Verða sumir líkamshlutar óeðlilega stórir? Við skulum tala um Proteus heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma séð eða heyrt um einstakling sem líkamshlutar – til dæmis handleggur eða fótleggur – stækka miklu og óhóflega mikið en aðrir? Eða húðin verður þykkari á sumum stöðum og lítur út eins og undarlegir kekkir? Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er svolítið skrýtið en mjög mikilvægt fyrir alla að vera meðvitaðir um. Það kallast Proteus heilkenni.

Hvað er Proteus heilkenni?

Einfaldlega sagt er Proteus heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það veldur því að bein, húð, innri líffæri eða vefir líkamans vaxa óhóflega . Mikilvægt er að hafa í huga að þessi vöxtur er yfirleitt ósamhverfur . Þetta þýðir að hægri og vinstri hlið líkamans verða fyrir mismunandi áhrifum. Önnur hliðin getur verið stærri en hin hliðin eðlileg.

Þetta kallast „Próteus“, það var til forngrískur guð sem hét „Próteus“ og gat breytt í hvaða lögun sem er. Þessi sjúkdómur breytir einnig lögun líkamans og því fékk hann nafnið sitt.

Nýfætt barn sýnir venjulega engin merki um þetta ástand. Þessi óeðlilegi þroski hefst á aldrinum 6 til 18 mánaða . Hann versnar síðan hratt fyrstu 10 árin og getur orðið alvarlegri eftir því sem barnið eldist. Auk breytinga á útliti geta sumir fengið taugasjúkdóma. Fólk með Proteus heilkenni er einnig í aukinni hættu á blóðtappa og æxlum sem ekki eru krabbameinsvaldandi .

Hver getur fengið þetta? Hversu algengt er þetta?

Proteus heilkenni getur haft áhrif á alla, en sumar rannsóknir hafa sýnt að það er örlítið algengara hjá körlum en konum.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur áhrif á færri en einn af hverjum milljón manns um allan heim. Þar sem það er svo sjaldgæft, og vegna þess að það eru aðrir sjúkdómar sem einnig sýna ósamhverfan vöxt, er erfitt að greina það nákvæmlega. Þess vegna er erfitt að segja til um hversu margir hafa það í raun. Læknar telja að sumir séu ógreindir og aðrir hafi verið ranggreindir. Hins vegar er talið að færri en hundrað manns um allan heim hafi ástandið.

Hver eru einkennin? Hvernig þekkir maður þau?

Fyrstu einkenni Proteus heilkennis koma venjulega fram á aldrinum 6 til 18 mánaða . Þá hefst ósamhverfa vaxtarmynstrið sem áður var getið. Vaxtarmynstrið og alvarleiki þess getur verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það getur haft áhrif á hvaða líkamshluta sem er, þar á meðal bein, húð, líffæri og vefi. Ástandið versnar hratt á fyrstu tíu árum lífsins.

### Breytingar á beinum:

Beinin í handleggjum, fótleggjum, höfuðkúpu og hrygg geta vaxið óreglulega.

• Armar og fætur geta orðið mjög mismunandi að lengd . Ímyndaðu þér að annar handleggurinn sé lengri en hinn, eða að lengd fótanna sé mismunandi.
• Alvarleg sveigja í hryggnum (skoliósa) getur komið fram.
• Með tímanum getur þessi óeðlilegi vöxtur valdið því að liðirnir geti ekki starfað rétt.

### Breytingar á húð:

Proteus heilkenni getur valdið óeðlilegum vexti á húðinni.

• Sums staðar þykknar húðin og lyftist og myndar hrukkóttan bólga sem líkist yfirborði heilans. Þetta kallast heilaformað bindiefni .
• Þetta sést oftast á iljum fótanna en getur stundum komið fram á höndunum.

Þessi tegund af húðhnúði er svo einstök að hún sést ekki í neinum öðrum sjúkdómi.

### Æðar og fituvefur:

• Það getur verið óeðlilegur vöxtur æða þinna, þ.e. háræða og bláæða.
• Fituvefur getur vaxið óhóflega og valdið því að umframfita safnast fyrir á svæðum eins og maga, handleggjum og fótleggjum.
• Oft geta myndast krabbameinslaus, fitukennd æxli (lipomas).

### Vandamál í taugakerfinu:

Sumir með Proteus heilkenni upplifa einnig vandamál í taugakerfinu.

• Hugræn fötlun.
• Flogaveiki (flog).
• Sjónmissir.

### Breytingar á útliti andlits:

Proteus heilkenni getur valdið sumum sérstökum andlitsþáttum.

• Langt andlit.
• Ytri horn augna virðast vera hangandi.
• Flatur nefbrú og breiðar nasir.
• Það er eins og að hafa munninn opinn.

Hvaða hættulegu fylgikvillar geta komið upp vegna þessa?

Lífshættulegasti fylgikvilli Proteus heilkennis er djúpbláæðasegarek (DVT), blóðtappa í djúpæðum . DVT hefur oft áhrif á djúpbláæðar í fótleggjum eða handleggjum og veldur verkjum og bólgu.

Ef þessi djúpbláæðastífla (DVT) berst með blóðrásinni til lungnanna getur hún valdið hættulegu ástandi sem kallast lungnasegarek. Lungnasegarek er algengasta dánarorsök hjá fólki með Proteus heilkenni.

Hvernig þróast Proteus heilkenni? Er það erfðafræðilegt?

Ástæðan fyrir þessu er breyting (stökkbreyting) í geninu sem kallast „AKT1“.Genið „AKT1“ hjálpar til við að stjórna frumuvexti og skiptingu. Þegar þetta gen stökkbreytist missir fruma getu sína til að stjórna vexti sínum. Þetta veldur því að fruman vex og skiptir sér óeðlilega. Þetta er það sem veldur óhóflegum vexti sem sést í Proteus heilkenni.

Það sem skiptir máli er að Proteus heilkenni er ekki arfgengur sjúkdómur. Þessi stökkbreyting í genum á sér stað eftir frjóvgun fósturvísisins, sem kallast líkamsstökkbreyting . Þessi stökkbreyting á sér stað fyrir tilviljun í einni frumu í fóstri snemma á meðgöngu. Þegar þessi stökkbreytta fruma vex og skiptir sér, hafa sumar frumur þessa stökkbreytingu og aðrar ekki. Þetta kallast mósaíkgenabreyting . Það er eins og mynd úr bútum í mismunandi litum. Þar sem stökkbreytingin í „AKT1“ genum hefur aðeins áhrif á sumar frumur í líkamanum, hefur sjúkdómurinn einnig aðeins áhrif á hluta líkamans.

Hvernig greina læknar þetta?

Læknirinn mun framkvæma líkamsskoðun til að greina Proteus heilkenni. Hann mun einnig nota sérstakan gátlista yfir einkenni sem eru sértæk fyrir ástandið. Til þess að læknir geti greint þetta verða þrjú algeng einkenni að vera til staðar. Þau eru:

• Dreifing mósaík : Þetta þýðir að vöxturinn er dreifður yfir stórt svæði líkamans. Sumir líkamshlutar hafa vöxtinn en aðrir ekki.
• Stöðug tilvik : Þetta þýðir að enginn annar í fjölskyldunni hefur þessi einkenni.
• Stigvaxandi ferli : Þetta þýðir að með tímanum hefur útlit viðkomandi líkamshluta breyst verulega vegna þessa óhóflega vaxtar.

Auk þessa mun læknirinn leita að öðrum sérstökum einkennum. Til að fá greiningu á Proteus heilkenni verður þú að hafa sérstök einkenni úr hverjum flokki á gátlista læknisins.

### Hvers konar prófanir eru gerðar?

Genstökkbreytingin sem veldur Proteus heilkenni er ekki til staðar í öllum frumum líkamans. Þess vegna getur erfðapróf verið nokkuð flókið. Þetta er vegna þess að stökkbreytingin gæti verið fjarverandi í blóðsýni eða aðeins til staðar í mjög litlu magni.

Hins vegar geta læknar greint þetta stökkbreytta gen með því að taka lítið sýni af viðkomandi vef (vefjasýni) og framkvæma DNA-próf . DNA úr því sýni er notað til að greina stökkbreytta genið.

Er til meðferð við þessu? Er hægt að lækna þetta?

Því miður er engin lækning við Proteus heilkenni . Meðferðin beinist að því að stjórna þínum sérstökum einkennum. Þú þarft að vinna með teymi sérfræðinga til að aðstoða þig við þínar einstaklingsbundnu læknisfræðilegu þarfir.

• BæklunarskurðlæknirMeðhöndlar vandamál í beinum. Til eru ýmsar meðferðir til að draga úr óhóflegum beinvexti í höndum, fótum og fingrum. Þær geta einnig leiðrétt vandamál í hrygg og liðum. Fyrir aðgerð verður þú metinn af blóðsjúkdómafræðingi til að meta hættuna á blóðtappa.
• Þú gætir þurft að leita til húðlæknis vegna umfram húðfitu og húðbreytinga. Sum vandamál gætu þurft tafarlausa og tíðari meðferð. Fyrir önnur vandamál gæti læknirinn þinn beitt „bíða og sjá“ nálgun. Það er að segja, hann mun fylgjast með ástandi þínu áður en hann mælir með neinum sértækum meðferðum.

Aðrir heilbrigðisstarfsmenn sem gætu komið að umönnun þinni eru meðal annars:

• Sérfræðingur í endurhæfingarlækningum (sjúkralæknir)
• Læknir sem sérhæfir sig í öndunarfærasjúkdómum (lungnalæknir)
• Sjúkraþjálfari
• Iðjuþjálfi
• Sá sem framleiðir sérhæfðan skófatnað og fótstuðning (pedorthist)

Vísindamenn hafa nýlega uppgötvað genið sem veldur Proteus heilkenni, sem gæti leitt til mikilla framfara í þróun nýrra lyfja og annarra meðferða.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Nei, ekki er hægt að koma í veg fyrir Proteus heilkenni. Þetta er vegna þess að það er erfðafræðilegt ástand. Genstökkbreytingin sem veldur því er tilviljunarkennd atburður á fósturþroska. Það er ekki af völdum neins sem gerðist fyrir eða á meðgöngu. Svo ekki hafa áhyggjur af því.

Hvernig er lífslíkur?

Lífslíkur einstaklings með Proteus heilkenni fer að miklu leyti eftir því hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum og alvarleika ástandsins. Fylgikvillar geta verið lífshættulegir og líklegri til að valda dauða en sjúkdómurinn sjálfur. Þessir fylgikvillar geta verið djúpbláæðasegarek, lungnasegarek og krabbamein. Lungnasegarek er algengasta dánarorsök hjá fólki með Proteus heilkenni.

Í heildina deyja um 25% fólks með Proteus heilkenni fyrir 22 ára aldur. Hins vegar eiga þeir sem eru með væg einkenni almennt góða lífslíkur með árangursríkri meðferð.

Hvernig á að lifa með Proteus heilkenni?

Það getur verið mjög pirrandi og erfitt að lifa með þeim líkamlegu breytingum sem Proteus heilkenni veldur. Það er mikilvægt fyrir þig og fjölskyldu þína að læra eins mikið og mögulegt er um þetta ástand.Að tala við annað fólk sem glímir við þennan sjúkdóm og hlusta á reynslu þeirra getur hjálpað þér að finna að þú sért ekki ein/n og að það sé til fólk sem skilur þig. Spyrðu lækninn þinn um úrræði sem geta hjálpað þér að takast á við ástandið.

Það getur verið ógnvekjandi og átakanlegt að komast að því að þú eða barn þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Það getur verið sérstaklega erfitt ef sjúkdómurinn veldur verulegum líkamlegum breytingum. Þess vegna er mikilvægt að finna lækni sem getur greint Proteus heilkenni nákvæmlega og sett saman teymi sérfræðinga. Með viðeigandi meðferð eiga flestir góða lífslíkur. Það er einnig mikilvægt að finna hóp fólks sem getur stutt þig þegar þú stendur frammi fyrir þessari erfiðu greiningu.

Mundu það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

• Proteus heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af ósamhverfum, óhóflegum vexti ákveðinna líkamshluta.
• Þetta er ekki arfgengt . Það orsakast af handahófskenndri erfðabreytingu sem á sér stað á fósturstigi.
• Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við einkennunum eru til ýmsar meðferðir til að stjórna þeim.
• Það er mjög mikilvægt að leita sér stuðnings teymis sérhæfðra lækna og vera vel upplýstur um sjúkdóminn.
• Mikilvægt er að vera meðvitaður um fylgikvilla eins og djúpbláæðasegarek (DVT) og lungnasegarek (lungnasegarek) til að vernda líf.
• Ef þú eða ástvinur þinn þjáist af þessu ástandi, gleymdu þá ekki styrknum sem kemur frá sálfræðilegum stuðningi og stuðningshópum .

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur skaltu ekki gleyma að leita læknisráðs.

` Proteus heilkenni, erfðasjúkdómar, óeðlilegur þroski, AKT1 gen, djúpbláæðatrombósa (DVT), lungnasegarek, húðsjúkdómar, beinþroski, sjaldgæfir sjúkdómar