Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum læra um Sanfilippo heilkenni.

Tekur þú eftir einhverjum breytingum á hegðun, tali eða útliti barnsins þíns sem þú átt erfitt með að skilja? Stundum vitum við ekki mikið um suma sjúkdóma sem hafa áhrif á lítil börn, svo við byrjum að hugsa um eitt atriði á fætur öðru. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er svolítið flókið, en eitt sem allir ættu að vera meðvitaðir um. Þetta kallast Sanfilippo heilkenni . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða það í smáatriðum og á einfaldan hátt.

Hvað er Sanfilippo heilkenni?

Einfaldlega sagt er Sanfilippo heilkenni erfðafræðilegur sjúkdómur sem er arfgengur . Það er í raun hópur sjúkdóma. Það hefur aðallega áhrif á miðtaugakerfi barnsins, sem er heilinn og mænan. Þetta getur valdið ýmsum einkennum á hugrænum, atferlislegum og líkamlegum sviðum barnsins. Því miður hafa þessi einkenni tilhneigingu til að versna með tímanum og þetta ástand getur stytt lífslíkur barna.

Annað heiti fyrir þetta er slímfjölsykrusýking af gerð III (MPS III) .

Hugsið ykkur, inni í frumum okkar eru litlar „sorpeyðingarstöðvar“. Þessar kallast lýsósóm . Þetta eru þær sem brjóta niður og fjarlægja óæskileg efni, eða „rusl“, sem safnast fyrir inni í frumunum. Barn með Sanfilippo heilkenni skortir eitt af fjórum ensímum sem þarf til að brjóta niður flókið kolvetni sem kallast heparansúlfat ( einnig kallað glýkósamínóglýkan ). Vegna þess að þetta ensím virkar ekki rétt safnast efnið sem kallast heparansúlfat fyrir inni í frumum, vefjum og líffærum barnsins. Þessi uppsöfnun veldur skemmdum á þeim. Þetta er það sem við köllum lýsósómgeymslutruflanir .

Eru til nokkrar tegundir af Sanfilippo heilkenni?

Já, það eru fjórar megingerðir af þessu. Hver gerð orsakast af skorti á mismunandi ensími.

• Tegund A: Skortur á ensíminu súlfamidasa.
• Tegund B: Skortur á ensíminu alfa-N-asetýlglúkósamínidasa.
• Tegund C: Skortur á ensíminu heparan asetýl CoA: alfa-glúkósamíníð N-asetýltransferasa.
• Tegund D: Skortur á ensíminu N-asetýlglúkósamín 6-súlfatasa.

Af þessum er gerð A algengasta undirgerðin um allan heim , en gerð D er sú sjaldgæfasta.

Hversu algengt er þetta ástand?

Sanfilippo heilkenni er mjög sjaldgæft ástand.Samkvæmt vísindamönnum hefur þetta áhrif á um það bil einn af hverjum 50.000 til 250.000 manns. Þannig að þú sérð hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni Sanfilippo heilkennis?

Einkenni og alvarleiki þessa ástands geta verið mismunandi eftir börnum, sem og eftir tegund sjúkdómsins. Sum af fyrstu einkennunum sem geta komið fram hjá nýburum og ungum börnum eru meðal annars:

• Grófir andlitsdrættir.
• Tær, breiðar augnhár.
• Meira líkamshár en eðlilegt er (hirsutism) minnkar ekki með tímanum.
• Stærra höfuð en venjulega (macrocephaly).
• Svefntruflanir, svefnörðugleikar.
• Öndunarerfiðleikar, til dæmis eyrna- og/eða nefstífla, öndunarerfiðleikar.
• Miklir magaverkir og grátur (kveisulíkir köst).
• Tíð niðurgangur.

Þú gætir ekki tekið eftir þessum fyrstu einkennum strax. Þegar barnið þitt eldist munu önnur einkenni sem tengjast Sanfilippo heilkenni byrja að koma fram. Þessi einkenni koma venjulega fram á aldrinum 1 til 4 ára .

Einkenni sem tengjast taugakerfinu og hegðun:

• Seinkun á tal- og tungumálakunnáttu (oft snemma einkenni).
• Þroski barns er seinkaður án sérstakrar orsaka (ósértæk þroskaseinkun).
• Hugrænir hæfileikar minnka með tímanum.
• Árásargjarn eða eyðileggjandi hegðun .
• Ofvirkni.
• Ábyrgðarlaus hegðun, skyndileg reiðiköst (skapofsaköst).
• Að vera ekki hræddur við hættulega hluti.
• Tíð að bíta, tára, sjúga eða kyngja (ofurmunnleiki).
• Eirðarleysi.
• Svefnvandamál - ótti við að sofna, svefnröskun, kæfisvefn.
• Breytingar á göngumynstri, til dæmis að ganga á tánum .
• Stífleiki í líkama, spastisitet.
• Flog.

Einkenni frá eyrum, nefi og hálsi:

• Heyrnarskerðing.
• Tíðar eyrnabólgur (otitis).
• Viðvarandi nefstífla.
• Þurfa að láta fjarlægja kokeitla og hálskirtla (kirtlaaðgerð) fyrr en hjá heilbrigðum börnum.

Önnur einkenni:

• Langvarandi niðurgangur eða hægðatregða.
• Hægðatregða.
• Óþægindi í maga.
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).
• Hjartavöðvasjúkdómur (hjartavöðvakvilli).
• Stífleiki í liðum.
• Skoliósi.

Hvað veldur Sanfilippo heilkenni?

Eins og við nefndum áður er Sanfilippo heilkenni lysosomal storage disease (LSD).Þetta er erfðasjúkdómur sem tilheyrir flokknum sem kallast ... Fólk með þennan sjúkdóm safnar eiturefnum í líkamsfrumur sínar. Ástæðan fyrir þessu er sú að sum ensím í líkama þeirra virka ekki rétt eða vantar . Þegar þessi ensím vantar getur líkaminn ekki brotið niður og fjarlægt ákveðin efni. Það er þegar þau safnast fyrir í líkamanum sem þau verða skaðleg.

Í Sanfilippo heilkenni vantar eitt af fjórum ensímum sem hjálpa til við að brjóta niður efni sem kallast heparansúlfat . Heparansúlfat safnast síðan fyrir í frumum og skemmir þær. Þessi uppsöfnun hefur aðallega áhrif á heilafrumur barnsins .

Þessir ensímskortir eru af völdum erfðabreytinga , sérstaklega stökkbreytinga í genum eins og SGSH geninu .

Þessar erfðabreytingar erfa barnið frá báðum foreldrum. Þetta kallast sjálfsvaldandi erfðamynstur . Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að vera berar hins breytta gensins. Hins vegar sýnir berandi þessa gens venjulega ekki einkenni.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þar sem Sanfilippo heilkenni er svo sjaldgæft og einkenni þess eru svipuð og hjá öðrum algengum sjúkdómum getur greining oft tafist. Læknar geta ranggreint ástandið sem þroskahömlun, athyglisbrest/ofvirkni (ADHD) eða einhverfu .

Læknir barnsins mun framkvæma líkamsskoðun og taugaskoðun. Hann mun einnig spyrja um einkenni barnsins og sjúkrasögu. Hann gæti einnig pantað prófanir til að útiloka aðra sjúkdóma.

Próf sem hjálpa til við að staðfesta greiningu á Sanfilippo heilkenni eru:

• GAG þvagpróf: Þvagsýni frá barninu er kannað til að kanna hvort efni sem kallast glýkósamínóglýkan (GAG) innihaldi það.
• Ensímgreining: Virkni viðeigandi ensíma er mæld í blóðsýni.
• Erfðapróf: Þetta próf getur kannað hvort erfðabreytingar (stökkbreytingar) séu þekktar fyrir að tengjast Sanfilippo heilkenni.

Að auki gæti læknirinn mælt með öðrum prófum til að kanna hvort einhverjar skemmdir séu á líffærum eða vefjum barnsins. Til dæmis:

• Segulómun af heila.
• Augnskoðun.
• Heyrnarpróf.
• Hjartapróf - svo sem hjartalínurit og hjartalínurit (EKG) .
• Svefnrannsókn.
• Röntgenrannsóknir.

Greining fyrir fæðingu

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið Sanfilippo heilkenni gæti læknirinn þinn mælt með því að ófætt barn þitt verði prófað fyrir sjúkdómnum á meðgöngu. Þetta er hægt að gera með prófum eins og legvatnsástungu eða sýnatöku úr æðahnúta .

Hvaða meðferðir eru í boði við Sanfilippo heilkenni?

Því miður er engin lækning eða sjúkdómsbreytandi meðferð til staðar við Sanfilippo heilkenni . Meðferðin beinist fyrst og fremst að einkennastjórnun og líknandi umönnun . Þar sem ástandið hefur áhrif á svo marga þætti heilsufars barns þarf fjölfaglegt teymi lækna til að meðhöndla barnið. Þetta teymi getur falið í sér:

• Barnalæknar.
• Barnalæknar í taugalækningum.
• Sjúkraþjálfarar.
• Iðjuþjálfarar.
• Talmeinafræðingar.
• Eyrna-, nef- og hálslæknar (sérfræðingar í eyra-, nef- og hálslækningum).
• Barnasálfræðingar.
• Félagsráðgjafar.
• Sérkennarar.

Þessir sérfræðingar mæla með lyfjum, meðferðum og hjálpartækjum sem eru sniðin að þörfum barnsins. Helstu markmið meðferðar eru að viðhalda líkamlegri virkni barnsins, hámarka getu þess og viðhalda sem bestum lífsgæðum.

Barnið þitt gæti einnig fengið tækifæri til að taka þátt í klínískri rannsókn . Spyrjið læknateymi barnsins um þetta. Rannsakendur eru nú að rannsaka sérstakar meðferðir við Sanfilippo heilkenni. Til dæmis:

• Ensímuppbótarmeðferð.
• Ígræðsla stofnfrumna.
• Genameðferð.

Á síðari stigum sjúkdómsins er forgangsverkefni meðferðar að viðhalda lífsgæðum og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Sanfilippo heilkenni?

Ef barnið þitt er með Sanfilippo heilkenni er líklegt að þú þurfir að fara í tíðar læknisheimsóknir og prófanir. Það getur verið erfitt að skilja þetta flókna ástand í einu lagi. En mundu að læknateymi barnsins er með þér á hverju stigi ferlisins. Þar sem Sanfilippo heilkenni hefur mismunandi áhrif á hvert barn getur læknateymi barnsins best ráðlagt þér um hvað framtíðin ber í skauti sér fyrir barnið þitt og fjölskyldu þína.

Á síðari stigum Sanfilippo heilkennis getur barnið þitt oft upplifað eftirfarandi:

• Minnkuð tengsl við umhverfi sitt.
• Vitglöp .
• Tap á hreyfifærum eins og göngu, tali og mataræði.

Þessi heilsufarsvandamál versna með tímanum og geta að lokum leitt til dauða. Öndunarfærasýkingar, sérstaklega lungnabólga , eru algengasta dánarorsökin.

Hver er lífslíkur einstaklings með Sanfilippo heilkenni?

Í rannsókn á 113 sjúklingum með Sanfilippo heilkenni var meðallífslíkur:

• Tegund A: Á aldrinum 11 til 19 ára.
• Tegund B: Á aldrinum 12 til 16 ára.
• Tegund C: Á aldrinum 14 til 32 ára.

Tegund D er mjög sjaldgæf og því eru ekki nægar upplýsingar til um hana.

En það sem mikilvægast er, hvert barn með Sanfilippo heilkenni er einstakt . Læknateymi barnsins þíns verður besti aðilinn til að gefa þér góða hugmynd um hvernig ástandið mun hafa áhrif á heilsu barnsins.

Er hægt að koma í veg fyrir Sanfilippo heilkenni?

Þar sem Sanfilippo heilkenni er erfðasjúkdómur er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir það .

Ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að bera Sanfilippo heilkenni eða aðra erfðasjúkdóma til barnsins áður en þú eignast barn, er góð hugmynd að ræða við lækni og fá erfðaráðgjöf .

Ef barnið mitt er með Sanfilippo heilkenni, hvernig ætti ég að annast það?

Ef barn þitt er með Sanfilippo heilkenni er mjög mikilvægt að tryggja að það fái bestu mögulegu læknisþjónustu . Með því að berjast fyrir barninu þínu geturðu hjálpað til við að tryggja að það njóti bestu mögulegu lífsgæða.

Þú og fjölskylda þín getið líka gengið í stuðningshóp þar sem þið getið hitt aðra sem hafa upplifað svipað. Þetta getur verið mikill styrkur.

Ástand sem veikja taugakerfið smám saman, eins og Sanfilippo heilkenni, getur haft alvarleg neikvæð áhrif á geðheilsu þína og fjölskyldu þinnar og lífsgæði þeirra. Foreldrar og umönnunaraðilar barna með Sanfilippo heilkenni eru í aukinni hættu á að fá ástand eins og áfallastreituröskun (PTSD) . Þess vegna ættir þú einnig að hugsa vel um geðheilsu þína. Ef þú ert að upplifa þunglyndi, kvíða eða langvarandi streitu skaltu gæta þess að leita til geðlæknis eða ráðgjafa.

Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis?

Þú ættir að láta læknateymi barnsins skoða það reglulega á 6 til 12 mánaða fresti (eða oftar) til að greina breytingar á vitsmunalegum hæfileikum þess, hreyfifærni og hegðun. Ef þú tekur eftir nýjum einkennum eða ef einkennin virðast vera að versna skaltu strax tala við læknateymi barnsins.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi og í sjokki þegar maður heyrir greiningu á Sanfilippo heilkenni. En munið að læknateymi barnsins mun útvega ítarlega meðferðaráætlun sem er sérsniðin að barninu. Það er mikilvægt að tryggja að þú, barnið þitt og fjölskylda þín fáið þann stuðning sem þau þurfa og að vera vakandi fyrir heilsu barnsins. Læknateymi barnsins er tilbúið að styðja þig á hverju stigi. Ekki örvænta, taktu þessari áskorun af hugrekki. Ekki hika við að afla þér upplýsinga, spyrja spurninga og fá þá hjálp sem þú þarft.

` Sanfilippo heilkenni, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugakerfi, ensím, slímfjölsykrabólga