Hefur þvagið þitt breytt um lit? Finnst þér þú vera sljó/ur? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa blóðsjúkdóm (PNH)

Blóðið sem rennur um æðar okkar er eins og lífgefandi á, er það ekki? Rauðu blóðkornin í þessu blóði flytja súrefnið sem hver einasta fruma líkama okkar þarfnast. Ímyndið ykkur þá hvað myndi gerast ef þessi mjög mikilvægu rauðu blóðkorn myndu skyndilega brotna niður og eyðileggjast án nokkurrar augljósrar ástæðu? Það er í raun svolítið ógnvekjandi. Í dag ætlum við að tala um mjög sjaldgæfan en mjög mikilvægan blóðsjúkdóm sem við öll þurfum að vera meðvituð um. Þetta kallast paroxysmal næturblóðrauði í migríu, eða PNH í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er PNH?

PNH er mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Í þessu tilviki eyðileggjast rauðu blóðkornin í blóði okkar án ástæðu. Nánar tiltekið eyðileggur ónæmiskerfi okkar þessi rauðu blóðkorn. Þetta er vegna þess að rauð blóðkorn fólks með þennan sjúkdóm skortir sérstaka tegund af próteini sem verndar þau. Þess vegna getur ónæmiskerfi líkamans ekki þekkt þau sem „okkar eigin frumur“. Þegar rauð blóðkorn eyðileggjast hratt á þennan hátt getur beinmergurinn ekki framleitt ný rauð blóðkorn á sama hraða. Þá minnkar blóðmagn í líkamanum. Við köllum þetta ástand blóðleysi . Annar hættulegur þáttur þessa sjúkdóms er að hann eykur hættuna á blóðtöppum í æðum. PNH-sjúkdómurinn hefur ekki áhrif á alla á sama hátt. Sumir hafa mjög væg einkenni. Þeir geta lifað eðlilegu lífi. En fyrir suma getur sjúkdómurinn verið aðeins alvarlegri. Þeir gætu þurft að halda áfram að taka lyf og blóðgjafir.

Hvað veldur PNH sjúkdómi?

Það mikilvægasta hér er að PNH er ekki meðfæddur sjúkdómur. Það þýðir að hann erfist ekki frá móður til barns. Og hann er ekki smitandi sjúkdómur. Hann er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Ímyndið ykkur, í landi eins og Bandaríkjunum, þegar um 1,8 milljónir nýrra krabbameinssjúklinga greinast á hverju ári, þá greinast aðeins 400 til 500 PNH sjúklingar. Þessi sjúkdómur orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast „PIGA“ í stofnfrumum í beinmerg okkar. Einfaldlega sagt, það er lítil villa í „leiðbeiningunum“ sem beinmergurinn, sem er verksmiðjan sem framleiðir rauð blóðkorn, fær. Vegna þessarar villu fá rauðu blóðkornin sem eru að myndast ekki þessa verndandi próteinhúð.

Ertu líka með þessi einkenni?

Þegar rauð blóðkorn brotna niður losnar rauða litarefnið, sem kallast hemóglóbín, í þeim út í blóðið. Þessi úrgangsefni eru fjarlægð úr líkamanum í gegnum nýrun í þvagi. Þess vegna getur litur þvagsins verið rauður, brúnn eða dekkri en venjulega . Hins vegar hafa ekki allir með PNH annan lit á þvagi. Aðeins helmingur sjúklinga finnur fyrir þessu einkenni. Og það er sérstaklega dökkt í þvagi sem losnar á nóttunni eða þegar þeir vakna fyrst á morgnana. Auk þessa aðaleinkennis geta verið nokkur önnur einkenni. Við skulum sjá hvað þau eru.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

Samkvæmt læknum er hættan á að fá PNH örlítið meiri hjá sumum.

• Fyrir þá sem eru með veikan beinmerg : Ef beinmergsstarfsemi er af einhverjum ástæðum veik.
• Fyrir þá sem eru með sjúkdóm sem kallast vanmyndunarblóðleysi : Þetta er einnig sjúkdómur sem hefur áhrif á beinmerg. Fólk með þennan sjúkdóm er í hættu á að fá PNH síðar.
• Fyrir fólk af asískum uppruna: Þessi sjúkdómur er algengari hjá Asíubúum en öðrum þjóðernishópum.

PNH greinist venjulega hjá fullorðnum á þrítugsaldri en getur einnig komið fyrir hjá yngra fólki, þar á meðal ungum börnum og ungbörnum.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Þar sem PNH er sjaldgæfur sjúkdómur og einkenni hans eru svipuð og hjá öðrum sjúkdómum getur stundum tekið tíma að greina sjúkdóminn. Sérstaklega hjá þeim sem hafa ekki breytt lit þvags, ef læknir grunar þetta ekki, getur greiningin tafist. Til að greina sjúkdóminn mun læknirinn fyrst spyrja þig um einkenni þín og sjúkrasögu. Síðan mun hann eða hún panta ýmsar blóðprufur. Af þessum er besta og nákvæmasta prófið til að staðfesta PNH sérstakt blóðprufu sem kallast „flæðifrumumæling“. Þetta próf getur mælt nákvæmlega hversu margar rauðar blóðkorn vantar þetta verndandi prótein í blóðinu þínu.

Hvaða meðferðir eru í boði við PNH?

Sem betur fer eru nú til nokkrar árangursríkar meðferðir við PNH. Læknirinn þinn mun meta ástand þitt og ákvarða hvaða meðferð hentar þér best.

• Lyf sem bæla ónæmiskerfið: Lyf eins og eculizumab (Soliris) og ravulizumab ( Ultomiris ) virka með því að koma í veg fyrir að ónæmiskerfið eyðileggi rauð blóðkorn. Þessi lyf draga einnig úr hættu á blóðtappa.
• Sterar: Þessir eru stundum notaðir til að stjórna niðurbroti rauðra blóðkorna.
• Blóðþynningarlyf:Þetta er gefið til að draga úr hættu á blóðtappa.
• Blóðgjafir: Þegar blóðfjöldi líkamans er of lágur er blóð gefið utanaðkomandi til að auka fjölda rauðra blóðkorna.

Að auki eru til meðferðir sem hjálpa líkamanum að framleiða fleiri rauð blóðkorn innvortis.

• Vítamín eins og fólínsýra
• Vaxtarþáttur manna
• Andrógen, karlkyns hormónið

Beinmergsígræðsla getur læknað PNH að fullu. Hins vegar, þar sem þetta er mjög áhættusöm og flókin aðgerð, mæla læknar aðeins með henni ef allar aðrar meðferðir hafa ekki borið árangur. PNH singalesísk, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, blóðsjúkdómar, niðurbrot rauðra blóðkorna, dökkt þvag, beinmergssjúkdómar, blóðleysi