Hefurðu áhyggjur af sjón barnsins þíns? Við skulum læra um Norrie-sjúkdóminn.

Við finnum fyrir mikilli gleði þegar við horfum í augu nýfædds barns, er það ekki? En stundum gætum við efast um að eitthvað sé að þessum augum. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast „Norrie-sjúkdómur“, sem getur ekki aðeins haft áhrif á sjón barns, heldur einnig margt annað. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta, við skulum skilja það einfaldlega.

Hvað er Norrie-sjúkdómur? Einfaldlega sagt...

Norris-sjúkdómur er erfðafræðilegur augnsjúkdómur . Í honum þroskast sá hluti augans hjá barninu sem kallast sjónhimna og æðarnar sem tengjast henni ekki rétt. Vissir þú að sjónhimnan er þunnt lag aftast í augum okkar sem virkar eins og filma í myndavél? Þetta er það sem nemur ljós og liti og sendir skilaboð til heilans, sem er þá þegar við sjáum.

Hjá barni með Norris-sjúkdóm þroskast sjónhimnan ekki rétt og getur því losnað frá auganu. Þetta getur valdið blæðingu inni í auganu. Þetta veldur því að sjónhimnan verður trefjakennd og ófær um að starfa rétt. Í mörgum tilfellum getur þetta ástand valdið því að barnið verður alveg blint við fæðingu eða á fyrstu mánuðum ævinnar. Þó að sum börn geti séð eitthvað ljós við fæðingu missa flest sjónina í öðru eða báðum augum við fæðingu.

Það sem skiptir máli er að þessi erfðabreyting sem hefur áhrif á sjón getur einnig haft áhrif á annan líkamlegan þroska hjá barninu. Þess vegna er Norrie-sjúkdómurinn ekki takmarkaður við sjónmissi.

Hvaða önnur einkenni má sjá við Norrie-sjúkdóm?

Sjónskerðing er aðaleinkennið. Hins vegar geta ungbörn með Norrie-sjúkdóm einnig upplifað eftirfarandi:

• Heyrnarskerðing: Norris-sjúkdómur getur einnig haft áhrif á þroska innra eyrað. Þess vegna getur vægur heyrnarskerðing byrjað í bernsku og smám saman aukist. Þú gætir einnig fundið fyrir eyrnasuði (suð í eyrum). Sumir geta haft verulega skerta heyrn fyrir 35 ára aldur.
• Hegðunarbreytingar: Þetta ástand getur einnig haft áhrif á hegðun barns. Til dæmis sést ástand sem kallast „sýndarhneigð“ (erfiðleikar við að stjórna hlátri og gráti) hjá um það bil einum af hverjum fjórum einstaklingum með Norris heilkenni.
• Þroskaseinkun: Sum börn geta tekið lengri tíma að ná þroskaáfanga eins og að sitja upp og ganga.
• Einhverfurófsröskun: Um það bil einn af hverjum fjórum einstaklingum með Norris heilkenni getur sýnt einkenni einhverfu.
• Flogakvillar: Þótt þeir séu ekki eins algengir og aðrir sjúkdómar, þá geta um það bil einn af hverjum tíu einstaklingum fengið flogakvillar.
• Útlægur æðasjúkdómur:Sumir geta fengið blóðrásarvandamál, svo sem bláæðasár.

Mikilvægt: Ekki munu öll börn fá öll þessi einkenni. Jafnvel börn í sömu fjölskyldu geta haft mismunandi einkenni. Þess vegna þarf hvert barn einstaklingsbundna umönnun.

Hversu algeng er nóróveira? Hverjir fá hana?

Norris-sjúkdómur er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hann hefur áhrif á um það bil einn af hverjum milljón manns.

Þetta hefur aðallega áhrif á drengi. Stelpur fá mjög sjaldan þennan sjúkdóm. Jafnvel þótt þær gerist eru einkennin mjög væg. Hann er ekki bundinn við neinn kynþátt eða þjóðerni.

Hvaða einkenni sér læknir við Norrie-sjúkdóm?

Við augnskoðun gæti augnlæknir tekið eftir nokkrum einkennum sem tengjast Nori-sjúkdómi. Þar á meðal eru:

• Gulgrár hnúður aftast í auganu (sýndaræxli). Þetta orsakast af vanþróaðri sjónhimnu.
• Sjónhimnulos.
• Hvítun á hornhimnu augans (hvítnun á hornhimnu augans).
• Svarti hringurinn á auganu hefur stækkað.
• Vanþroski lithimnunnar er vanþróun hennar.
• Drerinn er festur við augasteininn eða hornhimnuna.
• Augun eru minni en venjulega (öraugnaflæði).
• Aukinn augnþrýstingur. Þetta getur valdið augnverkjum.
• Blæðing í glæru.
• Skýjun á augasteini (drer).
• Minnkun augans án sjónar (Phthisis bulbi).

Ekki koma öll þessi einkenni fram í einu. Sum geta verið sýnileg við fæðingu, en önnur geta komið fram mánuðum eða jafnvel árum síðar.

Hvaða einkenni er barnið að upplifa?

Einkenni Norris-sjúkdóms geta verið mjög mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Augnverkur er algengt einkenni hjá sumum ungbörnum vegna aukins þrýstings inni í auganu, en þetta er ekki mjög algengt. Stundum geta kalsíumútfellingar í hornhimnu augans (band keratopathy) valdið sársauka og óþægindum. Augnlæknir barnsins mun reglulega fylgjast með þrýstingnum í auganu.

Önnur einkenni geta tengst heyrnarskerðingu og öðrum skyldum sjúkdómum. Talaðu við læknateymi barnsins til að komast að því nákvæmlega hvaða einkenni þú ættir að hafa áhyggjur af.

Hvað veldur Norrie-sjúkdómi?

Norris-sjúkdómur orsakast af erfðabreytingu . Sérstakt gen sem hefur áhrif á þetta er NDP-genið. Þetta NDP-gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem kallast Norrin. Þetta Norrin-prótein er mjög mikilvægt fyrir frumuboð og frumusérhæfingu. Norrin hjálpar sérstaklega sjónhimnunni að þroskast rétt. Það hjálpar einnig við myndun æða sem flytja blóð til sjónhimnunnar og hluta eyrans (æðamyndun).

Þegar stökkbreyting verður í „NDP“ geninu virkar Norrin próteinið ekki rétt. Slíkar erfðabreytingar geta valdið ýmsum erfðafræðilegum augnsjúkdómum. Norrin sjúkdómurinn er sá alvarlegasti þeirra.

Hvernig erfist Norrie-sjúkdómurinn?

Þetta breytta „NDP“ gen er staðsett á X litningnum . Eins og þú veist eru X og Y kynlitningarnar tvær. Það eru mismunandi erfðamynstur sjúkdóma. Norrie-sjúkdómur erfist með X-tengdu víkjandi mynstri .

Þessir erfðafræðilegu sjúkdómar hafa oftast áhrif á drengi. Stelpur eru mjög sjaldgæfar. Þetta er vegna þess að drengir hafa aðeins einn X-litning. Þess vegna gætu þeir hafa erft eitt breytt gen sem veldur sjúkdómnum.

Ef móðir ber þetta breytta gens (þ.e. hún er með þetta gen á öðrum af tveimur X-litningum sínum en hefur engin einkenni því allt virkar vel þökk sé heilbrigða geninu á hinum X-litningnum), eru 50% líkur á að karlkyns barn sem hún fæðir erfi Norrie-sjúkdóminn. Karlkyns barn erfir ekki þennan sjúkdóm frá föður sínum.

Hvernig er Norrie-sjúkdómur greindur?

Augnlæknir greinir Norwich-sjúkdóminn á eftirfarandi hátt:

• Með því að framkvæma ítarlega augnskoðun og líkamsskoðun .
• Með því að þekkja sjúkrasögu fjölskyldu barnsins þíns.
• Með því að panta erfðafræðilega rannsókn .

Augnlæknar verða að greina á milli Nori-sjúkdómsins og annarra sjúkdóma með svipuð einkenni, svo sem:

• „Retinoblastoma“ (krabbameinsæxli sem myndast í sjónhimnu)
• „Sjónukvilla fyrirbura“ (óeðlileg þroski æða sem flytja blóð til sjónhimnu fyrirbura)
• „Viðvarandi æðakerfi fósturs“
• „Coats-sjúkdómurinn“

Það eru aðrir, vægari, ekki-X-tengdir glæru- og sjónukvillasjúkdómar („(Familial exudative vitreoretinopathies)“) sem tengjast Norrie-sjúkdómi.

Stundum er hægt að greina það á meðgöngu með prófi eins og legvatnsástungu. Þetta er gert ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið Norrie-sjúkdóm eða ef vitað er að móðirin ber stökkbreytinguna í NDP-geninu.

Hvaða meðferðir eru til við Norrie-sjúkdómi?

Ungbörn með Norrie-sjúkdóm þurfa meðferð sem er sniðin að þörfum þeirra. Meðferðarúrræði geta verið:

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð er framkvæmd til að miða á ákveðin vandamál, svo sem augasteina. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir að augu barnsins minnki og dregið úr sársauka. Hins vegar er ekki hægt að endurheimta sjónina. Í mjög sjaldgæfum tilfellum fæðast börn með losnaða sjónhimnu og geta séð eitthvað ljós. Í slíkum tilfellum getur skurðaðgerð hjálpað til við að viðhalda þeirri sjón.
• Heyrnartæki: Þessi hjálpa börnum, ungmennum og öldruðum að heyra hljóð betur. Þau eru mjög mikilvæg fyrir einstaklinga með heyrnarskerðingu til að tengjast heiminum.
• Kuðungsígræðsla: Þetta hjálpar þér að heyra orð og önnur hljóð skýrt.

Þegar barnið þitt vex þarf það stöðuga umönnun og eftirlit. Þetta krefst teymis sérfræðinga:

• Barnalæknar
• Erfðafræðingar
• Augnlæknar
• Heyrnarfræðingar
• Talmeinafræðingar

Barnið þitt gæti einnig notið góðs af námsstuðningsþjónustu. Það er mikilvægt að ræða við skólastjórnendur barnsins til að kanna hvaða úrræði eru í boði.

Hver er framtíðin fyrir fólk með Norrie-sjúkdóm?

Flestir með Norris-sjúkdóm verða alveg blindir (sjá ekkert ljós) innan fyrstu 12 mánaða ævinnar. Um það bil einn af hverjum fimm einstaklingum getur séð eitthvað ljós eftir þriggja ára aldur.

Langtíma framtíð barnsins þíns veltur á mörgum þáttum, þar á meðal hvaða einkenni sjúkdómsins hafa áhrif á það og hversu alvarleg þau eru. Læknateymi barnsins þíns er besta upplýsingaveitan um hvernig Norwich-sjúkdómurinn hefur áhrif á barnið þitt og hvernig þú getur hjálpað því að líða betur.

Er hægt að koma í veg fyrir nóróveirusýkingu?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir nóróveirusýkingu. Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með nóróveiru eða aðra meðfædda augnsjúkdóma er góð hugmynd að íhuga erfðaráðgjöf áður en þú verður þunguð. Erfðaráðgjafi getur mælt með erfðaprófum til að komast að því hvort þú ert berandi stökkbreytingarinnar í NDP geninu. Þessi stökkbreyting getur valdið því að barnið þitt fái ýmsa erfðafræðilega augnsjúkdóma, þar á meðal nóróveiru.

Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Heilbrigðisteymi barnsins þíns mun segja þér hvernig best er að annast barnið þitt heima. Þarfir hvers barns eru mismunandi eftir aldri þess og einkennum. Hér að neðan eru nokkur almenn ráð sem geta hjálpað barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum.

Vertu viss um að fara með barnið þitt í læknisheimsóknir.

Barnið þitt mun fara í margar viðtöl hjá mismunandi sérfræðingum. Þessir viðtöl eru nauðsynlegir til að tryggja að barnið þitt fái umönnun sem er sniðin að þörfum þess.

• Árleg augnskoðun: Jafnvel þótt barnið þitt hafi misst alla sjón er mikilvægt að fara til augnlæknis einu sinni á ári. Þetta mun hjálpa barninu þínu að sjá hvort einhver vandamál eru sem valda augnverkjum og leggja til meðferð ef þörf krefur.
• Eyrnaskoðun á 6 til 12 mánaða fresti: Með því að fylgjast reglulega með heyrn barnsins er hægt að fá meðferð eftir þörfum. Heyrnarfræðingur getur greint heyrnarskerðingu áður en einkenni koma fram.
• Kynlíf sem hjálpar á öðrum þroskasviðum: Barnið gæti þurft að hitta fólk eins og talmeinafræðinga, félagsráðgjafa og sálfræðinga.
• Barnalæknisheimsóknir: Þú ættir að fara reglulega til barnalæknis til að fylgjast með almennri heilsu barnsins.

Mikilvægt: Það er mjög mikilvægt að allir læknar barnsins þíns vinni saman og deili upplýsingum.

Aðstoða við að stjórna daglegu lífi barnsins

Norwich-sjúkdómurinn getur valdið mörgum áskorunum í daglegu lífi barns.

• Svefn og vakna á reglulegum tímum: Börn með glútenóþol geta átt erfitt með að fá góðan nætursvefn. Þetta getur valdið því að þau finna fyrir þreytu á daginn, eru pirruð og eiga erfitt með að einbeita sér að skólaverkefnum. Ef barnið þitt á erfitt með svefn skaltu ræða við barnalækni um leiðir til að hjálpa.
• Félagsmótun: Þegar heyrnarskerðing barnsins versnar getur verið erfitt að leika sér við önnur börn og hafa samskipti við heiminn. Þetta er sérstaklega áberandi á unga aldri. Barnið gæti fundið fyrir einangrun og sýnt merki um þunglyndi. Þú getur hjálpað barninu þínu með því að skipuleggja félagslegar athafnir í rólegu umhverfi með lágmarks bakgrunnshljóði.
• Umhirða heyrnartækja: Þessi tæki eru mikilvægur þáttur í meðferðinni. Hins vegar geta börn týnt þeim eða brotið þau. Það er ekki auðvelt fyrir neitt barn að hugsa vel um sérhæfðan lækningabúnað. Heyrnarskerðing getur aukið á þessa áskorun. Kennið barninu ykkar eins mikið og mögulegt er að hugsa vel um heyrnartækin sín og segið því að láta ykkur vita strax ef eitthvað gerist.

Gættu líka að þér.

Barnið þitt þarfnast þín, svo það er mikilvægt að þú hugsir vel um sjálfan þig. Það er algengt að foreldrar og umönnunaraðilar finni fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og séu úrvinda. Þó að engin einföld lausn sé til á þessu, þá er fyrsta skrefið í að finna lausnir að viðurkenna hvernig þér líður.

• Talaðu við lækninn þinn um hvernig þér líður.
• Skráðu þig í stuðningshóp. Þetta getur hjálpað þér að tengjast foreldrum sem eru í svipaðri stöðu og þú.
• Biddu um hjálp. Ekki hika við að biðja ættingja, vini og nágranna um hjálp.

Önnur nöfn fyrir Norwich-sjúkdóminn

Önnur nöfn fyrir þetta ástand eru:

• Anderson-Warburg heilkenni
• Whitnall-Norman heilkenni
• „Meðfædd, framsækin augn-, hljóð- og heilahrörnun“
• `Oligophrenia microphthalmos`
• Meðfædd gerviglíoma

Að lokum, hvað ber að muna

Norris-sjúkdómurinn er flókinn sjúkdómur sem hefur áhrif á alla á mismunandi hátt. Það þýðir að það getur verið erfitt að vita nákvæmlega hvað má búast við þegar barnið þitt greinist með hann. Að setja saman læknateymi til að styðja barnið þitt getur hjálpað þér að taka eitt skref áfram. Spyrðu spurninga til að fá þær upplýsingar sem þú þarft og ekki hika við að láta áhyggjur þínar í ljós. Þú ert ekki einn.

` Norrie-sjúkdómur, erfðafræðilegur augnsjúkdómur, sjón hjá börnum, blinda, heyrnarskerðing, þroskaseinkun, erfðaráðgjöf