Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS)

Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem þýðir að ekki allir fá hann. Hann kallast Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS). Þú hefur kannski ekki einu sinni heyrt þetta nafn. En það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um slíka sjúkdóma, því þá getum við fljótt greint einkennin og fengið nauðsynleg læknisráð.

Hvað er Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS)?

Einfaldlega sagt er Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á ýmsa líkamshluta. Það veldur aðallega óvenjulegum andlitsdrætti hjá börnum, ótímabærri samruna höfuðkúpubeina (þetta kallast „Craniosynostosis“), ýmsum breytingum á beinagrind, vandamálum í heila og taugakerfi (til dæmis seinkun á vitsmunaþroska) og stundum ákveðnum hjartagöllum.

Tvö önnur heiti eru notuð yfir þetta ástand, „Marfanoid-craniosynostosis syndrome“ og „Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome“. Þó að nöfnin geti virst svolítið flókin er lykilatriðið að skilja að þetta er erfðafræðilegt ástand.

Hversu algengt er SGS?

Shprintzen-Goldberg heilkenni er í raun mjög sjaldgæft ástand. Hingað til hafa læknaskýrslur aðeins nefnt færri en 50 tilfelli af þessum sjúkdómi. Það þýðir að það eru aðeins fáeinir einstaklingar með þennan sjúkdóm í heiminum.

Annað sem skiptir máli er að einkenni SGS eru nokkuð svipuð tveimur öðrum erfðasjúkdómum sem kallast Marfan heilkenni og Loeys-Dietz heilkenni, þannig að það getur stundum verið svolítið erfitt fyrir lækna að greina það nákvæmlega. Þess vegna er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir hafa í raun þennan sjúkdóm.

Hver er munurinn á Shprintzen-Goldberg heilkenni, Marfan heilkenni og Loeys-Dietz heilkenni?

Þó að einkenni þessara þriggja sjúkdóma geti virst svipuð, eru þau af völdum mismunandi erfðabreytinga . Sérstaklega eru einstaklingar með SGS líklegri til að vera með þroskahömlun. Þeir eru einnig í minni hættu á hjartasjúkdómum en þeir sem eru með Marfan heilkenni og Loeys-Dietz heilkenni. En munið að allt þetta getur verið mismunandi eftir einstaklingum.

Hverjar eru orsakir Shprintzen-Goldberg heilkennis (SGS)?

Í flestum tilfellum er aðalorsök SGS stökkbreyting í geni sem kallast „(SKI)“ í líkama okkar. Þetta SKI gen framleiðir prótein sem tekur þátt í mörgum mikilvægum ferlum í frumum okkar, svo sem vexti, skiptingu, hreyfingu, þroska og dauða.

Hugsaðu þér bara, þar sem þetta SKI prótein er til staðar í ýmsum vefjum líkamans, ef breyting verður á þessu geni, getur það haft áhrif á mismunandi hluta líkamans. Þess vegna sjáum við ýmis einkenni í SGS.

Hins vegar eru sumir sjúklingar með SGS ekki með stökkbreytinguna í SKI geninu, þannig að vísindamenn eru enn að rannsaka aðrar mögulegar orsakir ástandsins í slíkum tilfellum.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Í flestum tilfellum er Shprintzen-Goldberg heilkenni ekki arfgengt.Þessi erfðabreyting kemur venjulega fram af handahófi, það er eftir getnað, á fósturstigi. Þess vegna hafa margir sem þjást af þessum sjúkdómi enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Hins vegar er mjög sjaldgæft að sjúkdómurinn geti erfst frá foreldri til barns. Ef hann erfist er það með ríkjandi erfðamynstri. Einfaldlega sagt þýðir þetta að jafnvel þótt barn erfi afrit af stökkbreytta geninu frá aðeins öðru foreldrinu getur barnið samt sem áður fengið sjúkdóminn.

Hver eru einkenni Shprintzen-Goldberg heilkennis (SGS)?

Einkenni SGS geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa mjög væg einkenni en aðrir geta haft alvarleg einkenni. Þessi einkenni geta haft áhrif á mismunandi líkamshluta.

Einkenni ótímabærrar samruna höfuðkúpubeina („(Caniosynostosis)“):

Ef bein í höfði barns renna saman fyrir tímann, annað hvort í móðurkviði eða við fæðingu, getur komið fram ástand sem kallast „Crniosynostosis“, með einkennum eins og:

• Langt, mjótt höfuð.
• Aukin fjarlægð milli augna, augun standa fram eða halla niður.
• Hátt, þröngt gómur (efst í munni).
• Hátt, áberandi enni.
• Lítill krókur að neðan.
• Eyrun eru lægra sett en venjulega og stundum aftursnúin.

Aðrar frávik í beinagrind:

Auk þessa má sjá aðrar breytingar á beinagrindinni, svo sem:

• Ofurhreyfanleiki í liðum.
• Klumpfótur.
• Brjóstkassa sem stendur fram eða niðursokkin (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliósi.
• Varanlega beygðir fingur (`(Camptodactyly)`).
• Lengri en venjulegar armar og fætur.
• Langir, grannir fingur (`(Arachnodactyly)`). Sumir segja að þeir líti út eins og fætur kóngulóar.

Sumir aðrir geta einnig fundið fyrir einkennum eins og þessum:

• Heilafrávik, til dæmis of mikill vökvi í heilanum (vatnshöfði).
• Þroskatöf og vægar til miðlungsmiklar þroskahömlun.
• Vandamál í meltingarfærum, til dæmis hægðatregða eða seinkuð magatæming (magalömun).
• Kvið- eða grindarholsbrok („(Brokkslit“).
• Þynning húðarinnar, eins og hún sjáist í gegnum hana, og auðveld marblettir.
• Öndunarerfiðleikar.
• Vöðvaslappleiki („(Lítilslækkun)“). Þetta þýðir ástand þar sem líkaminn finnst líflaus.

Sjaldgæf hjartaeinkenni:

Þetta gerist ekki hjá öllum, en sumir geta fengið hjartasjúkdóma eins og þessa:

• Ósæðaræðagúlp (veiking á vegg ósæðar).
• Blóðið rennur aftur á bak vegna þess að ósæðarlokan lokast ekki rétt (ósæðarbakflæði).
• Stækkun á rót ósæðar („(Útvíkkun ósæðarrótar)“).
• Blóðleka úr hjartaloku („(Míturlokuuppsöfnun)“).
• Mitrallokusígræðslur (röng virkni mítralloku hjartans).

Það sem skiptir máli er að ekki allir sjúklingar með SGS hafa öll þessi einkenni. Sumir geta aðeins fundið fyrir fáum þeirra og alvarleiki einkennanna getur verið mismunandi.

Hvernig er Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS) greint?

Að greina SGS getur verið svolítið krefjandi. Eins og ég nefndi áður, þar sem þetta er sjaldgæft ástand og hægt er að rugla því saman við Marfan heilkenni eða Loeys-Dietz heilkenni, getur greining stundum tafist.

Læknir gerir greiningu fyrst og fremst út frá einkennum og merkjum. Þetta þýðir nákvæma skoðun á útliti barnsins, þroska og öðrum heilsufarsvandamálum. Stundum geta erfðapróf staðfest stökkbreytinguna í SKI geninu. Hins vegar, þar sem fólk án þessarar stökkbreytingar getur einnig haft SGS, eru engar aðrar sértækar prófanir sem geta hjálpað við greininguna.

Hvernig er Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS) meðhöndlað?

Því miður er engin sérstök lækning við þessum sjúkdómi í augnablikinu. Meginmarkmið meðferðar við Shprintzen-Goldberg heilkenni er að stjórna einkennum og hjálpa sjúklingnum að lifa eins góðu lífi og mögulegt er.

Meðferðarúrræði geta verið mismunandi eftir einkennum sjúklingsins. Hér eru nokkur dæmi:

• Að auðvelda göngu með því að nota stuðninga við fætur eða bak („(spelkur)“).
• Notkun næringarslöngu ef nauðsyn krefur til að tryggja rétta næringu.
• Að gefa lyf til að meðhöndla hjartasjúkdóma.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta hjartagalla eða beinagrindarvandamál í höfuðkúpu, hrygg eða brjósti.
• Ef öndunarvegurinn er stíflaður getur verið gert skurðaðgerð (barkaþræðingu) framan á hálsinum.

Einnig gæti læknirinn þinn mælt með þessum prófum einu sinni á ári eða á tveggja ára fresti, þar sem þau geta hjálpað þér að sjá hvort einhverjar breytingar séu á ástandi þínu:

• Beinþéttnipróf.
• Hjartaómun til að fylgjast með hjartanu.
• Segulómun (MRA) eða tölvusneiðmyndataka (CTA) til að skoða æðar.
• Athugið hvort einhverjar breytingar séu á beinagrindinni (röntgenmyndir).

Teymi sérfræðinga gæti verið nauðsynlegt til að meðhöndla einstakling með Shprintzen-Goldberg heilkenni. Þetta teymi getur innihaldið sérfræðinga eins og:

• Hjartalæknir
• Höfuð- og andlitsskurðlæknir (skurðlæknir á höfði og andlitsbeinum)
• Erfðafræðingur
• Heila- og taugakerfisskurðlæknir („(taugaskurðlæknir)“)
• Iðjuþjálfi - Sá sem hjálpar fólki að framkvæma dagleg verkefni á auðveldari hátt.
• Augnlæknir - við sjónvandamálum (t.d. nærsýni).
• Kjálka- og tannskurðlæknir - Við vandamálum tengdum tönnum og kjálkum.
• Bæklunarlæknir (bein-, lið- og hrygglæknir)
• Barnalæknir
• Sjúkraþjálfari - Sá sem hjálpar til við að bæta hreyfingu og líkamlega virkni.
• Sálfræðingur
• Geislafræðingur (`(Geislafræðingur)`) - fyrir læknisfræðilega myndgreiningu.
• Talmeinafræðingur („(Talmeinafræðingur)“) - við málörðugleikum.

Það er með hjálp alls þessa fólks sem við getum veitt sjúklingum bestu mögulegu meðferð og umönnun.

Er hægt að koma í veg fyrir Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS)?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir erfðabreytinguna sem veldur Shprintzen-Goldberg heilkenninu. Þetta er vegna þess að það gerist oft af handahófi. Einnig eru vísindamenn ekki enn vissir um hvaða aðrir þættir stuðla að því fyrir utan SKI genið.

Hver er lífslíkur einstaklings með Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS)?

Lífslíkur (horfur) einstaklings með SGS fer eftir alvarleika sjúkdómsins. Í tilfellum með væg einkenni eru lífslíkur ekki alltaf marktækt fyrir áhrifum. Hins vegar, í tilfellum þar sem heili, hjarta eða meltingarfæri eru alvarlega fyrir áhrifum, geta lífslíkur styttst.

Hvað annað ætti ég að spyrja lækninn minn um Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS)?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Shprintzen-Goldberg heilkenni gætirðu haft margar spurningar. Þá er góð hugmynd að spyrja læknateymið spurninga eins og:

• Er þessi erfðabreyting arfgeng eða varð hún til fyrir tilviljun?
• Hvaða kerfi í líkama barnsins hefur þetta ástand áhrif á?
• Hvaða meðferð þarf barnið mitt?
• Hvaða einkenni eða merki krefjast bráðrar læknisaðstoðar?
• Mun barnið mitt eiga við þroskahömlun eða greindarskerðingu að stríða?
• Mun þetta ástand stytta lífslíkur barnsins míns?
• Hvers konar sérfræðinga ættum við að leita til? Hversu oft?
• Ætti að athuga bein, hjarta, æðar og heila barnsins míns reglulega?
• Eru til stuðningshópar sem geta hjálpað okkur að lifa með þessum sjúkdómi?
• Mælið þið með erfðaráðgjöf eða erfðaprófum?

Þótt Shprintzen-Goldberg heilkenni sé sjaldgæfur erfðasjúkdómur er mikilvægt að vera meðvitaður um það og leita læknisráða eins fljótt og auðið er. Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni skaltu ráðfæra þig við sérfræðing til að fá nákvæma greiningu.

Að lokum, munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

Shprintzen-Goldberg heilkenni (SGS) er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur valdið breytingum á andliti, beinagrind, heila og jafnvel hjarta barns.Þetta getur verið erfðafræðilega eða það getur gerst af handahófi.

Þó engin lækning sé til, þá eru til fjölbreyttar meðferðir til að hjálpa til við að stjórna einkennunum. Með stuðningi sérfræðingateymis getur barnið þitt lifað eins vel og mögulegt er. Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni skaltu ekki hika við að tala við lækni. Snemmbúin greining og rétt meðferð getur skipt miklu máli. Mundu að þú ert ekki einn. Það eru stuðningshópar og úrræði í boði til að hjálpa fjölskyldum sem eiga við þessi vandamál að stríða.

` Shprintzen-Goldberg heilkenni, SGS, erfðasjúkdómar, höfuðbeinaheilkenni, SKI gen, beinagrindargalla, þroskaseinkun, sjaldgæfir sjúkdómar