Hefurðu áhyggjur af vexti litla krílsins þíns? Við skulum læra um Russell-Silver heilkennið!

Hefur þú einhvern tímann fundið fyrir því að vöxtur barnsins þíns sé svolítið hægur? Eða sögðu læknarnir að barnið fæddist með lága fæðingarþyngd eða hefði önnur einkenni? Stundum geta slíkir hlutir valdið okkur foreldrum miklum áhyggjum. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft en mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Það er Russell-Silver heilkenni.

Hverjir geta fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Reyndar getur Russell-Silver heilkenni haft áhrif á hvaða barn sem er. Það hefur jafn mikil áhrif á bæði drengi og stúlkur. Hins vegar er þetta sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Tölfræðilega séð hefur það áhrif á um það bil eitt af hverjum 15.000 til eitt af hverjum 100.000 fæðingum. Erfitt er að gefa nákvæma tölu því stundum eru einkenni þessa ástands svipuð og hjá öðrum þroskafrávikum og stundum eru þau ekki greind.

Þetta ástand var fyrst uppgötvað árið 1953 af Dr. Henry Silver. Síðan árið 1954 uppgötvaði Dr. Alexander Russell nokkur fleiri einkenni. Í upphafi, í um 20 ár, héldu vísindamenn að þessir tveir menn hefðu uppgötvað tvo ólíka sjúkdóma. Síðar kom í ljós að þeir höfðu séð mismunandi þætti sama sjúkdómsins. Þess vegna er það nú kallað Russell-Silver heilkenni. Í sumum löndum, sérstaklega í Evrópu, er það einnig kallað Silver-Russell heilkenni.

Hver eru einkenni Russell-Silver heilkennisins?

Þetta er það mikilvægasta. Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum. Og þau geta haft áhrif á mismunandi líkamshluta. Við skulum skoða hver helstu einkennin eru.

Vaxtartengd einkenni

Það eru nokkrir sérstakir eiginleikar sem vert er að hafa í huga í þroska þessara barna:

• Vaxtarhömlun í móðurkviði (IUGR): Þetta þýðir að barnið vex ekki eins og búist var við í móðurkviði.
• Lágt fæðingarþyngd : Þyngd minni en eðlileg við fæðingu.
• Vanþroski og lítil þyngdaraukning eftir fæðingu : Þetta er einnig vandamál fyrir margar mæður.
• Lágvaxinn : Að vera lægri en önnur börn á sama aldri.

Höfuðkúpa og andlitsdrættir

Sum sérkenni má einnig sjá í andlitslögun og höfuðstærð þessara barna:

• Að hafa stórt höfuð miðað við restina af líkamanum (miðað við hæð og þyngd).
• Fontanellan , eða mjúki bletturinn á höfðinu, tekur tíma að lokast.
• Að hafa þríhyrningslaga andlit .
• Enni sem stendur fram .
• Mjó höku .
• Lítill kjálki (micrognathia).
• Munnvikin virðast vera niðurbeygð .

Tannvandamál

Einnig geta komið upp vandamál tengd tönnum:

• Tap á sumum tönnum (vanvirkni tanna).
• Að hafa óvenju litlar tennur (microdontia).
• Tannlæknaþrengsli .
• Stundum eru til staðar ástand eins og klofinn gómur.

Önnur líkamleg einkenni

Það eru nokkrir aðrir líkamlegir eiginleikar, sem eru:

• Mismunur á lengd handleggja og fótleggja báðum megin (hemihypertrophy).
• Litli fingurinn er beygður inn á við (klinodactyly).
• Skoliósía .

Hvaða fylgikvillar geta komið upp við Russell-Silver heilkenni?

Mikilvægt er að vera meðvitaður um líkamleg áhrif Russell-Silver heilkennis, sem getur valdið ýmsum heilsufarsvandamálum fyrir barnið þitt.

Erfiðleikar með að borða og drekka

• Matarlyst : Barnið gæti misst áhugann á að borða.
• Langvinn magasýrubakflæði (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Þetta þýðir að magasýra flæðir upp í hálsinn.
• Vélindabólga : Þessi sjúkdómur (GERD) veldur því að vélinda bólgnar.

Vandamál tengd taugaþroska

• Þroskaseinkun : Þetta þýðir að hlutir eins og að velta sér, setjast upp og ganga eru seinkaðir.
• Tafir á tali .
• Námsmunur : Sumir erfiðleikar geta komið upp í skólastarfi.

Aðrar fylgikvillar

• Vaxtarseinkun .
• Erfiðleikar við að ganga eða viðhalda jafnvægi .
• Lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun).
• Nýrnavandamál .
• Vandamál í æxlunarfærum og þvagfærum .

Hvernig hefur Russell-Silver heilkenni áhrif á fullorðna?

Fullorðnir með Russell-Silver heilkenni eru yfirleitt lágvaxnir . Karlar eru venjulega um 1,2 metrar á hæð. Kvenkyns einstaklingar eru um 1,2 metrar á hæð.

Rannsóknir hafa einnig leitt í ljós að þetta fólk er í hættu á að fá nýja heilsufarsvandamál með aldrinum. Þar á meðal eru:

• Efnaskiptaheilkenni .
• Minnkaður vöðvamassi .
• Minnkuð beinþéttni .
• Minnkuð kynhvöt (kynkirtlaskortur).
• Krabbamein í eistum .
• Vöðvakippabólga : Þetta er ástand sem veldur skyndilegum, stjórnlausum hreyfingum.

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Russell-Silver heilkenni er í raun nokkuð flókið ástand . Það orsakast af frávikum í sumum genum sem stjórna líkamsvexti.Það er vitað að um 60% þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi eru af völdum erfðabreytinga í litningi 7 eða 11.

En það kemur á óvart að um 40% þeirra sem greinast með sjúkdóminn hafa enga greinanlega erfðafræðilega orsök. Hugsanlegt er að ástandið stafi af breytingum á öðrum litningum en litningum 7 og 11. Rannsakendur eru enn að rannsaka hvaða aðrar erfðabreytingar gætu átt þátt í sjúkdómnum.

Hvernig er greiningin gerð?

Russell-Silver heilkenni getur stundum verið erfitt að greina. Eins og áður hefur komið fram eru einkenni og alvarleiki ástandsins mjög mismunandi eftir börnum. Hins vegar mun læknir barnsins fyrst framkvæma ítarlega líkamsskoðun. Hann eða hún gæti einnig mælt með sameindaerfðafræðilegri prófun . Þessi erfðafræðilega prófun getur staðfest greininguna í um 60% tilfella.

Hvernig er Russell-Silver heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við þessu ástandi er mismunandi eftir börnum. Það fer eftir einkennum og alvarleika ástandsins. Mikilvægast er að hefja meðferð eins fljótt og auðið er . Þá mun barnið þitt ná sem bestum árangri. Teymi sérfræðinga mun meðhöndla barnið þitt. Þetta teymi getur samanstaðið af:

• Barnalæknir barnsins þíns.
• Þroskalæknir barnalæknis
• Sérfræðingur í beinum .
• Innkirtlalæknir er læknir sem sérhæfir sig í innkirtlum og hormónum .
• Læknir sem sérhæfir sig í meltingarfærum (meltingarfæralæknir).
• Næringarfræðingur .
• Taugalæknir .
• Tannlæknasérfræðingur .
• Talmeinafræðingur .
• Sálfræðingur .
• Erfðafræðingur og ráðgjafi um erfðafræði .

Meðferðarúrræði eru ákvörðuð út frá ástandi barnsins:

Meðferð fyrir vöxt

Mikilvægasta meðferðin fyrstu tvö ár ævi barns er næringarstuðningur . Læknar munu tryggja að barnið fái rétt magn af kaloríum. Ef nauðsyn krefur má nota næringarsondu í þessu skyni:

• Nefmagaslönga : Í þessu er þunnt rör sett í gegnum nef, vélinda og maga barnsins.
• Magaslöngu : Í þessu er gert lítið skurð í magavegg barnsins og slanga sett beint inn í magann.

Vaxtarhormónameðferð (GH meðferð):

Með þessari meðferð:

• Bætir líkamsbyggingu barnsins, hreyfiþroska og matarlyst.
• Minnkar hættuna á lágum blóðsykri (blóðsykurslækkun).
• Eykur vöxt .

Meðferð við vandamálum með mat og drykk

Hægt er að meðhöndla bakflæði á eftirfarandi hátt:

• Bjóðið upp á tíðar, litlar máltíðir .
• Að halda barninu uppréttu á meðan það er að borða.
• Lyf: H2- blokkar , sem draga úr sýruframleiðslu, og öflugri lyf, svo sem prótónpumpuhemlar , sem einnig hjálpa til við að græða sár í vélinda.
• Fundoplication : Þetta er skurðaðgerð sem styrkir lokann (sphincter) milli vélinda og maga barnsins.

Meðferð við lágum blóðsykri (blóðsykurslækkun)

Þetta er hægt að meðhöndla á eftirfarandi hátt:

• Að gefa mat oft .
• Fæðubótarefni .
• Matvæli sem innihalda flókin kolvetni .

Meðferð við tannvandamálum

Ýmsar tannlæknameðferðir, svo sem tannréttingar eða munnholsaðgerðir, geta verið nauðsynlegar til að leiðrétta vandamál í tönnum barnsins.

Meðferð við öðrum fylgikvillum

Stundum geta sérstakir tannréttingar eða skór hjálpað til við að bæta göngu og jafnvægi. Skurðaðgerð til að leiðrétta ósamhverfu útlima er sjaldan nauðsynleg.

Hvernig á að stjórna einkennum?

Auk lyfjameðferðar gæti læknir barnsins mælt með nokkrum öðrum meðferðaraðferðum. Þar á meðal eru:

• Sálfélagsleg meðferð : Sálfélagslegir meðferðaraðilar (félagsráðgjafar) veita stuðning við geðheilbrigði. Þeir aðstoða við vandamál sem tengjast sjálfsáliti barns, samskiptum við jafnaldra og félagslegum samskiptum.
• Erfðaráðgjöf : Erfðaráðgjafar geta staðfest greiningu barnsins og veitt þér og fjölskyldu þinni nauðsynleg ráð.
• Sjúkraþjálfun : Sjúkraþjálfarar hjálpa til við að teygja og styrkja vöðva og sinar barnsins með líkamsrækt.
• Iðjuþjálfun : Iðjuþjálfarar aðstoða við hluti eins og fínhreyfifærni, sjónræna skynjun, hugræna rökhugsun og skynjunarvinnslu.
• Talmeðferð : Talmeðferðaraðilar aðstoða við vandamál sem tengjast tali, tungumáli, tjáskiptum, svo og að borða og kyngja.

Hvernig get ég dregið úr hættu á að barnið mitt fái Russell-Silver heilkenni?

Russell-Silver heilkenni er afleiðing erfðabreytinga.Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir þetta ástand. Ef þú ert að skipuleggja þungun og vilt skilja áhættuna á að eignast barn með erfðafræðilegan sjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf fyrir getnað .

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Russell-Silver heilkenni?

Russell-Silver heilkenni er ævilangt ástand . Það hefur þó ekki lífshættulegar aukaverkanir. Þú getur verið bjartsýnn á framtíð barnsins þíns. En það fer eftir greiningu og meðferð. Barnið þitt þarfnast tafarlausrar læknisaðstoðar og eftirfylgni. Ef meðferð er veitt snemma og með góðum árangri getur barnið þitt lifað eðlilegu lífi .

Hver er munurinn á Russell-Silver heilkenni og Silver heilkenni?

Báðir eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af breytingu á geni. Hins vegar er Silfurheilkenni af völdum breytinga á BSCL2 geninu . Silfurheilkenni er erfðasjúkdómur sem veldur stífleika í vöðvum (spastík) og lömun í neðri útlimum (lömun). Einkenni Silfurheilkennis byrja venjulega seint á barnsaldri . Einkenni geta versnað með aldrinum, en fólk með ástandið getur venjulega lifað virku lífi.

Það getur verið yfirþyrmandi að heyra greiningu á Russell-Silver heilkenni. Hins vegar er mikilvægast að muna að horfur barna sem fæðast með þennan sjúkdóm eru yfirleitt góðar. Ef Russell-Silver heilkennið er greint og meðhöndlað snemma er það ekki lífshættulegt ástand. Teymi sérfræðinga lækna mun vinna með þér og barninu þínu að því að hjálpa þeim að lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi.

Hvað ættum við þá að muna úr þessari sögu? (Skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, ég vona að þú skiljir nú betur Russell-Silver heilkennið sem við ræddum um. Það er eðlilegt að hafa áhyggjur þegar maður heyrir um svona ástand. Hins vegar er mikilvægast að örvænta ekki, fá réttar upplýsingar og grípa til nauðsynlegra aðgerða.

• Russell-Silver heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska barns, sérstaklega fyrir og eftir fæðingu.
• Einkenni eru mismunandi eftir börnum, þannig að það er mikilvægt að leita læknisráðs ef þú hefur einhverjar áhyggjur af þroska eða útliti barnsins.
• Snemmbúin greining og upphaf viðeigandi meðferðar er best fyrir barnið. Þetta krefst aðstoðar ýmissa sérfræðinga.
• Þótt þetta ástand vari alla ævi er það ekki lífshættulegt. Með réttri meðferð getur barnið lifað eðlilegu lífi.
• Þú ert ekki ein/n. Það eru margir eins og læknar, ráðgjafar og meðferðaraðilar sem geta hjálpað þér og barninu þínu í þessari stöðu.

Að lokum, ekki vera hrædd(ur) við að ræða við lækni um allar áhyggjur sem þú gætir haft varðandi heilsu barnsins þíns. Með réttri leiðsögn og stuðningi getum við sigrast á hvaða áskorun sem er.

` Russell-Silver heilkenni, Russell-Silver heilkenni, erfðasjúkdómar, þroski barna, lágt fæðingarþyngd, lág hæð, þroskaseinkun