Er blóðið þitt í hættu á storknun? (Stökkbreyting í próþrombíngeni) Við skulum læra um það einfaldlega.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um einhvern sem skyndilega fær bólginn og auman fótlegg og læknir segir honum að hann sé með blóðtappa í fætinum? Eða ungur, heilbrigður einstaklingur fær skyndilega öndunarerfiðleika og brjóstverk og leggst inn á sjúkrahús? Þegar við heyrum slíkt gætum við velt því fyrir okkur hvað sé í gangi. Oftast sjáum við hluti eins og öldrun og offita sem orsök þessa. Hins vegar getur orsökin stundum verið eitthvað eins og litur augna okkar, áferð hársins eða gen sem við erfum frá foreldrum okkar. Í dag ætlum við að tala um slíkan erfðasjúkdóm sem eykur hættuna á blóðtappa. Þetta kallast stökkbreyting í próþrombíngeninu .

Einfaldlega sagt, hvað er þessi stökkbreyting í próþrombíngeninu?

Þetta kann að hljóma eins og vísindalegt nafn, en sagan er mjög einföld. Við skulum fyrst skoða hvernig blóðstorknun á sér venjulega stað í líkama okkar. Þegar þú færð smávægilegan sár, rennur smá blóð og hættir svo eftir smá tíma, ekki satt? Það er vegna þess að blóðstorknunarkerfið í líkama okkar er virkjað. Margar tegundir próteina hjálpa til við þetta. Við köllum þessi prótein storkuþætti. Próþrombín er eitt slíkt prótein. Annað heiti fyrir þetta er þáttur II . Venjulega framleiðir líkami okkar aðeins það magn af próþrombíni sem hann þarfnast. Hins vegar, í líkama einstaklings með erfðabreytingu sem kallast próþrombíngenastökkbreyting, er þetta prótein sem kallast próþrombín framleitt í miklu meira magni en þörf krefur . Ímyndaðu þér, hvað myndi gerast ef einhver bætti fimm eða sex skeiðum af sykri í bolla af te í stað tveggja skeiða af sykri? Rétt eins og te smakkast of sætt, þegar próþrombínmagn hækkar, verður blóðið okkar aðeins „klístraðra“ eða líklegra til að storkna. Þetta eykur hættuna á blóðtöppum í bláæðum, jafnvel án nokkurra meiðsla. Þessir blóðtappar myndast í djúpum bláæðum fótleggjanna. Við köllum þetta ástand djúpbláæðasegarek (DVT) . Stundum getur hluti af þessum blóðtappa brotnað af og lokað fyrir bláæð í lungunum. Þetta er mjög hættulegt ástand sem kallast lungnasegarek .

Hvernig fáum við þetta gen? Hvað eru arfblendnir og arfblendnir?

Þetta er mjög auðvelt að skilja. Við fáum eitt eintak af hverju geni frá móður okkar og eitt eintak frá föður okkar. Hugsaðu um þetta gen sem framleiðir próþrombín. 1. Arfblendinn: Þú færð þetta gallaða gen frá móður þinni eða föður, það er að segja frá aðeins öðru hvoru foreldrinu þínu. Hinn aðilinn fær heilbrigða, eðlilega genið. Margir á Srí Lanka og um allan heim eru með þennan sjúkdóm. Í þessu tilfelli er hættan á blóðtappa örlítið meiri en hjá meðalmanni. Gróflega séð eru tveir eða þrír af hverjum 1.000 einstaklingum með þennan sjúkdóm í hættu á að fá blóðtappa. 2.Arfblendinn: Þetta er nokkuð sjaldgæft. Það sem gerist hér er að þú færð gallaða genið frá bæði móður þinni og föður þínum. Þetta þýðir að þú færð bæði eintök af gallaða geninu frá báðum foreldrum . Í þessu tilfelli er hættan á blóðtappa margfalt meiri en hjá þeim sem eru „arfblendnir“.

Munu börnin mín erfa þetta frá mér?

Þetta er vandamál sem margir foreldrar glíma við.

• Ef þú ert með arfhreinan sjúkdóm (þ.e. bæði eintök af geninu eru gölluð) munt þú örugglega erfa eitt gallað gen til hvors barns þíns .
• Ef þú ert arfblendinn (þ.e. þú ert aðeins með eitt gallað gen) eru 50% líkur á að eitt af börnum þínum erfi það gen. Það er eins og að kasta upp krónu; þú gætir fengið það eða ekki.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Hér er það mikilvægasta. Það eru engin einkenni sem eru sértæk fyrir erfðabreytinguna sem kallast próþrombíngenastökkbreyting. Það er að segja, jafnvel þótt þú hafir þetta gen í líkamanum, munt þú ekki finna fyrir neinum mun eða erfiðleikum. Margir vita ekki einu sinni að þeir hafa þetta gen og þeir lifa alla ævi án þess að blóðtappa myndist. Svo hvar liggur vandamálið? Vandamálið kemur aðeins upp ef blóðtappi myndast vegna þessa gens. Þá sjáum við einkenni sem tengjast þeim blóðtappa.

Eru aðrir þættir en gen sem auka hættuna á blóðtappa?

Já, algjörlega. Við sögðum að ekki allir sem hafa þetta gen myndu fá blóðtappa. Hins vegar, þegar einn eða fleiri af eftirfarandi þáttum eru til staðar, getur hættan aukist. Það er eins og að hella bensíni á eld.

• Reykingar: Reykingar skaða æðar og auka hættuna á blóðtappa .
• Að gangast undir aðgerð: Eftir stóra aðgerð gætirðu verið rúmfastur í nokkra daga, sem getur leitt til minnkaðs blóðflæðis og blóðtappa.
• Offita : Þegar líkamsþyngd eykst eykst þessi hætta þar sem meiri þrýstingur er settur á æðar.
• Meðganga: Á meðgöngu eykst hætta á blóðtappa náttúrulega vegna hormónabreytinga í líkamanum og þrýstings á æðar af völdum vaxandi barnsins.
• Notkun getnaðarvarnarpillu eða hormónameðferðar: Áhættan getur aukist vegna estrógenhormónsins sem er í sumum getnaðarvarnarpillum og hormónameðferð.
• Aldur: Hætta á blóðtappa eykst náttúrulega með aldri.
• Að vera of lengi í sömu stellingu:
• Að vera rúmliggjandi á sjúkrahúsi í marga daga.
• Að vera í gifsi þegar maður brýtur fótinn.
• Að ferðast í flugvél, strætó eða bíl í margar klukkustundir í senn.

Hvernig get ég fundið út hvort ég er með þetta ástand?

Þetta er ekki hægt að greina með venjulegri blóðprufu (eins og með fullri blóðprufu). Til þess er krafist sérstaks erfðaprófs . Þetta er gert með því að taka blóðsýni. Hins vegar ráðleggur læknir ekki öllum að gera þetta próf. Venjulega grunar læknir þetta og fyrirskipar próf í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þú hefur fengið fleiri en einn blóðtappa áður.
• Ef þú færð blóðtappa þegar þú ert ungur, heilbrigður og ert ekki með aðra sjúkdóma.
• Ef náinn ættingi í fjölskyldu þinni (móðir, faðir, systkini) er með þessa tegund af blóðstorknunarvandamálum.

Hvernig er það meðhöndlað?

Hér þurfum við að gera tvo punkta skýra. 1. Meðferð við erfðabreytingum: Samkvæmt núverandi læknavísindum er engin leið til að meðhöndla eða breyta genum okkar. Þetta þýðir að próþrombíngenastökkbreytingin verður með þér það sem eftir er ævinnar. 2. Meðferð við blóðtappa: Hins vegar getum við stjórnað hættunni á blóðtappa af völdum þessa gens og meðhöndlað blóðtappa sem hefur myndast . Ef þú ert með djúpa bláæðatöppun eða lungnablóðtappa (PE) mun læknirinn þinn oft hefja meðferð með því að gefa þér lyf sem koma í veg fyrir blóðtappa (það sem við köllum venjulega blóðþynningarlyf). Í læknisfræðilegum hugtökum eru þessi lyf kölluð segavarnarlyf . Í sumum neyðartilvikum eru lyf sem kallast segamyndunarlyf gefin með inndælingu til að leysa upp og fjarlægja blóðtappann. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er hægt að nota legg eða skurðaðgerð til að fjarlægja blóðtappann. Meðferðartími er mismunandi eftir einstaklingum. Fyrir suma er nóg að taka lyfið í um þrjá mánuði. Aðrir gætu þurft að taka blóðþynningarlyf það sem eftir er ævinnar. Læknirinn þinn mun taka þá ákvörðun út frá ástandi þínu og áhættuþáttum.

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á meðgöngu?

Þetta er mikilvægt mál fyrir margar konur.

• Ef þú ert með þessa stökkbreytingu í próþrombíngeninu og hefur fengið blóðtappa áður , gæti læknirinn þinn mælt með því að þú takir lágskammta (fyrirbyggjandi) blóðþynningarlyf (eins og heparín) daglega á meðgöngunni og í nokkrar vikur eftir að barnið fæðist. Þessar tegundir sprautna eru ekki skaðlegar barninu þínu.
• Hins vegar, jafnvel þótt þú hafir þetta gen, og ef þú hefur aldrei fengið blóðtappa á ævinni , þarftu venjulega ekki neina meðferð á meðgöngu.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Þetta er mjög mikilvægt. Að bera kennsl á einkennin og grípa til aðgerða snemma getur komið í veg fyrir alvarleg vandamál. Að lokum, ekki örvænta ef þú kemst að því að þú ert með stökkbreytingu í próþrombíngeninu. Mundu að meirihluti fólks með þetta gen getur lifað heilbrigðu lífi án vandræða. Mikilvægast er að vera meðvitaður um þetta, forðast áhættuþætti (eins og reykingar, offitu), lifa heilbrigðum lífsstíl og leita tafarlaust til læknis ef þú færð einhver einkenni blóðtappa. Stökkbreyting í próþrombíngeni, stökkbreyting í þætti II, blóðstorknun, djúpbláæðasegarek, lungnasegarek, djúpbláæðatregða, lungnasegarek, erfðasjúkdómar, blóðþynningarlyf, segavarnarlyf