíms minnkar eykst magn glýsíns í CSF og plasma. Einnig eykst hlutfallið á milli magns glýsíns í CSF og magns glýsíns í plasma.
• Segulómun af heilanum er einnig mjög gagnleg, þar sem hún getur sýnt ákveðið mynstur breytinga í heila ungbarna með NKH.
• Erfðaprófanir geta einnig athugað hvort stökkbreytingar séu í einu af tveimur genum sem valda NKH.
• Í mjög sjaldgæfum tilfellum kann að vera tekinn lítill bútur af lifrinni til rannsóknar (lifrarsýni) til að staðfesta greiningu.

Hvaða meðferðir eru í boði við NKH?

Þar sem börn með „(Nonketotic Hyperglycinemia)“ eru yfirleitt mjög veik þarf að meðhöndla þau á „(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)“ . Á „(NICU)“ mun barnið þitt fá mikla umönnun og meðferð.

Því miður er engin lækning til við alvarlegu NKH-heilkenni . Hins vegar geta sumar meðferðir verið gagnlegar fyrir börn með vægari form NKH-heilkennis. Þessar meðferðir þarf að gefa snemma og af krafti til að vera sem áhrifaríkastar.

Þessar meðferðir má gefa eina sér eða í samsetningu:

• Lyf sem lækka magn glýsíns í líkama barnsins (t.d. natríumbensóat) .
• Lyf sem vinna gegn áhrifum „(glýsíns)“ í ákveðnum taugafrumum (t.d. „(ketamín)“ eða „(dextromethorphan)“ ).

Það er einnig mjög mikilvægt að hafa stjórn á flogum. Flogum getur verið erfitt að stjórna með hefðbundnum lyfjum. Til að meðferð takist gæti þurft að sameina nokkur lyf og sum lyf, eins og valpróínsýru, gætu þurft að forðast. Ketógenískt mataræði getur einnig hjálpað til við að hafa stjórn á flogum.

Meðferð við öðrum einkennum (NKH):

• Vélræn loftræsting.
• Slöngu sem sett er inn í magann til að veita fæðu (gastrostomy-slönga).
• Sjúkraþjálfun.
• Snemmbúin íhlutun og viðbótarstuðningur.

Ef þú getur, spurðu lækninn þinn um möguleikann á að taka þátt í klínískri rannsókn .

Hver er lífslíkur einstaklings með NKH?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu lengi einstaklingur með NKH getur lifað. Þetta er vegna þess að margar mismunandi erfðabreytingar eru til staðar og alvarleiki sjúkdómsins er mjög mismunandi. Hins vegar áætlar Stofnunin fyrir Nonketotic Hyperglycinemia að 80% barna með sjúkdóminn lifi ekki nýburatímann (fyrsta mánuðinn eftir að þau lifa af nýburatímann, lifa mörg börn með alvarlegt NKH ekki lengur en 5 ára. Læknateymi barnsins þíns getur gefið þér betri hugmynd um þetta. Treystu á þekkingu þeirra og stuðning. Ég skil hversu erfitt það hlýtur að vera að heyra þetta.

Er hægt að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Nei. (NKH) er erfðasjúkdómur og ekki er hægt að koma í veg fyrir hann . Ef þú hefur áhyggjur af því að barnið þitt gæti erft þennan sjúkdóm er góð hugmynd að ræða við erfðaráðgjafa áður en þú skipuleggur meðgöngu.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Ef nýfætt barn þitt sýnir mikla sljóleika eða hefur ekki áhuga á brjóstagjöf , ættir þú að fara með það tafarlaust til barnalæknis. Læknirinn gæti einnig vísað þér á bráðamóttöku sjúkrahússins til tafarlausrar meðferðar. Hver sem orsök þessara einkenna er, er mikilvægt að láta skoða þau strax.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Ef barnið þitt er með NKH gætirðu viljað spyrja þessara spurninga:

• Hver er ástæðan fyrir myndun `(NKH)`?
• Hvaða afbrigði af `(NKH)` hefur barnið mitt?
• Hvaða meðferðarúrræðum mælir þú með?
• Eru til einhverjar prófanir sem geta spáð fyrir um alvarleika þessa sjúkdóms?
• Hversu langt getur barnið mitt þróast hvað varðar þroska (ganga, tal, greind)?
• Þarf barnið mitt að taka lyf það sem eftir er ævinnar?
• Geta framtíðarbörn mín einnig fengið „(NKH)“?
• Geturðu mælt með stuðningshópi?

Þegar barnið þitt greinist með óketoískt ofglýseríðhækkun (NKH) geta fréttirnar komið þér á óvart og valdið ruglingi. Það getur verið yfirþyrmandi að vita að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm sem fáar meðferðir hafa. Ef mögulegt er, finndu stuðningshóp fyrir fjölskyldur barna með NKH. Að tala við aðra sem hafa gengið í gegnum það sama og þú getur gefið þér styrk og hjálpað þér að takast á við erfiðleikana. Mundu að læknateymi barnsins þíns er til staðar til að styðja þig á hverju stigi.

## Mikilvæg atriði sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

• (NKH) er mjög sjaldgæfur og alvarlegur erfðasjúkdómur .
• Þetta veldur því að efni sem kallast „glýsín“ safnast fyrir í líkama barnsins, sérstaklega í heilanum .
• Einkenni byrja venjulega við fæðingu og geta verið mikil syfja, erfiðleikar við að borða, öndunarerfiðleikar og flog.
• Alvarlegt ástand (NKH)Þó engin lækning sé til, þá eru til nokkrar vægar meðferðir.
• Ef barnið þitt fær þessi einkenni er mikilvægt að leita tafarlaust læknisráðs .
• Þú ert ekki ein/n í þessari vegferð. Fáðu hjálp frá læknateyminu þínu og stuðningshópum . Andlegur styrkur þinn skiptir líka miklu máli.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Það mikilvægasta á þessum erfiðu tímum er að vera sterkur.

` Óketoísk blóðglýsínhækkun, NKH, glýsín, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugasjúkdómar, efnaskiptagallar