Erfðafræðileg prófun á meðgöngu: Við skulum vita allt um litningaprófið!

Þegar þú ert barnshafandi biður læknirinn þig um að taka ýmis próf, ekki satt? Stundum þegar þú heyrir nöfn þessara læknisfræðilegu prófana verðurðu svolítið hræddur og forvitinn. Fyrir marga er próf sem er svolítið ókunnugt en mjög mikilvægt kallað litningapróf. Sumir kalla það einnig erfðapróf, litningapróf eða frumufræðilega greiningu. Ekki hafa áhyggjur, þessi nöfn vísa til sama prófsins. Í dag munum við ræða þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað nákvæmlega er þetta karyotype-próf?

Einfaldlega sagt, litningapróf skoðar litningana í frumum líkamans mjög vel. Hugsið um þessa litninga sem uppbyggingu líkamans. Prófið leitar að breytingum eða frávikum í þessum uppbyggingu.

Á meðgöngunni mun læknirinn líklega panta skimunarpróf til að kanna ákveðna erfðafræðilega og litningafræðilega sjúkdóma á fyrsta og öðrum þriðjungi meðgöngu. Oftast eru niðurstöður þessara prófa innan eðlilegra marka. Ekki er þörf á frekari prófum.

Hins vegar, ef þessar fyrstu prófanir benda einhvern veginn til þess að um vandamál gæti verið að ræða, gæti læknirinn þinn lagt til að þú gerir aðra prófun, eins og litningapróf. Þetta getur staðfest með vissu hvort barnið sem vex í móðurkviði hefur í raun erfðafræðilegan eða litningagalla.

Hvað leitar karíótýpupróf að?

Venjulega hefur heilbrigður einstaklingur 46 litninga. Barn fær 23 af þessum litningum frá móðurinni og hina 23 frá föðurnum.

Stundum getur barn haft auka litning, einn litningur vantar eða óeðlileg breyting getur orðið á einum litninganna. Litningapróf getur sagt nákvæmlega til um hvort svo er. Þetta eru nokkur af þeim sjúkdómum sem læknar leita aðallega að með þessu prófi.

• Ef þú átt erfitt með að verða barnshafandi eða hefur misst fóstur nokkrum sinnum gæti læknirinn framkvæmt þetta próf til að kanna hvort einhver vandamál séu með litningafrumur þínar eða maka þíns.
• Kannaðu hvort þú getir erfðað erfðasjúkdóma til barnsins þíns.
• Ef andvana fæðing á sér stað skal staðfesta hvort orsökin sé erfðafræðileg vandamál.
• Finndu orsök allra líkamlegra eða þroskavandamála sem barnið þitt eða smábarnið kann að eiga við að stríða.
• Í þeim sjaldgæfu tilfellum þar sem kyn nýfædds er óljóst skal staðfesta það.
• Sumar tegundir krabbameinsKrabbamein getur valdið breytingum á litningum. Litningapróf getur hjálpað til við að ákvarða rétta meðferð.

Hvaða tegundir af karyotype prófum eru þetta og hvenær eru þau gerð?

Þessi próf er aðeins hægt að gera á ákveðnum vikum meðgöngu. Læknirinn mun ákveða hvaða próf hentar þér best, allt eftir því hversu langt meðgöngunni er komið og áhættuþáttum þínum.

Barnið er örlítið líklegra til að fá litningagalla í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þú ert eldri en 35 ára.
• Ef þú átt nú þegar barn með litningagalla , eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn.
• Ef þú eða maki þinn eruð með einhverjar frávik í litningum sínum.
• Ef þú hefur áður fengið fósturlát eða andvana fæðingar.

Það eru tvær megingerðir prófana sem framkvæmdar eru:

1. Sýnataka úr æðahnúta (CVS)

Í þessu tilfelli notar læknirinn langa nál til að fjarlægja mjög lítið vefjasýni úr fylgjunni , sem veitir barninu næringu. Þessar frumur eru sendar á rannsóknarstofu til rannsóknar. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort barnið hafi erfðagalla eins og Downs heilkenni, þríhyrning 13 eða þríhyrning 18.

• Hvenær á að gera það: Á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.
• Áhætta: Lítil hætta er á fósturláti vegna þessa prófs (um það bil 1 af hverjum 100 konum sem gangast undir það). Það er einnig einhver áhætta fyrir barnið, svo læknar mæla aðeins með því ef mikil hætta er á að barnið lendi í vandræðum.

2. Legvatnsástungu

Í þessu prófi stingur læknirinn langri nál í gegnum kviðinn og tekur lítið magn af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði. Frumur barnsins í þessu vökva eru sendar til rannsóknar. Auk allra erfðafræðilegra vandamála sem CVS prófið leitar að, getur það einnig greint alvarleg vandamál sem hafa áhrif á heila eða mænu barnsins (taugapípulagalla).

• Hvenær á að gera það: Á milli 15 og 20 vikna meðgöngu.
• Áhætta: Lítil hætta er enn á fósturláti, en hún er minni en með CVS (um það bil 1 af hverjum 200 konum sem prófaðar eru).

Eru einhverjar áhættur í þessum prófum?

Já, eins og við ræddum áðan, þá fylgja aðferðirnar sem notaðar eru til að afla þessara frumna ákveðnar áhættur. Fósturlátsástungu (CVS) eða legvatnsástungu getur mjög sjaldan valdið fósturláti . Það er einnig lítil hætta á mikilli blæðingu eða sýkingu. Læknirinn þinn mun ræða allt þetta við þig í smáatriðum. Svo áður en þú örvæntir skaltu spyrja lækninn þinn um allar spurningar sem þú gætir haft.

Hvað gerist eftir að niðurstöður prófsins berast?

Þetta er það mikilvægasta. Niðurstöður litningaprófs eru mjög nákvæmar . Það er að segja, þegar niðurstöðurnar berast geturðu vitað með vissu hvort barnið „hefur“ erfðafræðilegt vandamál eða „ekki“.

Þetta er ekki eins og fyrri skimunarprófin. Þau sögðu aðeins til um hvort áhættan væri „mikil“ eða „lítil“. En niðurstaða litningaprófsins er ekki ágiskun heldur staðfesting.

Þegar þú hefur fengið niðurstöðurnar mun læknirinn ræða þær við þig ítarlega og útskýra hvaða skref þú þarft að taka næst.