Er litli þinn með stóran fjólubláan blett í andlitinu? Gæti þetta verið Sturge-Weber heilkenni?

Þú gætir verið svolítið áhyggjufullur ef þú sérð stóran, flatan, bleikan til dökkfjólubláan blett öðru megin í andliti nýfædds barnsins, kannski á enninu eða fyrir ofan augnlokin. Oftast eru þetta eðlilegir fæðingarblettir. En mjög sjaldgæft er að blettur eins og þessi geti verið merki um erfðasjúkdóm sem kallast Sturge-Weber heilkenni . Við skulum ræða þetta nánar í dag, eigum við ekki að gera það? Ekki örvænta, það mikilvægasta er að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er Sturge-Weber heilkenni?

Einfaldlega sagt er Sturge-Weber heilkenni erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska æða í heila, húð og augum barnsins. Það sést oft við fæðingu.

Fyrsta og augljósasta merki um þetta ástand er fæðingarbletturinn sem við nefndum áðan , portvínsbletturinn . Þetta er flatur, bleikur til dökkfjólublár (eða dekkri en náttúrulegur húðlitur barnsins) blettur á yfirborði húðarinnar. Hann fær nafnið sitt vegna þess að hann líkist litnum sem smá vín myndi skilja eftir á húðinni. Þessi blettur sést oftast á annarri hlið andlits barnsins, sérstaklega á enninu og fyrir ofan augnlokið.

Fæðingarblettir eru þó mjög algengir. Þess vegna eru ekki öll börn með portvínsbletti með Sturge-Weber heilkenni. Sum börn geta aðeins haft þennan blett, án annarra einkenna.

Hins vegar, ef barnið þitt fæðist með þessa tegund af fæðingarblett, munu læknar skoða æðar heilans um leið og það fæðist til að sjá hvort einhverjar aðrar breytingar séu til staðar. Þetta er vegna þess að vandamál í æðum heilans geta haft áhrif á blóðflæði til heilans og valdið hlutum eins og flogum . Þetta ástand (Sturge-Weber heilkenni) er ekki lífshættulegt. Hins vegar, ef það er ekki meðhöndlað, getur það haft áhrif á lífsgæði barnsins. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta og grípa til nauðsynlegra ráðstafana.

Hver eru einkenni Sturge-Weber heilkennis?

Það eru þrjú helstu einkenni Sturge-Weber heilkennis. Við skulum skoða hvað þau eru:

• (Portvínsblettur) Fæðingarblettur: Þetta er aðal og fyrsta sýnilega einkennið. Þetta er safn af blóðæðum sem hafa safnast fyrir í húð barnsins. Hann sést oftast á enninu og fyrir ofan augnlokin. Með tímanum getur húðin þar sem þessi blettur er staðsettur þykknað og orðið dekkri á litinn.

• Gláka: Þetta er ástand þar sem vökvi safnast fyrir inni í auganu og veldur þrýstingi. Það er eins og blöðra sem fyllist af vatni og veldur því að það herpist. Þetta getur skaðað sjónina, svo þú þarft að vera meðvitaður um þetta líka. Fjöldi barna með Sturge-Weber heilkenni getur fengið þetta ástand.

• Leptomeningeal æðaæxli:Þetta er svolítið flókið nafn, er það ekki? Einfaldlega sagt vísar það til óeðlilegra æða (kallaðra æðagigtar) sem myndast í himnunum sem þekja heila og mænu (kallað heilahimnur). Þessar óeðlilegu æðar geta lokað fyrir blóðflæði til hluta heilans. Þessir hlutar heilans sem verða fyrir áhrifum geta valdið flogum og máttleysi öðru megin í líkamanum (helmingslömun) .

Ef barnið þitt fær flog getur það byrjað á fyrsta ári þess, oft fyrir tveggja ára afmæli þess. Venjulega hafa einkenni flogs aðeins áhrif á aðra hlið líkamans. Portvínsliturinn getur orðið dekkri eftir því sem flogið versnar. Þetta er eðlilegt, svo ekki hafa áhyggjur.

Auk þessara helstu einkenna eru nokkur önnur einkenni sem þú gætir tekið eftir. Mikilvægt er að hafa í huga að ekki allir munu upplifa öll þessi einkenni.

• Þroskaseinkun: Þetta þýðir að barnið er seint að þróa með sér aldurshæfa færni eins og að tala, ganga og leika við önnur börn.
• Skjaldvakabrestur: Þetta getur hægt á mörgum líkamsferlum og valdið þreytu og hægðatregðu.
• Þroskahömlun: Hlutir eins og námsörðugleikar og minnkuð skilningshæfni.
• Höfuðverkur eða mígreni: Tíð höfuðverkur.

En munið að ekki öll þessi einkenni koma fyrir hjá öllum börnum. Þau geta verið mismunandi eftir börnum. Sum börn fá aðeins útbrotin, en önnur fá útbrotin ásamt flogakastinu.

Hvað veldur Sturge-Weber heilkenni?

Þetta er vegna erfðabreytileika í geni sem kallast (CNAQ). Þetta gen ber ábyrgð á að stjórna myndun og virkni æða í líkama okkar. Rétt eins og ekki er hægt að útbúa uppskrift rétt ef villa kemur upp, þá getur breyting á þessu geni einnig átt sér stað. Þar af leiðandi myndast æðar ekki rétt á meðan barnið er enn í móðurkviði.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Þetta er spurning sem margir foreldrar hafa. Nei, Sturge-Weber heilkenni er ekki erfðafræðilegt. Það gerist af handahófi, það er án sérstakrar orsaka (stöku sinnum). Þetta þýðir að hver sem er getur fæðst með þetta ástand. Ekki gera ráð fyrir að það hafi gerst vegna einhvers sem þú gerðir eða sagðir.

Þessi erfðabreyting á sér stað í líkamsfrumum – það er að segja, hún hefur ekki áhrif á kynfrumur (eggfrumur og sæði) móður og föður. Þessi breyting á sér stað mjög snemma í þroska fósturvísisins. Sumar frumur geta haft þessa erfðabreytingu en aðrar ekki (þetta kallast mósaíkmyndun). Þess vegna myndast sumar æðar rétt en aðrar ekki.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp við Sturge-Weber heilkenni?

Vegna heilahimnuæðaæxla sem við ræddum um, sem eru óeðlilegar æðar í heilanum, getur aukin hætta verið á ákveðnum fylgikvillum. Þar á meðal eru:

• Kalkmyndun: Þetta er uppsöfnun kalsíums í æðum . Þetta sést á röntgenmyndum af heilanum.
• Tap/rýrnun heilavefs (rýrnun): Með tímanum geta sumir hlutar heilans minnkað.
• Lömun: Tap á krafti í annarri hlið líkamans.
• Heilablóðfall: Alvarlegt ástand sem orsakast af stíflu eða rofi í æð sem flytur blóð til heilans.

Þessir fylgikvillar gerast ekki hjá öllum, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um þá.

Hvernig veistu hvort þú ert með Sturge-Weber heilkenni?

Læknir mun ákvarða hvort barnið þitt sé með Sturge-Weber heilkenni eftir fæðingu. Þú gætir einnig séð portvínsbletti á húð barnsins. Læknirinn mun leita að honum við fyrstu líkamsskoðun barnsins. Síðan verður taugaskoðun og aðrar rannsóknir gerðar til að leita að frávikum í æðum sem hafa áhrif á augu og heila. Þessar rannsóknir geta falið í sér:

• Segulómun (segulómun): Með þessari mynd er hægt að taka nákvæmar myndir af heila og æðum. Þetta er mjög mikilvægt til að komast að því hvort einhverjar eru til staðar (leptomeningeal angiomas).
• Tölvusneiðmyndataka (CT): Þetta tekur einnig myndir af heilanum, sérstaklega til að sjá hvort kalkmyndun sé þar.
• EEG (rafheilamæling): Þetta mælir rafvirkni heilans. Ef flog er að eiga sér stað getur það hjálpað til við að ákvarða hvað veldur því og hvar í heilanum það byrjar.
• Augnskoðun: Þetta er nauðsynlegt til að athuga hvort um gláku og augnþrýsting sé að ræða.

Það er byggt á upplýsingum sem aflað er úr þessum prófum sem læknar komast að nákvæmri greiningu.

Hvaða meðferðir eru til við Sturge-Weber heilkenni?

Meðferð við þessu ástandi miðar aðallega að því að stjórna einkennunum. Þetta þýðir að engin lækning er enn til, en margar meðferðir eru til sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og hjálpa barninu að lifa betra lífi. Þetta getur falið í sér:

• Flogaveikilyf eða stundum skurðaðgerðir eru notaðar til að stjórna flogum. Mörg börn geta stjórnað flogum sínum með lyfjum.
• Lyfjagjafar í augum eða skurðaðgerðir við gláku hjálpa til við að lækka augnþrýsting.
• Leysimeðferð á húð getur dregið úr sýnileika portvínsbletta. Þó að þetta fjarlægi ekki blettinn alveg getur það dregið úr lit hans og breytt útliti hans að einhverju leyti.
• Sjúkraþjálfun við vöðvaslappleika. Ef það er veikleiki í annarri hlið líkamans getur það hjálpað til við að styrkja þá vöðva og auðvelda hreyfingu.
• Sérkennslunámskeið eru í boði fyrir börn með þroskahömlun eða þroskahömlun. Þetta er mjög mikilvægt til að þróa hæfileika þeirra.

Læknar gætu mælt með því að fullorðnir með Sturge-Weber heilkenni taki lágskammta af aspiríni daglega til að draga úr hættu á heilablóðfalli og skyldum einkennum. Hins vegar skal ekki gefa ungum börnum aspirín án læknisráðs. Það getur verið hættulegt.

Meðferð er mismunandi eftir einstaklingum. Læknir barnsins mun segja þér hvaða meðferðir hann mælir með og hvaða aukaverkanir þær hafa, svo þú getir tekið upplýstar ákvarðanir um heilsu barnsins.

Hvernig verður framtíðin fyrir barn með Sturge-Weber heilkenni?

Læknir barnsins þíns getur best upplýst þig um ástand þess. Ef um Sturge-Weber heilkenni er að ræða getur umfang heilaskaða hjálpað lækninum að ákvarða horfur barnsins. Til dæmis, ef barnið þitt byrjar að fá flog fyrir tveggja ára aldur, eru meiri líkur á að það fái þroskatöf eða þroskahömlun. Þetta á þó ekki við um öll börn.

Barnið þitt þarf að vera í nánu sambandi við læknateymið sitt alla ævi til að meðhöndla einkenni. Það gæti leitað til taugalæknis ef við á og til augnlæknis til árlegrar sjónskoðunar.

Hefur það áhrif á lífslíkur?

Þetta er áhyggjuefni fyrir marga foreldra. Sturge-Weber heilkenni hefur venjulega ekki áhrif á lífslíkur barns. Hins vegar geta einkennin haft áhrif á lífsgæði barnsins, þannig að meðferð og umönnun læknis er nauðsynleg alla ævi. Þar sem alvarleiki þessa ástands er mismunandi eftir einstaklingum mun læknir barnsins útskýra hvað má búast við og hvað ber að varast.

Er hægt að koma í veg fyrir Sturge-Weber heilkenni?

Eins og við nefndum áðan, þá gerist stökkbreytingin í geninu sem veldur Sturge-Weber heilkenni af handahófi, án nokkurrar augljósrar orsaka. Þess vegna er engin sannað leið til að koma í veg fyrir það. Þetta er ekki eitthvað sem gerist vegna neins sök.

Er mögulegt að lifa eðlilegu lífi með Sturge-Weber heilkenni?

Já, það er fullkomlega mögulegt að lifa eðlilegu lífi með sjúkdóm eins og Sturge-Weber heilkenni. Margir lifa farsælu og hamingjusömu lífi með þennan sjúkdóm.

Fæðingarblettir eru mjög algengir. Hins vegar eru sýnilegir, útbreiddir fæðingarblettir í andliti ekki eins algengir. Þú gætir viljað íhuga leysimeðferð til að draga úr sýnileika þessara fæðingarblettna til að líða betur. Það er algjörlega þín ákvörðun.

Það er ekkert að því hvernig þú fæddist. Allir hafa sitt eigið einstaka útlit. Margir fara í fegrunaraðgerðir til að gera persónulegar breytingar á útliti sínu. Það er skiljanlegt. Hvort þú velur að gangast undir fegrunaraðgerð eða ekki er persónuleg ákvörðun. Það sem öðru fólki finnst um þig ætti ekki að hafa áhrif á þá ákvörðun.

Hvernig get ég hjálpað barninu mínu með Sturge-Weber heilkenni?

Það mikilvægasta sem þú getur gert sem foreldri er að elska, styðja og veita barninu þínu þá læknisþjónustu sem það þarfnast. Það mikilvægasta sem þú getur gert til að takast vel á við þetta ástand er að byggja upp jákvæða sjálfsmynd.

Þú getur hjálpað barninu þínu að líða vel með útlit sitt með því að tala um hæð þess, lögun nefsins og jafnvel portvínsblettinn sem eðlilegan hluta af útliti þess. Talaðu við barnið þitt um hluti eins og: „Það eru hlutir við líkama okkar sem við getum ekki stjórnað. En við getum lært að elska það sem við höfum með því að hugsa um þá sem „við“.“

Ef þú eða barn þitt þarfnast sálfræðilegs stuðnings skaltu ræða við lækninn þinn. Hann eða hún gæti mælt með því að þú leitir til geðheilbrigðisráðgjafa eða gangir í stuðningshóp með öðrum fjölskyldum með Sturge-Weber heilkenni. Það er margt að læra af reynslu annarra.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Ef barnið þitt nær ekki þroskaþrepum sem hæfa aldri þess, svo sem að tala sín fyrstu orð eða ganga, skaltu láta lækninn vita.

Sum einkenni Sturge-Weber heilkennis, svo sem vöðvaslappleiki öðru megin í líkamanum, geta verið svipuð einkennum heilablóðfalls. Ef þú tekur eftir nýjum eða óvenjulegum einkennum sem eru frábrugðin venjulegri hegðun barnsins skaltu ekki hika við að hringja í lækni eða neyðarþjónustu.

Ef barnið þitt fær flogakast í fyrsta skipti skaltu fara með það á sjúkrahús tafarlaust. Þetta er mjög mikilvægt.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þegar þú ferð til læknis barnsins skaltu spyrja allra spurninga sem þú hefur. Ekki halda neinu leyndu. Til dæmis er góð hugmynd að spyrja spurninga eins og:

• "Hvaða einkennum ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?"
• "Hvaða meðferð mælir þú með?"
• "Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni? Hverjar eru þær?"
• "Hvað geri ég ef barnið mitt fær kast?"
• „Hvers konar hluti ættum við að undirbúa okkur fyrir í framtíðinni?“

Sturge-Weber heilkenni er greining sem getur verið svolítið krefjandi ef þú kemst að því á fyrstu mínútum með nýfætt barn. Þú gætir haft áhyggjur af því hvað framtíðin ber í skauti sér og hvernig það muni takast á við óvænt einkenni sem skyndilega birtast. Það er eðlilegt að hafa spurningar og finnast þú svolítið ráðvilltur á þessum tíma. En vertu viss um að þú ert ekki ein/n. Læknateymi barnsins þíns er tilbúið að hjálpa þér að skilja hvað er að gerast og svara öllum spurningum sem þú gætir haft. Þau munu styðja þig og barnið þitt á meðan það vex. Ef þú tekur eftir nýjum einkennum eða hefur spurningar um meðferð barnsins þíns skaltu aldrei hika við að tala við lækninn.

Mikilvægustu atriðin sem við viljum taka með okkur heim úr þessari grein

Allt í lagi, við höfum þá talað mikið um Sturge-Weber heilkenni í dag, er það ekki? Hér eru nokkur af mikilvægustu atriðum sem vert er að muna:

• Portvínsblettur: Helsta einkenni þessa er bleikur til dökkfjólublár blettur í andliti barnsins, sérstaklega á enninu og fyrir ofan augnlokin. Hins vegar eru ekki allir sem hafa þennan blett með Sturge-Weber heilkenni.
• Þetta er erfðafræðilegt ástand: en það er ekki eitthvað sem erfist, það er eitthvað sem gerist af tilviljun.
• Einkenni: Auk makula eru önnur einkenni meðal annars aukinn augnþrýstingur (gláka), flog vegna vandamála í æðum í heilanum og þroskaseinkun. Ekki munu allir upplifa öll einkennin.
• Það eru til meðferðir: Meðferð miðar aðallega að því að stjórna einkennum. Það eru til meðferðir eins og leysigeislar, lyf, skurðaðgerðir og sjúkraþjálfun.
• Styðjið barnið ykkar: Það er mjög mikilvægt að hjálpa barninu ykkar að þróa með sér jákvætt viðhorf til útlits síns. Leitið aðstoðar lækna og, ef þörf krefur, sálfræðinga.
• Ekki örvænta, kynntu þér málið: Það er eðlilegt að finna fyrir kvíða þegar þú fréttir af svona ástandi. En það mikilvægasta er að fá viðeigandi læknisráð og vera upplýstur um þetta. Ræddu við lækninn þinn um allt.

Við óskum þér og barninu þínu að vera alltaf hamingjusöm og heilbrigð!

` Sturge-Weber heilkenni, portvínsblettur, fæðingarblettur, gláka, flogaköst, erfðasjúkdómar, heilsa barna