Er húðin, hárið og augun óvenju ljós? Gæti það verið vegna augnhúðaralbinisma (OCA)?

Hefur þú einhvern tíma séð fólk með mjög ljósa húð og hár, stundum jafnvel hvítt? Jafnvel augun þeirra eru ljós, eins og hjá einhverjum frá öðru landi. Kannski er einhver í fjölskyldu þinni, vinur eða jafnvel þitt eigið barn með þessi einkenni. Læknisfræðilega köllum við þetta augn- og húðalbinisma (OCA). Ekki vera hrædd/ur, jafnvel þótt nafnið hljómi svolítið langt. Þetta er sjaldgæfur, það er að segja mjög sjaldgæfur, erfðasjúkdómur. Í dag munum við ræða þetta á mjög einfaldan hátt, svo þú getir skilið það.

Nú hlýtur þú að vera að velta fyrir þér hvað þessi albinismi (OCA) er og hvers vegna hann gerist, ekki satt? Einfaldlega sagt er eitthvað í líkama okkar sem gefur húð, hári og augum lit, og það kallast melanín. Það er eins og málning. Þetta melanín er það sem gefur húð okkar, hári og augum sinn einstaka lit. Það sem gerist hjá fólki með albinisma er að líkami þeirra getur ekki framleitt þetta melanín rétt eða dreift því um líkamann. Ímyndaðu þér, þegar liturinn minnkar aðeins, verður hann ljósari á litinn. Þess vegna verða húð þeirra, hár og augu miklu ljósari en búist var við. Þessi minnkun á melaníni hefur ekki aðeins áhrif á útlit, heldur er þetta melanín einnig nauðsynlegt fyrir augun okkar til að starfa rétt.

Þessi breyting á útliti getur verið svolítið vandræðaleg fyrir suma og það er eðlilegt að finna fyrir smá vandræðum og kvíða yfir því að líta öðruvísi út í samfélaginu. Einnig geta áhrifin á augun gert það erfitt að sinna daglegum verkefnum. Það getur verið mjög pirrandi. En það besta er að það eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr áhrifum á augun í þessu ástandi.

Hvernig veistu hvort þú ert með albinisma (OCA)? Hver eru einkennin?

Auk einkennanna sem þú gætir séð við þetta ástand albinisma (OCA), eru einnig einkenni sem aðeins læknir getur greint með sérstökum prófum. Við skulum skoða hvað þau eru.

Sýnilegar breytingar á húð og hári

Þetta er algengasta og auðveldasta einkenni albinisma (OCA).

• Breytingar á hári: Fólk með albinisma (OCA) getur haft hvítt hár eða mjög ljósgult/gulllitað hár. Þetta er sérstaklega algengt hjá ungum börnum. Hins vegar, þegar þau eldast, eins og á barnsaldri eða unglingsárum, getur hárið farið að fá lit. Augnhár, augabrúnir og annað líkamshár geta einnig verið hvítt eða ljóst.
• Húðbreytingar: Eftir því hvaða tegund albinisma (OCA) þú ert með getur húðin verið mjög föl. Húð sumra getur verið svo ljós að hún virðist gegnsæ, sem þýðir að húðin getur verið mjög þunn og sýnileg. Aðrir fá kannski ekki sólbrúnku sem börn en geta fengið smávægilega breytingu á húðlit þegar þeir eldast.

Einkenni og óþægindi sem sjást í augum

Albinismi (OCA) getur einnig valdið mjög áberandi breytingum á augnlit.

• Ef þú ert með albinisma (OCA) getur lithimnan í augum þínum verið mjög ljósblá/ljósgrár á litinn. Stundum, þegar ljós lendir á augum þínum, getur lithimnan orðið bleik eða rauð. Þessi litur getur einnig breyst á ævinni. Hins vegar geta sumar tegundir albinisma (OCA) einnig valdið brúnum augum.

Önnur augnvandamál sem þú gætir upplifað eru meðal annars:

• Sjónvandamál: Þokusýn, tvísýni eða léleg sjón.
• Ljósfælni: Þetta þýðir að það er erfitt að halda augunum opnum fyrir sólarljósi eða björtu ljósi og augun verða blá.
• Breytingar á því hvernig augun tvö vinna saman: Ástand eins og strabismus, þar sem augun benda ekki í sömu átt og erfiðleikar við að sameina það sem augun tvö sjá í eina mynd (sjóntruflun í tvísjón).
• Hraðar, stjórnlausar augnhreyfingar (nystagmus): Þetta getur verið mjög pirrandi.
• Þokusýn vegna breytinga á lögun augans (sjónlagsvillur): Líkt og í tilfellum þar sem gleraugu eru nauðsynleg.

Það sem læknirinn sér við augnskoðun

Þegar þú ferð til augnlæknis eru önnur einkenni sem hann eða hún mun leita að við skoðunina:

• Svarti hringurinn (lithimnan) í auganu þínu er svo þunnur að þú getur séð ljós fara í gegnum hann þegar þú skoðar augun.
• Það geta orðið breytingar á lögun sjónhimnunnar, sem geta haft áhrif á starfsemi augans.
• Miklar líkur eru á breytingum á uppbyggingu sjóntaugarinnar, sem tengir augun við heilann. Þetta getur haft áhrif á hvernig heilinn vinnur úr því sem þú sérð og hvernig þú sérð heiminn.

Önnur möguleg einkenni

Sumar tegundir albinisma (OCA), eða aðrir sjúkdómar sem valda honum, geta valdið öðrum sérstökum einkennum og áhrifum. Nokkur dæmi eru:

• Þroskahömlun
• Hæðarbreytingar
• Vandamál með vöðvastjórnun eða hreyfitruflanir

Hins vegar koma önnur einkenni eins og þessi fyrir í sjaldgæfustu mynd albinisma (OCA). Læknirinn þinn getur best ráðlagt þér um einkennin sem þú (eða barn sem þú annast) gætir fundið fyrir.

Hvers vegna kemur þessi albinismi (OCA) fram?

Albinismi (OCA) orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í DNA okkar, sem þýðir erfðagalla sem hefur áhrif á hvernig líkami okkar framleiðir melanín. Þetta er því erfðasjúkdómur. Það eru tvær leiðir til að þetta gerist:

• Erfðir frá foreldrum: Albinismi orsakast oftast af erfðagöllum (stökkbreytingum) sem erfðast frá foreldrum. Þessir erfðagalla erfist alltaf á erfðafræðilegan víkjandi hátt.Einfaldlega sagt þýðir þetta að barnið fær aðeins þennan sjúkdóm ef það erfir gallaða genið frá bæði móður sinni og föður. Það er ekki nóg ef það kemur frá aðeins öðru hvoru.
• Handahófskenndar breytingar sem eiga sér stað á fósturstigi: Stundum geta handahófskenndar breytingar á genum átt sér stað snemma í lífi barnsins, sem eru ekki erfðar frá foreldrum. Læknar vita ekki nákvæmlega hvers vegna þetta gerist og þeir geta ekki spáð fyrir um það fyrirfram.

Hvaða önnur vandamál geta stafað af albinisma (OCA)?

Eins og við höfum rætt áður er melanín verndandi litarefni. Líkaminn framleiðir það til að taka í sig skaðlega útfjólubláa geislun frá sólinni. Þess vegna brúnast þeir sem ekki eru með albinisma yfirleitt þegar þeir fara út í sólina. Þessi útfjólubláa geislun skemmir DNA í húðfrumum okkar. Þessi skaði eykur hættuna á húðkrabbameini, sérstaklega grunnfrumukrabbameini og flöguþekjukrabbameini. Skaðinn af völdum útfjólublárrar geislunar er uppsafnaður, þannig að því meiri skaði sem er, því meiri er hættan á að fá krabbamein. Fólk með albinisma hefur minna melanín, þannig að það er mikilvægt að vernda húðina fyrir sólinni.

Hvernig greinir læknir albinisma (OCA) nákvæmlega?

Læknir gæti grunað að þú sért með OCA þegar hann tekur eftir breytingum á húð, hári eða augum. Það er oft greint á mjög ungum aldri. Barnalæknar eru þeir fyrstu til að hjálpa til við að greina ástandið. Læknar geta notað nokkrar aðferðir til að staðfesta OCA og ákvarða tiltekna gerð.

Sumar af þessum aðferðum eru:

• Líkamleg skoðun
• Blóðprufur
• Augnskoðun
• Erfðafræðilegar prófanir
• Sjónrænt framkallað spennupróf (VEP)
• Sjónræn samhengissneiðmyndataka (OCT)

Er til meðferð við albinisma (OCA)?

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við albinisma (OCA). Hins vegar eru til nokkrar meðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr óþægindum sem fylgja ástandinu.

Aðaláherslan fyrir fólk með albinisma (OCA) er að meðhöndla skylda augnsjúkdóma, þar á meðal:

• Latt auga (Amblyopia)
• Skekkjuauga (strabismus)
• Ljósbrotsvillur

Augnlæknirinn þinn mun líklega mæla með því að þú notir sólgleraugu eða litaðar linsur til að draga úr ljósfælni og vernda augun fyrir sólarljósi.

Það er til eitt lyf sem kallast nitisínón (vörumerki Nityr® eða Orfadin®). Það hefur reynst gagnlegt fyrir fólk með augn- og húðalbinisma af tegund 1. Nitisínón virkar með því að stjórna niðurbroti mikilvægrar amínósýru sem kallast týrósín í líkama okkar. Rannsókn frá árinu 2019 sýndi að nitisínón hjálpaði fimm fullorðnum með albinisma af tegund 1 að þróa litarefni í húð og bæta sjón. Rannsakendur telja einnig að það gæti verið enn áhrifaríkara að hefja notkun lyfsins á unga aldri.

Mundu að margir þættir hafa áhrif á ákvörðun um meðferðarúrræði, þannig að aðeins augnlæknirinn þinn getur veitt þér upplýsingar um bestu meðferðarúrræðin fyrir þig (og barnið þitt). Hann eða hún mun vera leiðsögumaður þinn.

Hvernig er það að lifa með albinisma (OCA)?

Augnhúðalbinismi (OCA) er ævilangur sjúkdómur. Áhrifin geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Margir taka eftir breytingum á augum, hári og húð. Sumir taka eftir þessum breytingum mjög greinilega en aðrir taka kannski ekki eins mikið eftir þeim.

Margir með albinisma (OCA) upplifa heilsufarsvandamál tengd sjúkdómnum, sérstaklega augnvandamál. Lífshættuleg eða lífshættuleg vandamál eru þó sjaldgæf. Mikilvægast er að koma í veg fyrir húðskemmdir af völdum sólarljóss og annarra útfjólublárra geislunargjafa.

Ef þú fylgir ráðleggingum læknisins reglulega og gætir að augum þínum geta flestir með albinisma (OCA) lifað eðlilegu lífi eins og allir aðrir. Ástandið hefur venjulega ekki áhrif á lífslíkur þínar, sérstaklega ef þú forðast fylgikvilla eins og húðkrabbamein.

Aðrir geta auðveldlega séð albinisma (OCA) eða verið eitthvað sem er ekki svo augljóst. Að lifa með þessum sjúkdómi – hvort sem hann er sýnilegur eða ekki – getur fylgt áskorunum. Hins vegar eru þetta áskoranir sem þú getur leitað hjálpar við. Ef þú eða barn sem þú annast ert með einkenni albinisma (OCA) er best að leita til læknis eða augnsérfræðings. Þeir geta hjálpað þér að skilja sjúkdóminn og fundið meðferðir og úrræði sem geta hjálpað þér.

Það mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu er

Allt í lagi, hér eru nokkur atriði sem vert er að hafa í huga út frá því sem við höfum rætt í dag:

• Augnhúðalbinismi (OCA) er erfðasjúkdómur. Það er galli í framleiðslu eða dreifingu melaníns, litarefnisins sem gefur húð, hári og augum lit.
• Þetta er ævilangt ástand en hægt er að takast á við erfiðleikana sem fylgja því.
• Það mikilvægasta er að vernda húðina fyrir sólinni.Þar sem minna melanín þýðir meiri hættu á húðkrabbameini er mjög mikilvægt að nota sólgleraugu, húfur, síð föt og góða sólarvörn.
• Þú ættir einnig að gefa augunum sérstaka athygli. Farðu reglulega til augnlæknis til að fá ráðleggingar.
• Það er eðlilegt að vera leiður og kvíðinn vegna þessarar stöðu. Ekki vera hrædd/ur við að biðja lækni, fjölskyldu eða traustan vin um hjálp.
• Mundu að jafnvel þótt þú sért með albinisma (OCA) geturðu lifað hamingjusömu og farsælu lífi rétt eins og allir aðrir!

Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um þetta skaltu endilega tala við lækni. Ekki hafa áhyggjur, það eru til lausnir við öllu.

` Albinismi, OCA, húðsjúkdómar, augnsjúkdómar, erfðasjúkdómar, melanín, sólarvörn