Á dóttir þín við þroskaraskanir að stríða? Eigum við að tala um Rett heilkenni?

Litla barnið þitt, sérstaklega stelpa, gæti hafa tekið eftir þroskaseinkun eða erfiðleikum með að gera hluti sem það gerði áður. Ímyndaðu þér barn sem hefur staðið sig vel í um sex mánuði hættir skyndilega að læra nýja hluti og gleymir jafnvel hlutum sem það hefur lært áður. Það er mjög eðlilegt að móðir eða faðir finni fyrir miklum ótta og áhyggjum þegar það sér eitthvað slíkt. Í dag ætlum við að ræða mjög sjaldgæft en mikilvægt að vita um ástand sem aðallega hefur áhrif á stelpur. Þetta er það sem við köllum Rett heilkenni .

Hvað er Rett heilkenni? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er Rett heilkenni sjaldgæfur erfða- og taugasjúkdómur . Hann hefur aðallega áhrif á stúlkur. Það orsakast af erfðabreytileika í geni í líkama okkar, sérstaklega geni sem kallast „MECP2“. Þetta „MECP2“ gen gegnir mjög mikilvægu hlutverki í þroska heilans og upplýsingaskipti milli taugafrumna, það er að segja tengingunni milli taugafrumna (taugamótum) . Þannig að þegar breyting verður á þessu geni hefur það áhrif á þroska heilans hjá barninu.

Í þessu ástandi þroskast barnið fyrstu mánuðina í lífi sínu, venjulega fram að um 6 mánaða aldri, alveg eins og önnur börn. Þau gera hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur þeirra, eins og að skríða, brosa og hreyfa útlimi sína. Hins vegar, eftir um 6 mánuði, byrjar barnið að missa þá færni og hæfileika sem það hafði áður lært. Til dæmis minnkar hæfni til að halda á leikfangi með báðum höndum, veifa til móður sinnar og segja orð. Þessi einkenni koma fram á mismunandi stigum eftir því sem barnið vex. Hins vegar er eitt sem þarf að hafa í huga að þó að þessi einkenni hætti að versna (framfarast) með tímanum, þá hverfa þau ekki alveg. Þess vegna þurfa þessi börn sérstaka umönnun og stuðning alla ævi.

Hver eru einkenni Rett heilkennis?

Eins og áður hefur komið fram getur barn þroskast eðlilega þar til það er um sex mánaða gamalt. Fyrstu einkenni Rett heilkennis eru þroskaseinkun . Þetta þýðir að barnið er seint að gera hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur þess, til dæmis að skríða ekki þegar önnur börn skríða, veifa höndunum eða byrja að tala.

Þegar barnið eldist verða merki um þroskahnignun, þar sem það sem hefur verið lært glatast aftur, greinilega sýnileg.

Einkenni sem hafa áhrif á vöðva, hreyfingar og hegðun barnsins:

• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu við göngu: Erfiðleikar við að standa og ganga. Getur dottið oft.
• Erfiðleikar við að tala:Það verður erfitt að segja orð og tjá hugmyndir. Sum börn geta jafnvel misst getuna til að tala alveg.
• Erfiðleikar við að kyngja eða tyggja mat: Þetta getur leitt til þess að barnið fái ekki nauðsynlega næringu, léttist og verði vannært .
• Vöðvaslappleiki eða stirðleiki (spasticity): vanhæfni til að stjórna útlimum rétt.
• Erfiðleikar við að framkvæma kunnuglegar hreyfingar eftir skipun (apraxia): Til dæmis að geta ekki gert það þegar sagt er að „veifa hendinni“ en stundum geta veifað hendinni á meðan maður stendur kyrr.
• Endurteknar handahreyfingar: Endurteknar handahreyfingar eins og að kreista, kreista og klappa eru mjög einkennandi fyrir þennan sjúkdóm.

Önnur einkenni:

• Svefnvandamál: Sefur illa á nóttunni, vaknar oft.
• Vandamál í meltingarfærum: hlutir eins og bakflæði og hægðatregða .
• Þroskahömlun: Námshæfni getur verið skert.
• Tíð eirðarleysi og pirringur.
• Skoliósa: Hryggurinn beygist til hliðar.
• Hægur vöxtur: Hlutir eins og hæðar- og þyngdaraukning geta verið hægari en hjá öðrum börnum.

Einkenni sem stundum geta verið lífshættuleg eru meðal annars:

• Öndunarerfiðleikar: Óregluleg öndun, öndunarerfiðleikar o.s.frv.
• Óreglulegur hjartsláttur.
• Flog.

Hafa börn með Rett heilkenni sérstök andlitsdrætti?

Börn með Rett heilkenni geta haft lítið höfuð miðað við restina af líkamanum. Þetta kallast smáhöfði . Þetta getur valdið því að andlitsdrættir eru örlítið áberandi. Hins vegar eru engin sérstök andlitsdrættir sem eru einstök fyrir þennan röskun, eins og „svona lítur andlitið út“.

Stundum geta einkenni Rett heilkennis verið svipuð einkennum annars sjúkdóms sem kallast Angelman heilkenni . Báðir sjúkdómarnir eiga sameiginlegt, svo sem erfiðleika með tal og tjáskipti, þroskaseinkun, flog og svefnvandamál. Hins vegar hefur Angelman heilkenni sérstök andlitsdrætti, svo sem djúpt sett augu, breiðan munn og stórt bil á milli tanna. Rett heilkenni hefur ekki þessi sérstöku andlitsdrætti.

Stig Rett heilkennis

Þetta ástand gengur í gegnum mismunandi stig eftir því sem barn vex. Á hverju stigi getur barnið sýnt mismunandi einkenni. Hins vegar ganga ekki öll börn í gegnum öll þessi stig á sama hátt. Til dæmis gætu sum börn með Rett heilkenni aldrei getað gengið.

Stigum Rett heilkennis:

1. Stig I - Snemmbúið stig: Þetta hefst á aldrinum 6 til 18 mánaða. Þroski barnsins hægir á sér. Til dæmis seinkast skrið og hæfni barnsins til að horfa beint á móðurina minnkar. Vöðvar barnsins verða minna stinnir ( lágur vöðvaspenna ) og erfiðleikar við fóðrun geta komið upp.

2. Stig II - Hraðvaxandi stig: Þetta gerist venjulega á aldrinum 1 til 4 ára. Barnið getur misst hæfileikann til að tala og nota hendurnar. Það gæti kreppt hnefana oft. Sum börn geta einnig sýnt hegðun sem er svipuð og börn með einhverfurófsröskun, svo sem áhugaleysi á félagslegum samskiptum.

3. Stig III - Jarðstig eða tímabundið stöðugt stig: Þetta kemur venjulega fram á aldrinum 2 til 10 ára. Sum einkenni sem voru alvarleg á öðru stigi, til dæmis samskiptahæfni og hreyfifærni, geta batnað lítillega. Þeir geta sýnt áhuga á að vera félagslyndir aftur. Flog eru algeng á þessu tímabili.

4. Stig IV - Síðari hnignun á hreyfifærni: Þetta getur gerst hvenær sem er eftir stig III. Barnið gæti misst göngugetu og vöðvastyrk. Hins vegar ættu samskipta- og hugsunarhæfni barnsins að vera áfram til staðar á þessu stigi.

Hverjar eru orsakir Rett heilkennis?

Rett heilkenni orsakast oft af erfðabreytileika í geni sem kallast „MECP2“. Eins og ég nefndi áðan, þá stýrir þetta gen framleiðslu próteins sem kallast „MECP2“. Þetta prótein hjálpar til við að viðhalda tengingum (taugamótum) milli taugafrumna og hjálpar heila barnsins að starfa rétt.

Hins vegar eru ekki öll tilfelli Rett heilkennis tengd MECP2 geninu. Sumar erfðabreytileikar (til dæmis eyðingar) eða breytileikar í öðrum genum, eins og CDJK5 og FOXG1, geta einnig valdið óhefðbundnum tilfellum Rett heilkennis. Stundum geta þessi einkenni stafað af genum sem hafa ekki enn verið greind.

Það sem skiptir máli er að þessi erfðabreyting gerist venjulega sjálfkrafa/af handahófi . Það er að segja, hún erfist venjulega ekki frá foreldrum til barna. Þannig að þú þarft ekki að hafa mikla sektarkennd yfir þessu.

Fá strákar Rett heilkenni?

Rett heilkenni hefur yfirleitt aðeins áhrif á stúlkur. Þetta er vegna þess að erfðabreytingin sem veldur því á sér stað á X-litningnum. Eins og þú veist hefur kona tvo X-litninga (XX).

Þar sem drengir hafa einn X-litning og einn Y-litning (XY) er þetta ástand mjög sjaldgæft. Ef drengur hefur þessa afbrigði á einum X-litningi sínum geta einkennin verið mjög alvarleg. Þetta getur leitt til fósturláts eða jafnvel dauða við fæðingu.

Læknar kalla þetta ástand hjá drengjum „MECP2-tengda alvarlega nýburaheilakvilla“. Þetta ástand getur einnig sýnt einkenni svipuð Rett heilkenni, svo sem þroskahömlun, flog og hreyfiörðugleika.

Fylgikvillar Rett heilkennis

Barn með þennan sjúkdóm er í hættu á að fá eftirfarandi fylgikvilla, sem sumir hverjir geta verið lífshættulegir:

• Soglungnabólga: Lungnabólga af völdum matar eða drykkjar sem fer ofan í lungun.
• Flogaveiki: Tíð flog.
• Hjartabilun: Til dæmis ástand eins og langt QT-heilkenni .
• Lungna- eða öndunarerfiðleikar.

Hvernig greina læknar Rett heilkenni?

Læknir greinir Rett heilkenni með því að skoða barnið og framkvæma nauðsynlegar prófanir. Sem móðir gætirðu grunað að eitthvað sé að þegar barnið þitt nær ekki þroskamarkmiðum miðað við aldur sinn, sérstaklega á fyrsta ári. Þá ættir þú að fara með barnið þitt til barnalæknis eða heimilislæknis.

Læknirinn mun skoða barnið þitt og leita að einkennum. Síðan mun hann framkvæma próf til að útiloka aðra sjúkdóma sem gætu haft svipuð einkenni. Í flestum tilfellum er hægt að staðfesta ástandið með erfðafræðilegri blóðprufu sem leitar að breytingum á MECP2 geninu. Þessi erfðaprófun krefst ekki sérstaks undirbúnings eða sjúkrahúsvistar.

Greining er venjulega gerð á aldrinum 6 til 18 mánaða, þar sem þá byrja einkenni að koma fram.

Þar sem Rett heilkenni er svo sjaldgæft ástand getur stundum verið erfitt að fá greiningu strax. Það getur tekið læknateymið smá tíma að útiloka öll önnur vandamál og staðfesta að svo sé. Það getur verið pirrandi að bíða eftir svörum, en að hafa skýra greiningu getur hjálpað læknateyminu að meðhöndla einkenni barnsins.

Hvernig er Rett heilkenni meðhöndlað?

Meðferðarúrræði fara eftir sérstökum einkennum barnsins. Til dæmis má gefa lyf við flogum og hreyfitruflunum. Ef barnið á í erfiðleikum með hreyfifærni og tungumálakunnáttu gæti læknirinn mælt með meðferðum eins og:

• Iðjuþjálfun: Hjálpar við dagleg verkefni og bætir handvirkni.
• Sjúkraþjálfun: Hjálpar við hluti eins og göngu, jafnvægi og vöðvastyrkingu.
• Talþjálfun: Hjálpar til við að bæta tal og tjáskipti.

Fyrir börn tveggja ára og eldri hefur lyf sem kallast Trofinetide sýnt lofandi niðurstöður í klínískum rannsóknum . Þetta er fyrsta meðferðin sem bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) hefur samþykkt sérstaklega við Rett heilkenni . Það er ekki lækning, en það er talið sjúkdómsbreytandi meðferð. Þú ættir að ræða þennan möguleika við læknateymið þitt og taka ákvörðun saman.

Að auki gæti barnið þitt notið góðs af:

• Að nota tannréttingar eða gangast undir aðgerð vegna hryggskekkju .
• Tíðar skoðanir vegna hjartagalla.
• Næringarstuðningur.
• Sérkennsluáætlanir í skólanum.

Það er engin lækning við Rett heilkenni sem stendur. Hins vegar geta læknar barnsins hjálpað til við að stjórna einkennunum alla ævi.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Ef þú tekur eftir því að barnið þitt nær ekki þroskamarkmiðum sem hæfa aldri þess, sérstaklega eftir 6 mánuði, skaltu leita tafarlaust til læknis.

Ef barnið þitt hefur fengið greiningu á Rett heilkenni , ef það fær einhverjar aukaverkanir af meðferðinni, eða ef það fær ný einkenni eða ef núverandi einkenni versna, skaltu láta lækninn vita.

Hver er lífslíkur barns með Rett heilkenni?

Margir einstaklingar með Rett heilkenni lifa góðu lífi fram á fertugsaldur og lengur. Ef einkennin eru ekki alvarleg gæti barnið þitt lifað eðlilegu lífi. Hins vegar, ef heilsufarsvandamál koma fram, gætu lífslíkur styttst.

Besti aðilinn til að spyrja um lífslíkur barnsins þíns er læknirinn. Hann eða hún getur skilið aðstæður barnsins þíns og útskýrt þær fyrir þér.

Horfur á Rett heilkenni

Rett heilkenni er ævilangt ástand. Einkennin hafa mismunandi áhrif á hvern einstakling. Barnið þitt gæti hugsanlega stjórnað hreyfingum sínum, gengið og átt samskipti sjálft. Hins vegar mun það þurfa umönnun allan sólarhringinn það sem eftir er ævinnar.

Einnig þarf barnið þitt að fara reglulega í læknisskoðun til að meðhöndla einkenni á réttan hátt og koma í veg fyrir fylgikvilla. Í sumum tilfellum Rett heilkennis geta fylgikvillar leitt til ótímabærs dauða.

Það getur verið yfirþyrmandi að komast að því að barnið þitt er með sjaldgæfan taugasjúkdóm. Þú gætir fundið fyrir kvíða og sorg yfir því að barnið þitt sé ekki að þroskast eins og önnur börn. Þó að líkami barnsins þíns þurfi meiri tíma og umönnun eftir því sem það vex, gefðu ekki upp vonina. Læknar munu vera með þér á hverju stigi til að veita barninu þínu þá umönnun sem það þarfnast.

Rannsakendur eru að finna nýjar meðferðir sem geta hjálpað börnum með Rett heilkenni með klínískum rannsóknum . Ef þú hefur einhverjar spurningar um horfur barnsins þíns eða meðferð skaltu spyrja lækninn þinn.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður kemst að því að barnið sitt er með Rett heilkenni . En munið þetta:

• Þú ert ekki ein/n: Það eru aðrir foreldrar sem standa frammi fyrir svipuðum aðstæðum. Læknar, meðferðaraðilar og stuðningshópar eru tilbúnir að hjálpa þér.
• Snemmbúin greining er mikilvæg: Ef þú tekur eftir töfum á þroska barnsins skaltu tafarlaust leita læknisráða.
• Meðferð getur stjórnað einkennum: Þó að engin fullkomin lækning sé til, geta meðferð og meðferðir bætt lífsgæði barnsins.
• Hvert barn er einstakt: Einkenni og áhrif sjúkdómsins eru mismunandi eftir einstaklingum. Læknar munu hjálpa þér að þróa meðferðaráætlun sem hentar barninu þínu best.
• Vertu vongóður: Læknisfræðin er í þróun og nýjar rannsóknir eru gerðar, svo það er mikilvægt að vera jákvæður.

Það mikilvægasta er að veita barninu þínu ást, umhyggju og rétta læknisaðstoð.

` Rett heilkenni, erfðasjúkdómar, taugasjúkdómar, þroski barna, MECP2 gen, þroskaseinkun