Hvað er brjóskþrota? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Stundum höfum við séð fólk sem er miklu lægra en meðaltal, það er að segja, lágt, ekki satt? Kannski í kvikmyndum, eða jafnvel í raunveruleikanum. Ein ástæða fyrir þessu gæti verið ástand sem kallast brjóskþroski. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Þetta er í raun almennt heiti yfir nokkra sjúkdóma sem tengjast beinþroska og eru af völdum breytinga á genum líkama okkar. Læknar greina þetta ástand venjulega næstum um leið og barn fæðist.

Hugsið ykkur, þetta er ekki bara ein tegund sjúkdóms. Annars vegar geta sumir með þennan sjúkdóm lifað eðlilegu lífi án mikilla takmarkana. Til dæmis þekkja þeir sem hafa horft á „Game of Thrones“ persónuna Tyrion Lannister. Leikarinn sem leikur þá persónu, Peter Dinklage, er með sjúkdóm sem kallast Achondroplasia, sem tilheyrir gerðinni Chondrodysplasia. Hann lifir farsælu og innihaldsríku lífi. En hins vegar eru líka til mjög alvarlegar og sársaukafullar gerðir af þessum sjúkdómi. Dæmi um þetta er Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Þessi sjúkdómur veldur vaxtarskerðingu hjá ungbörnum, beinvandamálum, geðröskunum og drer . Mörg börn með þennan alvarlega sjúkdóm lifa ekki fram yfir bernskuárin. En það er von. Rannsakendur eru að reyna að finna lækningu við RCDP1.

Hverjar eru ástæðurnar fyrir þessu?

Einfaldlega sagt eru þessir sjúkdómar erfðafræðilegir . Þetta þýðir að þeir eru af völdum ákveðinna breytinga eða galla í genum inni í frumum líkamans. Stundum geta þessir erfðagallar erfst frá foreldrum til barna. Alvarlegur sjúkdómur sem kallast RCDP1 er einn slíkur arfgengur sjúkdómur.

Hins vegar er algengasta gerðin, eins og akondroplasia, oft af völdum handahófskenndrar stökkbreytingar. Þetta þýðir að barn getur fengið hana jafnvel þótt hvorugt foreldrið hafi sjúkdóminn.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Auk útlits einstaklingsins eru einkennin háð því hvers konar brjósklos er um að ræða. Helstu einkennin eru lágvaxin (mátt vaxtarstig) og stærra höfuð en venjulega . En það eru önnur einkenni sem geta komið fram. Við skulum skoða hvað þau eru.

Hvernig er greiningin gerð?

Oft getur læknir grunað að barn sé með þennan sjúkdóm strax við fæðingu, því einkenni eins og styttir útlimir og stækkað höfuð er auðvelt að greina.

Að auki er hægt að greina ástand eins og lungnabrjósklos jafnvel með ómskoðun meðan barnið er enn í móðurkviði. Ef þú vilt vera 100% viss um greininguna eru jafnvel til sérstakar erfðaprófanir fyrir það.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferðarúrræðin sem barnið þitt fær fer eftir því hvers konar brjóskþekjusjúkdómur það er með. Mikilvægt er að skilja að flestar meðferðir geta ekki aukið hæð barns , en þær geta hjálpað til við að draga úr og meðhöndla önnur heilsufarsvandamál sem tengjast því.

• Fyrir ástand sem er ekki eins alvarlegt og axlarhnúta: Ef barnið þitt er heilbrigt þarftu aðeins að fara reglulega til barnalæknis til að athuga líðan þess. Ef einhverjir fylgikvillar koma upp þarftu að veita nauðsynlega meðferð.

• Í alvarlegum tilfellum getur teymi sérfræðinga komið að meðferð barnsins. Margir, svo sem sjúkraþjálfarar og næringarfræðingar, gætu þurft að koma að málinu. Þessi meðferð fer oft fram á sjúkrahúsi.

Meira um meðferð

Í einstaka tilfellum hefur gjöf vaxtarhormóna hjálpað til við beinvöxt, en það er ekki tryggð lækning. Vaxtarhormón lækna ekki sjúkdóma eins og beinbrot.

Sumir grípa til aðgerðar til að lengja útlimi . En þetta er mjög umdeild aðgerð. Því hún hefur áhættu og getur verið mjög sársaukafull. Í flestum tilfellum eykur þessi aðgerð aðeins hæðina um nokkra sentimetra. Þar sem þessi röð aðgerða er mjög líkamlega og andlega krefjandi mæla læknar með að fresta aðgerðinni þar til barnið er nógu gamalt til að skilja og getur tekið sínar eigin ákvarðanir.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru til staðar?

Flestar tegundir brjóskþekjusjúkdóma eru ekki lífshættulegar, en þær geta valdið sársaukafullum og langtímavandamálum. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að meðhöndla þau.

Hvernig geturðu fengið stuðning fyrir sjálfan þig og barnið þitt?

Þegar þú ert með þennan sjúkdóm er stuðningur, bæði fyrir þig og barnið þitt, mjög mikilvægur. Fólk með þennan sjúkdóm vill ekki vera meðhöndlað sem sérstakt. En fólk í samfélaginu reynir stundum að jaðarsetja þau og misskilja þau. Sérstaklega í skólanum eru miklar líkur á einelti frá jafnöldrum.

Þess vegna er mjög gott að leita ráðgjafar til að hjálpa barninu að takast á við þessa stöðu og hjálpa öðrum að skilja hana. Einnig eru til stuðningshópar sem fjölskyldur með slík börn hafa stofnað. Í gegnum þá getið þið deilt upplýsingum, talað um reynslu og verið uppspretta styrks hvert fyrir annað.