Á barnið þitt við nokkur af þessum vandamálum að stríða saman? Við skulum ræða um VATER heilkennið / VACTERL samtökin!

Þú gætir verið mjög áhyggjufullur þegar læknarnir segja þér að nýja barnið þitt hafi skyndilega fengið einhverjar breytingar eða galla í nokkrum líkamshlutum. Kannski gáfu myndgreiningar sem gerðar voru áður en barnið fæddist þér vísbendingu um eitthvað slíkt. Þetta er ástandið sem við ætlum að ræða í dag, VATER heilkenni, eða VACTERL samtökin. Ekki hafa áhyggjur, við skulum skilja þetta á einfaldan hátt.

Hvað er VATER heilkenni / VACTERL tengsl?

Einfaldlega sagt er VATER heilkenni hópur fæðingargalla sem koma fram snemma í þroska barnsins. Þessi vandamál koma sérstaklega fram á fyrstu vikum fósturþroska barnsins. Ástandið getur verið mismunandi eftir börnum. Ekki munu öll börn hafa sömu einkenni. Læknar grunar ástandið þegar vandamál eru í að minnsta kosti þremur af þeim líkamshlutum sem venjulega eru táknaðir með bókstöfunum VATER.

Hvað standa þessir stafir VATER / VACTERL fyrir?

Þetta er í raun skammstöfun. Það er orð sem er myndað með því að sameina fyrstu stafina í enskum nöfnum líkamshluta sem eru fyrir áhrifum af þessu ástandi. Það hét upphaflega VATER:

• V - Hryggjarliðir : Þetta þýðir litlu beinin (hringjarliðirnir) í hryggnum .
• A - Anus : Það þýðir endaþarmsopið .
• T - Barkakýli : Það þýðir barkinn .
• E - Vélinda : Það þýðir mataræðið .
• R - Nýru : Þetta þýðir nýrnavandamál .

Seinna, þar sem vandamál í tveimur öðrum líkamshlutum gátu komið fram með þessu ástandi, var skammstöfunin aðeins útvíkkuð í VACTERL:

• C - Hjarta : Þetta þýðir vandamál tengd hjartanu .
• L - Útlimir : Þetta vísar til vandamála sem tengjast útlimum (sérstaklega radíusbeininu við hlið stóru táarinnar).

Skilur þú hvað VACTERL þýðir? Þetta ástand er þegar nokkrir af þessum hlutum hafa ákveðna galla samtímis.

Hverjir geta orðið fyrir áhrifum af þessu VACTERL ástandi?

VACTERL getur haft áhrif á alla. Það er ekki arfgengt. Þetta þýðir að það hefur venjulega aðeins áhrif á einn fjölskyldumeðlim. Þó að nákvæm orsök sé ekki þekkt enn er talið að það stafi af samspili erfðafræðilegra áhrifa og umhverfisþátta á meðgöngu.

Hvað varðar algengi þessa ástands, þá hefur það áhrif á um það bil einn af hverjum 10.000 til 40.000 nýburum. Þessi tala gæti þó verið hærri þar sem sum börn hafa mjög væg einkenni eða aðeins fá einkenni.

Hver eru einkenni VACTERL heilkennis?

Einkennin sjást aðallega í líkamshlutum sem eru táknaðir með bókstöfunum VACTERL sem við ræddum um áðan. Sum þessara einkenna eru til staðar við fæðingu (meðfædd) , en önnur geta komið fram síðar. Þessi einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum. Við skulum nú skoða hvern þessara líkamshluta í tengslum við hvern líkamshluta.

Vandamál með hryggjarliði

Hryggurinn er mjög mikilvægur hluti líkamans. Í VACTERL geta orðið einhverjar breytingar á því hvernig hryggurinn þróast.

• Sveigja hryggsins til hliðar ( hryggskekkja ).
• Vansköpun hryggjarliða (hryggsúlu) (t.d. hálfliðir , samgróin hryggjarliðir ).
• Tap á rófubeini.
• Frávik í rifbeinum (rifbein vantar, auka rifbein, rifbein sem eru föst saman eða klofin).

Ímyndaðu þér hvernig eitthvað svona myndi hafa áhrif á líkamsstöðu og hreyfingar barns þegar það gerist við hrygginn.

Vandamál í endaþarmi

Sum börn með þetta ástand eru hugsanlega ekki með fullmótaðan endaþarm. Þetta þýðir að opnunin sem hægðirnar koma út um getur verið mjög lítil eða á röngum stað. Þetta er einnig kallað endaþarmslokun . Þetta gerir það erfitt fyrir barnið að hafa hægðir.

Hjartavandamál

Hjartavandamál geta verið nokkuð alvarleg. Í VACTERL geta komið upp ýmis vandamál með myndun hjartans og hvernig það virkar.

• Helstu æðarnar (óæð og lungnaslagæð) eru færðar til.
• Göt milli gáttra hjartans ( gáttaskilveggsgalla (ASD) ).
• Hraður hjartsláttur ( hraðsláttur ).
• Hjartabilun .
• Vanþroski vinstri hjartahólfsins ( vanþroski vinstri hjartans heilkenni ).
• Hröð öndun og/eða þyngsli fyrir brjósti.
• Flóknir hjartasjúkdómar eins og Fallots fjórföldun .
• Göt milli hjartahólfanna ( sleglaskilveggsgalla (VSD) ).

Sumir þessara hjartasjúkdóma geta verið lífshættulegir. Hins vegar geta sum göt, eins og einhverfurófsröskun og sjónhimnuþrengsli, lokast af sjálfu sér með tímanum.

Vandamál í barkakýli og vélinda

Eitt algengasta ástandið sem sést í VACTERL er að barkinn og vélindað tengjast ekki þar sem þau eiga að vera (Barkaþelsfistla. Eða vélinda er ekki rétt tengd við magann ( vélindaþynning ). Þetta er vegna þess að:

• Erfiðleikar við að drekka mjólk og borða.
• Sýkingar í öndunarvegi (t.d. lungnabólga ).
• Erfiðleikar við að kyngja.
• Öndunarerfiðleikar geta komið fram.

Hugsaðu þér bara, ef það er skekkja á milli matarleiðslunnar og öndunarleiðslunnar, þá getur matur og drykkur farið ofan í lungun, ekki satt? Það er hættulegt.

Nýrnavandamál

Vandamál með nýru og þvagfæri geta einnig komið fram við þetta ástand.

• Óeðlileg staðsetning þvagrásaropnunar (sérstaklega hjá drengjum - Hypospadias ).
• Nýru þroskast ekki rétt ( nýrnavandamál ).
• Nýru á röngum stað ( nýrnaútfelling ).
• Þvag sem rennur aftur frá þvagblöðru til nýrna ( blöðru- og þvagrásarbakflæði ).
• Uppsöfnun þvags í nýrum ( vatnsnýrna ).
• Tíðar þvagfærasýkingar.

Vandamál með útlimi og radíus

Í VACTERL má sjá vandamál í útlimum, sérstaklega í radíusbeini á stóru táhlið handar.

• Algjört tap á radíusbeini ( radíusbrestur ).
• Vanþroski radíusbeins ( vanþroski radíusbeins).
• Tap á stóru tánni.
• Að hafa aukabein í stóru tánni (þríþumalfingur ).

Að auki má einnig sjá önnur vandamál í öðrum útlimum (auk radíusbeins):

• Aflögun á ökkla ( klumpfótur ).
• Vanhæfni til að nota suma fingur rétt, smávaxinn ( vanþroski ).
• Að hafa auka fingur ( fjölfingursþreytu ).
• Samruni tveggja beina í framhandlegg ( radioulnar synostosis ).
• Fingurnir fastir saman (eins og himna - syndactyly ).

Önnur einkenni sem sjást auk nafnsins VACTERL

Auk þeirra hluta sem bornir eru fram með bókstöfunum VACTERL, má einnig sjá nokkur önnur einkenni hjá þessum börnum.

• Óeðlileg lögun eyrnanna.
• Ósamhverfa beggja hliða andlitsins.
• Öndunarerfiðleikar í gegnum nefið ( kónal atresia ).
• Mænan er fast á einum stað (bundinn mænu ).
• Vöxturinn er hægari en venjulega.
• Omphalocele (útskot þarmanna utan líkamans).
• Þrenging í raddböndum/ barkakýli .

Mikilvægt: Ekki eru öll þessi einkenni til staðar hjá öllum börnum. Sum börn kunna aðeins að hafa fáa þeirra. Einnig getur sama einkennið verið öðruvísi hjá einu barni en öðru.

Hver er ástæðan fyrir stofnun VACTERL safnsins?

Reyndar hefur nákvæm orsök VACTERL heilkennsins ekki enn fundist. Rannsóknir eru enn í gangi. Hins vegar er núverandi skoðun sú að þetta ástand gæti stafað af samspili nokkurra erfða- og umhverfisþátta sem hafa áhrif á þroska fóstursins á fyrstu stigum meðgöngu. Það er að segja, það gæti ekki verið ein orsök, heldur nokkrar orsakir saman.

Hvernig á að bera kennsl á VACTERL safnið?

VACTERL heilkenni greinist venjulega við fósturskoðun eða snemma á ævinni. Stundum eru einkennin þó ekki svo augljós, þannig að það er hægt að greina það í bernsku eða jafnvel á unglingsárum.

VACTERL heilkenni er „útilokunargreining“. Þetta þýðir að læknar útiloka fyrst alla aðra sjúkdóma og ástand sem gætu valdið svipuðum einkennum. Aðeins þegar ekkert þessara ástanda finnst telja þeir VACTERL mögulega orsök.

Læknir mun fyrst framkvæma ítarlega líkamsskoðun. Þetta mun athuga hvort fæðingargalla séu til staðar í að minnsta kosti einum af þeim líkamshlutum sem eru stafaðir með bókstöfunum VACTERL sem við ræddum áðan. Oft mun barn með VACTERL hafa þessi vandamál í að minnsta kosti þremur líkamshlutum .

Eftir líkamsskoðunina mun læknirinn panta frekari rannsóknir (t.d. röntgenmyndir , ómskoðun , blóðprufur). Þessar rannsóknir eru gerðar til að greina öll lífshættuleg vandamál, sérstaklega vandamál í hjarta og nýrum, svo hægt sé að meðhöndla þau fljótt.

Hvaða meðferðir eru til við VACTERL heilkenni?

Við meðferð á VACTERL heilkenni er aðaláherslan lögð á að draga úr einkennum sem orsakast af þessum vansköpunum í líkamanum á fósturstigi. Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir börnum. Þetta er vegna þess að ekki eru öll börn með sömu vandamálin. Helstu meðferðirnar eru:

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð er nauðsynleg til að leiðrétta þessar vansköpunir. Stundum er þessi aðgerð framkvæmd innan fárra daga frá fæðingu barnsins, áður en alvarlegir fylgikvillar koma fram. Eftir því sem barnið stækkar getur verið þörf á fleiri aðgerðum.
• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun: Þessar meðferðir hjálpa til við að styrkja vöðva og bæta liðhreyfingar.
• Lyf: Hægt er að gefa ýmis lyf til að stjórna og draga úr einkennum.

Hvernig annast maður barn með VACTERL heilkenni?

Það getur verið erfitt að komast að því að barnið þitt er með VACTERL heilkenni. En mundu að þú ert ekki einn. Barnið þitt þarfnast stöðugrar læknisaðstoðar og eftirlits til að stjórna einkennum alla ævi.

Sem sá sem annast barnið berð þú mikla ábyrgð.

• Verið alltaf meðvituð um heilsu og þroska barnsins. Kannið hvort barnið sé að ná þroskaáföngum sem hæfa aldri þess (t.d. að halda höfði, velta sér, sitja, ganga).
• Hafðu samband við læknana sem meðhöndla barnið þitt. Barn með VACTERL þarf venjulega aðstoð nokkurra sérfræðinga (t.d. barnalæknis, hjartalæknis, skurðlæknis, nýrnalæknis). Haltu góðu sambandi við þá alla.
• Sumum fjölskyldum finnst erfðaráðgjöf mjög gagnleg. Hún getur hjálpað þeim að læra meira um ástand barnsins, ræða meðferðarúrræði og öðlast þann andlega styrk sem þarf til að takast á við þessa áskorun.

Er hægt að koma í veg fyrir VACTERL heilkenni?

Þar sem nákvæm orsök VACTERL heilkennis er ekki enn þekkt, er engin leið til að koma í veg fyrir það. Rannsóknir eru í gangi til að ákvarða hvað veldur ástandinu og hvaða áhættuþættir eru til staðar hjá nýbökuðum foreldrum.

Hvaða væntingar geta einstaklingar með VACTERL heilkenni haft?

Á meðgöngu skaltu ræða við lækninn þinn um hvernig þú og barnið þitt getið viðhaldið heilsu. Erfðafræðilegar prófanir og mæðraeftirlit geta greint sum einkenni VACTERL áður en barnið fæðist. Læknar geta þá undirbúið sig fyrir að hefja meðferð um leið og barnið fæðist.

Eftir að barnið fæðist kanna læknar fyrst hvort barnið sé nógu heilbrigt til að meðhöndla öll lífshættuleg einkenni. Meðferð getur verið nauðsynleg alla ævi, þar sem ný einkenni geta komið fram eða gömul einkenni geta breyst á bernsku- og unglingsárum.

Engin lækning er til við VACTERL heilkenni. Hins vegar, með réttri meðferð og umönnun, er hægt að hjálpa barninu að lifa tiltölulega góðu lífi.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt hefur einkenni VACTERL og þau trufla daglegar athafnir þess eða þroska skaltu gæta þess að leita til læknis.

Hvenær á að fara á bráðamóttöku:

• Ef hjartsláttur barnsins er óreglulegur.
• Ef þú borðar ekki mat eða drekkur ekki mjólk.
• Ef þú átt erfitt með öndun.
• Ef þú getur ekki gert hægðir eða pissað.

Í svona aðstæðum skaltu ekki fresta því um of.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar þegar þú fréttir af ástandi barnsins þíns. Ekki vera hrædd(ur) við að spyrja lækninn þinn allt sem þú getur. Hér eru nokkur dæmi:

• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðanna sem þú mælir með?
• Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt nær ekki þroskaþrepi?
• Hvernig á að annast nýfætt barn eftir aðgerð?

Auk þessara spurninga, spurðu hvað sem þér dettur í hug. Læknarnir eru hér til að hjálpa þér.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Nýfædd börn eru með fjölda fæðingargalla, svo það er eðlilegt að finna fyrir streitu þegar þú kemst að því að þú munt ekki geta tekið barnið þitt heim fljótlega. En mundu að teymi sérhæfðra lækna mun gera sitt besta til að veita barninu þínu nauðsynlega meðferð og útrýma öllum hugsanlega lífshættulegum einkennum.

Margir foreldrar og umönnunaraðilar finna mikla huggun og þekkingu í þjónustu eins og erfðaráðgjöf eftir greiningu á VACTERL heilkenni. Ekki hika við að leita aðstoðar hjá slíkri þjónustu. Með réttri læknismeðferð, ást og umhyggju geturðu örugglega hjálpað barninu þínu að lifa sem bestu lífi.