Hefur þú einhvern tíma heyrt um Rapp-Hodgkin heilkenni eða AEC heilkenni? Sennilega ekki. Þetta eru mjög sjaldgæfir sjúkdómar , sem þýðir að flestir fá þá ekki. Þeir eru af völdum erfðaþátta . Einfaldlega sagt eru þessir tveir sjúkdómar nú taldir mjög líkir og tilheyra sama sjúkdómaflokki. Þessir sjúkdómar geta haft áhrif á hár, neglur, húð, svitakirtla og tennur. Svo við skulum ræða þá aðeins nánar, mjög einfaldlega.
Hvers vegna kemur þessi staða upp?
Allt í lagi, við skulum fyrst skoða hvað veldur þessu. Sérhver fruma í líkama okkar hefur eitthvað sem kallast gen. Við fáum þau frá móður okkar og föður. Nákvæmlega sagt höfum við tvö eintök af hverju geni, eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar.
AEC heilkenni orsakast af göllum í einu af genum okkar, sérstaklega TP63 geninu . Ef annað hvort af tveimur eintökum TP63 gensins hefur þennan galla getur viðkomandi fengið AEC heilkenni.
Stundum erfist þessi sjúkdómur frá foreldrum til barna. Þetta þýðir að foreldri með þennan erfðagalla hefur um 50% líkur á að erfa sjúkdóminn til barns síns. En oftast er þetta tilviljunarkennt ástand, sem þýðir að það kemur fram við fæðingu án fjölskyldusögu. Það er því engin ástæða til að hafa áhyggjur af þessu.
Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?
Þetta er það mikilvægasta. Einkenni AEC heilkennis geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Jafnvel þótt fólk í sömu fjölskyldu þjáist af sjúkdómnum geta einkennin verið mismunandi. Þess vegna munu ekki allir hafa sömu einkenni.
Við skulum skoða nokkur af helstu einkennunum sem sjá má almennt.
| Einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Klofinn vör og gómur | Efri vörin er ekki fullmótuð og þar er klofinn. Einnig getur verið klofinn í efri gómnum í munni. |
| Minnkuð svitamyndun | Líkaminn gæti haft færri eða enga svitakirtla. Þetta leiðir til mjög lítillar svitaframleiðslu. Fyrir vikið getur líkaminn auðveldlega ofhitnað og fundið fyrir hita. |
| Samruna augnlok | Augnlokin geta verið föst saman, að hluta eða alveg lokuð. Einnig geta verið vandamál með táragangana, sem getur leitt til ástanda eins og þurra augna og bletta í augum. |
| Vaxtarvandamál | Barnið gæti átt í vandræðum með vöxt og þyngdaraukningu. |
| Heyrnarskerðing | Þetta getur tafið fyrir því að barnið læri að tala. |
| Breytingar á nöglum | Neglur geta vantað eða haft óvenjulega lögun. |
| Húðrof | Sums staðar er efsta húðlagið að flagna af. Þetta getur verið lífshættulegt fyrir nýfædd börn. Því skal gæta sérstakrar varúðar við þetta. |
| Tannvandamál | Sumar tennur geta vantað, það geta verið stór bil á milli tannanna, keilulaga tennur geta komið fram og ytra lag tannanna, sem kallast glerungur, getur þynnst. |
| Vandamál með hárið | Það getur verið mjög lítið hár á höfði og í andliti, og hárið sem er til staðar getur verið þurrt og brothætt. |
| Þvagfæravandamál hjá drengjum | Opnun þvagrásarinnar gæti verið staðsett neðst á typpinu í stað þess að vera á venjulegum stað. |
Hvernig á að greina sjúkdóminn?
Læknirinn þinn getur venjulega greint þetta ástand út frá einkennum þínum, sjúkrasögu og líkamsskoðun. Þegar þessi einkenni koma saman gæti verið grunur um AEC heilkenni.
Að auki er hægt að framkvæma erfðapróf til að kanna hvort TP63 genið sé til staðar . Hins vegar er ekki hægt að framkvæma þetta próf á öllum rannsóknarstofum á Srí Lanka. Þetta er nokkuð sérhæft próf.
Foreldrar sem eru í áhættuhópi fyrir þetta ástand gætu átt möguleika á að láta skima barn sitt fyrir fæðingu, á meðgöngu . Þú getur rætt þetta við lækninn þinn og fengið frekari upplýsingar.
Hvernig er það meðhöndlað?
Þar sem þetta er ævilangur sjúkdómur er ekki hægt að lækna hann að fullu. En ekki hafa áhyggjur , mörg einkenna er hægt að meðhöndla með góðum árangri. Til að gera þetta þarftu að vinna með teymi lækna, ekki bara einum. Til dæmis:
- Skurðlæknar
- Húðlæknar
- Tannlæknar
- Augnlæknar
Þú gætir þurft aðstoð frá sérfræðingum á ýmsum sviðum. Það er einnig mikilvægt fyrir þig og fjölskyldu þína að leita ráðgjafar til að hjálpa ykkur að takast á við streituna sem fylgir því að lifa með svona sjaldgæfum sjúkdómi.
Hér eru nokkrar meðferðir við helstu einkennum:
| Meðferð | Lýsing |
|---|---|
| Skurðaðgerð vegna klofinnar vör og góms | Hægt er að gera við þessar sprungur með góðum árangri með skurðaðgerð. |
| Meðferð við tönnum | Hægt er að skipta út föstum tönnum fyrir tannígræðslur . Ung börn geta notað færanlegar gervitennur. |
| Augnlokaaðgerð | Skurðaðgerð er framkvæmd til að aðskilja föst augnlok. Stundum, ef augnlokið er fast við augnlokið, getur það losnað án skurðaðgerðar. |
| Meðferð við flögnun húðar | Sár sem hafa flagnað af húðinni ætti að meðhöndla mjög varlega. Stundum gæti læknirinn ráðlagt þér að hreinsa sárið með veikri bleikiefnislausn , eins og Dakins lausn, til að drepa bakteríur. |
| Fyrir heyrnarvandamál | Ef heyrnarskerðing og eyrnabólga þróast vegna vökvasöfnunar í eyranu, felst meðferðin í því að setja litla rör inn í eyrað. |
| Talmeðferð | Þessi meðferð er mjög gagnleg fyrir börn sem eiga við málörðugleika að stríða vegna heyrnarskerðingar eða klofinn góm. |
| Viðbótarlausnir | Þú getur notað augndropa til að meðhöndla þurr augu og hárkollur til að hylja hárlos eða þynningu. |
Skilaboð til að taka með heim
- AEC heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur.
- Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Það þýðir að hann smitast ekki frá einum manni til annars með snertingu eða á annan hátt.
- Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum, svo ekki bera þig saman við aðra.
- Þótt ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu eru til margar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna mörgum einkennunum og lifa eðlilegu lífi.
- Til þess er mjög mikilvægt að leita aðstoðar teymis ýmissa sérhæfðra lækna.
- Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, eða ef þið hafið einhverjar spurningar um þetta, vinsamlegast talið við lækninn.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni