Virðist barnið þitt eldast of hratt? Við skulum tala um Progeria!

Ó, stundum er svo sorglegt að sjá litlu börnin okkar veikjast, er það ekki? Sérstaklega ef barnið lítur út fyrir að vera miklu eldra en það er, hvernig líður foreldrum þegar þau sjá það? Í dag ætlum við að tala um mjög sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem gott er að vita um. Hann kallast „Progeria“. Þetta er í raun erfðasjúkdómur sem veldur því að barn eldist miklu hraðar en það er aldur til.

Hvað er „Progeria“? Við skulum skilja það einfaldlega, eigum við það?

Einfaldlega sagt er Progeria sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það sem gerist í þessu er að barn eldist mjög hratt. Ímyndaðu þér, þegar þú gróðursetur litla plöntu, þá vex hún smám saman. En börn með þennan sjúkdóm vaxa skyndilega hraðar og líta eldri út.

Við fæðingu eru þessi börn oft heilbrigð og eins og önnur ungbörn. En innan fyrsta eða tveggja ára lífsins byrja þau að sýna merki um ótímabæra öldrun. Vaxtarhraði þeirra hægist á og þyngd þeirra eykst ekki eins og búist var við. Hins vegar eru þessi börn yfirleitt ekki með neinn greindarskerðingu. Við verðum líka að hafa það í huga.

Hér eru nokkrar af þeim líkamlegu breytingum sem þetta ástand veldur:

• Hárlos (sköllótt)
• Útstæð augu
• Aldraður, hrukkóttur húð
• Þunnt, oddhvass nef
• Óhóflega lítið andlit miðað við stærð höfuðsins
• Tap á olíulaginu undir húðinni

Nafnið „Progeria“ kemur frá gríska orðinu „geras“ sem þýðir „elli“. Helsta tegund þessa sjúkdóms kallast Hutchinson-Gilford Progeria heilkenni (HGPS). Það var fyrst lýst seint á 19. öld af tveimur læknum, Dr. Jonathan Hutchinson og Dr. Hastings Gilford.

Því miður er Progeria alltaf banvænn sjúkdómur. Meðalaldur dánar þessara barna er um 14,5 ár. Hins vegar hafa sum ungmenni með Progeria náð þrítugsaldri. Lyf sem kallast Lonafarnib hefur reynst hægja á framgangi sjúkdómsins.

Flest dauðsföll eru vegna fylgikvilla alvarlegrar æðakölkunar . Þetta er sami hjartasjúkdómurinn og hefur venjulega áhrif á milljónir eldri fullorðinna. En hann hefur áhrif á þessi börn á mun yngri aldri. Æðakölkun er ástand þar sem fituútfellingar (plakka) safnast fyrir innan veggja slagæða, sem gerir þær óþjálfari og harðari. Þetta getur leitt til sjúkdóma eins og hjartaáfalla eða heilablóðfalla.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af Progeria?

Progeria er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Oftast er hann af völdum nýrrar erfðabreytingar. Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður .

Hversu algeng er Progeria?

Þetta er afar sjaldgæft. Aðeins eitt af hverjum fjórum milljón lifandi fæðingum um allan heim þjáist af þessum sjúkdómi. Talið er að um 400 börn og ungmenni séu nú með Progeria um allan heim.

Hver eru einkenni Progeria?

Einkenni Progeria eru nákvæmlega þau sömu og hjá fólki sem eldist eðlilega. Hins vegar koma þau fram mun yngri. Innan fyrstu tveggja ára ævinnar byrja börn með Progeria að sýna þessi merki um hraðari öldrun:

• Vaxtarseinkun/lág vöxtur.
• Hrukkur í húðinni.
• Hárlos (sköllótt).
• Stífleiki í liðum og erfiðleikar með hreyfingu.
• Hörð, hrjúf húð, svipað og ástand sem kallast „skleroderma“.
• Minnkuð líkamsfita.

Frávik í höfuðkúpu og andliti geta verið:

• Mjúki bletturinn fremst á höfðinu (fontanella) er gáttóttur.
• Þröngt andlit miðað við stærð höfuðsins (macrocephaly - þar sem höfuðið er stórt en andlitið lítið).
• Beitt nef.
• Seinkað tanntaka.
• Lítill (vanþróaður) kjálki („micrognathia“).

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar geta einnig komið fram minna augljós einkenni eins og þessi:

• Mjaðmarliðrun.
• Augnsteinar.
• Liðagigt.
• Uppbygging veggskjölds í slagæðum.

Hvað veldur Progeria?

Helsta orsök Progeria er erfðabreyting í geni sem kallast LMNA. Þetta LMNA gen ber ábyrgð á að framleiða prótein sem kallast lamin A, sem hjálpar til við að halda kjarna allra frumna í líkama okkar saman. Hugsaðu um það eins og veggi húss fyrir frumu.

Mjög lítil stökkbreyting í „LMNA“ geninu veldur óeðlilegri mynd af „lamin A“ próteininu, sem kallast „prógerín“. Þetta „prógerín“ kemur í stað „lamin A“ og gerir kjarna frumna okkar óstöðugan og skemmir þá smám saman. Þetta veldur því að allar frumur í líkama okkar deyja hratt. Það er orsök þessa ótímabæra öldrunarferlis.

Er Progeria arfgeng?

Progeria er líklega af völdum nýrrar, sjálfsprottinnar („de novo“ stökkbreytingar) í „LMNA“ geninu. Þetta þýðir að það erfist ekki frá foreldrum. Oftast á sér þessi stökkbreyting stað fyrir getnað, í sæðinu.

Er Progeria ríkjandi eða víkjandi?

Progeria er ríkjandi erfðasjúkdómur, sem þýðir að jafnvel þótt hver fruma hafi eitt eintak af stökkbreytta geninu, þá er það nóg til að valda ástandinu.

Hvernig er Progeria greind?

Læknir barnsins gæti hugsanlega greint ástandið út frá útliti þess. Hann eða hún mun skoða barnið og spyrja þig um einkenni þess. Ef grunur leikur á Progeria er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta greininguna. Þetta felur í sér að taka blóðsýni úr barninu þínu.

Hvaða meðferðir eru í boði við Progeria?

Engin lækning er til við Progeria eins og er. Hins vegar eru vísindamenn að rannsaka nokkur lyf sem gætu meðhöndlað sjúkdóminn. Lyfið sem notað er til að meðhöndla Progeria heitir Lonafarnib (Zokinvy™). Það er í raun lyf sem er hannað til að meðhöndla krabbamein. Hins vegar hefur Lonafarnib sýnt fram á bata á mörgum sviðum Progeria. Meðallífslíkur barna með sjúkdóminn hafa aukist um tvö og hálft ár. Hvert barn sem tekur lyfið hefur sýnt framfarir á einu eða fleiri af eftirfarandi fjórum sviðum:

• Aukinn sveigjanleiki æða.
• Þróun beinbyggingar.
• Þyngdaraukning.
• Bætt heyrnargeta.

Sjúkraþjálfun getur hjálpað barninu þínu að viðhalda góðri hreyfifærni, jafnvægi og líkamsstöðu. Hún getur einnig hjálpað til við að draga úr verkjum í mjöðmum og fótleggjum. Iðjuþjálfun getur hjálpað barninu þínu að bæta mataræði, persónulega hreinlæti og handskrift.

Það mikilvægasta er að veita barninu þínu þá umönnun sem það þarfnast til að lifa eins heilbrigðu og þægilegu lífi og mögulegt er.

Læknir barnsins mun fylgjast með og meðhöndla þetta ástand með því að:

• Skimun fyrir hjartasjúkdómum: Læknir barnsins mun mæla blóðþrýsting barnsins og framkvæma reglulega prófanir eins og hjartaómun. Lágskammta aspirín og statínlyf geta hjálpað til við að draga úr hættu á hjartasjúkdómum.
• Myndgreiningarpróf (t.d. segulómun - MRI): Læknirinn notar myndgreiningarpróf eins og MRI til að leita að heilablóðfalli eða til að leita að tíðum höfuðverk eða flogum.
• Reglulegar augnskoðanir: Barnið þitt gæti haft augnvandamál eins og nærsýni eða þurr augu. Þurr augu geta komið fram vegna þess að augnlokin lokast ekki alveg. Eftir því sem sjúkdómurinn versnar getur barnið einnig fengið drer. Augnhárin og augabrúnirnar geta þynnst eða horfið. Þetta eykur líkurnar á að óhreinindi og rusl komist í augun. Einnig getur barnið haft mikla ljósnæmi. Þess vegna gæti verið nauðsynlegt að nota sólgleraugu stundum.
• Heyrnarpróf:Barnið gæti átt við heyrnarvandamál að stríða. Þetta er hægt að leiðrétta með heyrnartækjum.
• Reglulegar tannlæknaskoðanir: Barnið þitt er líklegra til að fá tannvandamál eins og holur, þrengsli, seinkaða tanntöku og rýrnun tannholds. Reglulegar heimsóknir til tannlæknis geta hjálpað til við að fylgjast með og meðhöndla þessi vandamál.
• Húðvandamál: Læknirinn mun leita að dökkum blettum eða bólum á húð barnsins. Hann mun einnig leita að hárlosi, kláða og þykknun húðar (sem getur takmarkað hreyfingar og gert það erfitt að anda eða melta mat).
• Eftirlit með beinheilsu: Barnið getur upplifað ýmis vandamál tengd beinvexti og þroska. Það getur einnig upplifað liðvandamál.

Barnið þitt þarfnast nægrar næringar til að vaxa. Það gæti þurft viðbótarnæringu (eins og næringarslöngu). Að halda barninu þínu vel vökvað (gefa því vatn) getur hjálpað til við að draga úr hættu á skyndilegum taugasjúkdómum. Ræddu við lækni barnsins um hollar leiðir til að fá nægar kaloríur og vökva.

Er hægt að koma í veg fyrir Progeria?

Progeria er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem ekki er hægt að koma í veg fyrir. Hann er oftast af völdum nýrrar stökkbreytingar í genum. Þetta þýðir að hann gerist af handahófi. Þar sem sjúkdómurinn er yfirleitt ekki algengur í fjölskyldum er erfitt að spá fyrir um hann. Hins vegar, ef þú átt eitt barn með Progeria, eru líkurnar á að annað barn fái sjúkdóminn örlítið meiri. Þú gætir viljað íhuga erfðapróf til að kanna áhættu þína.

Hver er lífslíkur einstaklings með Progeria?

Progeria er banvænn sjúkdómur sem veldur ótímabærum dauða. Meðalævilengd einstaklings með Progeria er um 14,5 ár. Hins vegar deyja sum börn jafnvel sex ára gömul. Einnig lifa sum ungmenni með Progeria fram á tvítugsaldur.

Dauðsföll eru yfirleitt vegna fylgikvilla sjúkdómsins „æðakölkun“. Meira en 80% dauðsfalla eru vegna „hjartabilunar“ og/eða „hjartaáfalls“. Meðferð með lyfinu „lonafarnib“ hefur gefið góða raun. Það hefur lengt lífslíkur fólks með „Progeria“ um tvö og hálft ár.

Ef barnið mitt er með Progeria, munu hin börnin mín þá líka fá hana?

Progeria orsakast af mjög sjaldgæfri erfðabreytingu og erfðasjúkdómurinn er yfirleitt ekki algengur í fjölskyldum. Líkur á að eignast barn með Progeria eru um einn á móti fjórum milljónum. Hins vegar, ef þú átt eitt barn með Progeria, er ólíklegt að annað barn fái hana.Líkur á þessu eru meiri, á milli 2% og 3%. Þetta er vegna ástands sem kallast mósaík. Í mósaík er lítill hluti frumna í öðru foreldrinu með stökkbreytingu í geninu fyrir Progeria, en það foreldri er ekki með sjúkdóminn. Ef barnið þitt er með Progeria gætirðu viljað íhuga erfðapróf til að komast að því hvort annað barn sé í hættu á að fá sjúkdóminn.

Ef barnið mitt er með Progeria, hvernig get ég þá annast það?

Ef barnið þitt er með Progeria, reyndu þá að skapa eins eðlilegt heimilisumhverfi og mögulegt er. Fáðu barnið þitt til að taka þátt í eins mörgum athöfnum og mögulegt er. En láttu ekki hin börnin í fjölskyldunni líða eins og þau skorti athygli.

Þegar þú talar við alla fjölskylduna um þá staðreynd að barnið þitt með Progeria muni aðeins lifa til ákveðins aldurs, vertu þá heiðarleg en í samræmi við aldurinn. Ráðgjafarviðtöl geta verið gagnleg í mörgum tilfellum.

Ræddu líka við barnið þitt um hvernig sumir verða hissa og líta á þá á annan hátt. Ræddu við barnið þitt um hvernig það ætti að bregðast við ef einhver horfir undarlega á það eða hvíslar.

Getur barn með Progeria farið í skóla?

Mörg börn með Progeria ganga í skóla. Þau gætu þurft aðlögun til að taka fullan þátt, líða vel og vera örugg. Þú ættir að hitta reglulega skólastjórnendur barnsins þíns, hjúkrunarfræðinga, meðferðaraðila og kennara. Þetta mun hjálpa öllum að vinna saman að því að mæta þörfum barnsins þíns. Þetta felur í sér að gera áætlun og deila henni með öllum ef barnið þitt þarfnast bráðaþjónustu í skólanum (til dæmis ef það fær skyndilega öndunarerfiðleika eða brjóstverk).

Hvað er „nýburaprogería“?

Auk Hutchinson-Gilford progeria heilkennis eru nokkrir aðrir sjúkdómar sem valda ótímabærri öldrun. Þessir sjúkdómar eru kallaðir progeroid heilkenni. Nýburaprogeria, einnig þekkt sem neonatal progeroid heilkenni, er eitt slíkt ástand. Þetta ástand, einnig þekkt sem Wiedemann-Rautenstrauch heilkenni, veldur vaxtarseinkun og hrukkum í húðinni. Hins vegar erfist nýburaprogeroid heilkenni á erfðafræðilegan víkjandi hátt. Þetta þýðir að sjúkdómurinn kemur aðeins fram ef bæði eintök af stökkbreytta geninu eru erfð í hvorri frumu.

Það getur verið yfirþyrmandi og ruglandi að komast að því að barnið þitt er með Progeria. Læknir barnsins getur hjálpað þér og fjölskyldu þinni að takast á við greininguna. Hann eða hún getur einnig hjálpað þér að skilja meðferðarúrræði sem geta hægt á framgangi sjúkdómsins. Margir foreldrar barna með erfðafræðilega sjúkdóma eins og Progeria finna stuðningshópa mjög gagnlega. Að spyrja spurninga, læra um reynslu annarra fjölskyldna getur verið huggandi og það getur hjálpað þér að líða eins og þú sért ekki einn.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Progeria er mjög sjaldgæfur en lífshættulegur sjúkdómur sem mikilvægt er að vera meðvitaður um.

• Þetta er erfðasjúkdómur: hann orsakast oft af nýtilkominni stökkbreytingu í genum.
• Hröð öldrun er aðaleinkennið: Hlutir eins og útlit barns, húð og bein eldast hratt.
• Greind hefur ekki áhrif: Greindarstig þessara barna er eðlilegt.
• Það eru til meðferðir, en engin lækning: Lyf eins og Lonafarnib geta hægt á framgangi sjúkdómsins og aukið lífslíkur. En fullkomin lækning hefur ekki fundist enn.
• Kærleikur og stuðningur við barnið er mjög mikilvægur: að hjálpa barninu að lifa eðlilegu lífi, skilja það og veita nauðsynlega læknismeðferð er mjög mikilvægt.
• Þú ert ekki ein/n: talaðu við aðrar fjölskyldur sem eru í svipaðri stöðu, fáðu stuðning og leitaðu ráða hjá læknum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki gleyma að ráðfæra þig við lækni.

` Progeria, erfðasjúkdómar, ótímabær öldrun, LMNA gen, lonafarnib, heilsa barna, sjaldgæfir sjúkdómar`