Áttu líka erfitt með að ganga eða gera hluti? Finnst þér eins og þú sért að missa jafnvægið? Eigum við að tala um þetta „(Mænuheilaþrengsli)“?

Finnst þér stundum eins og fæturnir á þér flækist þegar þú gengur? Eða finnst þér eins og þú getir ekki einu sinni haldið á bolla almennilega í hendinni? Kannski fær þú jafnvel óskýr orð þegar þú talar. Ef þetta gerist ekki bara einu sinni eða tvisvar, heldur nokkrum sinnum í einu, þá er það ekki eitthvað sem við ættum að hunsa. Í dag ætlum við að ræða eina mögulega orsök þessa, sem er ástand sem kallast „Spinocerebellar Ataxia“ (við munum kalla það „SCA“).

Hvað er „Spinocerebellar Ataxia (SCA)“? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Ataxía er, einfaldlega sagt, ástand þar sem þú missir smám saman getu þína til að samhæfa hreyfingar líkamans . Það er eitthvað sem hefur áhrif á taugakerfið og versnar með tímanum. Ímyndaðu þér að missa getu þína til að hreyfa handleggi og fætur, ganga eða halda á einhverju. Það eru margar gerðir af ataxíu, hver með sínar eigin orsakir og einkenni.

Hryggjarliðaóþægindi (e. spinocerebellar ataxia, SCA) eru önnur tegund af óþægindum og eru erfðafræðilega tengd . Þau hafa aðallega áhrif á litla heilann . Litli heilinn er mjög mikilvægur hluti heilans. Hann stjórnar hlutum eins og göngu, gripum og jafnvægi. Stundum getur SCA einnig haft áhrif á mænuna .

Þar sem þetta er arfgengt aukast einkennin smám saman með tímanum. Þú munt ekki sjá mikinn mun strax. Þetta hefur aðallega áhrif á:

• Fyrir starfsemi augnanna.
• Fyrir handastarfsemi (til dæmis að skrifa, halda á bolla, borða).
• Tap á fótastarfsemi og hæfni til að ganga (jafnvægistap).
• Hvernig þú talar (orðin flækjast).

Það sem sagt er hefur mest áhrif.

Hversu margar gerðir af „SCA“ eru til?

Eins og er hafa læknar og vísindamenn greint meira en 40 gerðir af SCA. Þessi tala mun líklega aukast í framtíðinni, eftir því sem rannsóknir halda áfram. Læknar kalla þessar gerðir af SCA með tölum. Til dæmis Spinocerebellar Ataxia tegund 1, tegund 2 og svo framvegis.

Orsakir og einkenni allra þessara gerða af skyndiþroskasjúkdómi eru að mestu leyti svipaðar. Þú gætir því verið að velta fyrir þér hvers vegna þær eru númeraðar. Númerin eru gefin upp í þeirri röð sem erfðabreytingarnar sem tengjast hverri gerð af skyndiþroskasjúkdómi fundust. Einfaldlega sagt er skyndiþroskasjúkdómur 1 fyrsta gerðin sem uppgötvaðist og tengdist litningagalla sem erfist í gegnum kynslóðir. Skyndiþroskasjúkdómur 2 er önnur gerðin sem uppgötvaðist. Það er þess vegna sem þær eru nefndar.

Algengasta tegund SCA er Spinocerebellar Ataxia tegund 3 (SCA tegund 3) . Hún er einnig þekkt sem Machado-Joseph sjúkdómur .

Svo, hversu algengt er þetta „SCA“?

Reyndar er þetta ástand sem kallast „SCA“ mjög sjaldgæft.Það þýðir að þetta er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla. Samkvæmt tölfræði kemur þessi sjúkdómur fyrir hjá um það bil einum (1) af hverjum hundrað þúsund manns, eða í mesta lagi fimm (5) manns. Þess vegna er eðlilegt að heyra ekki oft um hann.

Hvers vegna fáum við þetta „SCA“? Hver er orsökin?

Helsta orsök skyndilegs hjartabilunar er erfðabreyting . Þetta þýðir að það er galli í genum sem þú erfir frá foreldrum þínum. Sérfræðingar hafa tengt þessa tilteknu genagalla við margar gerðir af skyndilegri hjartabilun. Hins vegar eru ekki allar gerðir af skyndilegri hjartabilun af völdum sömu stökkbreytingar, heldur af breytingum í mismunandi genum.

Sumar gerðir af skyndilegri hjarta- og æðasjúkdómi (SCA) orsakast af því að ákveðinn hluti DNA-sins (hlutinn sem geymir erfðaupplýsingar okkar) endurtekur sig óeðlilega oft. Þetta kallast þrínúkleótíð endurtekningarútþensla í læknisfræðilegum skilningi. Það er svolítið flókið, en í einföldu máli er það eins og ákveðinn hluti gens sé afritaður of oft.

Þetta „SCA“ ástand erfist á tvo megin vegu:

1. Ríkjandi erfðafræðileg erfðafræði:

• Þannig erfist SCA oft.
• Það sem gerist í þessu tilfelli er að jafnvel þótt þú erfir þetta stökkbreytta gen frá aðeins öðru foreldrinu , móður þinni eða föður þínum, geturðu samt fengið þennan sjúkdóm.
• Þetta þýðir að ef einstaklingur með „SCA“ eignast barn, þá eru 50% líkur á að það barn erfi þetta stökkbreytta gen. Hugsaðu um það eins og líkurnar á að mynt lendi á höfuði. Þessi líkur eru þær sömu fyrir öll börn.

2. Erfðafræðileg víkjandi erfðafræði:

• Það eru líka til tegundir af „SCA“ sem erfðast á þennan hátt, en þær eru aðeins sjaldgæfari.
• Í þessu tilviki, til þess að einstaklingur fái þennan sjúkdóm, verður hann að erfa þetta óeðlilega gen frá bæði móður sinni og föður.
• Í flestum tilfellum sýna þessir foreldrar engin einkenni. Þeir gætu einfaldlega verið berar gensins. Þeir hafa aðeins eitt eintak af genagallanum, þannig að þeir fá ekki sjúkdóminn.

Hver eru einkenni skyndilegs hjartabilunar?

Einkenni skyndilegs legvatnsbólgu byrja venjulega að koma fram eftir 18 ára aldur. Hins vegar geta sumar gerðir af skyndilegri legvatnsbólgu komið fram fyrr og aðrar síðar. Þetta er ekki eitthvað sem kemur skyndilega, heldur smám saman, yfir nokkur ár, verða einkennin alvarlegri.

Ímyndaðu þér, þegar þú ert að fara að búa til te og heldur á ketilnum, höndin á þér titrar og teblöðin detta, eða þegar þú gengur niður götuna, þá rennurðu bara til hliðar og dettur. Það er mjög erfitt að ganga upp og niður stiga. Ef þetta gerist oft er mikilvægt að gæta að því.

Algengustu einkenni SCA eru:

• Ósjálfráðar augnhreyfingar:Það er eins og þú getir ekki haldið augunum á einum stað, eða þau séu að skjótast hratt um.
• Léleg samhæfing milli handa og augna: Til dæmis erfiðleikar við að halda rétt á vatnsglasi, erfiðleikar við að hneppa skyrtu eða erfiðleikar við að skrifa skýrt.
• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu: Ganga getur fundist eins og þú sért að hrasa eða detta auðveldlega. Það getur líka verið erfitt að standa beint.
• Óskýrt mál: Óskýrt mál , þar sem ekki er hægt að bera fram orð rétt, sem gerir mál óskýrt. Eins og tungan sé bundin.
• Erfiðleikar við að vinna úr og muna upplýsingar / námsörðugleikar: Erfiðleikar við að læra nýja hluti, gleyma fljótt því sem hefur verið sagt og erfiðleikar við að einbeita sér.
• Ósamhæfð ganga: Að ganga eins og ölvaður einstaklingur, eins og hann geti ekki haldið fótunum beinum, eins og hann sé að reyna að ganga með fæturna breidda í sundur.

Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum og alvarleiki þeirra getur einnig verið mismunandi eftir tegund skyndidauða.

Hvernig greina læknar skyndileg hjartaöng?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum, og grunar að þú sért með skyndileg hjartalokubólgu, mun læknirinn framkvæma eftirfarandi greiningarpróf á þér:

• Fjölskyldusaga þín: Þú verður spurð/ur hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi fengið þessi einkenni áður, eða hvort einhver sé með þennan sjúkdóm, skyndileg hjartabilun. Þessar upplýsingar eru mjög mikilvægar þar sem þetta er algengt í fjölskyldum.
• Persónuleg sjúkrasaga þín: Þeir munu spyrja um aðra sjúkdóma sem þú hefur haft áður, lyfin sem þú tekur og lífsstíl þinn.
• Ítarleg líkamsskoðun: Þetta felur í sér prófanir sem tengjast sérstaklega taugakerfinu. Þær munu athuga jafnvægi, göngulag, styrk í handleggjum og fótleggjum, viðbrögð, augnhreyfingar og tal.
• Þeir munu skoða þig vandlega til að sjá hvort þú hafir einhver einkenni sem tengjast skyndilegu hjartastoppi.

Eftir þetta er hægt að framkvæma frekari rannsóknir til að staðfesta sjúkdóminn:

• Erfðapróf: Þetta er aðal leiðin til að vita með vissu hvort þú ert með SCA. Blóðsýni (eða hugsanlega munnvatnssýni) er tekið og prófað fyrir genið sem ber ábyrgð á SCA. Hægt er að greina margar gerðir af SCA með þessu erfðaprófi.
• Hins vegar eru til sumar tegundir af skyndilegu hjartabilun þar sem ákveðin erfðabreyting hefur ekki enn verið greind. Því er erfitt að staðfesta það með erfðaprófum einum saman í slíkum tilfellum.
• Í því tilfelli munu læknar athuga heilann til að athuga hvort einhverjar frávik séu í honum.Sérstakar skannanir geta verið gerðar. Algengasta aðgerðin er segulómskoðun (MRI) . Þá er hægt að leita að merkjum um rýrnun í litla heilanum. Stundum er einnig hægt að gera tölvusneiðmyndatöku (CT) .

Einnig geta þeir sem telja sig hafa erft stökkbreytinguna vegna þess að einhver í fjölskyldu þeirra er með skyndileg hjartalokubólgu fengið þetta erfðapróf. Þetta getur verið mjög mikilvægt fyrir þá sem eru að skipuleggja að stofna fjölskyldu, það er að segja fyrir þá sem eru að skipuleggja að eignast börn, til að taka ákvarðanir. Einnig, þegar barn er að fara að fæðast, það er að segja á meðgöngu, er hægt að kanna hvort barnið sé með þennan sjúkdóm (forfæðingarpróf) .

Er til lækning við þessu „SCA“? Er hægt að lækna það?

Þetta er það sem allir vilja vita. Því miður er engin lækning til við „Spinocerebellar Ataxia (SCA)“ sem stendur. Þú gætir orðið leiður þegar þú heyrir þetta, og það er eðlilegt.

Það þýðir þó ekki að ekkert sé hægt að gera. Helstu markmið meðferðar við skyndilegu hjartabilun eru:

• Að draga úr einkennum.
• Að bæta lífsgæði.
• Aðstoða þig við að vinna sjálfstætt eins lengi og mögulegt er.

Eftirfarandi er hægt að gera sem meðferð við „Spinocerebellar Ataxia“:

• Sjúkraþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt. Sjúkraþjálfari mun kenna þér hvernig á að hreyfa þig rétt, styrkja vöðvana, bæta jafnvægið og göngustílinn þinn.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar þér að skapa umhverfi sem auðveldar þér að framkvæma dagleg verkefni (t.d. að borða, klæða sig, skrifa) og kennir þér aðferðir til að hjálpa þér að gera það.
• Talmeðferð: Ef tal er óskýrt eða erfitt er að kyngja orðum getur talmeðferðarfræðingur hjálpað.
• Hjálpartæki: Þegar sjúkdómurinn versnar og ganga verður erfið gætirðu þurft að nota hækjur, göngugrind eða hjólastól. Þetta getur hjálpað þér að gera hlutina sjálf/ur.
• Lyf til að draga úr sumum einkennum: Læknar geta ávísað lyfjum til að hjálpa við hlutum eins og skjálfta, stirðleika, vöðvakippum, svefnleysi og þunglyndi. Þessi lyf lækna þó ekki skyndilegt hjartastopp, þau stjórna aðeins einkennunum.

Læknar og vísindamenn eru enn að reyna að finna nýjar meðferðir og leiðir til að hjálpa fólki með skyndilegu hjartastoppi, stjórna því og finna nýjar leiðir til að meðhöndla það. Gefið því ekki upp vonina.

Er til leið til að koma í veg fyrir þróun „SCA“?

Þetta er spurning sem margir spyrja. Satt best að segja er engin viðurkennd aðferð til að koma í veg fyrir skyndileg hjartalokubólgu.Þar sem þetta er aðallega af völdum erfðafræðilegra þátta getum við ekki komið í veg fyrir það með því sem við borðum eða drekkum eða þeirri hreyfingu sem við gerum.

Sumar fjölskyldur gætu ákveðið að eignast ekki börn eftir að erfðapróf staðfesta að þær hafi þessa stökkbreytingu í fjölskyldunni. Þetta er eina örugga leiðin til að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn erfist til næstu kynslóðar. Þetta er mjög viðkvæm og persónuleg ákvörðun. Það er mjög mikilvægt að ræða við erfðaráðgjafa áður en slík ákvörðun er tekin.

Hvað getur einstaklingur með skyndilegt hjartadrep búist við í framtíðinni?

Þegar kemur að framtíð einstaklings með skyndilegt hjartastopp er mikilvægt að hafa í huga að það er mjög mismunandi eftir einstaklingum . Það fer eftir ýmsum þáttum, þar á meðal tegund skyndistoppsins, alvarleika þess og aldri þegar einkenni hófust.

Því miður versnar sjúkdómurinn smám saman í mörgum tilfellum af skyndilegri hjartabilun og leiðir til ótímabærs dauða.

Hraði framgangur ástandsins er einnig breytilegur eftir tegund og alvarleika skyndilegs hjartavöðvakvilla. Þess vegna geta erfðaprófanir hjálpað til við að ákvarða ekki aðeins hvaða sjúkdómur um ræðir heldur einnig hvað framtíðin ber í skauti sér.

Margir gætu þurft hjólastól 10 til 15 árum eftir að fyrstu einkenni koma fram. Það er algengt að fólk með skyndilegu hjartabilun þurfi að lokum aðstoð við dagleg verkefni, svo sem að baða sig, klæða sig og matreiða máltíðir.

Hvað annað ætti ég að spyrja lækninn minn um skyndilegu hjartastoppi?

Ef þú ert með „Spinocerebellar Ataxia (SCA)“ eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með það, er mjög mikilvægt að spyrja lækninn þinn þessara spurninga:

• Hvaða tegund af „SCA“ hef ég nákvæmlega? (t.d. „SCA1, SCA2, SCA3“?)
• Hvaða virkni í líkama mínum hefur þessi tegund af „SCA“ mest áhrif á?
• Til hvaða sérfræðinga (t.d. taugasérfræðings, sjúkraþjálfara) ætti ég að leita til til að meðhöndla þetta ástand?
• Hversu oft ætti ég að koma í læknisskoðanir? Hvaða sérstök próf ætti ég að fara í?
• Hvaða meðferðir eru í boði fyrir mig núna? Hverjir eru kostirnir?
• Gæti þetta ástand stytt líf mitt? (Þetta er erfið spurning að spyrja, en hún er mikilvæg að vita.)
• Er mögulegt að börnin mín erfi þennan sjúkdóm? Ef svo er, hversu líklegt er það?
• Er góð hugmynd að láta aðra fjölskyldumeðlimi (t.d. systkini, börn) gangast undir erfðapróf?
• Hvaða stuðningshópa þekkir þú sem geta hjálpað mér að takast á við þessa stöðu og halda andlegum styrk? Eru einhverjir slíkir hópar á Srí Lanka?

Ekki vera hræddur við að spyrja þessara spurninga. Því betur sem þú skilur aðstæður þínar, því auðveldara verður fyrir þig að lifa með þeim.

Hvað ætti ég að gera til að lifa vel með skyndilegri hjartastopp?

Það er eðlilegt að finna fyrir mörgum spurningum, ótta, sorg og reiði þegar þú kemst að því að þú ert með skyndilegt hjartaslag. Það sama á við um alla. Þú ert ekki einn. Eftirfarandi gæti hjálpað þér að takast á við þessa erfiðu stöðu og stjórna henni aðeins betur:

• Biddu um hjálp og stuðning frá fólki sem þú treystir og ert nálægur (fjölskyldu, vinum) . Ekki glíma við þetta ein/n. Deildu tilfinningum þínum með þeim.
• Taktu virkan þátt í meðferðinni . Mættu í læknisheimsóknir, fylgdu leiðbeiningum hans eða hennar vandlega, spurðu allra spurninga sem þú hefur og gerðu hluti eins og sjúkraþjálfun.
• Íhugaðu að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða geðlækni . Þeir geta hjálpað þér að takast á við þessa stöðu, læra að takast á við hana og styrkjast andlega.
• Ekki halda tilfinningum þínum inni, ekki hunsa þær . Grátaðu ef þú ert leiður, tjáðu það ef þú ert reiður (en á þann hátt að það trufli ekki aðra).
• Ef mögulegt er, skráðu þig í stuðningshóp þar sem þú getur hitt aðra sem standa frammi fyrir sömu áskorunum og þú. Þetta mun hjálpa þér að líða minna einmana og þú getur líka lært af reynslu annarra.
• Hafðu raunhæfar væntingar . Skildu hvað þú getur og getur ekki gert. Þú gætir þurft að gefa upp eitthvað, svo vertu viðbúinn því.
• Í stað þess að vera leiður yfir því að geta ekki gert það sem þú gast áður gert, einbeittu þér að því sem þú getur enn gert . Reyndu að vera ánægður, jafnvel með litlu hlutina.
• Borðaðu hollt og næringarríkt mataræði, hreyfðu þig eins mikið og mögulegt er og sofðu nægan. Þetta er gott fyrir heilsuna almennt.

Mundu að skyndileg hjartadrep er bara einn hluti af lífi þínu. Láttu það ekki skilgreina þig algjörlega. Þú átt ennþá ástríka fjölskyldu, vini og hluti sem þú getur ennþá gert.

Svo, hvað ættum við að taka með okkur heim úr þessari sögu?

Hryggjarliðaóþægindi (e. spinocerebellar ataxia, SCA) eru erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á heilann og stundum mænuna. Það hefur aðallega áhrif á jafnvægi líkamans og samhæfingu hreyfinga. Ástandið versnar smám saman með tímanum.

Það mikilvægasta er:

• Sem stendur er engin sérstök lækning við skyndilegu hjartastoppi. Hins vegar eru til meðferðir (eins og sjúkraþjálfun, hjálpartæki og lyf) til að stjórna einkennum og auðvelda lífið.
• Ef þú finnur fyrir einkennum sem tengjast „SCA“ skaltu tafarlaust leita læknisráða . Snemmbúin greining hjálpar þér að hefja meðferð.
• Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er mikilvægt að fjölskyldan sé meðvituð um þetta og gangist undir erfðaráðgjöf og prófanir ef þörf krefur.
• Að lifa með skyndilegri hjartastoppi er áskorun. EnMeð réttri læknisráðgjöf, stuðningi fjölskyldunnar og andlegum styrk er hægt að ljúka þessari vegferð.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` Hryggjarliðaóþægindi, SCA, óþægindi, jafnvægi, taugakerfi, erfðasjúkdómar, litla heilinn, Machado-Joseph sjúkdómur