Ertu með hnúður í hálsinum? Við skulum læra um þetta sjaldgæfa ástand (Klippel-Feil heilkenni)

Hefur þú einhvern tímann fundið fyrir því að hálsinn á barninu þínu sé svolítið stuttur eða að það sé svolítið erfitt að snúa því við? Eða hefur einhver sagt þér að hárlínan aftan á hálsinum sé of lág? Þetta eru hlutir sem við gefum stundum ekki mikinn gaum, en þeir gætu verið merki um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Klippel-Feil heilkenni (KFS). Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt á einfaldan og skýran hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er Klippel-Feil heilkenni (KFS)?

Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á bein hryggsins. Einfaldlega sagt er þetta ástand þar sem tveir eða fleiri hryggjarliðir í hálsinum renna saman við fæðingu og mynda eitt bein. Þetta kallast Klippel-Feil heilkenni.

Hugsaðu um það, hryggurinn okkar er ekki eitt langt bein. Hann er eins og keðja af 33 litlum beinum sem tengjast saman. Við köllum þessa liði hryggjarliði. Þetta eru fyrstu 7 hryggjarliðirnir í hálsinum sem oftast verða fyrir áhrifum af KFS. Þegar þessir liðir festast saman eru hreyfingar hálsins takmarkaðar.

Þetta ástand er til staðar við fæðingu. Hins vegar er það svo vægt hjá sumum að það uppgötvast ekki fyrr en síðar á ævinni þegar eitthvað eins og röntgenmynd er tekin af annarri ástæðu.

Þrjú helstu einkenni sjást hjá fólki með þennan sjúkdóm:

• Stuttur háls: Þetta getur stundum valdið smávægilegri ósamhverfu í andliti.
• Hárlínan aftan á hálsinum er staðsett mun neðar.
• Takmörkuð geta til að hreyfa hálsinn og hugsanlega hrygginn.

Hvaða önnur einkenni má sjá við þetta ástand?

Áhrif KFS eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Þegar fjöldi hryggjarliða sem eru samgróin eykst geta einkenni einnig aukist. Auk erfiðleika við að snúa hálsinum getur margt annað komið fram.

Taflan hér að neðan sýnir nokkur einkenni sem geta tengst þessu ástandi.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Oft er hægt að greina þessi einkenni við skoðun barnsins fyrir fæðingu. Eftir það mun læknirinn mæla með nokkrum fleiri prófum til að ákvarða umfang ástandsins og hvort önnur líffæri, svo sem augu, eyru, nýru og hjarta, hafi orðið fyrir áhrifum.

Sum próf sem notuð eru við þetta eru:

• Röntgenmynd: Þetta getur tekið skýra mynd af beinum hryggs, háls og axla.
• Segulómun: Þetta hjálpar til við að sjá ítarlega hversu mikið hryggjarliðirnir hafa færst til, hvort bil sé á milli þeirra og hvaða áhrif mænan hefur haft.
• Tölvusneiðmynd: Þetta sameinar röntgentækni og tölvutækni til að fá þversniðsmyndir af líkamanum.
• Erfðafræðilegar prófanir: Stundum eru þessar prófanir gerðar til að bera kennsl á erfðafræðilega merki sem valda ástandinu.
• EOS myndgreining: Þetta getur tekið þrívíddarmyndir af líkamanum.

Þar sem þetta ástand greinist oft hjá ungbörnum er stundum hægt að fá vísbendingu um það jafnvel úr ómskoðun sem gerð er á meðgöngu móðurinnar.

Af hverju er þetta að gerast?

Það er erfitt að segja nákvæmlega hvers vegna þetta er. Snemma í þroska barnsins verður fósturvefurinn sem myndar mænuna að aðskiljast rétt. Af einhverri ástæðu gerist þessi aðskilnaður ekki rétt, sem veldur því að hryggjarliðirnir festast saman og leiðir til KFS.

Fyrir marga er þetta tilviljunarkennt atvik án augljósrar orsaka. Hins vegar getur þetta í sumum tilfellum verið erfðasjúkdómur sem gengur í ættir. Læknar telja að KFS sé fjölþátta sjúkdómur . Þetta þýðir að það getur stafað af blöndu af erfðafræðilegum orsökum og öðrum umhverfisþáttum.

Hvernig er það meðhöndlað?

Það er engin lækning við Klippel-Feil heilkenni sem stendur. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, lágmarka fylgikvilla og hjálpa þér að lifa eðlilegu lífi. Tegund meðferðar sem þú færð fer eftir eðli einkennanna og umfangi hryggjarliðssamruna.

Meðferð er venjulega skipulögð af teymi sérfræðinga á ýmsum sviðum. Þetta getur falið í sér sérfræðinga í barnalækningum, skurðlækningum, bæklunarlækningum, taugalækningum og hjartalækningum.

• Við vægum sjúkdómum: Ef ástandið er ekki alvarlegt gæti læknirinn mælt með því að nota hálskraga eða spelku, verkjalyf og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID).
• Við alvarlegum sjúkdómum: Ef um alvarlegt ástand er að ræða, svo sem taugaþrýsting vegna mænuþrengsla, gæti þurft skurðaðgerð til að leiðrétta það. Einnig, ef um önnur vandamál er að ræða í hjarta, nýrum eða augum/eyrum, þarf einnig að meðhöndla þau.

Jafnvel þótt þú eldist er mikilvægt að halda sambandi við lækninn þinn og fara reglulega í eftirfylgni. Með því að fylgjast stöðugt með nýjum einkennum er hægt að greina og takast á við hugsanleg vandamál snemma.

Að lifa með KFS og áhætturnar

Hryggurinn, sérstaklega hálsinn, hjá fólki með þennan sjúkdóm er mjög viðkvæmur fyrir meiðslum. Þess vegna er mjög mikilvægt að forðast íþróttir (t.d. rúgbý, snertiíþróttir) eða aðrar athafnir sem geta valdið hálsskaða ef þú ert með þennan sjúkdóm. Ef eitthvað gerist, eins og bílslys eða fall, getur það gert núverandi vandamál verri.

Aðrir sjúkdómar geta einnig komið fram í tengslum við KFS.

• Skoliósiósa:Mænuþrengsli geta komið fram vegna óeðlilegs vaxtar hryggjarliðanna.
• Mænuþrengsli: Með tímanum þrengir mænugangurinn sig og veldur því að mænan þrýstist saman. Þetta getur valdið taugaskemmdum.
• Slitgigt: Með tímanum getur liðslit myndast í liðunum þar sem bein mætast.

Þrátt fyrir allt þetta, ef KFS er greint snemma og meðhöndlað rétt, geta flestir lifað farsælu og hamingjusömu lífi. Það mikilvægasta er að fylgja læknisráðum og hugsa vel um líkama sinn.