Fá æðar þínar auðveldlega marbletti? Er húðin þín mjög þunn? Við skulum vera meðvituð um hættulega æðasjúkdóminn Ehlers-Danlos heilkennið (vEDS)!

Færðu stundum stóran bláan blett á líkamanum, jafnvel eftir lítinn kúlu? Eða verður húðin svo þunn að æðar sjást? Þetta geta stundum verið einkenni sjaldgæfs en mjög alvarlegs sjúkdóms, þó að við gefum þeim stundum ekki mikinn gaum. Í dag ætlum við að tala um einmitt slíkan sjúkdóm, sjúkdóm sem veikir bandvef líkamans, sérstaklega æðarnar. Þetta kallast æða-Ehlers-Danlos heilkenni , eða (vEDS) í stuttu máli. Þó að þetta virðist kannski svolítið flókið, skulum við skilja það einfaldlega.

Hvað er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)? Er æðasjúkdómurinn hættulegur?

Einfaldlega sagt er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) hópur erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á bandvefi líkama okkar. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað bandvefir eru. Þeir eru þeir þættir sem tengja líkama okkar saman og gefa honum styrk. Til dæmis hlutir eins og liðbönd, sinar og brjósk. Þetta er það sem gefur líkama okkar lögun, styrk og sveigjanleika.

Það eru um 13 gerðir af EDS. Æðasjúkdómurinn (e. vascular EDS, vEDS) sem við erum að tala um í dag er fjórða gerðin („(Tegund IV)“). Þetta er sjaldgæfasta og alvarlegasta gerðin af þessum EDS. Fólk með þennan sjúkdóm hefur mjög veikar æðar, það er slagæðar sem flytja blóð, og innri líffæri í þeim („(innri líffæri)“) sem eru mjög veik og geta auðveldlega skemmst. Það er eins og þunnt gler sem getur brotnað jafnvel við minnsta hlut.

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur erfist hann oft frá öðrum eða báðum foreldrum. Það þýðir að hann er arfgengur. Hins vegar, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið þennan sjúkdóm áður, getur einhver fengið hann með sjálfsprottinni stökkbreytingu í þessu geni.

EDS er sjaldgæfur sjúkdómur almennt. Hann hefur áhrif á um einn af hverjum 5.000 manns. Ímyndið ykkur hversu sjaldgæfari þessi tegund af EDS (vEDS) er. Hann hefur áhrif á um einn af hverjum 200.000 eða 250.000 manns . Það er því engin furða að svo margir viti ekki af honum.

Hvernig hefur þetta áhrif á líkamann?

Æða-Ehlers-Danlos heilkenni (vEDS) er ástand sem veldur því að vefir líkamans, sérstaklega æðar (slagæðar) og innri líffæri, missa styrk sinn og teygjanleika . Þetta getur valdið því að fólk fái auðveldlega marbletti og er í meiri hættu á innvortis blæðingum vegna meiðsla.

Hugsaðu um það, lítill högg á höfðinu er ekki stórmál fyrir venjulegan einstakling. En fyrir einhvern með þetta ástand gæti æð inni í henni sprungið, eða veggurinn gæti klofnað (slagæðarof). Það er eins og gamalt gúmmíslöngu, tilbúið að springa við minnsta þrýsting.

Hver eru einkenni æðasjúkdóms (Vascular EDS)?

Þó að einkenni þessa sjúkdóms geti verið mismunandi eftir einstaklingum, þá eru nokkur algeng einkenni sem má sjá. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Breytingar á húð:
• Húðin verður mjög þunn, gegnsæ og viðkvæm , sem gerir það að verkum að æðar á líkamanum sjást greinilega.
• Húðin á sumum stöðum, sérstaklega á höndum og fótum, lítur út eins og hún hafi eldst hraðar en annars staðar.

• Sérkennileg andlitsdrættir:
• Varir og nef fólks með þennan sjúkdóm geta orðið óvenju þunn .
• Lítil höku .
• Augun eru stór og dálítið í sundur .
• Sumir hafa mjög fá augnhár, eða alls engin .
• Eyrnasneplar eru mjög litlir eða nánast engir . Bæði eyrun eru staðsett örlítið frá höfðinu og geta virst standa fram.

• Vandamál í blóðrásarkerfinu:
• Líkaminn fær auðveldlega marbletti . Jafnvel þótt þú verðir fyrir einhverju litlu, þá færðu stóra bláa bletti.
• Æðahnútar geta komið fram á yngri aldri en venjulega.
• Hár blóðþrýstingur og vandamál með hjartalokurnar (t.d. míturlokuslappi ) eru algeng.
• Aukin hætta er á slagæðaskaða. Þetta felur í sér hluti eins og slagæðarrof . Þetta getur leitt til hættulegra slagæðagúlpa (veikingar á æðaveggjum og útþenslu) eða rofa.

• Veikleikar innri líffæra:
• Hættulegir fylgikvillar geta komið upp, svo sem lungnasamfall (loftbrjóst) og rof á innri líffærum, sem leiðir til mikillar blæðingar.

• Beinagrindarbreytingar:
• Sokkin brjósthol (pectus excavatum) gæti sést.
• Þær geta verið styttri en venjulega.

Hvers vegna kemur þetta upp? Hver er ástæðan?

Við höfum þegar sagt að þetta sé erfðasjúkdómur. Það þýðir að hann gerist vegna stökkbreytingar („(erfðabreyting)“) í geni í DNA okkar . Hugsið ykkur, DNA okkar er eins og leiðbeiningarbók sem byggir upp og stjórnar líkamanum. Frumur okkar og líffæri virka samkvæmt þessari leiðbeiningarbók. Erfðabreyting er eins og villa í þessari leiðbeiningarbók. En líkaminn fylgir þessum röngu leiðbeiningum samt sem áður.

Æðasjúkdómur Ehlers-Danlos (vEDS) orsakast af stökkbreytingu í geni sem framleiðir prótein sem kallast kollagen III . Venjulega notar líkaminn þetta kollagen III til að styrkja ákveðna vefi og uppbyggingu. En vegna þessarar stökkbreytingar í geni framleiðir líkaminn annað hvort ekki nægilegt kollagen III eða kollagen III sem myndast hefur galla. Þannig veitir það vefjunum ekki þann styrk sem þeir þurfa.

Þar sem sjúkdómurinn er erfðafræðilegur getur einstaklingur sem þjáist af honum erft hann áfram til barna sinna.Ef annað foreldrið er með sjúkdóminn eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn í hverri meðgöngu. Ef bæði foreldrar eru með sjúkdóminn eru 100% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Er þetta smitandi?

Nei. Þetta er ekki sjúkdómur sem getur smitast frá einum einstaklingi til annars. Þetta er erfist alfarið í gegnum gen.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Læknir gæti grunað æðasjúkdóminn Ehlers-Danlos (vEDS) út frá sjúkrasögu þinni, líkamsskoðun, einkennum og hvort einhver í fjölskyldu þinni þjáist af sjúkdómnum. Þegar grunur vaknar er erfðapróf gert til að staðfesta eða útiloka möguleikann. Þar sem tvær helstu erfðabreytingar (sem nú eru greindar) valda sjúkdómnum, er erfðapróf eina leiðin til að gera endanlega greiningu.

Hvers konar prófanir eru gerðar?

Þar sem þetta er mjög sjaldgæft ástand gætu læknar gert nokkrar aðrar rannsóknir áður en erfðapróf hefjast. Til dæmis gætu þeir framkvæmt hjartaómun (skönnun á hjartanu) eða sneiðmyndatöku . Þessar rannsóknir eru gerðar fyrst til að útiloka aðra blóðsjúkdóma sem geta valdið miklum blæðingum eða auðveldum marblettum. Hins vegar getur aðeins erfðapróf ákvarðað endanlega hvort þú ert með æða-Ehlers-Danlos heilkenni (vEDS).

Hvaða meðferðir eru í boði? Er hægt að lækna þetta?

Æðasjúkdómur sem einkennist af erfðabreytingum er ekki læknanlegur. Hann er erfðafræðilegur sjúkdómur, sem þýðir að hann er ævilangur. Þar sem hann er ekki læknanlegur einbeita læknar sér að því að stjórna einkennum og lágmarka áhrif þeirra.

Hvers konar lyf/meðferð er notuð?

Fólk með Ehlers-Danlos heilkenni í æðum er í aukinni hættu á að fá æðagúlpa (bólgnar æðar) og hættulegar innvortis blæðingar vegna rofna æða. Þess vegna, ef þú ert með þetta ástand, þarftu reglulega læknisskoðanir til að athuga hvort um æðagúlpa sé að ræða. Í sumum tilfellum getur verið þörf á skurðaðgerð til að gera við innvortis meiðsli eða æðagúlpa.

Þetta ástand getur einnig valdið alvarlegum, jafnvel lífshættulegum fylgikvillum á meðgöngu, svo sem legsprungu eða miklum blæðingum.

Læknirinn þinn er besti aðilinn til að ræða við um lyf, meðferðir og skurðaðgerðir sem þú gætir þurft. Hann eða hún getur útskýrt allt út frá ástandi þínu, persónulegum bakgrunni þínum og upplýsingum um þá umönnun sem þú þarft.

Eru einhverjir fylgikvillar í meðferðinni?

Þar sem vefirnir þínir eru mjög veikir vegna þessa sjúkdóms ertu í meiri hættu á blæðingum . Einnig getur verið erfitt að jafna sig eftir aðgerð, en það er vegna veikleika þessara vefja. Læknirinn þinn getur best útskýrt aukaverkanirnar og áhættuna sem þú gætir upplifað.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig/stjórnað einkennum?

Æðasjúkdómur sem kallast EDS er flókið ástand sem krefst náins eftirlits læknis og tíðra læknisheimsókna . Það er svo flókið að þú getur ekki meðhöndlað það eða stjórnað því sjálfur án aðstoðar læknis. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja fyrirmælum læknisins.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem æðasjúkdómur í erfðafræðilegum sjúkdómi er engin leið til að koma í veg fyrir hann eða draga úr hættu á að fá hann. Fólk með þennan sjúkdóm ætti að ræða við lækni sinn um erfðaráðgjöf ef það hyggst verða þungað eða eignast börn. Þetta mun hjálpa þeim að skilja hvað má búast við ef barn þeirra erfir sjúkdóminn.

Hvað get ég búist við ef ég er með þetta ástand? Hverjar eru horfurnar?

Fólk með æðasjúkdóm sem kallast EDS er í aukinni hættu á fylgikvillum og vandamálum sem tengjast blæðingum eða veikluðum innri vefjum og líffærum.

Flestir sem þjást af þessum sjúkdómi munu upplifa að minnsta kosti einn alvarlegan fylgikvilla fyrir tvítugt. Fyrir fertugt er hættan á að fá lífshættulega fylgikvilla um 80% . Tölfræði sýnir að um helmingur fólks með þennan sjúkdóm lifir til 48 ára aldurs .

En ekki vera hrædd við að heyra þetta. Því með framförum læknavísindanna eru nýjar leiðir til að meðhöndla þessi vandamál að koma fram og fólk getur lifað betra lífi en áður.

Hversu lengi mun þetta ástand vara?

Æðasjúkdómur sem einkennist af EDS er sjúkdómur sem er til staðar frá fæðingu og varir alla ævi.

Hvernig ætti ég að gæta að sjálfum mér?

Fólk með æðasjúkdóm í þvagfærasýkingum (Vascular EDS) ætti að leita reglulega til læknis til að fylgjast með ástandi sínu og athuga hvort ný vandamál séu til staðar.

Og einnig,

• Þú ættir að forðast hættulega leiki eða athafnir .
• Þú ættir að forðast að lyfta lóðum eða aðrar athafnir sem hafa í för með sér mikla hættu á meiðslum.
• Einnig er skynsamlegt að forðast fyrirhugaða skurðaðgerð vegna aukinnar hættu á miklum blæðingum og innvortis meiðslum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis? / Hvenær ætti ég að leita bráðameðferðar?

Farðu reglulega til læknis eins og mælt er með. Hann eða hún mun einnig segja þér hvenær þú ættir að hringja í eða leita til læknis og hvaða einkenni þú ættir að vera meðvitaður um.

Í neyðartilvikum þýðir það:

• Ef þú ert með þetta ástand ættir þú að leita tafarlaust til læknis ef þú finnur fyrir miklum verkjum án nokkurrar augljósrar ástæðu, sérstaklega í brjósti eða kvið .
• Einnig, ef þú ert með ytra sár sem blæðir mikið eða lekur , skaltu leita tafarlaust til læknis.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Það er rétt að æðasjúkdómurinn Ehlers-Danlos (vEDS) er flókinn erfðasjúkdómur. Hann krefst náins eftirlits og umönnunar læknis. Þetta gæti hljómað ógnvekjandi í þínum eyrum, en mundu að þökk sé framförum í læknisfræði og skilningi á sjúkdómnum geta einstaklingar með hann nú lifað lengur og betur en áður. Þess vegna er mikilvægt að fylgja ráðleggingum læknisins og gæta að heilsu þinni. Ef þú eða einhver sem þú þekkir hefur einhverjar spurningar um þetta, ekki hika við að tala við lækni.

` Æðasjúkdómur Ehlers-Danlos, VEDs, Ehlers-Danlos heilkenni, EDs, erfðasjúkdómur, bandvefur, brothættar slagæðar, auðveld marblettir, húðsjúkdómar, erfðasjúkdómar, æðar