Stundum verðum við foreldrar svolítið áhyggjufull þegar við sjáum andlit eða fingur nýfædds barns staðsetta aðeins öðruvísi, er það ekki? Á sama tíma segja læknar líka að sum börn hafi „lítið gat í hjartanu“. Í dag erum við að tala um mjög sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem sameinar nokkra af þessum einkennum og hefur aðeins verið greindur í mjög takmörkuðum fjölda fjölskyldna í heiminum. Þetta kallast Char heilkenni í læknavísindum. Ekki vera hrædd, við skulum skilja allt um þetta á einfaldan hátt.
Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?
Einfaldlega sagt, hver hluti líkama okkar, hvert líffæri, hefur sínar eigin leiðbeiningar um hvernig hann á að þroskast. Við köllum þessi gen . Þetta Cha heilkenni stafar því af breytingu eða stökkbreytingu í ákveðnu geni sem kallast „TFAP2B“. Þetta gen er það sem fyrirskipar barni að framleiða prótein sem er nauðsynlegt fyrir andlit þess, útlimi og hjarta til að þroskast rétt þegar það vex í móðurkviði.
Það eru tvær meginleiðir sem þetta ástand getur komið upp:
1. Erfðir: Barn sem fæðist móður eða föður með Cha heilkenni hefur 50% líkur á að fá sjúkdóminn. Þetta þýðir að barnið getur einnig erft gallann í því geni.
2. De novo: Stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn, getur ný stökkbreyting í „TFAP2B“ geninu komið fram fyrir tilviljun þegar barn er getið í móðurkviði. Jafnvel þá getur barnið fengið Cha heilkenni.
Hver eru helstu einkenni þessa?
Cha heilkenni hefur aðallega áhrif á þrjá líkamshluta: andlit, hendur og hjarta. Við skulum skoða þetta sérstaklega.
| Áhrifaður líkamshluti | Sýnileg einkenni |
|---|---|
| Andlitsdrættir |
|
| Handareiginleikar | Algengasta einkennið sem sést hjá mörgum er mjög stuttur eða fjarverandi langfingur . Þó að aðrar breytingar á útlimum hafi verið greindar eru þær mjög sjaldgæfar. |
| Hjartasjúkdómur | Mörg börn eru með hjartasjúkdóm sem kallast Patent Arteriosus Ductus (PDA) . Einfaldlega sagt, þegar barn er í móðurkviði er lítil tenging milli tveggja af helstu blóðæðunum sem flytja blóð frá hjartanu. Þessi tenging lokast sjálfkrafa innan fárra daga frá fæðingu. En í þessu tilfelli helst gatið opið. Við köllum það PDA. |
Ef ekki er brugðist við geta sum börn með PDA fengið vandamál eins og hraða öndun, erfiðleika með að borða og lélega þyngdaraukningu. Í alvarlegum tilfellum getur þetta jafnvel leitt til hjartabilunar.
Hvernig er þetta ástand greint?
Ef læknirinn grunar þetta við skoðun barnsins gæti hann eða hún vísað þér til erfðafræðings eða erfðaráðgjafa.
Þar getur erfðapróf staðfest endanlega hvort galli sé í „TFAP2B“ geninu sem veldur þessu ástandi. Til þess er venjulega tekið blóðsýni, húðsýni eða hársýni.
Eftir að sjúkdómurinn hefur verið greindur gæti læknirinn mælt með nokkrum prófum til að staðfesta heilsu barnsins frekar:
- Tannlæknaskoðun: Athugaðu hvort einhver vandamál séu með tannþroska eftir 3 ára aldur.
- Augnskoðun: Athugaðu hvort þú sért með strabismus eða sjónvandamál.
- Heyrnarpróf: Athugaðu hvort heyrnarskerðing sé til staðar.
- Hjartaskoðun: Athugaðu hvort æðahnútar eða aðrir hjartasjúkdómar séu til staðar.
- Líkamleg skoðun: Athugaðu hvort önnur vandamál séu með útlimina.
- Rannsókn á svefnvandamálum og lögun og stærð höfuðs .
Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hversu oft ætti að gera þessar prófanir.
Hvaða meðferðir eru í boði?
Í fyrsta lagi þurfa þessi börn ekki neina sérstaka læknismeðferð vegna breytinga á andliti eða fingrum. Hins vegar, þegar barnið eldist aðeins, eru líkur á að það verði strítt og lagt í einelti af öðrum börnum í skólanum eða í samfélaginu. Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir okkur sem foreldra að vera mjög gaumgæf og hjálpa til við að byggja upp andlegan styrk barnsins.
Hins vegar þarfnast hjartasjúkdómur með lungnaþembu meðferðar. Læknar nota nokkrar helstu aðferðir til þess.
| Meðferðaraðferð | Einföld lýsing |
|---|---|
| Lyf | Bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) eru notuð til að loka götum í blöðruhálskirtli (PDA holum) hjá fyrirburum. Þessi aðferð er þó ekki áhrifarík hjá fullburða börnum, eldri börnum eða fullorðnum. |
| Skurðaðgerð | Læknirinn gerir lítið skurð á milli rifbeina til að ná til hjartans og lokar opna gatinu með saumum eða klemmum. |
| Aðferð við leggöng | Þetta er einfaldari aðgerð en skurðaðgerð. Leggur (þunnt, sveigjanlegt rör) er settur í gegnum æð í nára að hjartanu og lítill tappi eða spíral er settur í gegnum hann til að loka gatinu. |
| Vökul bið | Stundum, ef gatið á lungnaþembu er mjög lítið og veldur ekki öðrum heilsufarsvandamálum, gæti læknirinn ákveðið að gera ekkert annað en að fylgjast með ástandinu með því að gera próf. |
Skilaboð til að taka með heim
- Cha heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Ekki vera hræddur við að heyra um það.
- Þetta felur aðallega í sér breytingar á útliti andlits, handa (sérstaklega litlafingurs) og hjartans (PDA-ástand).
- Ef læknirinn þinn hefur einhverjar efasemdir getur erfðapróf greint þetta nákvæmlega.
- Þó að breytingar á andliti og höndum þurfi ekki meðferð, þá gerir PDA-sjúkdómur í hjartanu það oft.
- Það er mjög mikilvægt að gangast undir allar nauðsynlegar læknisskoðanir fyrir barnið á réttum tíma og fylgja fyrirmælum læknisins.
- Sem foreldrar er það á ábyrgð okkar að veita börnum okkar góða andlega sem og líkamlega heilsu.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni