Ertu ólétt? Við skulum kynna okkur erfðaprófanir sem þú getur gert.

Ert þú verðandi móðir? Eða hyggst þú verða það fljótlega? Í dag ætlum við að ræða um nokkur sérstök próf sem munu hjálpa þér að læra meira um heilsu þína og ófædds barns þíns. Þetta er það sem við köllum „ erfðapróf “. Flest þessara prófa eru ekki skyldubundin, en upplýsingarnar sem þau veita geta verið mikil hjálp við að skipuleggja framtíðina fyrir þig og fjölskyldu þína.

Fyrir meðgöngu: Skimun fyrir erfðafræðilegum flutningsaðilum

Einfaldlega sagt, við skulum fyrst skoða hver er „beri“. Ímyndaðu þér að þú hafir gen fyrir ákveðinn sjúkdóm í genunum þínum, en þú ert ekki með sjúkdóminn. Þá ert þú kallaður „beri“. Þannig getur þetta próf sagt þér hvort þú og maki þinn berið genið fyrir ákveðinn sjúkdóm, og ef svo er, hverjar eru líkurnar á að barnið þitt erfi það gen.

Þó að þetta próf geti verið gert fyrir eða meðan á meðgöngu stendur, er gagnlegast að gera það fyrir meðgöngu. Læknirinn mun taka blóðsýni eða munnvatnssýni frá þér til að framkvæma þetta próf. Það eru nokkrir helstu sjúkdómar sem venjulega eru skimaðir fyrir með þessu prófi.

Fólk af ákveðnum þjóðernishópum er líklegra til að bera ákveðna sjúkdóma. Til dæmis er fólk af afrískum, Miðjarðarhafs- og Suðaustur-Asískum uppruna líklegra til að bera sigðfrumublóðleysi. Þess vegna er mikilvægt að þekkja fjölskyldusögu þína.Þú getur talað við lækninn þinn og ákveðið hvort þú þurfir á þessari tegund prófs að halda.

Prófanir á fyrsta þriðjungi meðgöngu (innan 3 mánaða)

Þegar þú ert orðin þunguð eru til nokkrar prófanir sem geta hjálpað þér að komast að heilsufarsáhættu barnsins. Þetta eru kölluð skimunarpróf . Þau skoða aðeins hvort þú ert í „áhættu“ fyrir ákveðinn sjúkdóm.

• Frumulaus fóstur-DNA prófun: Ótrúlegt en satt, blóð þitt inniheldur lítið magn af DNA barnsins. Því er hægt að nota blóðsýni sem tekið er úr þér til að prófa DNA barnsins um 10 vikur frá meðgöngu til að sjá hvort þú ert í áhættuhópi fyrir ákveðna sjúkdóma (t.d. Downs heilkenni, þríhyrning 18, þríhyrning 13).

• Raðbundin skimun og samþætt skimun: Báðar þessar aðferðir sameina ómskoðun og blóðprufu til að kanna Downs heilkenni, þríhyrning 18 og önnur vandamál sem geta haft áhrif á heila og mænu barnsins. Þessar prófanir eru hafnar á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.

Prófanir framkvæmdar á öðrum þriðjungi meðgöngu (á milli 3-6 mánaða)

Það eru nokkrar mikilvægar prófanir á þessu stigi meðgöngu.

• Fjórþætt skimun fyrir móðursermi: Þetta er einnig blóðprufa. Hún mælir nokkrar gerðir próteina í blóði þínu til að sjá hvort barnið þitt sé í hættu á Downs heilkenni , þríhyrningi 18 eða vandamálum í heila og mænu. Þetta er hægt að gera á milli 15 og 21 vikna aldurs .

• Ítarleg ómskoðun (Anomaly Scan): Þessi ómskoðun, sem er gerð í kringum 20 vikur, er líklega flestum kunnug. Hún notar hljóðbylgjur til að skoða líffæri barnsins. Hún getur greint fæðingargalla eins og hjartavandamál, nýrnavandamál og klofinn góm.

Greiningarpróf: legvatnsástungu og hjartavöðvasýnatöku

Ef skimunarpróf sýnir að barnið sé í áhættu eru þessi próf gerð til að staðfesta það með 100% . Þau eru nákvæmari en skimunarpróf. Þau eru kölluð greiningarpróf.

Þessi próf geta greint erfðafræðilega sjúkdóma eins og Downs heilkenni nákvæmlega. En ekki allir gera þessi próf. Því þótt hætta sé lítil er á fósturláti með þessum prófum. Þess vegna mælir læknirinn aðeins með þessum prófum ef skimunarpróf gefur til kynna áhættu eða ef þú vilt fá nákvæmara próf.

Þótt læknirinn þinn segi þér frá þessari tegund prófs þýðir það ekki endilega að það sé vandamál með barnið þitt. Það þýðir bara að hann þarf að staðfesta niðurstöður fyrri skimunarprófs. Ræddu því við lækninn þinn vandlega um þetta, skildu kosti og galla og taktu þá ákvörðun sem hentar þér.