Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða um Phelan-McDermid heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Phelan-McDermid heilkenni? Þú hefur líklega ekki heyrt þetta nafn, því það er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Þessi sjúkdómur getur valdið ýmsum heilsufarsvandamálum, töfum á vitsmunaþroska og breytingum á hegðun, sérstaklega hjá ungum börnum. Í dag ætlum við að ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið. Ekki hafa áhyggjur, það er mjög mikilvægt að vita þessar upplýsingar.

Hvað er Phelan-McDermid heilkenni?

Einfaldlega sagt er Phelan-McDermid heilkenni erfðasjúkdómur sem getur valdið ýmsum vandamálum í líkama, greind og hegðun barns. Til dæmis:

• Erfiðleikar við að borða.
• Vöðvaslappleiki.
• Seinkun á tali og öðrum þroskaáfangum.
• Sum börn eru með sjúkdóma eins og einhverfurófsröskun.
• Stundum geta jafnvel komið fyrir ástand eins og flogaveiki.

Þetta er til annað nafn, sem er „22q13.3 eyðingarheilkenni“. Þótt nafnið virðist kannski svolítið flókið, skulum við ræða það líka.

Hversu sjaldgæft er þetta ástand?

Reyndar er þetta ástand, sem kallast Phelan-McDermid heilkenni, mjög sjaldgæft . Samkvæmt vísindamönnum hefur það áhrif á tvö til tíu börn á hverja hundrað þúsund. Hins vegar, þar sem það er nokkuð erfitt að greina það, er mögulegt að fleiri börn hafi þetta ástand en greint er frá. Aðeins á milli 2200 og 2500 börn hafa verið greind um allan heim. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Hver er tengingin milli Phelan-McDermid heilkennis og einhverfu?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Mörg börn með Phelan-McDermid heilkenni hafa reynst vera með einhverfurófsröskun . Vísindamenn áætla að um 1% barna með einhverfu geti einnig verið með Phelan-McDermid heilkenni. Þetta þýðir að tengsl eru á milli þessara tveggja.

Af hverju kemur Phelan-McDermid heilkenni fram?

Allt í lagi, nú skulum við sjá hvað veldur þessu. Þetta stafar af breytingum á litningunum . Litningar eru litlu hlutirnir inni í frumunum okkar. Inni í þeim eru genin okkar. Gen eru eins og safn af fyrirmælum sem ákvarða allt frá því hvernig líkaminn okkar á að virka til hæðar okkar, augnlitar og hvaða sjúkdóma við gætum fengið.

Venjulega hefur hver mannsfruma 23 litningapör, samtals 46 litninga. Barn með Phelan-McDermid heilkenni vantar lítinn hluta af litningi 22, eða er „eyddur“. Þess vegna er það einnig kallað „22q13.3 eyðingarheilkenni“.

Oftast er þetta ástand ekki erft frá foreldrum. Þetta tap á litningi gerist af handahófi, það er þegar egg- eða sæðisfruma myndast eða þegar fóstur er að þroskast. Hins vegar getur það í mjög sjaldgæfum tilfellum erft frá foreldri. Í því tilfelli eru um 50% líkur á að móðir eða faðir með þetta ástand erfi barnið sitt.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni Phelan-McDermid heilkennis geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa færri einkenni, aðrir fleiri. Sum einkenni eru til staðar við fæðingu, en önnur koma fram á unga aldri eða snemma á barnsaldri. Þessi einkenni geta verið líkamleg, atferlisleg, vitsmunaleg eða sambland af öllu þessu.

Barnið þitt gæti haft einkenni eins og þessi:

• Þroskatöf : Hlutir eins og að geta ekki velt sér, ekki setið upp, ekki gengið. Hugsið um það, sum börn byrja að velta sér 6 mánaða gömul, önnur sitja upp 9 mánaða gömul. En barn með þetta ástand getur tekið aðeins lengri tíma að gera þessa hluti.
• Aukin sársaukaþol : Þetta þýðir að finna fyrir minni sársauka en aðrir.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu) : Líkaminn getur fundið fyrir slappleika og slappleika.
• Talvandamál : Seinkað mál eða vanhæfni til að tala.
• Svefntruflanir : Erfiðleikar við að sofna, svo sem að vakna oft.
• Minni svitamyndun en venjulega : Þetta getur valdið því að líkaminn ofhitnar hratt og verður ofþornaður.
• Erfiðleikar við að borða eða kyngja .
• Vandamál í meltingarfærum : Tíð ógleði, uppköst og brjóstsviði (maga- og vélindabakflæði).

Margir með Phelan-McDermid heilkenni eru einnig með einhverfurófsröskun, þannig að þeir geta einnig fundið fyrir hegðunareinkennum eins og:

• Að horfa í augun er veikleiki .
• Að finna fyrir ótta og taugaóstyrk í félagslegum aðstæðum .
• Áhugi á að tyggja óæta hluti (t.d. leikföng, föt).
• Ofnæmi fyrir snertingu : Óþægindi þegar einhver snertir þig.

Einnig má sjá nokkur sérstök einkenni í útliti fólks með þetta ástand:

• Sokkin augu.
• Hangandi augnlok (ptosis).
• Eyru sem eru stór eða standa fram.
• Önnur og þriðja táin geta virst vera samvaxin (syndactyly).
• Að hafa stórar, vöðvastæltar hendur eða fætur.
• Höfuðið er aflangt og mjótt í lögun.
• Hökunin tekur á sig oddhvass lögun.
• Lítil eða óeðlileg táneglur.

Stundum fylgir þessu ástandi meðfæddur hjartasjúkdómur og nýrnavandamál.Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta þessi börn fengið vökvafylltar sekkir (arachnoid blöðrur) í heilanum. Þetta getur valdið auknum þrýstingi inni í höfðinu, sem veldur eirðarleysi, gráti, höfuðverk og flogaveiki.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Þar sem einkenni Phelan-McDermid heilkennis eru stundum lúmsk geta þau verið erfið að greina. Barnið þitt gæti þurft að gangast undir nokkrar rannsóknir áður en hægt er að gefa nákvæma greiningu. Læknirinn gæti gert hluti eins og:

• Líkamsskoðun barnsins.
• Að spyrja um sjúkrasögu barnsins varðandi einkenni og þroskaseinkun.
• Spyrjið um sjúkrasögu fjölskyldunnar til að sjá hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þennan sjúkdóm.
• Óska eftir erfðafræðilegri rannsókn . Þetta felur venjulega í sér að taka lítið blóðsýni. Þetta er hægt að nota til að kanna hvort viðkomandi litningabrot vantar.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þetta ástand ekki stafað af litningaleysi. Þess í stað getur það stafað af breytingu í geni sem kallast „SHANK3“. Ef engin litningaeyðing finnst gæti læknirinn einnig lagt til að prófa fyrir þetta gen.

Ef prófin staðfesta ástandið „22q13.3 eyðingarheilkenni“ gæti læknirinn lagt til nokkrar aðrar prófanir:

• Erfðafræðileg prófun á báðum foreldrum : Kannaðu hvort þetta sé erfðafræðilegt eða tilviljunarkennt atvik.
• Segulómun (segulómun) eða tölvusneiðmyndataka (tölvusneiðmyndataka) af heila barnsins: Til að kanna hvort einhver merki séu um köngulóarblöðru.
• Ómskoðun nýrna : Til að athuga hvort nýrnagalla séu til staðar.
• Hjartaómun : Til að athuga hvort hjartað sé frábrugðið.
• Heyrnarpróf.
• Ítarleg augnskoðun.
• Svefnrannsókn.

Er til algjör lækning við þessu?

Reyndar er engin lækning við Phelan-McDermid heilkenni. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum barnsins, hjálpa því að starfa eins vel og mögulegt er og koma í veg fyrir fylgikvilla sem kunna að koma upp.

Umönnunarteymi barnsins þíns getur innihaldið ýmsa sérfræðinga, þar á meðal:

• Hjartalæknir
• Meltingarfæralæknir
• Nýrnalæknir
• Taugalæknir
• Iðjuþjálfi: Sá sem aðstoðar fólk við dagleg verkefni eins og að borða og skrifa.
• Ortópedikur (sérfræðingur í beinum og liðum)
• Sjúkraþjálfari: Sá sem styrkir viðkomandi líkamshluta.
• Talmeinafræðingur
• Innkirtlasérfræðingur

Mundu að allir þessir sérfræðingar vinna saman að því að veita barninu þínu bestu mögulegu umönnun.

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Þegar einstaklingur hefur greinst með sjúkdóminn er engin leið til að laga erfðabreytingarnar. Hins vegar, í þeim sjaldgæfu tilfellum að annað foreldrið sé einnig með sjúkdóminn, eru til tímar þar sem hægt er að nota glasafrjóvgun eða fósturpróf til að koma í veg fyrir að þetta gerist hjá framtíðar börnum.

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að tala við lækni eða erfðaráðgjafa . Þeir geta útskýrt fyrir þér hversu líklegt það er að börnin þín erfi þennan sjúkdóm.

Hvernig verður framtíðin ef barnið mitt fær þennan sjúkdóm?

Þetta er ekki það sama fyrir öll börn. Það fer eftir því hvers konar fötlun barnið hefur og hversu alvarleg hún er.

Áhrif þessa ástands eru sjaldan lífshættuleg. Hins vegar geta margir sem þjást af þessu ástandi þurft á læknisaðstoð og áframhaldandi félagslegum stuðningi að halda alla ævi . Þess vegna er kærleikur, skilningur og stuðningur fjölskyldumeðlima mjög mikilvægur fyrir þessi börn.

Hvernig annast maður svona barn?

Það er mikilvægt að fara með barnið í allar sérfræðiheimsóknir til að bæta hæfni þess. Þar sem barnið þitt gæti haft minnkaða svitnun skaltu hafa eftirfarandi í huga:

• Forðist mikinn hita .
• Gefðu barninu nóg af vatni að drekka (koma í veg fyrir að það ofþorni).
• Verjið gegn beinu sólarljósi .

Þar sem margir með Phelan-McDermid heilkenni þola sársauka mikið og eiga erfitt með að tjá óþægindi sín, skaltu vera á varðbergi gagnvart einkennum um að barnið þitt sé með verki . Ef þú tekur eftir einhverju af þessu skaltu hringja í lækninn þinn. Þeir geta hjálpað þér að ákvarða hvort barnið þitt sé með magaverk eða eitthvað annað. Einkenni verkja geta verið:

• Að vera rólegri en venjulega, minna félagslyndur.
• Öndun hraðari en venjulega.
• Grátur eða eirðarleysi en venjulega.
• Að halda fast í rúmföt eða hluti í nágrenninu.
• Að halda líkama, höndum og fótleggjum stífum og hreyfingarlausum.
• Sársaukafull svipbrigði í andliti (t.d. að loka augunum þétt, að kreppa varirnar).
• Kvein eða öskra.

Hvað annað geturðu spurt lækninn um?

Ef barnið þitt er með Phelan-McDermid heilkenni geturðu spurt lækninn eftirfarandi spurninga:

• Er þessi litningaeyðing arfgeng eða gerðist hún fyrir tilviljun?
• Er barnið mitt með vandamál eins og hjarta-, nýrna- eða heilablöðrur?
• Hversu mikil áhrif hefur þroskahömlun barnsins míns á það?
• Hvers konar sérfræðinga ætti barnið mitt að leita til? Hversu oft?
• Eru til stuðningshópar sem geta hjálpað okkur að lifa með þessum sjúkdómi?
• Mælir þú með erfðaráðgjöf?
• Ættu restin af fjölskyldunni okkar að gangast undir erfðafræðilega prófun?

Að lokum verð ég að segja...

Phelan-McDermid heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það getur valdið töfum á tali og þroska, sem og einhverfurófsröskun. Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur verið greindur með þetta litningabrotsheilkenni skaltu ekki örvænta . Teymi sérfræðinga getur hjálpað þér og barninu þínu. Helstu markmiðin hér eru að bæta virkni barnsins, koma í veg fyrir hugsanlega fylgikvilla og veita erfðaráðgjöf ef þörf krefur. Þú ert ekki einn og það eru margir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` Phelan-McDermid heilkenni, Phelan-McDermid heilkenni, erfðasjúkdómur, litningur, einhverfa, þroskaseinkun, SHANK3