Hefurðu áhyggjur af blóðstorknun? Við skulum tala um C-próteinskort.

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að þú værir að fara að fá blóðtappa? Eða hefur þú skyndilega fundið fyrir því að fóturinn þinn væri bólginn og aumur? Ástæðan fyrir þessu gæti verið önnur en þú heldur. Í dag erum við að tala um sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Það er C-próteinskortur . Þó nafnið hljómi undarlega, þá tengist það blóðstorknunarferlinu í líkama okkar. Við skulum skoða hvað það er, hvers vegna það gerist og hvað þú getur gert í því.

Hvað nákvæmlega er skortur á C-próteini?

Einfaldlega sagt er skortur á C-próteini ástand þar sem blóðið storknar meira en það þarfnast, eða á óeðlilegan hátt. Hér er stutt útskýring.

Ímyndaðu þér að þú sért með sár einhvers staðar á líkamanum. Til að stöðva blæðinguna þarf blóð að storkna. Það er eðlilegt. Þetta er varnarkerfi líkamans. En hvað gerist ef þessi blóðstorknun verður stjórnlaus og óhófleg? Þá byrjar vandamálið.

Það eru nokkrir náttúrulegir hlutir í blóði okkar sem stjórna þessari blóðstorknunarferli, eins og bremsukerfi bíls. Prótein C er eitt slíkt, mjög mikilvægt prótein sem stjórnar blóðstorknun. Þetta er kallað náttúrulegt „storknunarhemjandi efni“ eða segavarnarlyf . Það er efni sem kemur í veg fyrir blóðstorknun.

Nú skilurðu, ekki satt? Skortur á C-próteini þýðir að þú ert ekki með nægilegt magn af þessu próteini í blóðinu. Þegar það gerist virkar bremsan sem stjórnar blóðstorknun ekki rétt. Afleiðingin er að blóðtappar byrja að myndast í æðunum. Blóðtappar sem myndast á þennan hátt geta valdið mjög hættulegum, jafnvel lífshættulegum sjúkdómum. Til dæmis myndast blóðtappar í djúpum bláæðum fótleggjanna (djúpbláæðasegarek) og slíkir sjúkdómar geta brotnað af og fest sig í lungunum (lungnasegarek) .

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er reyndar ekki mjög algengt, en það er ekki eins sjaldgæft og við höldum.

• Vægt form: Talið er að þetta geti aðeins haft áhrif á einn af hverjum 200 til 500 einstaklingum í almenningi.
• Alvarleg tegund: Þetta er sjaldgæfasta tegundin. Hún hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 500.000 til 750.000 manns. Hins vegar gæti raunveruleg tala verið mun hærri en þessar áætlanir gera ráð fyrir.

Þetta ástand hefur jafn áhrif á bæði karla og konur.

Hver eru einkennin af þessu?

Einkenni þessa sjúkdóms eru mismunandi eftir því hvort hann er vægur eða alvarlegur. Við skulum skoða töfluna hér að neðan til að skilja þetta betur.

Hverjar eru orsakir C-próteinskorts?

Helsta orsök þessa ástands eru erfðafræðileg áhrif, sem þýðir að það er eitthvað sem erfist frá kynslóð til kynslóðar.

Arfgengar orsakir

Það er gen í líkama okkar sem fyrirskipar okkur að framleiða prótein sem kallast prótein C. Það kallast PROC genið . Ef stökkbreyting er í þessu geni gæti prótein C ekki framleitt rétt, eða jafnvel þótt það sé framleitt, gæti það ekki virkað rétt.

• Skortur af tegund I: Þetta stafar af lækkun á C-próteinmagni.
• Skortur af tegund II: Þetta gerist þegar C-próteinmagn er eðlilegt en próteinið starfar ekki rétt.

Ímyndaðu þér að annað foreldrið hafi þetta stökkbreytta PROC gen. Þá eru 50% líkur á að barnið sem það eignast erfi þetta stökkbreytta gen. Ef það gerist mun barnið fá væga útgáfu af þessum sjúkdómi.

Ímyndaðu þér nú að bæði foreldrar hafi þetta stökkbreytta gen. Þá eru 25% líkur á að barnið erfi bæði þessi stökkbreyttu geni. Það barn mun fá alvarlegan sjúkdóm sem sýnir einkenni við fæðingu.

Áunnnar orsakir

Þetta er ekki alltaf arfgengt. Sumir sjúkdómar eða aðrar orsakir geta einnig valdið lágu magni af C-próteini.

• K-vítamínskortur
• Notkun blóðþynningarlyfsins Warfarin (við ræðum um þetta síðar)
• Alvarlegur lifrarsjúkdómur
• Ástand sem kallast dreifð blóðstorknun (DIC)
• Alvarleg bakteríusýking (blóðsýking)

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Ef læknirinn grunar að þú sért með þennan sjúkdóm mun hann framkvæma ýmsar rannsóknir til að staðfesta það.

• Persónuleg sjúkrasaga þín: Hvort þú hafir áður átt við blóðstorknunarvandamál að stríða.
• Sjúkrasaga fjölskyldunnar: Er einhver í fjölskyldunni með þessar tegundir blóðstorknunarvandamála?
• Blóðprufur: Þetta er það mikilvægasta. Þær mæla prótein C virkni þína og prótein C magn í blóðinu.
• Erfðapróf: Hægt er að framkvæma erfðapróf til að kanna hvort stökkbreyting sé í PROC geninu. Þetta er þó ekki nauðsynlegt til að staðfesta sjúkdóminn.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferðin fer eftir því hvers konar C-próteinskort þú ert með og alvarleika einkennanna.

Meðferð við vægu formi

• Flestir þurfa ekki meðferð: Flestir þurfa enga meðferð. Hins vegar gæti sérstakrar athygli og hugsanlega meðferðar verið nauðsynleg meðan á aðgerð stendur, á meðgöngu, ef þeir lenda í alvarlegu slysi (t.d. bílslysi) eða á tímabilum þar sem þeir eru óvirkir (t.d. ef þeir eru rúmfastir).
• Segavarnarlyf: Ef þú hefur þegar fengið blóðtappa mun læknirinn ávísa þér segavarnarlyfjum.

Meðferð við alvarlegri mynd

Við þessu alvarlega ástandi hjá nýburum er gefin sérstök meðferð sem kallast prótein C-þykkni (Ceprotin®) eða ferskt frosið plasma.

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Það eru nokkrir helstu fylgikvillar sem geta stafað af þessu ástandi.

• Húðvandamál tengd warfaríni: Eftir að meðferð með warfaríni er hafin geta sumir fengið sársaukafull, rauð eða fjólublá sár. Þessi sár eru algengust á efri hluta líkamans, handleggjum eða fótleggjum. Ef þau eru ekki meðhöndluð á réttan hátt getur það leitt til dauða húðarinnar og undirliggjandi vefja.
• Lungnasegarek: Blóðtappar sem myndast í fótleggjum (djúpbláæðasegarek) geta losnað, borist með blóðrásinni og fest sig í bláæð í lungum. Þetta er lífshættulegt ástand.
• Purpura Fulminans: Blóðstorknunarvandamál um allan líkama nýfædds barns. Ef það er ekki meðhöndlað getur það verið banvænt.
• Fylgikvillar við meðferð með ferskum plasma: Þegar ungbörnum er gefin þessi meðferð stöðugt geta fylgikvillar komið upp vegna aukins vökvamagns í líkamanum (vökvaofhleðslu).

Hvað má búast við eftir að sjúkdómurinn hefur verið greindur?

Niðurstaðan af þessu er mjög mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins.

Horfur barna með alvarlegan C-próteinskort eru ekki góðar. Þau geta jafnvel dáið stuttu eftir fæðingu. Ekki eru nægar upplýsingar tiltækar til að segja til um langtímalifun þeirra sem þjást af þessum alvarlega sjúkdómi.

Ef þú ert með væga mynd ertu í hættu á endurtekinni bláæðasegarek. Einnig er hætta á að blóðtapparnir berist til lungnanna. Til að ná sem bestum árangri er mikilvægt að mæta í eftirfylgnitíma læknisins. Þetta gerir honum eða henni kleift að fylgjast náið með ástandi þínu og aðlaga meðferðina eftir þörfum.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem skortur á C-próteini er að mestu leyti arfgengur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann. Hins vegar geta foreldrar og börn ráðfært sig við blóðsjúkdómafræðing til að fá frekari upplýsingar um hann og fá nauðsynlegar rannsóknir gerðar.

Einnig er stundum hægt að koma í veg fyrir C-próteinskort af völdum annarra sjúkdóma. Til dæmis,

• Hormónið estrógen í sumum getnaðarvarnarpillum sem konur taka getur aukið hættuna á blóðtappa.
• Þessi áhætta eykst enn frekar vegna þátta eins og reykinga, offita, meðgöngu og hreyfingarleysis.

Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn ávísað fyrirbyggjandi skömmtum af segavarnarlyfjum til að draga úr þessari áhættu. Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða opinskátt við lækninn þinn um áhættuþætti þína.