Ertu líka með vatnsblöðrur í nýrunum (fjölblöðrusjúkdóm í nýrum)? Við skulum ræða þetta!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóm þar sem litlir, vökvafylltir sekkir myndast inni í nýrum? Kannski er einhver í fjölskyldunni þinni með hann, eða þú hefur heyrt um hann einhvers staðar. Þetta er það sem við köllum fjölblöðrukjúklinganýrnasjúkdóm (PKD) . Nafnið kann að hljóma svolítið ógnvekjandi, en það getur verið mjög skynsamlegt að vita meira um hann. Svo, við skulum ræða PKD nánar í dag.

Hvað er PKD? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er fjölblöðrusjúkdómur í nýrum (e. polycystic kidney disease, PKD) ástand þar sem margar vökvafylltar blöðrur, sem eru eins og litlar blöðrur, myndast inni í nýrunum . Þetta er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að þú verður að hafa stökkbreytt gen í líkamanum til að fá hann. Þetta er mjög frábrugðið nýrnablöðrum, sem myndast venjulega eingöngu á nýrunum og eru yfirleitt skaðlausar.

Þessar blöðrur sem myndast vegna PKD geta smám saman stækkað og stækkað bæði nýrun. Ímyndið ykkur, stundum geta þessar blöðrur aukið þyngd nýrna upp í 30 pund (um 13,5 kíló)! Þá geta nýrun ekki lengur sinnt aðalhlutverki sínu að sía úrgangsefni úr blóðinu. Með tímanum getur þetta ástand þróast í langvinnan nýrnasjúkdóm , sem getur að lokum leitt til nýrnabilunar . Reyndar er PKD orsök um 2% nýrnabilunar í Bandaríkjunum. Margir með PKD þurfa skilun eða nýrnaígræðslu einhvern tímann á ævinni.

Þess vegna, ef læknir greinir þig með PKD, er mikilvægast að örvænta ekki heldur vinna með honum eða henni að því að þróa góða meðferðaráætlun til að takast á við fylgikvilla sem geta stafað af þessum sjúkdómi.

Hverjar eru helstu gerðir PKD?

Það eru tvær megingerðir af PKD. Við skulum læra aðeins um þær.

1. Erfðafræðilega ríkjandi fjölblöðrusjúkdómur í nýrum (ADPKD)

Þetta er algengasta tegund PKD. Hún greinist venjulega á fullorðinsárum, á aldrinum 30 til 50 ára. Hins vegar getur hún stundum komið fram á bernsku- eða unglingsárum. Til að fá þessa tegund PKD verður annað foreldrið að hafa stökkbreytinguna í geninu. Fólk með ADPKD hefur þessa stökkbreytingu í genunum sem kallast „PKD1“ eða „PKD2“.

2. Erfðafræðilega víkjandi fjölblöðrusjúkdómur í nýrum (ARPKD)

Þetta er mjög sjaldgæf tegund. Hún er einnig kölluð ungbarna-PKD . Hún kemur fram á meðan barnið er enn í móðurkviði, það er á fósturþroskaskeiðinu., nýrun þroskast ekki rétt. Læknar greina þetta oft við ómskoðun fyrir fóstur á meðgöngu eða eftir fæðingu. Til þess að barn fái þessa tegund af ARPKD verða báðir foreldrar að hafa stökkbreytinguna sem kallast „PKHD1“ og barnið verður að erfa genið frá þeim báðum.

Hversu algeng er PKD?

Tölfræði sýnir að það eru um 500.000 (500.000) PKD sjúklingar í Bandaríkjunum einum.

Tegundin sem við ræddum um áðan, ADPKD, er mun algengari en ARPKD. Um 90% fólks með PKD eru með ADPKD. ARPKD er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hann hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 25.000 manns.

Hver eru algeng einkenni PKD?

Einkenni geta verið mismunandi eftir því hvers konar PKD þú ert með.

Einkenni ADPKD

Fólk með ADPKD, sem er algengasta gerðin, finnur hugsanlega ekki fyrir einkennum fyrr en á fullorðinsárum. Stundum sjást blöðrurnar sem myndast í nýrum ekki fyrr en þær eru orðnar mjög stórar. Ef einkenni koma fram geta þau verið:

• Verkir í baki eða hlið (einnig kallaðir „hliðarverkir“)
• Hár blóðþrýstingur
• Tíð höfuðverkur
• Blóð í þvagi (blóðmigu)
• Tíðar þvagfærasýkingar (UTI)
• Nýrnasteinar

Einkenni ARPKD

Ungbörn með ARPKD, sem er sjaldgæft form, geta sýnt einkenni við fæðingu eða á barnsaldri. Stundum getur læknir séð blöðrur í nýrum fóstursins við ómskoðun fyrir fæðingu.

Ef nýfætt barn er með ARPKD getur það fundið fyrir einkennum eins og:

• Lágt fæðingarþyngd
• Bólginn kviður
• Að hafa háan blóðþrýsting við fæðingu
• Öndunarerfiðleikar

Ef þú ert með ARPKD í æsku gætirðu fundið fyrir einkennum eins og:

• Vaxtarbrestur (þetta kallast „vaxtarbrestur“)
• Tíðar þvagfærasýkingar (UTI)
• Hár blóðþrýstingur
• Verkir í kvið eða neðri hluta baks

Ef ARPKD er til staðar í fóstri geta myndgreiningar sýnt eftirfarandi:

• Stærri nýru en eðlileg
• Lágt legvatnsmagn

Birtast einkenni PKD alltaf fljótt?

Nei, það gerir það ekki. Þessi sjúkdómur er oft klínískt hljóðlaus, án einkenna . Það þýðir að sjúkdómurinn getur þróast inni í líkamanum án nokkurra ytri einkenna. Ímyndaðu þér, um það bil helmingur fólks með þennan sjúkdóm veit kannski ekki einu sinni að það sé með hann á ævinni. Einkenni birtast oft eftir að þessar vatnskenndu blöðrur (blöðrur) hafa vaxið.

Hvað veldur PKD?

Eins og við nefndum áðan eru aðalorsök PKD erfðabreytingar . Þú veist að gen eru eins og grunnbyggingareiningar líkama okkar. Við fáum þessi gen frá foreldrum okkar. Þessi gen ákvarða hvernig líkami okkar á að vaxa og virka. Stundum, á fósturvísisstigi, stökkbreytist þetta gen og afritast ekki rétt. Ef þú ert með slíka erfðabreytingu getur hún einnig erfst til barna þinna. PKD þróast oft á þennan hátt.

Hins vegar er mjög sjaldgæft, jafnvel þótt báðir foreldrar hafi ekki þetta gen, að sjúkdómurinn geti þróast vegna handahófskenndrar stökkbreytingar í geninu.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir þetta ástand?

Þar sem PKD er erfðasjúkdómur er helsti áhættuþátturinn fyrir því að þú fáir hann fjölskyldusaga. Það er að segja, annað hvort er annað foreldrið með sjúkdóminn (sérstaklega í tilviki ADPKD) eða báðir foreldrar eru berar (í tilviki ARPKD).

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna PKD?

PKD getur valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum bæði hjá fullorðnum og ungbörnum. Stundum geta það sem við sjáum sem einkenni PKD í raun verið fylgikvillar. Til dæmis:

• Nýrnasteinar
• Hár blóðþrýstingur
• Þvagfærasýkingar (UTI)

Að auki getur PKD valdið öðrum alvarlegum fylgikvillum, svo sem:

• Sprengilegar æðar í heilanum (kallað „heilaæðagúlpar“)
• Vandamál í ristli, til dæmis ristilbólga, ástand þar sem litlir pokar myndast í ristlinum og sýkjast
• Vandamál með hjartalokur
• Nýrnabilun
• Lifrarblöðrur og brisblöðrur
• Hár blóðþrýstingur á meðgöngu (kallað „meðgöngueitrun“)

Þetta getur verið banvænt fyrir börn með alvarlega ARPKD. Fyrsti mánuðurinn í lífi þeirra er mjög mikilvægur fyrir börn sem fæðast með ARPKD, þar sem þau geta fengið alvarlega öndunarerfiðleika og nýrnabilun á þeim tíma.

Hvernig er PKD greint?

Nýrnalæknir (læknir sem sérhæfir sig í nýrnasjúkdómum) gegnir venjulega aðalhlutverki í greiningu og meðferð PKD. Hann eða hún mun skoða einkenni þín og fjölskyldusögu vandlega og gæti pantað myndgreiningarrannsóknir til að kanna nýrun, svo sem:

• Ómskoðun nýrna: Þetta er algengasta og sársaukalausa aðferðin.
• Ómskoðun fyrir fæðingu: Þetta hjálpar til við að greina hvort fóstrið í móðurkviði er með PKD.
• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun): Þetta getur gefið skýrari myndir af nýrum og þvagblöðru.
• Segulómun (segulómun): Þetta hjálpar einnig til við að fá nákvæmar myndir af nýrum.

Að auki, læknirinnEinnig gæti verið mælt með erfðaprófum. Þetta próf getur kannað hvort stökkbreytt gen sem veldur PKD sé til staðar í blóð- eða munnvatnssýni. Þetta getur einnig staðfest hvaða tegund af PKD þú ert með.

Hvaða meðferðir eru til við PKD?

Reyndar er engin lækning við PKD ennþá. Meðferðir miða aðallega að því að hægja á framgangi sjúkdómsins, stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Helstu meðferðir við PKD eru:

• Meðhöndlun blóðþrýstings: Hár blóðþrýstingur er helsti óvinur PKD. Þess vegna mun læknirinn hjálpa þér að stjórna blóðþrýstingnum með lyfjum, hollu mataræði sem er lítið af salti og hreyfingu. Að halda blóðþrýstingnum á öruggu stigi getur dregið úr hættu á að fá alvarlega sjúkdóma eins og hjartasjúkdóma og heilablóðfall.
• Öndunarstuðningur: Ungbörn með ARPKD, sem eru ekki fullþróuð í lungum og eiga erfitt með öndun, gætu þurft öndunarvél til að styðja þau.
• Skilun: Ef nýrun þín eru að bila og geta ekki lengur sinnt hlutverki sínu gætirðu þurft að gangast undir „skilun“ (ferli þar sem blóðið er hreinsað með gerviefnum). Í þessu ferli síar tæki sem kallast „blóðskilun“ blóðið út fyrir líkamann. Í „kviðarhimnuskilun“ síar það blóðið með sérstökum vökva og himnu sem kallast kviðhimna sem klæðir kviðinn.
• Vaxtarmeðferð: Ungbörn með ARPKD sem eru of þung og hafa skertan vöxt gætu þurft aðstoð við vöxt. Læknir gæti mælt með sérstakri næringarmeðferð eða vaxtarhormóni manna .
• Nýrnaígræðsla: Ef ADPKD þróast í nýrnabilun gætirðu þurft nýrnaígræðslu . Ígræðsla er skurðaðgerð þar sem bilað nýra er fjarlægt og í staðinn komið heilbrigt nýra frá gjafa.
• Verkjastilling: Hægt er að nota lyf til að stjórna verkjum af völdum sýkinga, nýrnasteina eða blöðra sem springa vegna PKD. Hins vegar ætti læknirinn að samþykkja öll verkjalyf sem þú tekur . Sum verkjalyf (sérstaklega bólgueyðandi gigtarlyf) geta aukið nýrnaskaða.

Hver er lífslíkur einstaklings með PKD?

Þú gætir orðið svolítið hræddur þegar þú heyrir þetta, en það er mikilvægt að vita sannleikann.

Ef fólk með ADPKD fær rétta meðferð, tekst vel á við sjúkdóminn og lifir heilbrigðum lífsstíl,Þú getur lifað löngu og innihaldsríku lífi. Um það bil helmingur fólks með ADPKD mun fá nýrnabilun fyrir 70 ára aldur og þarfnast skilunar eða nýrnaígræðslu .

En horfur barna með ARPKD eru ekki eins góðar. Um þriðjungur barna sem fæðast með ARPKD, sérstaklega þau sem eru með alvarleg öndunarerfiðleika, deyja í frumbernsku. Ungbörn sem lifa af þurfa oft læknismeðferð og sérstaka umönnun alla ævi. Um það bil helmingur barna sem lifa af fram yfir frumbernsku fá nýrnabilun á aldrinum 15 til 20 ára.

Er hægt að koma í veg fyrir PKD?

Því miður er PKD erfðasjúkdómur, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir hann alveg . Hins vegar, með því að lifa heilbrigðum lífsstíl, stjórna blóðþrýstingi og fylgja læknisráðum vandlega, er hægt að hægja á framgangi sjúkdómsins eða seinka þróun fylgikvilla eins og nýrnabilunar.

Það er mjög mikilvægt fyrir fólk með PKD sem hyggst eignast börn að ræða við erfðaráðgjafa svo að það geti verið upplýst um áhættuna á að börn þeirra erfi sjúkdóminn og hvaða skref er hægt að grípa til að koma í veg fyrir hann.

Hvað get ég gert til að auðvelda mér lífið með PKD?

Það getur verið krefjandi að lifa með PKD, en með því að lifa heilbrigðum lífsstíl og vera meðvitaður um sjúkdóminn geturðu gert ferðalagið auðveldara. Hér eru nokkur ráð til að hjálpa þér:

• Borðaðu nýrnavænt mataræði . Þetta ætti að einbeita sér að matvælum sem eru lág í salti, kalíum og fosfór. Fáðu sérstök ráð frá lækni eða næringarfræðingi um þetta.
• Stundaðu hreyfingu sem hentar þér, að minnsta kosti 30 mínútur á dag, flesta daga vikunnar.
• Viðhalda heilbrigðu líkamsþyngd.
• Mælið blóðþrýstinginn reglulega og haldið honum í samræmi við fyrirmæli læknisins.
• Ef þú reykir eða notar aðrar tóbaksvörur skaltu hætta því strax.
• Forðastu áfenga drykki eins mikið og mögulegt er.
• Finndu leiðir til að draga úr streitu. Hugleiðsla og jóga geta hjálpað.
• Drekkið nóg af vatni og koffínlausum drykkjum (minna af tei og kaffi) yfir daginn. Hins vegar, ef þú þarft að takmarka vökvainntöku á einhverju stigi nýrnasjúkdómsins, fylgdu ráðleggingum læknisins.
• Fáðu að minnsta kosti sjö klukkustunda góðan svefn á hverri nóttu.
• Taktu öll lyf sem læknirinn hefur ávísað nákvæmlega, á réttum tíma og í ávísuðum skömmtum. Ekki hætta að taka nein lyf án læknisráðs.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna PKD?

Ef þú ert með PKD ættir þú þegar að vera undir eftirliti læknis. Hins vegar, ef þú færð skyndilega einhver af þessum einkennum , skaltu leita tafarlaust til læknis eða fara á sjúkrahús :

• Ef fætur, ökklar eða fætur bólgna skyndilega (þetta kallast bjúgur)
• Ef þú finnur fyrir miklum brjóstverk eða þyngsli fyrir brjósti
• Ef þú finnur fyrir skyndilegum öndunarerfiðleikum
• Ef þú getur ekki pissað
• Ef mikil blæðing er með þvagi
• Ef þú finnur fyrir miklum höfuðverk eða sjónbreytingum

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar um þennan sjúkdóm. Ekki hika við að spyrja lækninn þinn spurninga eins og:

• Hvaða tegund af PKD er ég með? (ADPKD eða ARPKD?)
• Hver er hættan á að börnin mín erfi þennan sjúkdóm frá mér?
• Þarf ég að gera einhverjar aðrar sérstakar prófanir?
• Hvaða meðferðaraðferð hentar mér best?
• Hvaða breytingar ætti ég að gera á mataræði mínu, sérstaklega hvað varðar salt, kalíum og fosfór?
• Þarf ég að gera einhverjar breytingar á lífsstíl mínum (hreyfingu, svefni o.s.frv.)?
• Gæti ég þurft að fara í skilun eða nýrnaígræðslu í framtíðinni?
• Hvaða aukaverkanir eða fylgikvillar ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um?
• Hverjar eru aukaverkanir lyfjanna sem ég tek?

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Þú veist nú að fjölblöðrusjúkdómur í nýrum (e. polycystic kidney disease (PKD)) er erfðasjúkdómur sem veldur því að blöðrur myndast í nýrum. Þessar blöðrur geta valdið því að nýrun stækka og trufla starfsemi þeirra. Þetta hefur oftast áhrif á fullorðna, en í mjög sjaldgæfum tilfellum getur hættuleg tegund af PKD þróast hjá ungbörnum.

Þó að engin lækning sé til við PKD, þá skaltu ekki hafa áhyggjur. Með því að meðhöndla einkennin rétt, fylgja ráðleggingum læknisins og lifa heilbrigðum lífsstíl geturðu lifað vel með ástandinu. Það mikilvægasta er að vinna náið með lækninum þínum og fá þær prófanir og meðferðir sem þú þarft. Þú ert ekki einn og það eru læknar, fjölskylda og vinir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` Fjölblöðrusjúkdómur í nýrum, PKD, nýrnasjúkdómur, nýrnablöðrur, erfðasjúkdómar, ADPKD, ARPKD