Ertu í hættu á óútskýrðum blóðstorknunarvandamálum? Einföld leiðarvísir um stökkbreytingu í próþrombíngeninu - Nirogi Lanka

Hefur þú einhvern tíma heyrt um einhvern sem skyndilega fær sársaukafullan bólgu í fótleggjum, en læknir greinir síðan „blóðtappa“? Eða kannski ungan, að því er virtist heilbrigðan einstakling sem er fluttur á sjúkrahús með skyndilegan brjóstverk og öndunarerfiðleika? Þegar við heyrum þessar sögur getur verið ruglingslegt að skilja hvers vegna þær gerast. Oft rekjum við þessi vandamál til öldrunar eða offitu. Hins vegar er stundum orsökin eins einstök og augnlitur þinn eða áferð hársins - það er erfðafræðilegur eiginleiki sem erfist frá foreldrum þínum. Í dag ræðum við um arfgengan sjúkdóm sem eykur hættuna á blóðtappa: stökkbreytingu í próþrombíngeninu , hér hjá Nirogi Lanka.

Einfaldlega sagt, hvað er stökkbreyting í próþrombíngeninu?

Þótt nafnið hljómi tæknilegt er hugmyndin einföld. Við skulum skoða hvernig líkaminn þinn venjulega tekst á við blóðstorknun. Þegar þú færð lítið skurð, hættir blæðingin eftir nokkrar mínútur, ekki satt? Þetta gerist vegna þess að flókið storknunarkerfi líkamans virkjast. Þetta ferli byggir á ýmsum próteinum sem kallast storknunarþættir.

Próþrombín er eitt slíkt prótein, einnig þekkt sem þáttur II . Venjulega framleiðir líkaminn nákvæmlega rétt magn af því.

Hins vegar, ef þú ert með stökkbreytingu í próþrombíngeninu, framleiðir líkaminn þinn miklu meira af þessu próteini en þú þarft í raun og veru. Hugsaðu um það eins og uppskrift: ef bolli af te krefst tveggja teskeiða af sykri og einhver bætir við fimm eða sex, verður það of sírópskenndur. Á sama hátt gerir of mikið próþrombín blóðið „klístraðra“ og eykur tilhneigingu þína til að mynda blóðtappa.

Vegna þessa er aukin hætta á að fá blóðtappa (segamyndun) í bláæðum án þess að valda skaða. Þessir blóðtappar myndast oftast í djúpum bláæðum fótleggjanna — ástand sem kallast djúpbláæðasegarek (DVT) . Stundum getur hluti af blóðtappanum brotnað af og borist til lungnanna og stíflað æð. Þetta er lífshættulegt læknisfræðilegt neyðarástand sem kallast lungnasegarek (PE) .

Hvernig erfist þetta gen? Að skilja arfblendna og arfblendna

Það er einfalt að skilja: þú færð eitt eintak af hverju geni frá móður þinni og eitt frá föður þínum.

1. Arfblendinn: Þú erfðir gallaða genið frá annað hvort móður þinni eða föður þínum, en ekki báðum. Hitt foreldrið þitt var með heilbrigt, eðlilegt gen. Þetta er algengasta birtingarmyndin. Í þessu tilviki er hættan á blóðtappa aðeins örlítið hærri en hjá meðalmanni. Um það bil tveir eða þrír af hverjum 1.000 einstaklingum með þetta ástand geta fengið blóðtappa.

2. Arfblendinn: Þetta er mun sjaldgæfara. Í þessu tilfelli fékkstu gallaða genið frá báðum foreldrum. Þar sem þú ert með tvö eintök af stökkbreytingunni er hættan á blóðtappa margfalt meiri en hjá þeim sem eru arfblendnir.

Mun ég miðla þessu til barnanna minna?

Margir foreldrar hafa áhyggjur af þessu.

• Ef þú ert arfhreinn (þú berð tvö eintök af stökkbreytingunni) munt þú erfa að minnsta kosti eitt gallað eintak af geninu til allra barna þinna.
• Ef þú ert arfblendinn (þú ert með eitt gallað eintak) eru 50% líkur á að eitthvert af börnum þínum erfi það gen. Það er í raun eins og að kasta upp krónu.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Hér er mikilvægasti hlutinn: Stökkbreytingin í próþrombíngeninu veldur engum einkennum.Jafnvel þótt þú hafir þetta gen gætirðu fundið fyrir fullkomnu eðlilegu ástandi. Margir vita ekki einu sinni að þeir bera það og lifa alla sína ævi við góða heilsu án þess að mynda blóðtappa.

Vandamálið kemur aðeins upp ef genið veldur blóðtappa. Í því tilfelli munt þú taka eftir einkennum sem tengjast blóðtappanum sjálfum.

Eru aðrir þættir sem auka hættu á storknun?

Já, algjörlega. Eins og við nefndum þýðir það ekki endilega að þú fáir blóðtappa þótt þú sért með þetta gen. Hins vegar eykst hættan verulega ef aðrir áhættuþættir eru til staðar. Hugsaðu um það eins og að bæta bensíni í eldinn.

• Reykingar: Reykingar skaða æðar og auka verulega hættuna á blóðtappa .
• Að gangast undir skurðaðgerð: Stórar skurðaðgerðir krefjast oft langrar rúmhvíldar, sem hægir á blóðrásinni og getur leitt til blóðtappamyndunar.
• Offita ( offita ): Ofþyngd eykur álag á æðar og eykur heildaráhættu.
• Meðganga: Á meðgöngu auka hormónabreytingar og þrýstingur vaxandi barnsins á æðar náttúrulega hættuna á blóðtappa.
• Getnaðarvarnarpillur eða hormónameðferð: Ákveðnar getnaðarvarnartöflur og hormónameðferðir innihalda estrógen, sem getur aukið áhættuna.
• Aldur: Með aldrinum eykst náttúruleg hætta á blóðtappamyndun.
• Langvarandi hreyfingarleysi:
• Lengri hvíld á sjúkrahúsi.
• Hreyfileysi vegna gifs eftir beinbrot.
• Langferðalög í flugvélum, rútum eða bílum sem taka nokkrar klukkustundir.

Hvernig er þetta ástand greint?

Hefðbundnar blóðprufur (eins og blóðprufa með blóðprufu) geta ekki greint þetta. Sérstök erfðafræðileg prófun með blóðsýni er nauðsynleg til greiningar.

Læknar mæla þó ekki með þessu prófi fyrir alla. Læknir grunar yfirleitt aðeins þetta próf ef:

• Þú hefur fengið fleiri en einn blóðtappa áður.
• Þú færð blóðtappa á unga aldri án annarra augljósra heilsufarsvandamála.
• Náinn fjölskyldumeðlimur (foreldri eða systkini) hefur sögu um blóðstorknunartruflanir.

Hvernig er það meðhöndlað?

Það er mikilvægt að greina á milli tveggja hluta:

1. Meðferð erfðafræðilegs ástands: Eins og er er engin læknisfræðileg leið til að breyta genum þínum . Ef þú ert með stökkbreytingu í próþrombíngeninu er hún hluti af erfðamengi þínu alla ævi.

2. Meðferð blóðtappa: Við getum þó stjórnað hættunni á blóðtappamyndun og meðhöndlað alla blóðtappa sem myndast.

Ef þú finnur fyrir djúpbláæðatöppum eða lungnasekra (PE) mun læknirinn líklega hefja meðferð með blóðþynningarlyfjum sem kallast segavarnarlyf . Í sérstökum neyðartilvikum má gefa blóðtappalyf með inndælingu til að leysa upp storknunina. Í mjög sjaldgæfum tilfellum má nota kateter eða skurðaðgerð til að fjarlægja storknunina.

Meðferðarlengd er einstaklingsbundin. Sumir þurfa aðeins þriggja mánaða lyfjameðferð en aðrir geta þurft blóðþynningarlyf ævilangt, allt eftir mati læknisins á áhættuþáttum þínum.

Hvernig hefur þetta áhrif á meðgöngu?

Þetta er algengt og mikilvægt áhyggjuefni fyrir margar konur.

• Ef þú ert með stökkbreytingu í próþrombíngeninu og hefur sögu um blóðtappa , gæti læknirinn þinn mælt með daglegri lágskammta blóðþynningarsprautu (eins og heparíni) alla meðgönguna og í nokkrar vikur eftir fæðingu. Þessar sprautur eru öruggar fyrir barnið þitt.
• Hins vegar, ef þú ert með þetta gen en hefur aldrei fengið blóðtappa , er læknismeðferð venjulega ekki nauðsynleg á meðgöngu.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Snemmbúin greining einkenna er mikilvæg til að koma í veg fyrir alvarleg fylgikvilla.

Að lokum, ekki örvænta ef þú uppgötvar að þú ert með stökkbreytingu í próþrombíngeninu. Mundu að meirihluti fólks með þetta gen lifir heilbrigðu og innihaldsríku lífi. Mikilvægustu skrefin eru að vera upplýstur, forðast áhættuþætti (eins og reykingar og offitu), viðhalda heilbrigðum lífsstíl og leita tafarlaust læknisráðs ef einhver einkenni koma fram.

Stökkbreyting í próþrombíngeni, stökkbreyting í þætti II, blóðstorknunartruflanir, djúpbláæðasegarek (DVT), lungnasegarek (PE), erfðasjúkdómar, blóðþynningarlyf og segavarnarlyf. Hjá Nirogi Lanka erum við hér til að hjálpa þér að skilja þessi flóknu ástand. Ef þú finnur fyrir einkennum blóðtappa skaltu leita tafarlaust læknisaðstoðar á næstu bráðamóttöku eða hringja í 112.