Sögur fjölskyldna sem berjast við sjaldgæfan sjúkdóm: Vonarferð (Sjaldgæfur sjúkdómur)

Ímyndaðu þér litla barnið þitt brosandi, hlaupandi og leikandi. Þú fylgist glöð með hverju skrefi í þroska þess. Einmitt þegar þú heldur að allt sé í lagi breytist göngulag þess skyndilega og það byrjar að detta oft. Að sjá eitthvað slíkt myndi hræða hvaða móður eða föður sem er, ekki satt? Þetta fjallar um nokkrar fjölskyldur sem gáfu aldrei upp vonina þrátt fyrir að hafa gengið í gegnum svo hjartnæma reynslu. Sögur þeirra kenna okkur margt.

Sagan eftir Will: Dagurinn sem allt breyttist

Will er mjög óþekkur, virkur og opinn lítill drengur. Samkvæmt móður hans, Casey, komu allir áfangar í þroska hans á réttum tíma. Þegar Will var um tveggja ára gamall var hann farinn að ganga og leika sér vel, en án nokkurrar sýnilegrar ástæðu byrjaði hann að detta oft. Dag einn datt hann skyndilega.

Frá þeim degi fór heilsa Wills að hraka hratt. Eftir margar rannsóknir komust læknarnir loksins að því að Will var með mjög sjaldgæfan sjúkdóm. Sjúkdómurinn var kallaður „Leigh heilkenni“ .

Einfaldlega sagt, hver fruma í líkama okkar hefur litlar orkustöðvar sem kallast hvatberar og sjá um orkuframleiðslu. Í þessum sjaldgæfa sjúkdómi sem kallast Leigh heilkenni, virka þessar orkustöðvar ekki rétt vegna erfðabreytinga. Will hafði stökkbreytingu í einu af þessum genum, sem kallast SURF1. Þetta ástand tilheyrir stærri hópi sjúkdóma sem kallast hvatberasjúkdómar.

Casey minnist þessa tíma með mikilli tilfinningu. „Þetta var mjög erfiður tími í lífi okkar. Eitt barnanna minna gat ekki gengið en hitt barnið mitt var að læra að ganga.“ Ímyndið ykkur hvernig móðurinni hlýtur að hafa liðið.

Barátta handan foreldrahlutverksins

Þegar þetta gerðist hjá barni þeirra sátu Casey og eiginmaður hennar, Doug, ekki bara hjá og horfðu á. Þau fóru að rannsaka allt sem vitað var um sjúkdóminn. Eins og Casey segir: „Þegar maður heyrir um sjaldgæfan sjúkdóm eins og þennan, þá líður manni eins og allt líf manns sé að hrynja fyrir framan mann ... og þá þarf maður að læra allt sem vita þarf um sjúkdóm barnsins. Það er eins og að fara í læknaskóla og taka alveg nýjan áfanga.“

Þegar þau áttuðu sig á því hversu litlar upplýsingar og úrræði voru tiltæk um sjúkdóminn, sameinuðust þau öðrum fjölskyldum með börn með sama sjúkdóm og stofnuðu „Cure Mito Foundation“. Markmið þessa sjóðs var að hjálpa til við að finna meðferð eða lækningu við Leigh heilkenni.

Líttu á þær áskoranir sem foreldrar eins og þessir standa frammi fyrir og það gríðarlega hlutverk sem þeir gegna.

„Soffía“ sem breytti sársauka í styrk

Saga móður að nafni Sophiu Silber tengist þessu einnig. Hún situr einnig í stjórn „Cure Mito“ sjóðsins. Fyrir sex árum lést litla dóttir hennar, Miriam, úr „Leigh heilkenni“, nokkrum vikum eftir fæðingu. Áfallið af þessu skyndilega og óvænta andláti var svo mikið að Sophia segir að atburðurinn hafi skipt lífi þeirra í tvo hluta: „fyrir“ og „eftir“. „Hvert orð, hver mínúta af þessum tíma er að eilífu í hjörtum okkar,“ segir hún.

En hún stoppaði ekki þar. Hún notaði fagþekkingu sína (greiningu gagna úr klínískum rannsóknum) til að búa til sjúklingaskrá sem myndi safna upplýsingum um sjúklinga með þennan sjúkdóm um allan heim. Hún hefur unnið þúsundir klukkustunda sjálfboðaliðastarf í þetta.

Hvers vegna er svona sjúklingaskrá mikilvæg?

Ímyndaðu þér, þar sem þessir sjúkdómar eru svo sjaldgæfir, mun enginn einn læknir hitta fjölda sjúklinga eins og þennan. Þess vegna liggja bestu upplýsingarnar um hvernig sjúkdómurinn þróast, gang hans og hvernig einkenni breytast hjá sjúklingunum og fjölskyldum þeirra. Þegar þessum upplýsingum er safnað saman á einum stað verða þær ómetanleg auðlind fyrir vísindamenn sem leita að nýjum lyfjum. Það ryður brautina fyrir nýjar meðferðir.

Arfleifð vonarinnar

Förum aftur að sögu Wills. Í dag er Will 11 ára gamall. Þótt hann geti ekki gengið, talað eða borðað með munninum er ástand hans stöðugt. Mikilvægast er að andleg færni hans er enn mjög góð. Móðir hans segir að hann hafi mestan áhuga á vísindum. Í nýlegu myndsímtali brosti hann og gaf þumal upp til að staðfesta þetta.

Cure Mito-sjóðurinn, sem foreldrar Wills stofnuðu, fjármagnar nú erfðameðferð og rannsóknir á endurnýtingu lyfja til að kanna hvort hægt sé að nota önnur lyf sem fyrir eru til að meðhöndla sjúkdóminn.

Það þýðir að það sem við gerum í nafni Wills gæti bjargað lífi annars barns með þennan sjúkdóm í framtíðinni. Það er arfleifðin sem hann skilur eftir sig. Þessar sögur segja okkur að sama hversu erfið aðstæðurnar eru, ef við stöndum saman og vinnum með von, getum við gert mikinn mun. Baráttan sem þessir foreldrar heyja fyrir barn sitt er að skapa framtíð fyrir þúsundir annarra barna.