Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum tala um Pelizaeus-Merzbacher sjúkdóminn (PMD)!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Pelisseus-Merzbacher sjúkdóminn, eða PMD í stuttu máli? Þú gætir hafa tekið eftir því að barnið þitt er með þroskaseinkun, erfiðleika með göngu eða önnur óvenjuleg einkenni og þú gætir verið áhyggjufullur. Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það þýðir að það er ekki eitthvað sem margir fá. En það er mikilvægt að vera meðvitaður um það, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur átt við þessi vandamál að stríða.

Hvað er Pelisseus-Merzbacher sjúkdómur (PMD)? Við skulum skilja hann á einfaldan hátt!

Einfaldlega sagt er Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur (PMD) sjaldgæfur sjúkdómur sem er oft erfðafræðilegur , sem þýðir að hann getur erfst frá kynslóð til kynslóðar, og hefur áhrif á heila og mænu (aðaltaugina sem liggur niður hrygginn). Hann veldur aðallega vandamálum með hreyfingu, svo sem göngu, hlaup og hopp, og vöðvastarfsemi.

Hugsaðu um þetta eins og rafmagnsvírana í líkama okkar. Þessa vírana berast skilaboð frá heilanum um líkamann. Í PMD þroskast ekki verndarhjúpurinn utan um þessar taugar, sem kallast mýelín, nægilega vel. Mýelín er eins og plasthjúpur á rafmagnsvír. Það er það sem gerir taugaboðum kleift að ferðast hratt og örugglega. Þannig að þegar þessi mýelínhjúpur minnkar, eru vandamál með flutning taugaboða.

Sumir með PMD geta einnig upplifað þroskaseinkun, sem þýðir að þeir geta verið senir í námi, tali eða göngu, allt eftir aldri þeirra. PMD er versnandi sjúkdómur. Þetta þýðir að einkenni geta versnað með tímanum.

Hvernig hefur þessi sjúkdómur áhrif á líkama okkar? (Hvað er hvítfrumnafæð?)

PMD er erfðasjúkdómur sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast hvítfrumnafæð (leukodystrophy) . Þessir sjúkdómar hafa áhrif á hvíta efnið í taugakerfinu. Þetta hvíta efni er þar sem mýlisþræðirnir eru staðsettir. Í PMD framleiðir líkaminn ekki nægilegt mýlisefni, sem skemmir þetta hvíta efni. Þess vegna berast skilaboð frá heilanum til restarinnar af líkamanum ekki rétt.

Ímyndaðu þér, ef einstaklingur sem ber skilaboð fer ekki rétta leið, gætu skilaboðin fest sig á leiðinni eða farið á rangan stað, ekki satt? Það er það sem gerist í taugakerfinu okkar þegar mýelín tapast.

Hverjir eru líklegastir til að fá PMD?

PMD hefur aðallega áhrif á drengi og karla . Þetta er vegna þess að þetta er X-tengdur erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að stökkbreytingin sem veldur þessum sjúkdómi er á X-litningnum. Eins og þú veist hafa konur tvo X-litninga en karlar einn X-litning og einn Y-litning.

Þannig að jafnvel þótt kona hafi þessa erfðabreytingu á öðrum X-litningnum, eru einkennin hugsanlega ekki eins alvarleg vegna hins heilbrigða X-litningsins. Sjúkdómurinn þróast hugsanlega alls ekki. En ef karlmaður hefur þessa stökkbreytingu á eina X-litningnum sínum, er hættan á að fá sjúkdóminn meiri.

Hverjar eru helstu gerðir Pelissaeus-Merzbacher sjúkdómsins?

Það eru tvær helstu gerðir af Pelisseus-Merzbacher sjúkdómi:

1. Klassískur Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur

Þetta er algengasta gerðin . Einkenni byrja venjulega á fyrsta aldursári barns . Hefðbundið PMD veldur aðallega vandamálum með vöðva og hreyfingar. Til dæmis getur barnið haltrað, verið hægt að ganga eða átt erfitt með að viðhalda jafnvægi.

Vitsmunaleg hæfni fólks með þessa klassísku PMD, þ.e. hæfni til að læra og muna, þróast venjulega vel fram að unglingsárum. En þá getur sá þroski stöðvast. Eftir unglingsárin getur orðið smám saman hnignun á vitsmunalegum hæfileikum.

2. Meðfæddur Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur

Þessi tegund er tiltölulega sjaldgæfari og alvarlegri . Í þessari tegund geta einkenni eins og alvarleg hreyfitruflanir, vaxtarseinkun, vandamál með fóðrun og flog komið fram á unga aldri, innan fárra mánaða frá fæðingu.

Börn með meðfædda PMD læra yfirleitt aldrei að ganga . Einnig eiga mörg þeirra erfitt með að tala. Þau skilja þó hvað aðrir segja. Þetta er mjög óheppileg staða.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur sem kallast PMD?

Eins og áður hefur komið fram er Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómurinn mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Samkvæmt sérfræðingum í landi eins og Bandaríkjunum þjáist um það bil einn af hverjum 200.000 körlum af þessum sjúkdómi. Þetta er enn minna meðal kvenna. Þótt erfitt sé að finna nákvæma tölfræði um þetta á Srí Lanka er þetta talinn sjaldgæfur sjúkdómur í heiminum.

Hver eru einkenni PMD?

Einkenni Pelisseus-Merzbacher sjúkdómsins geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en það eru nokkur algeng einkenni:

• Jafnvægisvandamál: Vanhæfni til að viðhalda réttu jafnvægi við göngu eða standandi stöðu.
• Þroskatöf: Seinkun á tal, göngu og leik eftir aldri.
• Matarvandamál: Erfiðleikar við að sjúga eða kyngja mat. Þetta getur einnig leitt til þyngdartaps.
• Stridor: Óeðlilega hátt hljóð við öndun.
• Ósjálfráðar augnhreyfingar (nystagmus): Hraðar, samfelldar, stjórnlausar hreyfingar augna fram og til baka eða upp og niður.
• Ósjálfráðir skjálftar eða rykkir í líkamanum (dystonia): Óstjórnaðir vöðvasamdrættir eða rykkir í líkamshlutum.
• Léleg þyngdaraukning: Vanræksla á að þyngjast eins og viðeigandi er miðað við aldur.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu): Tilfinning um máttleysi, skortur á vöðvaspennu.

Ef barnið þitt finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis .

Hvað veldur PMD?

Pelisseus-Merzbacher sjúkdómur er oftast af völdum stökkbreytingar í PLP1 geninu . Þessi stökkbreyting getur erft frá öðrum eða báðum foreldrum.

Hins vegar hefur stökkbreytingin í PLP1 geninu ekki fundist hjá um 20% drengja með PMD. Sumir þeirra gætu haft stökkbreytingu í GJC2 geninu . Aðrir gætu fengið PMD án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þetta eru flækjustig læknisfræðinnar.

Hvernig er PMD greint?

Læknir barnsins gæti grunað PMD út frá einkennum þess. Hann gæti pantað nokkrar prófanir til að staðfesta gruninn:

• Myndgreiningarrannsóknir: Af þessum er segulómskoðun sú mikilvægasta. Með henni er hægt að sjá hvort mýelín skorti í heila og mænu barnsins. Það er eins og að taka ljósmynd.
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Þessar rannsóknir, sem fela í sér blóðsýni, geta ákvarðað hvort erfðabreytingin sem veldur PMD sé til staðar. Þetta er eina leiðin til að staðfesta sjúkdóminn endanlega.

Hvaða meðferðir eru til við PMD?

Því miður er engin lækning við Pelisseau-Merzbacher sjúkdómnum ennþá . Það þýðir þó ekki að við getum ekkert gert. Meginmarkmið meðferðarinnar er að bæta lífsgæði sjúklingsins og stjórna einkennunum .

Það eru nokkrar meðferðaraðferðir sem hægt er að nota við þetta:

• Lyf: Hægt er að gefa lyf til að draga úr vöðvakrampum og flogum.
• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun: Þetta hjálpar til við að bæta jafnvægi, styrk og hreyfistjórnun barnsins. Nánar tiltekið þjálfa þau þau til að ganga, leika sér og gera hluti sjálf.
• Augnmeðferðir: Hægt er að meðhöndla áður nefndar ósjálfráðar augnhreyfingar (nystagmus) með gleraugum eða í sumum tilfellum með skurðaðgerð.
• Ráðgjöf: Löggiltur geðheilbrigðisráðgjafiÞað er mjög mikilvægt að leita ráða hjá lækni. Þessi ráð munu hjálpa þér að takast á við streitu og kvíða sem fylgir því að vera með erfðasjúkdóm eins og þennan og einnig hjálpa þér að takast á við hann á heilbrigðan hátt. Þetta er mjög mikilvægt bæði fyrir barnið og foreldrana.

Hverjar eru horfur PMD?

Horfur PMD, þ.e. hversu mikil áhrif sjúkdómurinn hefur á þig og hversu lengi þú munt lifa, fer eftir alvarleika einkennanna . Fólk með alvarleg einkenni er líklegra til að fá alvarlegri sjúkdómsgang og styttri lífslíkur.

Hins vegar gætu sumir ekki haft eins alvarleg einkenni. Þeir gætu lifað eðlilegu lífi og ekki haft mikil áhrif á dagleg störf sín. Læknirinn þinn eða hjúkrunarfræðingur getur hjálpað þér að skilja hvernig PMD getur haft áhrif á þig eða barnið þitt. Gefstu aldrei upp vonina.

Er til leið til að koma í veg fyrir PMD?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Pelisseus-Merzbacher sjúkdóminn þar sem hann er erfðafræðilegur sjúkdómur.

Hins vegar, ef þú ert með PMD, eða ef þú heldur að þú gætir verið berandi sjúkdómsins (þ.e. ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn), gætirðu viljað íhuga erfðapróf .

Erfðapróf geta ákvarðað hvort þú ert með stökkbreytinguna sem veldur PMD. Þú getur talað við erfðaráðgjafa til að skilja niðurstöður prófsins og komast að því hver áhætta þín er á að börnin þín erfi sjúkdóminn. Þetta getur verið mjög gagnlegt við framtíðarskipulagningu.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Ef þú eða barn þitt eruð með Pelisseus-Merzbacher sjúkdóm, eða ef grunur leikur á því, getið þið spurt lækninn eftirfarandi spurninga:

• Hvað veldur því að barnið mitt/ég er líklegri til að fá Pelisseus-Merzbacher sjúkdóm?
• Hvaða próf eru notuð til að greina Pelisseus-Merzbacher sjúkdóm?
• Hvaða meðferðir eru í boði við Pelissaeus-Merzbacher sjúkdómi? Hvaða meðferð hentar best barninu mínu/mér?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín erfi Pelisseus-Merzbacher sjúkdóminn frá mér?

Auk þessara spurninga skaltu ræða við lækninn þinn um allt sem þú ert að hugsa um, ótta eða efasemdir sem þú hefur. Ekki halda neinu inni í huganum.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finna fyrir áfalli og sorg þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Peliseus-Merzbacher sjúkdóm. Það gerist hjá öllum. Mundu að þú ert ekki einn .

Meðferð við PMD er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika einkenna. Sumir með PMD hafa væg einkenni, þannig að hæfni þeirra eða lífslíkur hafa ekki marktæk áhrif.

Vinnið með lækninum ykkar að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar ykkur og fjölskyldu ykkar.Með réttum upplýsingum, stuðningi og kærleika geturðu tekist á við þessa áskorun. Reyndu alltaf að hugsa jákvætt.

` Pelisseus-Merzbacher sjúkdómur, PMD, erfðasjúkdómar, mýelín, taugakerfi, barnalækningar, þroskaseinkun